Vés al contingut

Medicina Genètica

El grup de recerca de Medicina Genètica pertany a l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i combina el diagnòstic genètic i la investigació translacional en malalties hereditàries amb l'estudi de patologies i malformacions durant el desenvolupament humà.

El grup participa activament en diferents consorcis i xarxes per a malalties rares, com els següents de la European Reference Network (ERN):

  • ERN ITHACA (Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies)
  • ERN CRANIO: malformacions rares o complexes, craniofacials o de l’oïda, nas i gola
  • ERN BOND: malalties òssies rares
  • ERN EURO-NMD (Neuromuscular Diseases): malalties neuromusculars

Les línies de recerca específiques i subgrups de recerca inclouen:

  • Desenvolupament neuromuscular, genètica i teràpia molecular per A l'atròfia muscular espinal.
  • Avaluació genètica i funcional de variants patogèniques del gen regulador de la conductància transmembrana de la fibrosi quística (CFTR, per les seves sigles en anglès) en pacients amb fibrosi quística tractats amb moduladors.
  • Bases genètiques del retard mental, malformacions del sistema nerviós central i trastorns de l'espectre autista.
  • Trastorns epigenètics secundaris a alteracions en la metilació de regions cromosòmiques sotmeses a empremta.
  • Bases genètiques de patologies aòrtiques, rasopaties, delecions i duplicacions 22q11.2, esclerosi tuberosa, trastorns de la diferenciació sexual, hipotiroïdisme, trastorns del creixement, displàsies esquelètiques, i llavi i paladar fes.
  • Delineacions fenotípiques i abordatge genòmic de síndromes genètiques rares i ultrarares, incloent patologies i malformacions fetals.
  • Desenvolupament i validació de noves eines i estratègies per al diagnòstic genètic.

Equip

Miguel Del Campo Casanelles

Miguel Del Campo Casanelles

Cap de grup
Medicina genètica
Llegir més
Núria Martínez Gil

Núria Martínez Gil

Investigador/a postdoctoral
Medicina genètica
Llegir més
Patricia Muñoz Cabello

Patricia Muñoz Cabello

Investigador/a predoctoral
Medicina genètica
Llegir més
Anna Abuli Vidal

Anna Abuli Vidal

Investigador/a postdoctoral
Medicina genètica
Llegir més
Anna Maria Cueto Gonzalez

Anna Maria Cueto Gonzalez

Investigador/a principal
Medicina genètica
Llegir més
Jorge Leno Colorado

Jorge Leno Colorado

Tècnic de recerca
Medicina genètica
Llegir més
Miguel Del Campo Casanelles

Miguel Del Campo Casanelles

Cap de grup
Medicina genètica
Llegir més
Núria Martínez Gil

Núria Martínez Gil

Investigador/a postdoctoral
Medicina genètica
Llegir més
Patricia Muñoz Cabello

Patricia Muñoz Cabello

Investigador/a predoctoral
Medicina genètica
Llegir més
Anna Abuli Vidal

Anna Abuli Vidal

Investigador/a postdoctoral
Medicina genètica
Llegir més
Anna Maria Cueto Gonzalez

Anna Maria Cueto Gonzalez

Investigador/a principal
Medicina genètica
Llegir més
Jorge Leno Colorado

Jorge Leno Colorado

Tècnic de recerca
Medicina genètica
Llegir més

Línies de recerca

Fetal Alcohol Syndrome

IP: -

Genetic basis of mental retardation, malformations and autism spectrum disorders (ASD)

IP: -

Role of genomic rearrangements in congenital heart disease

IP: -

Role of genomic rearrangements in short stature

IP: -

Projectes

Identification and functional characterization of structural variants in patients with inborn errors of immunity

IP: Roger Colobran Oriol
Col·laboradors: Romina Dieli Crimi, Aina Aguiló Cucurull, Laura Batlle Masó, Andrea Martín Nalda, Neus Castells Sarret
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 208750
Referència: PI23/00161
Durada: 01/01/2024 - 30/06/2028

Trastornos del movimiento en la edad pediátrica

IP: Belen Perez Dueñas
Col·laboradors: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Anna Marcé Grau, Amaia Lasa Aranzasti
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 125840
Referència: PI21/00248
Durada: 01/01/2022 - 30/06/2026

Implementation and new biomarker development for Personalised Medicine for Childhood Cancers in Spain

IP: Lucas Moreno Martín-Retortillo
Col·laboradors: Andrea Vilaplana Blanes, Aroa Soriano Fernández, Aroa Soriano Fernández, Margarita Ortega Blanco, Miguel Segura Ginard, Lorena Valero Arrese, Berta Campos Estela, Raquel Hladun Alvaro, Elena Antima Martinez Saez, Marta Sese Faustino, Estela Carrasco López, Gabriela Guillén Burrieza, Josep Roma Castanyer
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 369260
Referència: PMP21/00073
Durada: 01/01/2022 - 30/06/2026

Actualitat

Notícies

Durant una setmana, acollirà les avaluacions presencials de 35 famílies, per tal d’entendre millor l’evolució de la malaltia i contribuir a desenvolupar noves teràpies.

La trobada, celebrada a mitjans d’abril a Granada, ha comptat amb una vintena d’intervencions del Campus en els camps de la genètica, medicina fetal i oncologia.

La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries