02/06/2011

Gràcies als esforços de la comunitat científica internacional i diversos GWAS realitzats en altres poblacions, el nombre de gens localitzats i que estan associats amb l'Alzheimer ha augmentat recentment de cinc a deu, incloent un nou locus genètic localitzat en la regió MS4A en el cromosoma 11. No obstant això, fins a ara no existien dades de genoma complet en els pacients afectats de la Malaltia d'Alzheimer del nostre país. Els primers resultats d'aquesta índole han estat publicats en la prestigiosa Genome Medicine. La investigació, que s'ha portat a terme mitjançant un estudi d'associació de genoma complet (GWAS), ha analitzat més d'un milió de marcadors genètics en 1.100 individus de la nostra població. Aquesta investigació ha contat amb el patrocini de la Fundació Alzheimur i de la Fundació ACE. Institut Català de Neurociències Aplicades de Barcelona, que ha posat a la disposició dels investigadors 2.154 mostres de la seva pròpia col·lecció, una de les més importants d'Europa col·leccionades per un únic centre per a efectuar els programes de validació de les mutacions identificades en l'estudi.L'equip multidisciplinar format per investigadors d'Espanya i EUA va utilitzar la combinació del conjunt de dades generat amb diverses bases de dades nord-americanes per a observar amb major precisió petits efectes genètics associats a la malaltia d'Alzheimer. Aquesta tècnica, denominada meta-GWAS/, realitzada, sobre 10.181 casos i 14.341 controls, va confirmar la presència de mutacions associades amb l'Alzheimer, incloent, entre unes altres, una nova variant continguda dins de l'agrupament gènic MS4A que exerciria un paper protector per a la Malaltia d'Alzheimer del voltant del 10% (odds ràtio (OR) =0.88).El Dr. Ruiz, co-IP de la investigació, va indicar que “diversos dels 16 gens de l'agrupació MS4A estan implicats en les activitats del sistema immune, i probablement estan involucrats en les al·lèrgies i malalties autoinmunes. En particular, MS4A2 s'ha relacionat amb l'asma per intolerància a l'aspirina. La nostra investigació proporciona noves proves sobre paper del sistema immune en la progressió de la malaltia de l'Alzheimer”.La Dra. Mercè Boada, directora mèdica de la Fundació ACE. Institut Català de Neurociències Aplicades, i responsable del grup de recerca de Neurociències/Alzheimer del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), assenyala la importància del potencial del biobanc de mostres genètiques de la Fundació ACE. “El nombre de mostres i la fiabilitat de les dades clíniques ens permet participar amb els grans consorcis d'investigació genètica europeus i americans, per a seguir investigant els aspectes genètics de la malaltia d'Alzheimer i aconseguir resultats reeixits com els publicats recentment”. Mercè Boada afegeix que “assolir ser reconeguts com a centre d'excel·lència ha estat fruit del treball rigorós, metòdic i dilatat, de més de 15 anys, i apostar per l'estreta col·laboració entre investigadors, bàsics i clínics, i amb altres institucions i Serveis de Neurologia del nostre país”.