En Nacho és un nen de 6 anys que va ser diagnosticat als 3 anys de la malaltia de Dent, una malaltia minoritària sense tractament que pot resultar en fallida renal. Des del diagnòstic, els seus pares no han parat per donar la volta a la situació i aconseguir que s'investiguin nous fàrmacs per frenar la malaltia. Ara, 3 anys després del diagnòstic, han fet una donació de 127.320 euros per a la seva recerca a l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i una altra de 110.000 euros també per a la investigació a l'Hospital Universitari Nuestra Señora de Candelaria de Tenerife.Tots aquests fons s'han recaptat en menys de dos anys, gràcies a la solidaritat de milers de persones i a la constància i esforç dels pares d'en Nacho. La seva mare, l'Eva, que té esclerosi múltiple, va fer per exemple la Titan Desert en el 2013, i ara es prepara per pedalejar l'èpica Gaes Atacama, a Xile, per recaptar fons per a la malaltia.La malaltia de Dent és una malaltia minoritària d'herència lligada al cromosoma X i que es caracteritza per alteracions del túbul proximal renal que resulten en proteïnúria, hipercalciuria i nefrocalcinosi. En altres paraules, els malalts expulsen per l'orina les proteïnes, el fòsfor i la glucosa que el cos necessita. Tot això fa que els malalts evolucionin cap a malaltia renal terminal i fibrosi.Pel que fa a la investigació sobre la malaltia, només es coneix que hi ha dos gens implicats, el CLC5 i l'ORCL, que produeixen alteracions renals i oculars en alguns dels casos (ORCL). Però a més a més, hi ha un important percentatge de pacients que pateixen la malaltia sense afectació en cap d'aquests gens.Al Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) lideren la investigació de la malaltia de Dent les doctores Gema Ariceta, cap del Servei de Nefrologia Pediàtrica de l'hospital i metge d'en Nacho, i Ana Meseguer, cap del grup de Fisiopatologia Renal del CIBBIM-VHIR. El seu projecte té l'objectiu de descobrir nous gens i mecanismes rellevants que expliquin la progressió de la malaltia, més enllà de la mutació gènica per si mateixa. D'aquesta manera, la Dra. Ariceta assegura que "podrem aconseguir nous biomarcadors i potencials dianes terapèutiques que ens permetin desenvolupar nous fàrmacs per pal.liar la progressió de la malaltia de Dent".Actualment, el nombre de famílies identificades amb la malaltia és de 411 arreu del món, i mai no s'ha fet cap assaig clínic per a aquests pacients.