La retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria caracterizada por una pérdida progresiva de los fotorreceptores de la retina y, por tanto, de la visión. Hasta ahora, los pacientes que la padecen no disponen de terapias efectivas para frenar una enfermedad que tiene un gran impacto en la calidad de vida. Con el objetivo de identificar nuevas estrategias terapéuticas para hacer frente a esta patología, la Fundación Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE) ha concedido una ayuda a un proyecto liderado por la Dra. Maria Llorián-Salvador, investigadora principal del grupo de Diabetes y Metabolismo del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR).

Aunque la retinosis pigmentaria está causada por más de 80 mutaciones genéticas que inician la muerte de los fotorreceptores de la retina, estudios recientes indican que la inflamación sostenida desempeña un papel fundamental en la progresión de la enfermedad. Esta observación abre la puerta a nuevos enfoques terapéuticos basados en la modulación del sistema inmunitario.

Una nueva vía basada en la regulación de la inflamación

El proyecto financiado por FUNDALUCE se centra en un tipo específico de célula del sistema inmunitario: los linfocitos T reguladores (Treg). Estas células desempeñan un papel clave en el control de la respuesta inflamatoria y se están investigando como herramienta terapéutica en enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer o la esclerosis múltiple. El equipo del VHIR ya ha obtenido resultados preliminares en modelos animales*, en los que se observa que la ausencia de Treg acelera el daño en la retina, mientras que su reintroducción puede reducir la inflamación y preservar las neuronas.

La investigación propone estudiar dos vías de actuación complementarias: la expansión sistémica de las Treg mediante tratamientos que estimulen su proliferación en todo el organismo, y una estrategia de terapia local mediante vectores virales diseñados para aumentar la presencia de Treg específicamente en la retina y el nervio óptico. Además, el equipo analizará los mecanismos mediante los cuales las Treg previenen la degeneración de la retina.

Tal como explica la Dra. Maria Llorián-Salvador, “con este proyecto exploramos una vía terapéutica innovadora basada en la regulación de la inflamación que ya se está estudiando actualmente en ensayos clínicos para otras enfermedades. Esto permitirá acelerar la implementación clínica de este posible nuevo tratamiento para la retinosis pigmentaria con el fin de preservar la visión y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas”.

Ayuda FUNDALUCE 2024

La Ayuda FUNDALUCE representa un reconocimiento anual al talento y la excelencia en la investigación biomédica, especialmente en el ámbito de las distrofias hereditarias de la retina. Esta distinción busca impulsar proyectos de alto impacto científico que contribuyan de forma significativa al conocimiento, tratamiento o prevención de estas patologías.

El proyecto ha sido seleccionado tras un riguroso proceso de evaluación por parte de la Agencia Estatal de Investigación (AEI), organismo dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, así como por el Comité Asesor de Expertos (CAE) de la Fundación, y finalmente ratificado por el Patronato de FUNDALUCE.

*Declaración Institucional sobre el uso de animales de investigación