Más de 850 millones de personas en todo el mundo padecen alguna forma de enfermedad renal, que a menudo no presenta síntomas hasta etapas avanzadas. En el Día Mundial del Riñón, que este año tiene como lema la prevención, el Hospital Universitario Vall d’Hebron, que ofrece atención continua a estos pacientes crónicos desde la etapa pediátrica hasta la adulta, con especial atención a la transición de los pacientes adolescentes y adultos jóvenes, recuerda que el diagnóstico precoz puede frenar la evolución de la patología renal.

En este sentido, Vall d’Hebron ha dado un paso más con la puesta en marcha de la Unidad de Enfermedades Renales Hereditarias de Adultos, que además de procurar el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes, trabaja de forma coordinada con el Servicio de Nefrología Pediátrica y el Área de Genética Clínica y Molecular. Entre sus funciones se encuentra ofrecer consejo genético a parejas con antecedentes familiares de enfermedades renales hereditarias y deseo reproductivo. “Aproximadamente un 10% de los pacientes renales que necesitan iniciar alguna terapia renal sustitutiva en Catalunya lo hacen debido a una enfermedad de causa genética, la mayoría de ellos con poliquistosis renal”, explica la Dra. Laia Sans, nefróloga de la Unidad de Enfermedades Renales Hereditarias de Adultos. “Debemos tener presente que entre todos aquellos pacientes adultos que desarrollan enfermedad renal crónica sin una causa clara identificada, un 25% de ellos podrían padecer una enfermedad renal de origen genético, especialmente los más jóvenes y con antecedentes familiares”, añade.

En el paciente pediátrico, con mucha frecuencia las patologías renales que causan insuficiencia renal tienen origen genético (nefronoptisis, síndrome nefrótico hereditario, tubulopatías, enfermedades metabólicas) y requieren un tratamiento experto e integral. Vall d’Hebron es Red de Referencia Europea (ERN) en enfermedades renales minoritarias pediátricas, Centro, Servicio y Unidad de Referencia (CSUR) en enfermedad renal infantil grave y tratamiento con diálisis y trasplante renal pediátrico, así como en enfermedades glomerulares complejas en niños y adultos. También es Unidad de Experticia Clínica (XUEC) en Cataluña para niños y adultos con enfermedades renales minoritarias.

“La labor conjunta de nefrólogos pediátricos y de adultos, junto con la multidisciplinariedad de Vall d’Hebron, un hospital experto, público y único en su capacidad para atender a pacientes renales en cualquier momento de su vida, es clave para mejorar la asistencia. Además de los aspectos médicos y sociales, también es fundamental fortalecer el apoyo psicológico y el acompañamiento de niños y adolescentes en su transición a la edad adulta. En este proceso, el papel de los profesionales de enfermería es esencial”, destaca la Dra. Gema Ariceta, jefa del Servicio de Nefrología Pediátrica.

“Desde 2017 contamos con una enfermera referente en nefrología pediátrica que acompaña al niño con patología renal desde el diagnóstico, pasando por procesos como terapias renales sustitutivas (diálisis) y/o trasplante renal, hasta su transición a nefrología de adultos. Comparte las primeras visitas con la enfermera referente del paciente trasplantado renal adulto. Es una gran ventaja que los servicios de Nefrología Pediátrica y de adultos trabajen conjuntamente para mejorar la evolución de los pacientes con enfermedad renal crónica en la juventud”, explica Teresa Eixarch, supervisora de enfermería de Nefrología Pediátrica.

Recientemente, Vall d’Hebron ha puesto en marcha una consulta específica para la transición a la edad adulta de niños con enfermedades renales crónicas. “En el abordaje del paciente renal es fundamental una visión global, tanto en prevención como en tratamiento, para mejorar la evolución de la enfermedad y la calidad de vida de los pacientes. Estas unidades multidisciplinarias, formadas por profesionales del mismo ámbito, contribuyen de forma muy relevante a mejorar el proceso de la enfermedad y también permiten impulsar la investigación traslacional para avanzar en el conocimiento de muchas de estas patologías”, añade el Dr. Oriol Bestard, jefe del Servicio de Nefrología y Trasplante Renal de adultos de Vall d'Hebron y co-jefe del grupo de Nefrología y Trasplante Renal del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR).

Investigación para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades renales pediátricas y de adultos

Para conocer más sobre las enfermedades del riñón y mejorar los tratamientos actuales, el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) desarrolla numerosas líneas de investigación a través de los grupos de Nefrología y Trasplante Renal y de Fisiopatología Renal.

En el campo de la nefrología clínica de adultos, en los últimos meses el grupo de Nefrología ha colaborado en avances de investigación, como un estudio internacional publicado en la revista Nature, que demuestra los beneficios del fármaco semaglutida—usado habitualmente para tratar la diabetes y la obesidad—en la protección renal de personas obesas con enfermedad renal. Además, recientemente el equipo de Nefrología de Vall d’Hebron, liderado por la Dra. Laia Sans, ha recibido financiación para el proyecto de investigación PREM RENAL, gracias a una beca de la fundación Tono Tombas. Su objetivo es crear y probar una aplicación con encuestas PREMs (medición de la experiencia del paciente para identificar oportunidades de mejora en la prestación de servicios) para su uso automatizado en el seguimiento de pacientes con enfermedad renal avanzada.

El grupo de investigación en trasplante renal lidera diversos proyectos tanto traslacionales como básicos, con el fin de comprender mejor la fisiopatología del rechazo del trasplante y desarrollar nuevas terapias inmunosupresoras eficaces con menos efectos adversos para los pacientes trasplantados.

En el ámbito pediátrico, el grupo de Fisiopatología Renal del VHIR investiga los mecanismos responsables de la progresión de la enfermedad renal para encontrar nuevos biomarcadores y tratamientos dirigidos a diversas enfermedades renales minoritarias en niños. Entre los últimos trabajos destacan los avances en el conocimiento de los mecanismos relacionados con la progresión de la enfermedad de Dent y la Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis.

Actividades en Nefrología Pediátrica con En tus Zapatos

Con motivo del Día Mundial del Riñón, el Servicio de Nefrología organizará una serie de actividades con el apoyo de la asociación En tus Zapatos. En el marco de su proyecto Comunica-Arte, que busca poner la expresión artística al servicio del bienestar emocional de los pacientes pediátricos, se regalará una caja creativa a los pacientes del Servicio de Nefrología Pediátrica, diseñada para proporcionar acompañamiento y distracción a niños en diálisis o en espera de trasplante.

Además, habrá una actuación musical y un taller creativo que fomentará la relación entre pacientes, mejorará su autoestima y potenciará sus habilidades artísticas. Será el primero de cuatro talleres creativos programados para marzo y abril, organizados por En tus Zapatos en colaboración con Little Market, que los diseñará y dinamizará con el objetivo de hacer accesible el arte en el ámbito hospitalario. También se entregarán obsequios a los pacientes de las consultas externas de nefrología pediátrica, así como a los hospitalizados y en diálisis.

En tus Zapatos está presidida por Sol López, madre de Valentín, un niño trasplantado de riñón en Vall d’Hebron, y trabaja para mejorar la calidad de vida de los pacientes, hacer más amable el entorno hospitalario y acompañar a las familias en este proceso.