Vés al contingut

Patologia Neuromuscular i Mitocondrial

El grup centra el seu interès en l’estudi dels mecanismes fisiopatològics involucrats en les malalties mitocondrials, causades tant per mutacions en l’ADN nuclear com mitocondrial, associades a diverses síndromes neuromusculars. Les nostres línies de recerca actives consisteixen en l’estudi de malalties degudes a disfuncions en la replicació i manteniment de l’ADN mitocondrial i la síntesi mitocondrial de proteïnes. 

Dediquem els nostres esforços a trobar potencials aproximacions terapèutiques a través de recerca preclínica en models in vitro i in vivo d’aquestes malalties. També treballem en el desenvolupament de noves estratègies per al diagnòstic genètic d’aquestes malalties, així com a investigar la potencial patogenicitat de noves variants genètiques mitjançant estudis funcionals.

A més, treballem en l’estudi d’altres malalties metabòliques neuromusculars, com ara la glicogenosi tipus V (malaltia de McArdle) i altres glicogenosis musculars. Aquesta línia de recerca inclou la coordinació del registre europeu de pacients EUROMAC.

Equip

Mª Jesus Melia Grimal

Mª Jesus Melia Grimal

Tècnic de recerca
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Tomàs Pinós Figueras

Tomàs Pinós Figueras

Investigador/a sènior
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Yolanda Cámara Navarro

Yolanda Cámara Navarro

Investigador/a principal
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Mª Jesus Melia Grimal

Mª Jesus Melia Grimal

Tècnic de recerca
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Tomàs Pinós Figueras

Tomàs Pinós Figueras

Investigador/a sènior
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més
Yolanda Cámara Navarro

Yolanda Cámara Navarro

Investigador/a principal
Patologia neuromuscular i mitocondrial
Llegir més

Projectes

USO DE MARCADORES EN LA DETECCIÓN DE CRISIS EPILÉPTICAS DE MAL PRONÓSTICO

IP: Estevo Santamarina Pérez
Col·laboradors: Maria Sueiras Gil, Elena Fonseca Hernandez, Manuel Quintana Luque, Juan Luis Restrepo Vera
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 73810
Referència: PI19/01575
Durada: 01/01/2020 - 30/06/2024

Validación funcional de variantes en el genoma mitocondrial y nuclear en pacientes con patologia mitocondrial

IP: Elena García Arumí
Col·laboradors: Mª Jesus Melia Grimal, Clara Carnicer Cáceres, Paula Fernández Álvarez
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 102850
Referència: PI19/01772
Durada: 01/01/2020 - 31/12/2023

Deoxyribonucleosides as a therapy for mitochondrial DNA replication disorders: understanding therapeutic mechanisms and broadening the treatment to mutations in POLG and other related genes.

IP: Ramon Martí Seves
Col·laboradors: Yolanda Cámara Navarro, Javier Francisco Ramón Pasías
Entitat finançadora: Fundació La Marató de TV3
Finançament: 163812.5
Referència: 97/C/2020
Durada: 01/06/2021 - 31/12/2024

Xarxa interhospitalària catalana de variants genètiques per millorar el diagnòstic genètic en malalties rares

IP: Elena García Arumí
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Fundació La Marató de TV3
Finançament: 142966.35
Referència: 590/C/2020
Durada: 08/07/2021 - 07/07/2024

Actualitat

Notícies

El nou sistema podria introduir-se al futur com una prova de diagnòstic integral per a pacients amb malalties mitocondrials.

Ofertes de treball

Graduated Researcher: Research group on neuromuscular and mitochondrial diseases
Data d'inici:
03/11/2020
Data de fi:
17/11/2020
Document: Descarrega
Research Technician in Bioinformatics - Genetics Medicine Research Group
Data d'inici:
22/01/2020
Data de fi:
07/02/2020
Document: Descarrega
Research technician
Data d'inici:
03/05/2019
Data de fi:
09/05/2019
Document: Descarrega

Tarifes

Consulta les tarifes vigents del grup de recerca en Patologia Neuromuscular i Mitocondrial