Normal1 El Dr. Eduardo Tizzano director de l'àrea de Genètica Clínica i Molecular i cap del grup de Medicina Genètica del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), i la Dra. Francina Munell, adjunta del Servei de Neurologia Pediàtrica i responsable la línea de recerca de Malalties Neuromusculars Pediàtriques del VHIR, conjuntament amb altres professionals de neurologia pediàtrica, rehabilitació, neurofisiologia, genètica clínica i investigadors del VHIR han rebut el reconeixement d'http://bit.ly/2ifv8ct" INC Research, l'empresa que coordina a tot el món l'assaig clínic d'un nou medicament per tractar l'atròfia muscular espinal infantil (AME), el Nusinersen. Es tracta d'una molècula antisentit que modula el RNA missatger del gen SMN2, involucrat en la malaltia. Vall d'Hebron ha estat escollit entre els més de 1.000 projectes que aquesta entitat té en marxa com un dels 130 centres destacats pel seu compromís continuat col.laborant al desenvolupament dels medicaments que la gent necessita. Normal1 El projecte en el qual participa el centre busca comprovar l'efectivitat del Nusinersen, desenvolupat per Ionis Pharmaceuticals per tractar l'atròfia muscular espinal infantil, una patologia neuromuscular d'origen genètic que afecta les neurones motores. Aquesta malaltia es classifica en tres grups principals, la forma aguda tipus I o malaltia de Werdnig-Hoffman, que afecta 1 de cada 6.000 nadons i que provoca la mort de gairebé tots els pacients als dos o tres anys, la forma intermèdia tipus II i la més lleu, la forma tipus III o malaltia de Kugelberg Welander. Participació destacada de Vall d'Hebron Normal1 Vall d'Hebron ha estat un dels 30 centres que han participat en aquest assaig clínic, de gran complexitat a causa de les característiques dels infants afectats. S'ha fet un estudi aleatoritzat (estudi ENDEAR), doble cec amb pacients que presenten la variant tipus I de la malaltia, un terç dels quals han rebut placebo. INC Research ha reconegut l'esforç dels professionals de l'equip en la recerca en aquests pacients i la seva tasca de coordinació i compliment de protocols. El Dr. Tizzano ha assegurat que es tracta "d'un reconeixement per a tot l'equip, que ha treballat moltíssim". "Per a mi ha estat un plaer treballar amb ells, són excel.lents i sense ells no hauria estat possible fer res d'això", ha assegurat, apuntat que fets com aquest "ens ajuden a continuar endavant".Els primers resultats de l'assaig són esperançadors i s'ha anunciat l'inici d'una nova fase de l'estudi, oberta a tots els malalts que han participat en la primera fase i també un accés expandit per pacients tipus I no participants en l'assaig. Vall d'Hebron ja ha començat a tractar al primer pacient en el programa d'accés expandit.