El grup de recerca del Pacient Pediàtric Immunodeprimit i el grup d'Immunologia del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) han començat a recopilar mostres de sang a pacients amb immunodeficiències primàries i als seus familiars que ja formen part del "http://www.vhir.org/serveis/BIOBANC/presentacioserveisinfor.asp?Idioma=ca&mv1=3&mv2=8&mh1=3&mh2=8&mh3=4&mh4=0&ms=0&plataforma=5&servei=1" Banc d’Immunologia del Biobanc HUVH. L’objectiu dels grups és convertir-lo en el biobanc de referència de Catalunya en aquestes malalties minoritàries.Els investigadors recolliran mostres dels tres tipus de pacients que atenen a la Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria (UPIIP): pacients amb història clínica compatible i confirmació genètica de la malaltia, pacients amb immunodeficiències primàries en els que el gen causant de la malaltia no ha estat identificat i pacients amb algun tipus d’immunodeficiència sense determinar. Totes les mostres s’extrauran aprofitant les anàlisis de sang rutinàries dels menors i sempre amb l’autorització dels pares. En aquest cas, els investigadors també oferiran als familiars més propers l’oportunitat de ser estudiats per poder dur a terme estudis genètics amb major capacitat diagnòstica. Amb les mostres recollides de manera estandarditzada, els científics podran investigar aquestes malalties minoritàries, optimitzar el seu diagnòstic i oferir consell genètic a familiars i pacients, en col·laboració amb l’Àrea de Genètica Clínica i Molecular del Vall d'Hebron.Aquest projecte rep el suport de l’ "http://www.acadip.org/ca.html" Associació Catalana de Dèficits Immunitaris Primaris (ACADIP), la Fundació BCN-PID i la campanya de mecenatge "http://www.totsambdidac.com/" “Tots amb Didac”, que ha aconseguit recaptar més de 43.000 euros per a la recerca al VHIR d'aquestes malalties minoritàries. Les immunodeficiències primàries al Vall d'HebronLa UPIIP és la unitat de referència a tot l’estat en les immunodeficiències primàries a pediatria: compta amb prop de 500 pacients pediàtrics diagnosticats i ha estat "http://www.vhebron.net/ca/web/intranet-vall-d-hebron/actualidades/-/asset_publisher/jgfOy6A55Af2/content/vall-d-hebron-unic-centre-a-catalunya-acreditat-per-formar-especialistes-en-immunodeficiencies-primaries/10165?redirect=http%3A%2F%2Fwww.vhebron.net%2Fca%2Fweb%2Fintranet-vall-d-hebron%2Factualidades%3Fp_p_id%3D101_INSTANCE_jgfOy6A55Af2%26p_p_lifecycle%3D0%26p_p_state%3Dnormal%26p_p_mode%3Dview%26p_p_col_id%3Dcolumn-2%26p_p_col_pos%3D1%26p_p_col_count%3D3" recentment acreditada com a centre formatiu oficial de la societat europea que investiga les aquestes malalties "http://esid.org/" (ESID). El Servei d’Immunologia de l’HUVH està constantment actualitzant i millorant les tècniques que permeten la identificació i caracterització de mutacions en pacients amb immunodeficiències primàries. Actualment desenvolupa diversos projectes de recerca relacionats amb aquest camp i forma part dels centres d’excel·lència de la federació de societats d'immunologia clínica "http://www.focisnet.org/" (FOCIS).Les immunodeficiències primàries són un grup de malalties rares causades per alteracions en el sistema immunitari que globalment afecten un de cada 2.000 nounats vius. Els malalts són susceptibles de patir infeccions de gravetat variable que, si no són tractades de forma adient, poden ser fatals o deixar seqüeles que empitjorin la seva qualitat de vida.