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16/04/2015

La Asociación para la Hipomagnesemia Familiar dona 15.000€ para la investigación en el VHIR

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16/04/2015

Gracias a las donaciones, el grupo de Fisiopatología Renal contratará un investigador junior

"www.hipofam.org" La Asociación para la Información y la Investigación de la Hipomagnesia Familiar (HIPOFAM) ha donado 15.000 euros al grupo de investigación en Fisiopatologia Renal del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) para investigar esta enfermedad genética rara.Con esta aportación, el grupo liderado por la Dra. Anna Meseguer contratará un investigador o investigadora junior que se dedicarà exclusivamente a la investigación de la hipomagnesemia familiar, en el marco de un proyecto cordinado por la Dra. Gema Ariceta, responsable del Servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d’Hebron. El proyecto, financiado por el Fondo de Investigación Sanitaria, tiene como objectivo la ultrasecuenciación de los RNAm y microRNAs obtenidos a partir de exosomas de pacientes con hipomagnesia hipercalciuria y nefrocalcinosis familiar con mutaciones conocidas en el gen de la claudina 19.La hipomagnesemia familiar afecta el riñón ya que, debido al mal funcionamiento de una proteïna, el órgano no reabsorbe el magnesio. Esto produce que se expulse por la orina y que su nivel en sangre sea muy bajo.Si quieres, tú también puedes hacer "http://www.yoinvestigo.org/colabora-vhir-donacio.php?id=99 " un donativo.

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