Vés al contingut

Neurologia Pediàtrica

El grup de recerca en Neurologia Pediàtrica participa principalment en l’estudi de malalties genètiques del sistema nerviós durant el desenvolupament. L’èmfasi principal es posa en els trastorns neurològics paroxístics i els trastorns neuromusculars. Un tema comú entre els diferents projectes, a més de la identificació de les bases moleculars d’alguns d’aquests trastorns rars, és la investigació de molècules implicades en els seus mecanismes fisiopatològics i la traducció efectiva d’aquestes troballes als camps del diagnòstic molecular, l’assessorament genètic i els desenvolupar teràpies gèniques o farmacèutiques.

Equip

Gabriela Urcuyo Delgado

Gabriela Urcuyo Delgado

Tècnic de recerca
Neurologia pediàtrica
Llegir més
Gloria Samanes Agreda

Gloria Samanes Agreda

Tècnic de recerca
Neurologia pediàtrica
Llegir més
Julia Sala Coromina

Julia Sala Coromina

Tècnic de recerca
Neurologia pediàtrica
Llegir més
Nuria Leal Roca

Nuria Leal Roca

Tècnic de recerca
Neurologia pediàtrica
Llegir més
Rebecca Herzog

Rebecca Herzog

Tècnic de recerca
Neurologia pediàtrica
Llegir més
Alfons Macaya Ruíz

Alfons Macaya Ruíz

Cap de grup
Neurologia pediàtrica
Llegir més
Gabriela Urcuyo Delgado

Gabriela Urcuyo Delgado

Tècnic de recerca
Neurologia pediàtrica
Llegir més
Gloria Samanes Agreda

Gloria Samanes Agreda

Tècnic de recerca
Neurologia pediàtrica
Llegir més
Julia Sala Coromina

Julia Sala Coromina

Tècnic de recerca
Neurologia pediàtrica
Llegir més
Nuria Leal Roca

Nuria Leal Roca

Tècnic de recerca
Neurologia pediàtrica
Llegir més
Rebecca Herzog

Rebecca Herzog

Tècnic de recerca
Neurologia pediàtrica
Llegir més
Alfons Macaya Ruíz

Alfons Macaya Ruíz

Cap de grup
Neurologia pediàtrica
Llegir més

Projectes

Análisis genético y molecular de la distonía mioclónica

IP: Perez Dueñas, Belen
Col·laboradors: Cazurro Gutierrez, Ana Laura, Judit Álvarez González
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 67425.41
Referència: AGAUR/BEQUESFIPREDOC/2022/CAZURRO
Durada: 01/04/2022 - 31/03/2025

Desarrollo de una nueva estrategia de terapia génica y adecuación de una cohorte de pacientes para ensayos clínicos en distrofia muscular congénita por déficit de merosina

IP: Jordi Barquinero Mañez
Col·laboradors: Francina Munell Casadesus, Esther Toro Tamargo
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 139150
Referència: PI19/00295
Durada: 01/01/2020 - 30/06/2024

Mejora del rendimiento diagnóstico en genes sarcoméricos de gran tamaño

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: Laura Costa Comellas, Elena Antima Martinez Saez, Maite Avilés García, Gómez Andrés, David
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 73205
Referència: AC19/00048
Durada: 01/01/2020 - 31/12/2023

Evaluation of NGS candidate genes causality in developmental epileptic encephalopathiea

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 196020
Referència: PI20/01803
Durada: 01/01/2021 - 31/12/2023

Publicacions

Patient and caregiver experiences with pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN): results from a patient community survey.

PMID: 37653408
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Any: 2023
Referència: Orphanet J Rare Dis. 2023 Aug 31;18(1):257. doi: 10.1186/s13023-023-02869-1.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Chroscinska-Krawczyk, Magdalena; Chroscinska-Krawczyk, Magdalena; Cwyl, Maciej; Escolar, Maria Luisa; Jurecka, Agnieszka; Klopstock, Thomas; Klucken, Angelika; Lopez, Antonio; Lopez, Antonio; Mercimek-Andrews, Saadet et al.
DOI: 10.1186/s13023-023-02869-1

ClinPrior: an algorithm for diagnosis and novel gene discovery by network-based prioritization.

PMID: 37679823
Revista: Genome Medicine
Any: 2023
Referència: Genome Med. 2023 Sep 7;15(1):68. doi: 10.1186/s13073-023-01214-2.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguilera-Albesa, Sergio; Airaldi, Ileana Anton; Alberti-Aguilo, M Antonia; Barredo, Estibaliz; Beltran, Sergi; Bullich, Gemma; Caceres-Marzal, Cristina; Casasnovas, Carlos; de Munain, Adolfo Lopez; Del Toro, Mireia et al.
DOI: 10.1186/s13073-023-01214-2

Child-to-adult transition: a survey of current practices within the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND).

PMID: 37853291
Revista: NEUROLOGICAL SCIENCES
Any: 2023
Referència: Neurol Sci. 2023 Oct 19. doi: 10.1007/s10072-023-07101-3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Arnold, Susan; Berciano-Guerrero, Miguel-Angel; Bertini, Enrico; Boesch, Sylvia; Boespflug-Tanguy, Odile; Brungs, Daniel; Buizer, Annemieke I; Charoentum, Chaiyut; Clingan, Philip; Coward, Jermaine et al.
DOI: 10.1007/s10072-023-07101-3

Iodinated disinfection byproducts: A silent threat, why should we care?

PMID: 37852602
Revista: JOURNAL OF NEURORADIOLOGY
Any: 2023
Referència: J Neuroradiol. 2023 Oct 16:S0150-9861(23)00252-3. doi: 10.1016/j.neurad.2023.10.006.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Altres (cartes a l'editor, abstracts, correccions, etc.)
Autors: Anna, Ardissone; Bertini, Enrico; Bevot, Andrea; Boesch, Sylvia; Boespflug-Tanguy, Odile; Borovecki, Fran; Buizer, Annemieke I; Danti, Federica R; Darling, Alejandra; de Koning, Tom J et al.
DOI: 10.1016/j.neurad.2023.10.006

Gait analysis under the lens of statistical physics.

PMID: 35782747
Revista: Computational and Structural Biotechnology Journal
Any: 2022
Referència: Comput Struct Biotechnol J. 2022 Jun 18;20:3257-3267. doi: 10.1016/j.csbj.2022.06.022. eCollection 2022.
Factor d'impacte: 7.271
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Gomez-Andres, David; Rausell, Estrella; Pulido-Valdeolivas, Irene; Olivares, Felipe; Zanin, Massimiliano et al.
DOI: 10.1016/j.csbj.2022.06.022

Tic disorders and premonitory urges: validation of the Spanish-language version of the Premonitory Urge for Tics Scale in children and adolescents.

PMID: 35820636
Revista: Neurologia (Barcelona, Spain)
Any: 2022
Referència: Neurologia (Engl Ed). 2022 Jul 9. pii: S2173-5808(22)00071-2. doi: 10.1016/j.nrleng.2020.09.005.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ibanez, Laura, Mir, Pablo, Forcadell, Eduard, Garcia-Delgar, Blanca, Nicolau, Rosa, Perez-Vigil, Ana, Cordovilla, Carlos, Lazaro, Luisa, Correa-Vela, Marta, Madruga-Garrido, Marcos et al.
DOI: 10.1016/j.nrleng.2020.09.005

Early recognition of SGCE-myoclonus-dystonia in children.

PMID: 35723607
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Any: 2022
Referència: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun 20. doi: 10.1111/dmcn.15298.
Factor d'impacte: 5.449
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Correa-Vela, Marta, Carvalho, Joao, Ferrero-Turrion, Julia, Cazurro-Gutierrez, Ana, Vanegas, Maria, Gonzalez, Victoria, Marce-Grau, Anna, Moreno, Antonio, Macaya-Ruiz, Alfons, Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1111/dmcn.15298

Generation of three human iPSC lines from PLAN (PLA2G6-associated neurodegeneration) patients.

PMID: 34087982
Revista: Stem Cell Research
Any: 2021
Referència: Stem Cell Res. 2021 May;53:102338. doi: 10.1016/j.scr.2021.102338. Epub 2021 Apr 15.
Factor d'impacte: 2.02
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Erceg, Slaven, Espinos, Carmen, Perez-Duenas, Belen, Sanchez-Alcazar, Jose Antonio, Villalon-Garcia, Irene, Darling, Alejandra, Machuca, Candela, Correa-Vela, Marta, Garcia-Navas, Deyanira et al.
DOI: 10.1016/j.scr.2021.102338

epsilon-Sarcoglycan: Unraveling the Myoclonus-Dystonia Gene.

PMID: 33886091
Revista: MOLECULAR NEUROBIOLOGY
Any: 2021
Referència: Mol Neurobiol. 2021 Aug;58(8):3938-3952. doi: 10.1007/s12035-021-02391-0. Epub 2021 Apr 22.
Factor d'impacte: 5.59
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Cazurro-Gutierrez, Ana, Marce-Grau, Anna, Correa-Vela, Marta, Salazar, Ainara, Vanegas, Maria I, Macaya, Alfons, Bayes, Alex, Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1007/s12035-021-02391-0

Expanding the beta-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration.

PMID: 33801522
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Any: 2021
Referència: Int J Mol Sci. 2021 Mar 2;22(5). pii: ijms22052505. doi: 10.3390/ijms22052505.
Factor d'impacte: 5.924
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Sancho, Paula, Andres-Borderia, Amparo, Gorria-Redondo, Nerea, Llano, Katia, Martinez-Rubio, Dolores, Yoldi-Petri, Maria Eugenia, Blumkin, Luba, Rodriguez de la Fuente, Pablo, Gil-Ortiz, Fernando, Fernandez-Murga, Leonor et al.
DOI: 10.3390/ijms22052505

Clinical phenotypes of infantile onset CACNA1A-related disorder.

PMID: 33349592
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
Any: 2021
Referència: Eur J Paediatr Neurol. 2021 Jan;30:144-154. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.10.004. Epub 2020 Oct 20.
Factor d'impacte: 3.14
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Riant, Florence, Gur-Hartman, Tamar, Berkowitz, Oren, Yosovich, Keren, Roubertie, Agathe, Zanni, Ginevra, Macaya, Alfons, Heimer, Gali, Duenas, Belen Perez, Sival, Deborah A et al.
DOI: 10.1016/j.ejpn.2020.10.004

Delineating the motor phenotype of SGCE-myoclonus dystonia syndrome.

PMID: 33022436
Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
Any: 2020
Referència: Parkinsonism Relat Disord. 2020 Nov;80:165-174. doi: 10.1016/j.parkreldis.2020.09.023. Epub 2020 Sep 21.
Factor d'impacte: 3.926
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Rodriguez, Carla, Toledo, Laura, Fernandez-Ramos, Joaquin Alejandro, Pons, Roser, Aguilera-Albesa, Sergio, Marti, Maria Jose, Eiris, Jesus, Iglesias, Gema, De Fabregues, Oriol, Maqueda, Elena et al.
DOI: 10.1016/j.parkreldis.2020.09.023

New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy.

PMID: 32875335
Revista: BRAIN
Any: 2020
Referència: Brain. 2020 Sep 1;143(9):2696-2708. doi: 10.1093/brain/awaa228.
Factor d'impacte: 11.337
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Politano, Luisa, Nigro, Vincenzo, Bruno, Claudio, Panicucci, Chiara, Sarkozy, Anna, Abdel-Mannan, Omar, Alonso-Jimenez, Alicia, Claeys, Kristl G, Gomez-Andres, David, Munell, Francina et al.
DOI: 10.1093/brain/awaa228

Impaired proteasome activity and neurodegeneration with brain iron accumulation in FBXO7 defect.

PMID: 32767480
Revista: Annals of Clinical and Translational Neurology
Any: 2020
Referència: Ann Clin Transl Neurol. 2020 Aug;7(8):1436-1442. doi: 10.1002/acn3.51095. Epub 2020 Aug 6.
Factor d'impacte: 3.66
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Marce-Grau, Anna, Hernandez-Vara, Jorge, Darling, Alejandra, Jenkins, Alison, Fernandez-Rodriguez, Sandra, Tello, Cristina, Ramirez-Jimenez, Laura, Perez, Belen, Sanchez-Montanez, Angel, Macaya, Alfons et al.
DOI: 10.1002/acn3.51095

DNAJC6 Mutations Disrupt Dopamine Homeostasis in Juvenile Parkinsonism-Dystonia.

PMID: 32472658
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Any: 2020
Referència: Mov Disord. 2020 Aug;35(8):1357-1368. doi: 10.1002/mds.28063. Epub 2020 May 30.
Factor d'impacte: 8.679
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ng, Joanne, Cortes-Saladelafont, Elisenda, Abela, Lucia, Termsarasab, Pichet, Mankad, Kshitij, Sudhakar, Sniya, Gorman, Kathleen M, Heales, Simon J R, Pope, Simon, Biassoni, Lorenzo et al.
DOI: 10.1002/mds.28063

From gestalt to gene: early predictive dysmorphic features of PMM2-CDG.

PMID: 30464053
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Any: 2019
Referència: J Med Genet. 2019 Apr;56(4):236-245. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105588. Epub 2018 Nov 21.
Factor d'impacte: 5.899
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Roldan, Susana, Artuch, Rafael, Velazquez-Fragua, Ramon, Macaya, Alfons, Perez-Cerda, Celia, Perez-Duenas, Belen, Perez, Belen, Serrano, Mercedes, Aguilera-Albesa, Sergio, Gutierrez-Solana, Luis G et al.
DOI: 10.1136/jmedgenet-2018-105588

The genetic etiology in cerebral palsy mimics: The results from a Greek tertiary care center.

PMID: 30799092
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
Any: 2019
Referència: Eur J Paediatr Neurol. 2019 May;23(3):427-437. doi: 10.1016/j.ejpn.2019.02.001. Epub 2019 Feb 14.
Factor d'impacte: 2.496
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Fryssira, Helen, Zouvelou, Vasiliki, Yubero, Delia, Apostolakopoulou, Loukia, Kokkinou, Eleftheria, Bilanakis, Manolis, Dalivigka, Zoi, Nikas, Ioannis, Kollia, Elissavet, Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1016/j.ejpn.2019.02.001

Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency: Homozygosity for an Extremely Rare Variant in DPYD due to Uniparental Isodisomy of Chromosome 1.

PMID: 30349988
Revista: JIMD reports
Any: 2019
Referència: JIMD Rep. 2019;45:65-69. doi: 10.1007/8904_2018_138. Epub 2018 Oct 23.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: van Kuilenburg, Andre B P, Meijer, Judith, Meinsma, Rutger, Perez-Duenas, Belen, Alders, Marielle, Bhuiyan, Zahurul A, Artuch, Rafael, Hennekam, Raoul C M et al.
DOI: 10.1007/8904_2018_138

Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF6 cause isolated bilateral striatal necrosis and progressive dystonia in childhood.

PMID: 30642748
Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
Any: 2019
Referència: Mol Genet Metab. 2019 Mar;126(3):250-258. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.01.001. Epub 2019 Jan 5.
Factor d'impacte: 3.61
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Baide-Mairena, Heidy, Gaudo, Paula, Marti-Sanchez, Laura, Emperador, Sonia, Sanchez-Montanez, Angel, Alonso-Luengo, Olga, Correa, Marta, Grau, Anna Marce, Artuch, Rafael, Vazquez, Elida et al.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2019.01.001

Novel GCH1 Compound Heterozygosity Mutation in Infancy-Onset Generalized Dystonia.

PMID: 29471552
Revista: NEUROPEDIATRICS
Any: 2018
Referència: Neuropediatrics. 2018 Aug;49(4):296-297. doi: 10.1055/s-0038-1626709. Epub 2018 Feb 22.
Factor d'impacte: 1.605
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Lohmann, Katja, Macaya, Alfons, Munell, Francina, Hebert, Eva, Flotats-Bastardas, Marina, Raspall-Chaure, Miquel et al.
DOI: 10.1055/s-0038-1626709

Hypermanganesemia due to mutations in SLC39A14: further insights into Mn deposition in the central nervous system.

PMID: 29382362
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Any: 2018
Referència: Orphanet J Rare Dis. 2018 Jan 30;13(1):28. doi: 10.1186/s13023-018-0758-x.
Factor d'impacte: 3.607
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Marti-Sanchez, L, Ortigoza-Escobar, J D, Darling, A, Villaronga, M, Baide, H, Molero-Luis, M, Batllori, M, Vanegas, M I, Muchart, J, Aquino, L et al.
DOI: 10.1186/s13023-018-0758-x

Actualitat

Notícies

La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca

L’algoritme ClinPrior va aconseguir una taxa de diagnòstic positiu del 70% en dues malalties minoritàries d’origen neurodegeneratiu, la qual cosa representa el doble dels casos que es diagnostiquen amb les eines actuals.

Durant dos dies experts han presentat els últims avanços en vectors, les diferents tècniques de modificació de gens i la transferència a la pràctica clínica.

Ofertes de treball

Predoctoral researcher in rare neurological disorders-Pediatric Neurology.
Data d'inici:
30/05/2023
Data de fi:
14/06/2023
Document: Descarrega
Rare Disease Researcher - Child Neurology Group
Data d'inici:
12/05/2023
Data de fi:
01/06/2023
Document: Descarrega
Clinical research trainee in Child Neurology-Pediatric Neurology.
Data d'inici:
03/03/2023
Data de fi:
17/03/2023
Document: Descarrega