Vés al contingut

Neurologia Pediàtrica

El grup de recerca en Neurologia Pediàtrica participa principalment en l’estudi de malalties genètiques del sistema nerviós durant el desenvolupament. L’èmfasi principal es posa en els trastorns neurològics paroxístics i els trastorns neuromusculars. Un tema comú entre els diferents projectes, a més de la identificació de les bases moleculars d’alguns d’aquests trastorns rars, és la investigació de molècules implicades en els seus mecanismes fisiopatològics i la traducció efectiva d’aquestes troballes als camps del diagnòstic molecular, l’assessorament genètic i els desenvolupar teràpies gèniques o farmacèutiques.

Publicacions

Clinical dimensions along the non-fluent variant primary progressive aphasia spectrum.

PMID: 37988272
Revista: BRAIN
Any: 2023
Referència: Brain. 2023 Nov 21:awad396. doi: 10.1093/brain/awad396.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Anke, Audny; Beer, Ronny; Bellander, Bo-Michael; Beqiri, Erta; Boxer, Adam L; Buki, Andras; Cabeleira, Manuel; Carbonara, Marco; Chieregato, Arturo; Citerio, Giuseppe et al.
DOI: 10.1093/brain/awad396

SARS-CoV-2 infection in solid organ transplant recipients: Experience with molnupiravir.

PMID: 37997866
Revista: Revista Espanola de Quimioterapia
Any: 2023
Referència: Rev Esp Quimioter. 2023 Nov;36 Suppl 1:22-24. doi: 10.37201/req/s01.06.2023. Epub 2023 Nov 24.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Boxer, Adam L; de Leon, Jessica; Ezzes, Zoe; Gomez-Andres, David; Gorno-Tempini, Maria Luisa; Grinberg, Lea T; Henry, Maya L; Illan-Gala, Ignacio; Kramer, Joel H; Len, O et al.
DOI: 10.37201/req/s01.06.2023

Implementation of programmes for the transition of adolescents to adult care.

PMID: 38016858
Revista: Anales de pediatria
Any: 2023
Referència: An Pediatr (Engl Ed). 2023 Nov 27:S2341-2879(23)00255-7. doi: 10.1016/j.anpede.2023.09.014.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aceituno-Lopez, Maria Angeles; Asmarats, Luis; Avvedimento, Marisa; Belahnech, Yassin; Bonnet, Guillaume; Camprodon-Gomez, Maria; Cheema, Asim N; De La Torre Hernandez, Jose M; Del-Toro-Riera, Mireia; Esposito, Giovanni et al.
DOI: 10.1016/j.anpede.2023.09.014

Addressing the unmet needs in patients with type 2 inflammatory diseases: when quality of life can make a difference.

PMID: 38026127
Revista:
Any: 2023
Referència: Front Allergy. 2023 Nov 9;4:1296894. doi: 10.3389/falgy.2023.1296894. eCollection 2023.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aceituno-Lopez, Maria Angeles; Alobid, Isam; Camprodon-Gomez, Maria; Del-Toro-Riera, Mireia; Espinosa, Miriam; Gomez de la Fuente, Enrique; Lara-Fernandez, Roser; Luca de Tena, Africa; Marti-Beltran, Sergi; Moreno-Galdo, Antonio et al.
DOI: 10.3389/falgy.2023.1296894

Actualitat

Notícies

La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca

L’algoritme ClinPrior va aconseguir una taxa de diagnòstic positiu del 70% en dues malalties minoritàries d’origen neurodegeneratiu, la qual cosa representa el doble dels casos que es diagnostiquen amb les eines actuals.

Durant dos dies experts han presentat els últims avanços en vectors, les diferents tècniques de modificació de gens i la transferència a la pràctica clínica.