L'ONCE col·labora amb el Vall d’Hebron Recerca en un projecte liderat pel Dr. José García Arumi, cap del Servei d’Oftalmologia de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i del grup d’Oftalmologia del Vall d’Hebron Recerca, i la Dra. Anna Duarri, investigadora principal del mateix grup de recerca. El treball té com a objectiu desenvolupar una nova teràpia gènica per tractar la retinosi pigmentària causada pel gen EYS.

La retinosi pigmentària és la principal causa de ceguera als països desenvolupats i per això l’equip d’Oftalmologia de Vall d’Hebron busca, mitjançant la recerca, una nova teràpia que pugui tractar aquesta malaltia. Gràcies a aquesta investigació i els tractaments que es desenvolupin gràcies a ella, millorarien la vida de pacients i familiars que pateixen aquesta malaltia, ja que és una malaltia d’origen genètic.

La investigació de l’equip de recerca en Oftalmologia està centrada en trobar nous tractaments per la ceguesa que, en la majoria de casos, es causada per una patologia a la retina del pacient.

El projecte EYeStherapy té com a objectiu principal trobar noves teràpies per curar la retinosi pigmentaria causada per mutacions en el gen EYS, que provoca ceguera irreversible en pacients joves i representa el 15,9% dels casos de retinosi pigmentaria en la població espanyola.

El projecte pretén suplir el gen sà EYS mitjançant teràpia gènica amb vectors duals AAV híbrids en cèl·lules mare de pacients i fent servir organoides de retina derivats d’aquests verificar la reversió del fenotip patològic. La teràpia gènica també se provarà en models animals, per garantir la seva seguretat i eficàcia per futurs assajos clínics.

Els resultats del projecte sobre els aspectes genètics, clínics y biològics de la deficiència de EYS beneficiarà als pacients i les seves famílies, així com a metges i investigadors. L’enfocament terapèutic genètic desenvolupat en aquest projecte també tindrà un impacte en l’acceleració de les teràpies de retinosi pigmentaria al transmetre els resultats de la investigació pre-clínica a la clínica.

Què és la retinosi pigmentària?

La retinosi pigmentària es una malaltia genètica provocada pel gen EYS que afecta a les cèl·lules oculars sensibles a la llum. Aquesta afectació, a la llarga, comporta una pèrdua total de visió causant una ceguera total.

La col·laboració amb la ONCE

L’ONCE ha decidit col·laborar en la recerca de tractaments que puguin millorar la qualitat de vida de pacients amb aquesta patologia en la que fa anys que el Servei d’Oftalmologia del Vall Hebron Recerca treballa.

Aquest impuls en la investigació d’aquesta patologia serà possible gràcies al projecte “Ajudes a la investigació en visió” que ofereix l'ONCE i el seu programa d’impuls a la investigació de malalties que causen ceguesa o discapacitats visuals greus. El finançament d’aquests projectes prové dels jocs i loteries que fa anys que ven la ONCE.