La retinosi pigmentària és una malaltia hereditària caracteritzada per una pèrdua progressiva dels fotoreceptors de la retina i, per tant, de la visió. Fins ara, els i les pacients que la pateixen no disposen de teràpies efectives per aturar una malaltia que té un gran impacte en la qualitat de vida. Amb l’objectiu d’identificar noves estratègies terapèutiques per fer front a aquesta patologia, la Fundació Lluita contra la Ceguesa (FUNDALUCE) ha atorgat un ajut a un projecte liderat per la Dra. Maria Llorián-Salvador, investigadora principal del grup de Diabetis i Metabolisme del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR).

Tot i que la retinosi pigmentària és causada per més de 80 mutacions genètiques que inicien la mort dels fotoreceptors de la retina, estudis recents indiquen que la inflamació sostinguda juga un paper fonamental en la progressió de la malaltia. Aquesta observació obre la porta a noves aproximacions terapèutiques basades en la modulació del sistema immunitari.

Una nova via basada en la regulació de la inflamació

El projecte finançat per FUNDALUCE se centra en un tipus específic de cèl·lula del sistema immunitari: els limfòcits T reguladors (Treg). Aquestes cèl·lules tenen un paper clau en el control de la resposta inflamatòria i s’estan investigant com a eina terapèutica en malalties neurodegeneratives com l’Alzheimer o l’esclerosi múltiple. L’equip del VHIR ha obtingut prèviament resultats preliminars en models animals*, en què es mostra que la manca de Treg accelera el dany a la retina, mentre que la seva reintroducció pot reduir la inflamació i preservar les neurones.

La recerca es proposa estudiar dues vies d’actuació complementàries: l’expansió sistèmica de les Treg a través de tractaments que estimulin la seva proliferació a tot l’organisme, i una estratègia de teràpia local mitjançant vectors virals dissenyats per augmentar la presència de Tregs específicament a la retina i el nervi òptic. A més, l’equip analitzarà els mecanismes pels quals les Treg prevenen la degeneració de la retina.

Segons explica la Dra. Maria Llorián-Salvador, “amb aquest projecte explorem una via terapèutica innovadora basada en la regulació de la inflamació que ja s’està estudiant actualment en assaigs clínics per a altres malalties. Això permetrà accelerar la implementació clínica d’aquest possible nou tractament per a la retinosi pigmentària per tal de preservar la visió i millorar la qualitat de vida de les persones afectades”.

Ajut FUNDALUCE 2024

L'Ajut FUNDALUCE representa un reconeixement anual al talent i l'excel·lència en la investigació biomèdica, especialment en l'àmbit de les distròfies hereditàries de la retina. Aquesta distinció cerca impulsar projectes d'alt impacte científic que contribueixin significativament al coneixement, tractament o prevenció d'aquestes patologies.

El projecte ha estat seleccionat després d'un rigorós procés d'avaluació per part de l'Agència Estatal de Recerca (AEI) -organisme dependent del Ministeri de Ciència, Innovació i Universitats- així com pel Comitè Assessor d'Experts (CAE) de la Fundació, i finalment ratificat pel Patronat de FUNDALUCE.

*Declaració Institucional sobre l'ús d'animals d'investigació