El laboratori de Farmacogenòmica i Genètica Neurovascular de la http://www.mutuaterrassa.cat/fundaciorecerca/index.php" Fundació Docència i Recerca de MútuaTerrassa (FMT) ha obert recentment un projecte a http://www.precipita.es/proyecto/cadasil-una-enfermedad-genetica-sin-tratamiento.html" Precipita, la primera plataforma pública de finançament col.lectiu per a projectes científics, per recaptar fons per a la recerca en CADASIL, una malaltia genètica sense tractament. L'equip, integrat per 4 investigadors provinents de la Fundació Docència i Recerca MútuaTerrassa -Dr. Israel Fernández i Dra. Elena Muiño-, de l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques (IMIM) -Dr. Jaume Roquer- i del Vall d'Hebron Institut de Recerca -Dr. Joan Montaner-, té l'objectiu d'ajudar a comprendre la causa d'aquesta malaltia.El CADASIL és la causa més freqüent de demència vascular hereditària, la principal causa d'infarts cerebrals d'origen genètic i una malaltia incapacitant a edats força primerenques. Està causada per mutacions en el gen NOTCH3 però actualment es desconeix per quin motiu aquestes mutacions la produeixen, fet que dificulta la possibilitat de trobar un tractament efectiu. Malgrat això, recentment l'equip de la Fundació Docència i Recerca MútuaTerrassa ha descobert que existeix una proteïna que pot intervenir en l'aparició d'aquesta malaltia i per això pretén analitzar-la per tal de verificar la seva associació a la patologia.La singularitat del projecte rau en el fet que actualment no existeix cap tractament per a la malaltia i amb la investigació d'aquest equip es podria contribuir a descobrir-ne la seva causa i en conseqüència podrien donar-se noves possibilitats per trobar algun tractament efectiu.Recentment, mitjançant les aportacions a través de la plataforma Precipita, ja s'ha assolit l'objectiu mínim (1.000 euros) consistent en poder finançar l'estudi de l'efecte de la proteïna en pacients amb CADASIL i determinar si intervé en el desenvolupament de la malaltia. Si s'assoleix l'objectiu òptim serà possible analitzar el gen sencer NOTCH3 per descartar que altres possibles mutacions poguessin ocasionar interpretacions errònies dels resultats i posteriorment realitzar l'estudi a més pacients i establir així conclusions més consistents. Finalment, si es supera aquest objectiu, es podrien realitzar nous estudis in vitro per analitzar possibles inhibidors de la proteïna d'interès i estudiar si aquests podrien ser beneficiosos en el tractament del CADASIL. ACTUALITZACIó: El projecte ja s'ha tancat i han aconseguit 2.700 euros, que serviran per realitzar els experiments que es van plantejar.