Vés al contingut

Sistema Nerviós Perifèric

El nostre laboratori, a la Unitat de Trastorns Neuromusculars del Servei de Neurologia, té una història de vint anys en l’atenció clínica i la recerca de l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i altres malalties de les neurones motores (hereditaris paraplegia espàstica, síndrome postpòlio, malaltia de Hirayama, atròfia muscular espinal), miastènia gravis, miopaties determinades genèticament, i les neuropaties perifèriques. Les nostres principals línies de recerca se centren en els mecanismes moleculars de l'esclerosi lateral amiotròfica i com les mutacions genètiques en l'ELA familiar predisposen o modifiquen els factors genètics. També busquem biomarcadors eficaços en sang i en el líquid cefaloraquidi que permetin l'avaluació de nous fàrmacs.

Equip

Arnau Llauradó Gayete

Arnau Llauradó Gayete

Investigador/a principal
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
David Ovelleiro Fraile

David Ovelleiro Fraile

Investigador/a postdoctoral
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Javier Joaquín Sotoca Fernández

Javier Joaquín Sotoca Fernández

Investigador/a predoctoral
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
José Manuel Vidal Taboada

José Manuel Vidal Taboada

Investigador/a principal
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Raul Juntas Morales

Raul Juntas Morales

Cap de grup
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Arnau Llauradó Gayete

Arnau Llauradó Gayete

Investigador/a principal
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
David Ovelleiro Fraile

David Ovelleiro Fraile

Investigador/a postdoctoral
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Javier Joaquín Sotoca Fernández

Javier Joaquín Sotoca Fernández

Investigador/a predoctoral
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
José Manuel Vidal Taboada

José Manuel Vidal Taboada

Investigador/a principal
Sistema nerviós perifèric
Llegir més
Raul Juntas Morales

Raul Juntas Morales

Cap de grup
Sistema nerviós perifèric
Llegir més

Projectes

Estudio de quasispecies por metagenómica en neuropatías asociadas a virus por secuenciación masiva de nueva generación.

IP: Josep Quer Sivila
Col·laboradors: Sergi Colomer Castell, Marta Ibañez Lligoña, Lluís Viladomiu Catà, Damir Garcia Cehic, Maria Piñana Moro, Pablo Gabriel Medina, Arnau Llauradó Gayete, Carolina Campos Martinez, Alejandra Gonzalez Sánchez
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 292820
Referència: PI22/00258
Durada: 01/01/2023 - 31/12/2025

Publicacions

Reply to the Letter to the Editor in response to "Autoantibody levels as biomarkers of disease activity in management of myasthenia gravis: A systematic review and expert appraisal".

PMID: 36692238
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY
Any: 2023
Referència: Eur J Neurol. 2023 Apr;30(4):1162-1164. doi: 10.1111/ene.15690. Epub 2023 Feb 14.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Baggi, Fulvio; Behin, Anthony; Crathorne, Louise; Evoli, Amelia; Holmes, Kris; Kostera-Pruszczyk, Anna; Leite, Maria-Isabel; Mantegazza, Renato; Meisel, Andreas; Morales, Raul Juntas et al.
DOI: 10.1111/ene.15690

RFC1 repeat expansions and cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome: Experience and perspectives from a neuromuscular disorders unit.

PMID: 36753892
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Any: 2023
Referència: J Neurol Sci. 2023 Mar 15;446:120565. doi: 10.1016/j.jns.2023.120565. Epub 2023 Jan 28.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alvarez, Paula Fernandez; Arumi, Elena Garcia; Gratacos, Margarida; Hernandez-Vara, Jorge; Juntas, Raul; Lainez, Elena; Llaurado, Arnau; Martinez, Victoria Gonzalez; Raguer, Nuria; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2023.120565

Identification of two novel RRM2B variants associated with autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia in a family with pseudodominant inheritance pattern.

PMID: 36959467
Revista: JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Any: 2023
Referència: J Hum Genet. 2023 Aug;68(8):527-532. doi: 10.1038/s10038-023-01144-2. Epub 2023 Mar 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Marti, Ramon; Martinez-Saez, Elena; Ramon, Javier; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1038/s10038-023-01144-2

Clinical Reasoning: An 82-Year-Old Woman With Subacute Ophthalmoparesis and Ataxia.

PMID: 36990717
Revista: NEUROLOGY
Any: 2023
Referència: Neurology. 2023 Aug 1;101(5):e570-e575. doi: 10.1212/WNL.0000000000207246. Epub 2023 Mar 29.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Auger, Cristina; Baucells, Andres; Gonzalez, Victoria; Llaurado, Arnau; Rodrigo-Gisbert, Marc et al.
DOI: 10.1212/WNL.0000000000207246

Mesoporous silica particles are phagocytosed by microglia and induce a mild inflammatory response in vitro.

PMID: 35997151
Revista: Nanomedicine
Any: 2022
Referència: Nanomedicine (Lond). 2022 Jun;17(15):1077-1094. doi: 10.2217/nnm-2022-0026. Epub 2022 Aug 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abrahamsson, Ninnie; Carreras-Dominguez, Paula; Feiler, Adam; Garcia-Lara, Elisa; M Vidal-Taboada, Jose; N Kozlova, Elena; Rabaneda-Lombarte, Neus; Sala-Jarque, Julia; Saura, Josep; Sola, Carme et al.
DOI: 10.2217/nnm-2022-0026

Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2.

PMID: 35955418
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Any: 2022
Referència: Int J Mol Sci. 2022 Jul 27;23(15). pii: ijms23158289. doi: 10.3390/ijms23158289.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alias, Laura; Aller, Elena; Bernal, Sara; Bertini, Enrico; Blasco-Perez, Laura; Boronat, Susana; Castiglioni, Claudia; Codina-Sola, Marta; Costa-Comellas, Laura; Costa-Roger, Mar et al.
DOI: 10.3390/ijms23158289

Reponse of second-line treatment in focal status epilepticus: A tertiary hospital experience.

PMID: 35907324
Revista: EPILEPSY RESEARCH
Any: 2022
Referència: Epilepsy Res. 2022 Sep;185:106988. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2022.106988. Epub 2022 Jul 19.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abraira, Laura; Ballve, Alejandro; Campos, Daniel; Fonseca, Elena; Giffreu, Ariadna; Llaurado, Arnau; Quintana, Manuel; Santamarina, Estevo; Toledo, Manuel et al.
DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2022.106988

HLA-DQB1*05:02, *05:03, and *03:01 alleles as risk factors for myasthenia gravis in a Spanish cohort.

PMID: 35524016
Revista: NEUROLOGICAL SCIENCES
Any: 2022
Referència: Neurol Sci. 2022 Aug;43(8):5057-5065. doi: 10.1007/s10072-022-06102-y. Epub 2022 May 6.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Caro, Jose Luis; Gamez, Josep; Garcia, Cecilia; Lopez, Eva; Rudilla, Francesc; Salvado, Maria; Sanjuan, Elia; Vidal-Taboada, Jose Manuel; Zalba-Jadraque, Laura et al.
DOI: 10.1007/s10072-022-06102-y

[Weakness as a complication of COVID-19 in critically ill patients: clinical features and prognostic factors in a case series].

PMID: 34170003
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Any: 2021
Referència: Rev Neurol. 2021 Jul 1;73(1):10-16. doi: 10.33588/rn.7301.2021042.
Factor d'impacte: 0.87
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Ballve, A, Llaurado, A, Palasi, A, Quintana, M, Lainez, E, Raguer, N, Juntas-Morales, R, Martinez-Saez, E et al.
DOI: 10.33588/rn.7301.2021042

Implications of initiating antiseizure drugs prior to the performance of EEG in first epileptic seizures.

PMID: 33875301
Revista: NEUROLOGIA
Any: 2021
Referència: Neurologia (Engl Ed). 2021 Apr 16. pii: S0213-4853(21)00053-0. doi: 10.1016/j.nrl.2021.02.014.
Factor d'impacte: 3.109
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Llaurado, A, Quintana, M, Fonseca, E, Abraira, L, Toledo, M, Requena, M, Olive, M, Ballve, A, Campos, D, Sueiras, M et al.
DOI: 10.1016/j.nrl.2021.02.014

Increased worsening of amyotrophic lateral sclerosis patients during Covid-19-related lockdown in France.

PMID: 33576710
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Any: 2021
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2021 Nov;22(7-8):505-507. doi: 10.1080/21678421.2021.1883669. Epub 2021 Feb 12.
Factor d'impacte: 4.092
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Pageot, Nicolas, Juntas-Morales, Raul, Alphandery, Sebastien, Camu, William, De La Cruz, Elisa, Esselin, Florence et al.
DOI: 10.1080/21678421.2021.1883669

Two novel ligand-independent variants of the VEGFR-1 receptor are expressed in human testis and spermatozoa, one of them with the ability to activate SRC proto-oncogene tyrosine kinases.

PMID: 31645906
Revista: Oncotarget
Any: 2019
Referència: Oncotarget. 2019 Oct 8;10(56):5871-5887. doi: 10.18632/oncotarget.27232. eCollection 2019 Oct 8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alvarez-Palomo, Belen; Ballesca, Josep-Lluis; Barrot-Feixat, Carme; Edel, Michael J; Mezquita-Pla, Jovita; Oliva, Rafael; Pau, Montserrat; Requena, Jordi; Sarret, Helena; Vidal-Taboada, Jose-Manuel et al.
DOI: 10.18632/oncotarget.27232

Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 2.

PMID: 31583190
Revista: Neurology. Clinical practice
Any: 2019
Referència: Neurol Clin Pract. 2019 Aug;9(4):343-353. doi: 10.1212/CPJ.0000000000000645.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Bassez, Guillaume; Formaker, Paul; Fossati, Barbara; Gamez, Josep; Heatwole, Chad; Hilbert, James; Kornblum, Cornelia; Kostera-Pruszczyk, Anne; Krahe, Ralf; Lusakowska, Anna et al.
DOI: 10.1212/CPJ.0000000000000645

Parkinsonism and spastic paraplegia type 7: Expanding the spectrum of mitochondrial Parkinsonism.

PMID: 31433872
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Any: 2019
Referència: Mov Disord. 2019 Oct;34(10):1547-1561. doi: 10.1002/mds.27812. Epub 2019 Aug 21.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alvarez, Victoria; Barahona-Hernando, Raul; Catalina, Irene; De la Casa-Fages, Beatriz; Fernandez-Eulate, Gorka; Fernandez-Pelayo, Uxoa; Gamez, Josep; Garcia-Barcina, Maria; Grandas, Francisco; Holt, Ian et al.
DOI: 10.1002/mds.27812

Intravenous immunoglobulin to prevent myasthenic crisis after thymectomy and other procedures can be omitted in patients with well-controlled myasthenia gravis.

PMID: 31360225
Revista: Therapeutic Advances in Neurological Disorders
Any: 2019
Referència: Ther Adv Neurol Disord. 2019 Jul 17;12:1756286419864497. doi: 10.1177/1756286419864497. eCollection 2019.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Carmona, Francesc; de Nadal, Miriam; Deu, Maria; Gamez, Josep; Jauregui, Alberto; Martinez, Olga; Perez, Javier; Romero, Laura; Ruiz, Daniel; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1177/1756286419864497

Inotersen Treatment for Patients with Hereditary Transthyretin Amyloidosis.

PMID: 29972757
Revista: NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
Any: 2018
Referència: N Engl J Med. 2018 Jul 5;379(1):22-31. doi: 10.1056/NEJMoa1716793.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ackermann, Elizabeth J; Adams, David; Baker, Brenda F; Barroso, Fabio A; Benson, Merrill D; Berk, John L; Brannagan, Thomas H 3rd; Campistol, Josep M; Coelho, Teresa; Conceicao, Isabel et al.
DOI: 10.1056/NEJMoa1716793

Subcutaneous immunoglobulin for maintenance treatment in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (PATH): a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial.

PMID: 29122523
Revista: LANCET NEUROLOGY
Any: 2018
Referència: Lancet Neurol. 2018 Jan;17(1):35-46. doi: 10.1016/S1474-4422(17)30378-2. Epub 2017 Nov 6.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ajroud-Driss, S; Akutsu, T; Alberti Aguilo, M; Algom, A; Allen, J; Antonini, G; Attarian, S; Aufauvre, D; Auranen, M; Baba, M et al.
DOI: 10.1016/S1474-4422(17)30378-2

KATP Channel Expression and Genetic Polymorphisms Associated with Progression and Survival in Amyotrophic Lateral Sclerosis.

PMID: 29492846
Revista: MOLECULAR NEUROBIOLOGY
Any: 2018
Referència: Mol Neurobiol. 2018 Oct;55(10):7962-7972. doi: 10.1007/s12035-018-0970-7. Epub 2018 Feb 28.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gamez, Josep; Mahy, Nicole; Pugliese, Marco; Rodriguez, Manuel J; Salvado, Maria; Vidal-Taboada, Jose M et al.
DOI: 10.1007/s12035-018-0970-7

RNA-Seq transcriptomic profiling of primary murine microglia treated with LPS or LPS + IFNgamma.

PMID: 30382133
Revista: Scientific Reports
Any: 2018
Referència: Sci Rep. 2018 Oct 31;8(1):16096. doi: 10.1038/s41598-018-34412-9.
Factor d'impacte: 4.122
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Pulido-Salgado, Marta, Vidal-Taboada, Jose M, Barriga, Gerardo Garcia-Diaz, Sola, Carme, Saura, Josep et al.
DOI: 10.1038/s41598-018-34412-9

ALSUntangled No. 36: Accilion.

PMID: 27685025
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Any: 2017
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2017 Feb;18(1-2):142-147. doi: 10.1080/21678421.2016.1215400. Epub 2016 Aug 9.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Gamez, Josep et al.
DOI: 10.1080/21678421.2016.1215400

ALSUntangled 38: L-serine.

PMID: 27894192
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Any: 2017
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2017 Feb;18(1-2):148-151. doi: 10.1080/21678421.2016.1250353. Epub 2016 Nov 29.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Gamez, Josep et al.
DOI: 10.1080/21678421.2016.1250353

Intravenous immunoglobulin as monotherapy for myasthenia gravis during pregnancy.

PMID: 29246598
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Any: 2017
Referència: J Neurol Sci. 2017 Dec 15;383:118-122. doi: 10.1016/j.jns.2017.10.037. Epub 2017 Nov 6.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Casellas, Manel; Castillo, Felix; Gamez, Josep; Manrique, Susana; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2017.10.037

Safety and efficacy of eculizumab in anti-acetylcholine receptor antibody-positive refractory generalised myasthenia gravis (REGAIN): a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled, multicentre study.

PMID: 29066163
Revista: LANCET NEUROLOGY
Any: 2017
Referència: Lancet Neurol. 2017 Dec;16(12):976-986. doi: 10.1016/S1474-4422(17)30369-1. Epub 2017 Oct 20.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abramov, Vladislav; Acar, Nazire Pinar; Agopian, Eliz; Agriesti, Julie; Akhter, Salma; Akiyama, Tetsuya; Alberti Aguilo, Maria; Alboini, Paolo Emilio; Alcon, Karan; Alsharabati, Mohammad et al.
DOI: 10.1016/S1474-4422(17)30369-1

ALSUntangled No. 32: Gluten-free diet.

PMID: 26473662
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Any: 2016
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2016;17(3-4):307-9. doi: 10.3109/21678421.2015.1096496. Epub 2015 Oct 16.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Gamez, Josep et al.
DOI: 10.3109/21678421.2015.1096496

ALS Untangled No.33 Endotherapia.

PMID: 26808361
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Any: 2016
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2016 Jul-Aug;17(5-6):461-5. doi: 10.3109/21678421.2015.1128668. Epub 2016 Jan 25.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Gamez, Josep et al.
DOI: 10.3109/21678421.2015.1128668

A coordinated transition model for patients with cystinosis: from pediatrics to adult care.

PMID: 27595514
Revista: NEFROLOGIA
Any: 2016
Referència: Nefrologia. 2016 Nov - Dec;36(6):616-630. doi: 10.1016/j.nefro.2016.05.012. Epub 2016 Aug 30.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Ariceta, Gema; Camacho, Juan Antonio; Fernandez-Obispo, Matilde; Fernandez-Polo, Aurora; Gamez, Josep; Garcia-Villoria, Judit; Guell, Ana; Lara, Enrique; Leyes, Pere; Martin-Begue, Nieves et al.
DOI: 10.1016/j.nefro.2016.05.012

Study of the prevalence of familial autoimmune myasthenia gravis in a Spanish cohort.

PMID: 26723985
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Any: 2016
Referència: J Neurol Sci. 2016 Jan 15;360:110-4. doi: 10.1016/j.jns.2015.11.049. Epub 2015 Nov 27.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Canela, Merce; Cazorla, Sonia; Gamez, Josep; Garcia, Cecilia; Gili, Gisela; Lorenzo, Laura; Ponseti, Jose Maria; Raguer, Nuria; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2015.11.049

Cystinosis in adult and adolescent patients: Recommendations for the comprehensive care of cystinosis.

PMID: 26523297
Revista: NEFROLOGIA
Any: 2015
Referència: Nefrologia. 2015;35(3):304-21.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Ariceta, Gema; Camacho, Juan Antonio; Fernandez-Obispo, Matilde; Fernandez-Polo, Aurora; Gamez, Josep; Garcia-Villoria, Judit; Guell, Ana; Lara Monteczuma, Enrique; Leyes, Pere; Martin-Begue, Nieves et al.
DOI: 10.1016/j.nefroe.2015.06.010

Autoimmune-like hepatitis during masitinib therapy in an amyotrophic lateral sclerosis patient.

PMID: 26420975
Revista: WORLD J GASTROENTERO
Any: 2015
Referència: World J Gastroenterol. 2015 Sep 28;21(36):10475-9. doi: 10.3748/wjg.v21.i36.10475.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Camacho, Jessica; Gamez, Josep; Salvado, Maria; Simon-Talero, Macarena; Vargas, Victor; Vidal, Marta et al.
DOI: 10.3748/wjg.v21.i36.10475

ALSUntangled No. 28: Acupuncture.

PMID: 25960084
Revista: AMYOTROPH LAT SCL FR
Any: 2015
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015 Jun;16(3-4):286-9. doi: 10.3109/21678421.2015.1039240. Epub 2015 May 11.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Barkhaus, Paul; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin et al.
DOI: 10.3109/21678421.2015.1039240

Absence of HINT1 mutations in a UK and Spanish cohort of patients with inherited neuropathies.

PMID: 26194197
Revista: J NEUROL
Any: 2015
Referència: J Neurol. 2015 Aug;262(8):1984-6. doi: 10.1007/s00415-015-7851-z. Epub 2015 Jul 21.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cottenie, Ellen; Gamez, Josep; Horga, Alejandro; Houlden, Henry; Marquez-Infante, Celedonio; Reilly, Mary M; Rojas-Garcia, Ricard; Salvado, Maria; Tomaselli, Pedro J; Villarreal-Perez, Liliana et al.
DOI: 10.1007/s00415-015-7851-z

CX3CR1 is a modifying gene of survival and progression in amyotrophic lateral sclerosis.

PMID: 24806473
Revista: PLoS One
Any: 2014
Referència: PLoS One. 2014 May 7;9(5):e96528. doi: 10.1371/journal.pone.0096528. eCollection 2014.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gamez, Josep; Lopez-Lopez, Alan; Mahy, Nicole; Morales, Miguel; Rodriguez, Manuel J; Salvado, Maria; Syriani, Emilio; Vidal-Taboada, Jose M et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0096528

ALSUntangled no. 25: ursodiol.

PMID: 24972316
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
Any: 2014
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2014 Sep;15(5-6):475-8. doi: 10.3109/21678421.2014.931010. Epub 2014 Jun 27.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Barkhaus, Paul; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin et al.
DOI: 10.3109/21678421.2014.931010

PFN1 mutations are also rare in the Catalan population with amyotrophic lateral sclerosis.

PMID: 25249294
Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY
Any: 2014
Referència: J Neurol. 2014 Dec;261(12):2387-92. doi: 10.1007/s00415-014-7501-x. Epub 2014 Sep 24.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cazorla, Sonia; Gamez, Josep; Lorenzo, Laura; Morales, Miguel; Salvado, Maria; Salvans, Candi; Syriani, Enrique et al.
DOI: 10.1007/s00415-014-7501-x

No need for more muscle biopsies in members of the Spanish LGMD1F family. The gene has been identified at last.

PMID: 23981253
Revista: NEUROPATHOLOGY
Any: 2014
Referència: Neuropathology. 2014 Apr;34(2):217-8. doi: 10.1111/neup.12059. Epub 2013 Aug 27.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Gamez, Josep et al.
DOI: 10.1111/neup.12059

ALSUntangled No. 22: Propofol.

PMID: 23971884
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Any: 2013
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2013 Dec;14(7-8):640-2. doi: 10.3109/21678421.2013.826469. Epub 2013 Aug 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gamez, Josep et al.
DOI: 10.3109/21678421.2013.826469

Limb-girdle muscular dystrophy 1F is caused by a microdeletion in the transportin 3 gene.

PMID: 23543484
Revista: BRAIN
Any: 2013
Referència: Brain. 2013 May;136(Pt 5):1508-17. doi: 10.1093/brain/awt074. Epub 2013 Mar 29.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andreu, Antoni L; Bonilla, Eduardo; Fernandez-Cadenas, Israel; Gamez, Josep; Garcia-Arumi, Elena; Hirano, Michio; Kubota, Akatsuki; Marti, Ramon; Melia, Maria J; Navarro, Carmen et al.
DOI: 10.1093/brain/awt074

ALSUntangled No. 19: Sodium chlorite.

PMID: 23421652
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Any: 2013
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2013 Apr;14(3):236-8. doi: 10.3109/21678421.2013.769718. Epub 2013 Feb 19.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Barkhaus, Paul; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin et al.
DOI: 10.3109/21678421.2013.769718

ALSUntangled no. 18: apoaequorin (Prevagen).

PMID: 23030514
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Any: 2013
Referència: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2013 Jan;14(1):78-9. doi: 10.3109/17482968.2012.727302. Epub 2012 Oct 3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin; Bromberg, Mark et al.
DOI: 10.3109/17482968.2012.727302

Genotype and phenotype study of 34 Spanish patients diagnosed with oculopharyngeal muscular dystrophy.

PMID: 22231868
Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY
Any: 2012
Referència: J Neurol. 2012 Aug;259(8):1546-52. Epub 2012 Jan 10.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gamez, Josep; Gutierrez-Rivas, Eduardo; Martorell, Loreto; Medel-Jimenez, Ramon; Tondo, Mireia et al.
DOI: 10.1007/s00415-011-6374-5

Nigrostriatal pathway dysfunction in a methanol-induced delayed dystonia-parkinsonism.

PMID: 22976778
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Any: 2012
Referència: Mov Disord. 2012 Sep 1;27(10):1220-1. doi: 10.1002/mds.25049.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Editorial en revista internacional
Autors: Castell-Conesa, Joan; Cuberas-Borros, Gemma; Franquet, Elisa; Hernandez-Vara, Jorge; Lorenzo-Bosquet, Carlos; Rovira, Alex; Salvado-Figueres, Maria et al.
DOI: 10.1002/mds.25049

ALSUntangled 15: coconut Oil.

PMID: 22471904
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Any: 2012
Referència: Amyotroph Lateral Scler. 2012 May;13(3):328-30. doi: 10.3109/17482968.2012.671629. Epub 2012 Apr 3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Editorial en revista internacional
Autors: Andersen, Peter; Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bertorini, Tulio; Bowser, Robert; Boylan, Kevin; Caress, James et al.
DOI: 10.3109/17482968.2012.671629

Screening for the presence of FMR1 premutation alleles in a Spanish population with fibromyalgia.

PMID: 22903700
Revista: CLINICAL RHEUMATOLOGY
Any: 2012
Referència: Clin Rheumatol. 2012 Nov;31(11):1611-5. doi: 10.1007/s10067-012-2052-y. Epub 2012 Aug 18.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alegre, Cayetano; Gamez, Josep; Garcia-Fructuoso, Ferran; Genoves, Jordi; Martorell, Loreto; Naudo, Montserrat; Poo, Pilar; Tondo, Mireia et al.
DOI: 10.1007/s10067-012-2052-y

Diagnosis of epileptic syndrome after a new onset seizure and its correlation at long-term follow-up: Longitudinal study of 131 patients from the emergency room.

PMID: 21783344
Revista: EPILEPSY RESEARCH
Any: 2011
Referència: Epilepsy Res. 2011 Nov;97(1-2):30-6. Epub 2011 Jul 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2011.06.013

Lipoprotein-associated phospholipase A(2) testing usefulness among patients with symptomatic intracranial atherosclerotic disease.

PMID: 21620406
Revista: ATHEROSCLEROSIS
Any: 2011
Referència: Atherosclerosis. 2011 Sep;218(1):181-7. Epub 2011 May 5.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2011.04.031

ALSUntangled No. 9: Blue-green algae (Spirulina) as a treatment for ALS.

PMID: 21323493
Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis
Any: 2011
Referència: Amyotroph Lateral Scler. 2011 Mar;12(2):153-5.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Armon, Carmel; Atassi, Nazem; Baker, Jon; Bedlack, Richard; Benatar, Michael; Bowser, Robert; Boylan, Kevin; Caress, James; Conwit, Robin; Cudkowicz, Merit et al.
DOI: 10.3109/17482968.2011.553796

[Hemichorea-hemiballism secondary to infarction in the primary motor area: an atypical form of presentation of Moya moya syndrome.]

PMID: 21484730
Revista: REVUE NEUROLOGIQUE
Any: 2011
Referència: Rev Neurol. 2011 May 1;52(9):575-576.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: ; ; ; ; et al.
DOI:

Paroxysmal exercise-induced dyskinesia, writer's cramp, migraine with aura and absence epilepsy in twin brothers with a novel SLC2A1 missense mutation.

PMID: 20621801
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Any: 2010
Referència: J Neurol Sci. 2010 Aug 15;295(1-2):110-3. Epub 2010 Jun 8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Conill, Joan; Cuenca-Leon, Ester; Gratacos, Margarida; Macaya, Alfons; Raspall-Chaure, Miquel; Redecillas, Susana; Roig-Quilis, Manuel; Urbizu, Aintzane et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2010.05.017

Cellular transplants in amyotrophic lateral sclerosis patients: an observational study.

PMID: 20586670
Revista: CYTOTHERAPY
Any: 2010
Referència: Cytotherapy. 2010 Sep;12(5):669-77.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Badia, Merce; Bori-Fortuny, Inmaculada; Burgos, Rosa; Carmona, Francesc; Ferrer-Sancho, Jaume; Gamez, Josep; Gratacos, Margarita; Marti-Beltran, Sergi; Martin-Henao, Gregorio A; Pallero-Castillo, Mercedes et al.
DOI: 10.3109/14653241003774037

Mutational spectrum of the SPG4 (SPAST) and SPG3A (ATL1) genes in Spanish patients with hereditary spastic paraplegia.

PMID: 20932283
Revista: BMC Neurology
Any: 2010
Referència: BMC Neurol. 2010 Oct 8;10:89. doi: 10.1186/1471-2377-10-89.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1186/1471-2377-10-89

Camptocormia associated with an expanded allele in the TATA box-binding protein gene.

PMID: 20310027
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Any: 2010
Referència: Mov Disord. 2010 Jul 15;25(9):1293-5.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1002/mds.23057

A comparison of long-term post-thymectomy outcome of anti-AChR-positive, anti-AChR-negative and anti-MuSK-positive patients with non-thymomatous myasthenia gravis.

PMID: 19063688
Revista: EXPERT OPINION ON BIOLOGICAL THERAPY
Any: 2009
Referència: Expert Opin Biol Ther. 2009 Jan;9(1):1-8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Armengol, Manuel; Caritg, Norma; Gamez, Josep; Lopez-Cano, Manuel; Ponseti, Jose M; Vilallonga, Ramon et al.
DOI: 10.1517/14712590802588831

Actualitat

Notícies

La donació de l’associació ELAdos va formalitzar-se amb l’entrega d’un xec per valor de 10.365 € al Dr. Raul Juntas, cap de la Unitat de Malalties Neuromusculars del Servei de Neurologia i cap del grup de recerca del Sistema Nerviós Perifèric del VHIR.

Les conferències s’han centrat en la situació actual de l’esclerosi lateral amiotròfica i els avenços científics, l’acceptació i vida amb la malaltia, i les decisions compartides entre professionals i pacients.