Investigadors del consorci internacional de genètica de l'ictus, del qual en formen part el Dr. Joan Montaner i el Dr. Israel Fernández Cadenas del grup de Malalties Neurovasculars del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), han descobert la relació d'un gen, anomenat PHACTR1, amb el risc de patir dissecció arterial cervical. Els resultats han estat publicats a "http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3154.html" Nature Genetics.Els investigadors europeus i americans van fer una anàlisi completa del genoma de 1.400 pacients amb dissecció cervical arterial, alguns d'ells tractats al Vall d'Hebron, i 14.000 pacients control. L'objectiu de l'estudi era investigar els gens que poden predisposar a patir aquesta condició, per entendre els mecanismes d'actuació i poder millorar les estratègies de prevenció.Gràcies a aquesta anàlisi en profunditat, que és la més àmplia realitzada fins ara a tot el món, el Dr. Israel Fernández Cadenas, investigador del VHIR i de la "http://www.mutuaterrassa.cat/fundaciorecerca/ca/fundacio" Fundació de Docència i Recerca MutuaTerrassa, assegura que han descobert que "els individus portadors d'una variant genètica de PHACTR1 tenen més números de patir aquesta malaltia que representa una de les principals causes d'ictus entre joves". Aquesta variant genètica s'havia associat prèviament a persones amb major risc de patir migranya en un estudi on també havien participat investigadors del VHIR. Prèviament es coneixia que la migranya era un factor de risc per patir dissecció arterial cervical, però no hi havia cap connexió biològica entre aquestes dues malalties. La dissecció arterial cervical està causada per un petit trencament en la paret d'una de les artèries que subministren sang al cervell (la caròtida o la vertebral). Aquest esquinçament pot comportar la compressió dels nervis adjacents i la creació de coàguls a l'artèria que causin una oclusió del flux sanguini i, conseqüentment, un ictus. Malgrat ser una malaltia amb poca prevalença que afecta 2,6 de cada 100.000 habitants, té un greu impacte en la salut dels supervivents. Segons el Dr. Joan Montaner, "conèixer els mecanismes pels quals la regió del genoma identificada influencia funcions vasculars clau podrà tenir aplicacions en el tractament d'aquestes greus malalties neurovasculars".