Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca en Neurologia Pediàtrica participa principalment en l’estudi de malalties genètiques del sistema nerviós durant el desenvolupament. L’èmfasi principal es posa en els trastorns neurològics paroxístics i els trastorns neuromusculars. Un tema comú entre els diferents projectes, a més de la identificació de les bases moleculars d’alguns d’aquests trastorns rars, és la investigació de molècules implicades en els seus mecanismes fisiopatològics i la traducció efectiva d’aquestes troballes als camps del diagnòstic molecular, l’assessorament genètic i els desenvolupar teràpies gèniques o farmacèutiques.
PMID: 38026127 Revista: Any: 2023 Referència: Front Allergy. 2023 Nov 9;4:1296894. doi: 10.3389/falgy.2023.1296894. eCollection 2023. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aceituno-Lopez, Maria Angeles; Aceituno-Lopez, Maria Angeles; Alobid, Isam; Camprodon-Gomez, Maria; Del-Toro-Riera, Mireia; Espinosa, Miriam; Gomez de la Fuente, Enrique; Lara-Fernandez, Roser; Lara-Fernandez, Roser; Luca de Tena, Africa et al. DOI: 10.3389/falgy.2023.1296894
PMID: 38135915 Revista: EPILEPSIA Any: 2023 Referència: Epilepsia. 2023 Dec 22. doi: 10.1111/epi.17876. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aledo-Serrano, Angel; Ananth, Amitha L; Brea-Fernandez, Alejandro J; Caumes, Roseline; Chatron, Nicolas; Dainelli, Alice; De Wachter, Matthias; Denomme-Pichon, Anne-Sophie; Dye, Thomas J; Fazzi, Elisa et al. DOI: 10.1111/epi.17876
PMID: 35241415 Revista: NEUROLOGIA Any: 2022 Referència: Neurologia (Engl Ed). 2022 Apr;37(3):216-228. doi: 10.1016/j.nrleng.2021.07.002. Epub 2022 Feb 28. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Cabrera-Serrano, M; Calvo Medina, R; Cattinari, M G; Espinosa Garcia, S; Fernandez-Ramos, J A; Garcia Campos, O; Gomez-Andres, D; Grimalt Calatayud, M A; Gutierrez Martinez, A J; Ibanez Albert, E et al. DOI: 10.1016/j.nrleng.2021.07.002
PMID: 35030636 Revista: NEUROPEDIATRICS Any: 2022 Referència: Neuropediatrics. 2022 Apr;53(2):147-148. doi: 10.1055/a-1740-9649. Epub 2022 Jan 14. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Armangue, Thais; Felipe-Rucian, Ana; Gomez-Andres, David; Ortiz de Zarate Caballero, Zurine; Sanchez-Montanez, Angel et al. DOI: 10.1055/a-1740-9649
PMID: 35012964 Revista: NEUROLOGY Any: 2022 Referència: Neurology. 2022 Mar 1;98(9):e912-e923. doi: 10.1212/WNL.0000000000013278. Epub 2022 Jan 10. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aguilera-Albesa, Sergio; Armstrong, Judith; Artuch, Rafael; Beltran, Sergi; Casasnovas, Carlos; Conejo, David; Del Toro, Mireia; Fourcade, Stephane; Garcia-Cazorla, Angels; Giros, Marisa et al. DOI: 10.1212/WNL.0000000000013278
PMID: 34988976 Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY Any: 2022 Referència: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun;64(6):743-752. doi: 10.1111/dmcn.15125. Epub 2022 Jan 5. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Baide-Mairena, Heidy; Cazurro-Gutierrez, Ana; Delgado, Ignacio; Garcia-Arumi, Elena; Macaya-Ruiz, Alfons; Marce-Grau, Anna; Marti-Sanchez, Laura; Moreno-Galdo, Antonio; Perez-Duenas, Belen; Sanchez-Montanez, Angel et al. DOI: 10.1111/dmcn.15125
PMID: 33974636 Revista: PLoS One Any: 2021 Referència: PLoS One. 2021 May 11;16(5):e0251289. doi: 10.1371/journal.pone.0251289. eCollection 2021. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ashley-Koch, Allison; Drechsel, Oliver; Garrett, Melanie E; Labuda, Rick; Loth, Dorothy; Loth, Francis; Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Mestres I Soler, Olga; Ossowski, Stephan et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0251289
PMID: 33931066 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2021 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2021 Apr 30;16(1):195. doi: 10.1186/s13023-021-01784-7. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Argudo, Ana; Arranz, Jose Antonio; Artuch, Rafael; Carnicer, Clara; de Aledo-Castillo, Jose Manuel Gonzalez; de Los Santos, Mariela Mercedes; Del Toro, Mireia; Fernandez, Rosa; Garcia-Cazorla, Angeles; Garcia-Villoria, Judit et al. DOI: 10.1186/s13023-021-01784-7
PMID: 33886091 Revista: MOLECULAR NEUROBIOLOGY Any: 2021 Referència: Mol Neurobiol. 2021 Aug;58(8):3938-3952. doi: 10.1007/s12035-021-02391-0. Epub 2021 Apr 22. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Bayes, Alex; Cazurro-Gutierrez, Ana; Correa-Vela, Marta; Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Perez-Duenas, Belen; Salazar, Ainara; Vanegas, Maria I et al. DOI: 10.1007/s12035-021-02391-0
PMID: 33836684 Revista: BMC Neurology Any: 2021 Referència: BMC Neurol. 2021 Apr 9;21(1):154. doi: 10.1186/s12883-021-02179-8. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Avtzi, Stella; Blanco, Igor; Busch, David R; Camps-Renom, Pol; Cotta, Gianluca; Delgado-Mederos, Raquel; Detre, John A; Durduran, Turgut; Edlow, Brian L; Favilla, Christopher G et al. DOI: 10.1186/s12883-021-02179-8
PMID: 32302941 Revista: EPILEPSY & BEHAVIOR Any: 2020 Referència: Epilepsy Behav. 2020 Jun;107:107067. doi: 10.1016/j.yebeh.2020.107067. Epub 2020 Apr 14. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Coromina, Julia Sala; Macaya-Ruiz, Alfons; Paredes-Carmona, Fernando; Raspall-Chaure, Miquel; Visa-Rene, Nuria et al. DOI: 10.1016/j.yebeh.2020.107067
PMID: 31733569 Revista: EPILEPSY & BEHAVIOR Any: 2020 Referència: Epilepsy Behav. 2020 Jan;102:106340. doi: 10.1016/j.yebeh.2019.04.058. Epub 2019 Nov 13. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Kirkham, Fenella J; Lagae, Lieven; Le Reun, Corinne; Lee, Dawn; Raspall-Chaure, Miquel; Vigevano, Federico; Werner-Kiechle, Tamara; Wilken, Bernd et al. DOI: 10.1016/j.yebeh.2019.04.058
PMID: 32057303 Revista: LANCET NEUROLOGY Any: 2020 Referència: Lancet Neurol. 2020 Mar;19(3):234-246. doi: 10.1016/S1474-4422(19)30488-0. Epub 2020 Feb 10. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aguilera-Albesa, Sergio; Alcantud, Alberto; Alvarez Demanuel, Diana; Alvarez Molinero, Mireia; Aquino Farina, Lourdes; Arino, Helena; Armangue, Thais; Arrabal, Luisa; Arrambide, Georgina; Arriola-Pereda, Gema et al. DOI: 10.1016/S1474-4422(19)30488-0
PMID: 31908952 Revista: Molecular Genetics and Metabolism Reports Any: 2020 Referència: Mol Genet Metab Rep. 2020 Jan 2;22:100553. doi: 10.1016/j.ymgmr.2019.100553. eCollection 2020 Mar. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Argudo-Ramirez, A; Arranz, J A; Casellas, M D; Del Toro, M; Fernandez, R; Garcia-Villoria, J; Gonzalez de Aledo-Castillo, J M; Gort, L; Lopez, R M; Marin, J L et al. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2019.100553
PMID: 31026367 Revista: HUMAN MUTATION Any: 2019 Referència: Hum Mutat. 2019 Jul;40(7):865-878. doi: 10.1002/humu.23772. Epub 2019 May 21. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Bezdan, Daniela; Bosio, Mattia; Colobran, Roger; Domenech Salgado, Laura; Drechsel, Oliver; Estivill, Xavier; Hor, Hyun-Gyu; Macaya, Alfons; Munell, Francina; Muyas, Francesc et al. DOI: 10.1002/humu.23772
PMID: 30929742 Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2019 Referència: Am J Hum Genet. 2019 Apr 4;104(4):721-730. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.02.016. Epub 2019 Mar 28. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aguennouz, Mhammed; Alkhawaja, Mariam; Arning, Larissa; Avdjieva, Daniela; Banu, Selina; Bello, Oscar D; Boesch, Sylvia; Boles, Richard; Borgione, Eugenia; Chimenz, Roberto et al. DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.02.016
PMID: 30464053 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Any: 2019 Referència: J Med Genet. 2019 Apr;56(4):236-245. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105588. Epub 2018 Nov 21. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aguilera-Albesa, Sergio; Aisa, Eduardo; Algrabli, Adi; Arjona, Cesar; Artuch, Rafael; Bolasell, Merce; Borregan, Mar; Cancho-Candela, Ramon; Carrasco-Marina, M Llanos; Carratala, Francisco et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2018-105588
PMID: 30578674 Revista: MUSCLE & NERVE Any: 2019 Referència: Muscle Nerve. 2019 Apr;59(4):436-444. doi: 10.1002/mus.26403. Epub 2019 Jan 10. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Bevilacqua, Jorge A; Diaz, Jorge; Garrido, Cristian; Gomez-Andres, David; Munell, Francina; Pulido-Valdeolivas, Irene; Quijano-Roy, Susana; Sanchez-Montanez, Angel; Suazo, Lionel et al. DOI: 10.1002/mus.26403
PMID: 29471552 Revista: NEUROPEDIATRICS Any: 2018 Referència: Neuropediatrics. 2018 Aug;49(4):296-297. doi: 10.1055/s-0038-1626709. Epub 2018 Feb 22. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Flotats-Bastardas, Marina; Hebert, Eva; Lohmann, Katja; Macaya, Alfons; Munell, Francina; Raspall-Chaure, Miquel et al. DOI: 10.1055/s-0038-1626709
PMID: 29470411 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES Any: 2018 Referència: Int J Mol Sci. 2018 Feb 22;19(2). pii: ijms19020619. doi: 10.3390/ijms19020619. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Artuch, Rafael; Cancho-Candela, Ramon; Carrasco-Marina, M Llanos; Carrillo-Garcia, Julia; Cuadras, Daniel; Edo, Albert; Fernandez-Fernandez, Jose M; Garcia, Oscar; Gutierrez-Solana, Luis G; Izquierdo-Serra, Merce et al. DOI: 10.3390/ijms19020619
PMID: 29424939 Revista: MUSCLE & NERVE Any: 2018 Referència: Muscle & Nerve. 2018 Jul;58(1):157-60. doi: 10.1002/mus.26098. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Armand-Ugon, Mercedes; Estevez, Raul; Gaitan-Penas, Hector; Macaya, Alfons et al. DOI: 10.1002/mus.26098
PMID: 29392776 Revista: MOVEMENT DISORDERS Any: 2018 Referència: Mov Disord. 2018 Mar;33(3):482-488. doi: 10.1002/mds.27286. Epub 2018 Feb 2. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Bettencourt, Conceicao; Davies, Ceri H; Efthymiou, Stephanie; Houlden, Henry; Kelly, Michy P; Kimura, Haruhide; Klein, Christine; Macaya, Alfons; Manole, Andreea; Mencacci, Niccolo E et al. DOI: 10.1002/mds.27286
PMID: 27153161 Revista: JOURNAL OF NEUROSURGERY Any: 2017 Referència: J Neurosurg. 2017 Feb;126(2):626-633. doi: 10.3171/2016.1.JNS151590. Epub 2016 May 6. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ferre, Alex; Macaya, Alfons; Martin, Bryn A; Poca, Maria-Antonia; Rovira, Alex; Sahuquillo, Juan; Urbizu, Aintzane et al. DOI: 10.3171/2016.1.JNS151590
PMID: 28057044 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2017 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2017 Jan 5;12(1):2. doi: 10.1186/s13023-016-0553-5. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P; Carter, Tom; Castellana, Ramon; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; d'Augeres, Guillaume B; Dahlin, Maria; de Vries, Petrus J; Ferreira, Jose C et al. DOI: 10.1186/s13023-016-0553-5
PMID: 28341975 Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE Any: 2017 Referència: J Inherit Metab Dis. 2017 Sep;40(5):709-713. doi: 10.1007/s10545-017-0028-4. Epub 2017 Mar 24. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Artuch, Rafael; Cuadras, Daniel; de Diego, Victor; Martinez-Monseny, Antonio F; Montero, Raquel; Muchart, Jordi; Perez, Belen; Perez-Cerda, Celia; Perez-Duenas, Belen; Poretti, Andrea et al. DOI: 10.1007/s10545-017-0028-4
PMID: 28600669 Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE Any: 2017 Referència: J Inherit Metab Dis. 2017 Sep;40(5):753-754. doi: 10.1007/s10545-017-0056-0. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Artuch, Rafael; Cuadras, Daniel; de Diego, Victor; Martinez-Monseny, Antonio F; Montero, Raquel; Muchart, Jordi; Perez, Belen; Perez-Cerda, Celia; Perez-Duenas, Belen; Poretti, Andrea et al. DOI: 10.1007/s10545-017-0056-0
La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
L’algoritme ClinPrior va aconseguir una taxa de diagnòstic positiu del 70% en dues malalties minoritàries d’origen neurodegeneratiu, la qual cosa representa el doble dels casos que es diagnostiquen amb les eines actuals.
