Vés al contingut

Patologia Neuromuscular i Mitocondrial

El grup centra el seu interès en l’estudi dels mecanismes fisiopatològics involucrats en les malalties mitocondrials, causades tant per mutacions en l’ADN nuclear com mitocondrial, associades a diverses síndromes neuromusculars. Les nostres línies de recerca actives consisteixen en l’estudi de malalties degudes a disfuncions en la replicació i manteniment de l’ADN mitocondrial i la síntesi mitocondrial de proteïnes. 

Dediquem els nostres esforços a trobar potencials aproximacions terapèutiques a través de recerca preclínica en models in vitro i in vivo d’aquestes malalties. També treballem en el desenvolupament de noves estratègies per al diagnòstic genètic d’aquestes malalties, així com a investigar la potencial patogenicitat de noves variants genètiques mitjançant estudis funcionals.

A més, treballem en l’estudi d’altres malalties metabòliques neuromusculars, com ara la glicogenosi tipus V (malaltia de McArdle) i altres glicogenosis musculars. Aquesta línia de recerca inclou la coordinació del registre europeu de pacients EUROMAC.

Projectes

El complejo respiratorio mitocondrial I en la interfaz entre el metabolismo energético y la homeostasis de nucelótidos

IP: Yolanda Cámara Navarro
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Finançament: 157300
Referència: PID2020-112929RB-I00
Durada: 01/09/2021 - 30/08/2024

Ministerio de Ciencia

Eficacia preclínica del uso de desoxiribonucleósidos como tratamiento para los síndromes de depleción/deleciones multiples del DNA mitocondrial (MDDS). Ampliación a causas genéticas no exploradas.

IP: Ramon Martí Seves
Col·laboradors: Miguel Molina Berenguer, Mª Jesus Melia Grimal, Javier Francisco Ramón Pasías
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 153670
Referència: PI21/00554
Durada: 01/01/2022 - 31/12/2024

Desarrollo de una estrategia de terapia génica para la deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 1 debido a mutaciones en GFM1.

IP: Ramon Martí Seves
Col·laboradors: Miguel Molina Berenguer
Entitat finançadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Finançament: 150000
Referència: AP176532021
Durada: 07/07/2021 - 06/07/2024

Actualitat

Notícies

El nou sistema podria introduir-se al futur com una prova de diagnòstic integral per a pacients amb malalties mitocondrials.

Ofertes de treball

Research Technician
Data d'inici:
30/11/2018
Data de fi:
06/12/2018
Document: Descarrega
Research Technician
Data d'inici:
09/10/2018
Data de fi:
16/10/2018
Document: Descarrega
Research technician
Data d'inici:
05/07/2018
Data de fi:
11/07/2018
Document: Descarrega

Tarifes

Consulta les tarifes vigents del grup de recerca en Patologia Neuromuscular i Mitocondrial