El Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) i la biofarmacèutica "http://www.sombiotech.com/" SOM Biotech, amb seu al "http://www.pcb.ub.edu/homePCB/live/ct/p1.asp" Parc Científic de Barcelona (PCB), han signat un acord per desenvolupar conjuntament la fase clínica d’un fàrmac per a l’amiloïdosi per transtiretina (ATTR). La col·laboració començarà amb la realització d'un assaig de prova de concepte en 20 individus –voluntaris sans i pacients afectats per la variant polineuropàtica d’aquesta malaltia– que confirmi l'eficàcia i seguretat del compost SOM0226. El producte, un fàrmac reposicionat desenvolupat per SOM Biotech, podria ser efectiu per a totes les variants de l’ATTR i ha estat designat recentment medicament orfe per la Food and Drug Administration (FDA) dels Estats Units. L’amiloïdosi associada a transtiretina és una malaltia rara, de pronòstic sever i incapacitant, que afecta principalment el sistema nerviós perifèric i miocardi i, que en alguns casos, s'hereta de pares a fills. La malaltia s’origina quan el fetge i altres zones de l’organisme produeixen la proteïna transtiretina mutada, tot provocant una sèrie d’agregats que es dipositen en múltiples òrgans. Aquesta acumulació extraordinària d'origen proteic –coneguda com a dipòsits d’amiloide– provoca danys cel·lulars locals que es manifesten amb una varietat de símptomes clínics, que condueixen a la mort del pacient en un període d’entre 5 i 15 anys, després de patir problemes cardíacs i nerviosos importants.“Actualment, al mercat mundial només existeix un tractament farmacològic per a la fase primerenca d’una de les formes d’amiloïdosi per transtiretina, la variant polineuropàtica. El seu cost és molt elevat i únicament té l’aprovació per a Europa, per la qual cosa existeix una clara necessitat mèdica que recolza el desenvolupament de nous medicaments per al tractament d'aquesta malaltia”, afirma el neuròleg Dr. Josep Gamez, cap del grup de recerca del Sistema Nerviós Perifèric del VHIR i coordinador de la Unitat de Malalties Neuromusculars del Servei de Neurologia de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, i on es realitzaran les proves clíniques.