La ONCE colabora con el Vall Hebron Recerca en un proyecto liderado por el Dr. José García Arumi, jefe del Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Vall d’Hebron y del grupo de Oftalmología del Vall d’Hebron Recerca, y la Dra. Anna Duarri, investigadora principal del mismo grupo de investigación. El trabajo tiene como objetivo desarrollar una nueva terapia génica para tratar la retinosis pigmentaria causada por el gen EYS.

La retinosis pigmentaria es la principal causa de ceguera en los países desarrollados y por eso el equipo de Oftalmología de Vall d’Hebron busca, mediante la investigación, una nueva terapia que pueda tratar esta enfermedad. Gracias a esta investigación y los tratamientos que se desarrollen gracias a ella, mejorarían la vida de pacientes y familiares que padecen esta enfermedad, ya que es de origen genético.

La investigación del equipo de investigadores en Oftalmología está centrada en encontrar nuevos tratamientos para la ceguera que, en la mayoría de casos, es causada por una patología en la retina del paciente.

El proyecto EYeStherapy tiene como objetivo prioritario encontrar nuevas terapias para curar retinosis pigmentaria causada por mutaciones en el gen EYS, que provoca ceguera irreversible en pacientes jóvenes y representan el 15,9% de los casos de retinosis pigmentaria en una población española.

El proyecto pretende suplir el gen sano EYS mediante terapia génica con vectores duales AAV híbridos en células madre de pacientes y mediante organoides de retina derivados de estos verificar la reversión el fenotipo patológico. La terapia génica también se probará en modelos animales, a fin de garantizar su seguridad y eficacia para futuros ensayos clínicos.

Los resultados del proyecto sobre los aspectos genéticos, clínicos y biológicos de la deficiencia de EYS beneficiará a los pacientes y sus familias, así como a médicos e investigadores. El enfoque terapéutico genético desarrollado en este proyecto también tendrá un impacto en la aceleración de las terapias de retinosis pigmentaria al transmitir los resultados de la investigación preclínica a la clínica.

¿Qué es la retinosis pigmentaria?

La retinosis pigmentaria es una enfermedad genética provocada por el gen EYS que afecta a las células oculares sensibles a la luz. Esta afectación, a la larga, trae consigo una pérdida total de visión, causando una ceguera total.

La colaboración con la ONCE

La ONCE ha decidido colaborar en la investigación de tratamientos que puedan mejorar la calidad de vida de pacientes con esta patología en la que hace años que el Servicio de Oftalmología del Vall Hebron Recerca trabaja.

Este impulso en la investigación de esta patología será posible gracias al proyecto “Ayudas a la investigación en visión” que ofrece la ONCE y su programa de impulso a la investigación de enfermedades que causan ceguera o discapacidades visuales graves. La financiación de estos proyectos proviene de los juegos y loterías que hace años que la ONCE vende.