Vés al contingut

Creixement i Desenvolupament

El nostre grup està dedicat a la investigació pediàtrica. Estem interessats en les malalties respiratòries i endocrinològiques rares, però també en problemes pediàtrics comuns com el creixement normal, l'asma, la patologia neonatal i el diagnòstic per imatge, però també les malalties minoritàries. El nostre objectiu és transferir les troballes dels estudis clínics i genètics a l'entorn de la pràctica clínica habitual i a la població general, amb l'objectiu a llarg termini d'obtenir millors diagnòstics, implementar millors pràctiques terapèutiques i millorar la salut dels nens.

Formem part del CIBERER (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares) (CIBERER U712) i de les Xarxes de Referència Europees (ERN) per a malalties rares ERN LUNG i Endo-ERN.

Equip

Mireya Torres Moliner

Mireya Torres Moliner

Investigador/a predoctoral
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Monica Fernandez Cancio

Monica Fernandez Cancio

Investigador/a sènior
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Nuria Servalls Rozas

Nuria Servalls Rozas

Creixement i desenvolupament
Llegir més
Rocio Lecegui Alfonso

Rocio Lecegui Alfonso

Administració i gerència
Creixement i desenvolupament
Llegir més
SILVIA GARTNER TIZZANO

SILVIA GARTNER TIZZANO

Investigador/a principal
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Mireya Torres Moliner

Mireya Torres Moliner

Investigador/a predoctoral
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Monica Fernandez Cancio

Monica Fernandez Cancio

Investigador/a sènior
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Nuria Servalls Rozas

Nuria Servalls Rozas

Creixement i desenvolupament
Llegir més
Rocio Lecegui Alfonso

Rocio Lecegui Alfonso

Administració i gerència
Creixement i desenvolupament
Llegir més
SILVIA GARTNER TIZZANO

SILVIA GARTNER TIZZANO

Investigador/a principal
Creixement i desenvolupament
Llegir més

Publicacions

Genetic reanalysis of patients with a difference of sex development carrying the NR5A1/SF-1 variant p.Gly146Ala has discovered other likely disease-causing variations.

PMID: 37432935
Revista: PLoS One
Any: 2023
Referència: PLoS One. 2023 Jul 11;18(7):e0287515. doi: 10.1371/journal.pone.0287515. eCollection 2023.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alonso-Cerezo, Maria Concepcion; Aurrekoetxea, Josu; Bahillo, Pilar; Bertholt, Laura; Camats, Nuria; Castano, Luis; Cortazar, Alicia; Esteva, Isabel; Fluck, Christa E; Grau, Gema et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0287515

ALPINE2: Efficacy and safety of 14-day vs 28-day inhaled aztreonam for Pa eradication in children with cystic fibrosis.

PMID: 37455237
Revista: Journal of Cystic Fibrosis
Any: 2023
Referència: J Cyst Fibros. 2023 Jul 14:S1569-1993(23)00821-4. doi: 10.1016/j.jcf.2023.06.008.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alani, Muhsen; Bresnik, Mark; Bui, Stephanie; Frankovic, Biliana; Gartner, Silvia; Gilchrist, Francis J; Gurtovaya, Oksana; McColley, Susanna A; Ruiz, Gary; Skov, Marianne et al.
DOI: 10.1016/j.jcf.2023.06.008

Clinical Outcomes of Critical COVID-19 in HIV-Infected Adults: A Propensity Score Matched Analysis.

PMID: 37661559
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2023
Referència: Arch Bronconeumol. 2023 Aug 7:S0300-2896(23)00267-3. doi: 10.1016/j.arbres.2023.07.029.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Abril, Elena; Barbe, Ferran; Barbera, Carme; Bustamante-Munguira, Elena; Bustamante-Munguira, Elena; Caballero, Jesus; Caballero, Jesus; Canseco, Joan; Carbonell, Nieves; Ceccato, Adrian et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2023.07.029

Timing of umbilical cord occlusion, delayed vs early, in preterm babies: A randomized controlled trial (CODE-P Trial).

PMID: 37696147
Revista: European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology
Any: 2023
Referència: Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2023 Aug 23;289:203-207. doi: 10.1016/j.ejogrb.2023.08.376.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Beneitez, D; Beneitez, D; Bergamo, S; Bergamo, S; Carbonell, M; Carbonell, M; Carreras, E; Carreras, E; Castillo, F; Castillo, F et al.
DOI: 10.1016/j.ejogrb.2023.08.376

Non-invasive mechanical ventilation in Spanish neonatal units.

PMID: 35786540
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2022
Referència: An Pediatr (Engl Ed). 2022 Aug;97(2):138-140. doi: 10.1016/j.anpede.2021.08.009. Epub 2022 Jun 30.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Camba Longueira, Fatima; Castillo Salinas, Felix; Comunas Gomez, Juan Jose; Fernandez Garcia, Cristina; Montaner Ramon, Alicia et al.
DOI: 10.1016/j.anpede.2021.08.009

Intralymphatic GAD-alum (Diamyd(R)) improves glycaemic control in Type 1 diabetes with HLA DR3-DQ2.

PMID: 35665810
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2022
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2022 Aug 18;107(9):2644-2651. doi: 10.1210/clinem/dgac343.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Casas, Rosaura; Chavez, Lia Nattero; Clemente Leon, Maria; Dietrich, Fabricia; Gomez-Gila, Ana; Hanas, Ragnar; Hannelius, Ulf; Hernandez, Cristina; Lind, Marcus; Lozano, Marta Ferrer et al.
DOI: 10.1210/clinem/dgac343

Clinical practice guidelines for transsexual, transgender and gender diverse minors.

PMID: 35534418
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2022
Referència: An Pediatr (Engl Ed). 2022 Apr;96(4):349.e1-349.e11. doi: 10.1016/j.anpede.2022.02.002. Epub 2022 May 6.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Campos-Martorell, Ariadna; Chueca-Guindulain, Maria Jesus; Garcia Garcia, Emilio; Gomez Balaguer, Marcelino; Guerrero-Fernandez, Julio; Hoyos-Gurrea, Raul; Lopez de Lara, Diego; Lopez-Siguero, Juan Pedro; Martos Tello, Jose Maria; Mora Palma, Cristina et al.
DOI: 10.1016/j.anpede.2022.02.002

Prostaglandin E2: A Potential Link Between Cystic Fibrosis and Cancer.

PMID: 35526914
Revista: CHEST
Any: 2022
Referència: Chest. 2022 May;161(5):e332-e333. doi: 10.1016/j.chest.2021.12.641.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Gartner, Silvia; Picado, Cesar et al.
DOI: 10.1016/j.chest.2021.12.641

Respiratory outcomes of "new" bronchopulmonary dysplasia in adolescents: A multicenter study.

PMID: 33314679
Revista: PEDIATRIC PULMONOLOGY
Any: 2021
Referència: Pediatr Pulmonol. 2021 May;56(5):1205-1214. doi: 10.1002/ppul.25226. Epub 2020 Dec 22.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Calderin, Elisa Maria Canino; Callejon, Alicia Callejon; Castaneda, Montserrat Berrocal; Colomer, Jordi Costa; Esteban, Santiago Rueda; Garcia, Maria Luz Garcia; Medina, Orlando Mesa; Messa, Ines De Mir; Miro, Xavier Domingo; Perez-Tarazona, Santiago et al.
DOI: 10.1002/ppul.25226

Gonadectomy In Conditions Affecting Sex Development - A Registry-Based Cohort Study.

PMID: 33780351
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
Any: 2021
Referència: Eur J Endocrinol. 2021 May 4;184(6):791-801. doi: 10.1530/EJE-20-1058.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ahmed, S Faisal; Arlt, Wiebke; Audi, Laura; Balsamo, Antonio; Baronio, Federico; Bertelloni, Silvano; Bettendorf, Markus; Brooke, Antonia; Bryce, Jillian; Claahsen-van der Grinten, Hedi L et al.
DOI: 10.1530/EJE-20-1058

Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene.

PMID: 32677093
Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
Any: 2021
Referència: J Inherit Metab Dis. 2021 Mar;44(2):401-414. doi: 10.1002/jimd.12288. Epub 2020 Aug 16.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguilera-Albesa, S; Aldamiz-Echevarria, L; Arranz, A; Artuch, R; Baide-Mairena, H; Carrozzo, R; Correa-Vela, M; Del Toro, M; Delgado, I; Dionisi-Vici, C et al.
DOI: 10.1002/jimd.12288

Implementation of a Gene Panel for Genetic Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia.

PMID: 32253119
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2021
Referència: Arch Bronconeumol. 2021 Mar;57(3):186-194. doi: 10.1016/j.arbres.2020.02.010. Epub 2020 Apr 3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Amaro-Rodriguez, Rosanel; Amengual Pieras, Esther; Antolin, Maria; Armengot-Carceller, Miguel; Asensio de la Cruz, Oscar; Baz-Redon, Noelia; Caballero-Rabasco, M Araceli; Camats-Tarruella, Nuria; Castillo-Corullon, Silvia; Cols Roig, Maria et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2020.02.010

Diagnostic criteria for acute FPIES: what are we missing?

PMID: 31821916
Revista: Journal of Allergy and Clinical Immunology-In Practice
Any: 2020
Referència: J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 May;8(5):1717-1720.e2. doi: 10.1016/j.jaip.2019.11.034. Epub 2019 Dec 9.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Argiz, Laura; Barni, Simona; Blasco, Cristina; Echeverria, Luis; Garcia, Emilio; Gonzalez-Delgado, Purificacion; Infante, Sonsoles; Machinena, Adrianna; Martinon-Torres, Frederico; Prieto, Ana et al.
DOI: 10.1016/j.jaip.2019.11.034

Primary endovascular treatment for acute ischemic stroke in teenage patients: a short case series.

PMID: 32307558
Revista: NEURORADIOLOGY
Any: 2020
Referència: Neuroradiology. 2020 Jul;62(7):851-860. doi: 10.1007/s00234-020-02421-z. Epub 2020 Apr 19.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: de Miquel, Maria Angeles; Delgado-Alvarez, Ignacio; Dmytriw, Adam A; Felipe-Rucian, Ana; Macaya, Alfons; Parra-Farinas, Carmen; Ribo, Marc; Sanchez-Montanez, Angel; Sola, Teresa; Tomasello, Alejandro et al.
DOI: 10.1007/s00234-020-02421-z

Impact of COVID-19 on people with cystic fibrosis.

PMID: 32304639
Revista: Lancet Respiratory Medicine
Any: 2020
Referència: Lancet Respir Med. 2020 May;8(5):e35-e36. doi: 10.1016/S2213-2600(20)30177-6. Epub 2020 Apr 15.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Burgel, Pierre-Regis; Colombo, Carla; Gartner, Silvia; Naehrlich, Lutz; Sermet-Gaudelus, Isabelle; Southern, Kevin W; van Koningsbruggen-Rietschel, Silke et al.
DOI: 10.1016/S2213-2600(20)30177-6

Hypophosphatasia: Novel Mutation Associated With An Atypical Newborn Presentation

PMID: 30929401
Revista: Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
Any: 2020
Referència: J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2020 Mar 19;12(1):104-108. doi: 10.4274/jcrpe.galenos.2019.2018.0263. Epub 2019 Apr 1.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Campos-Martorell, Ariadna; Castillo, Felix; Esmel-Vilomara, Roger; Gonzalez-Roca, Eva; Hernandez, Susana; Yeste, Diego et al.
DOI: 10.4274/jcrpe.galenos.2019.2018.0263

The effect of PTC mutations on CFTR mRNA abundance in human nasal epithelium and intestinal organoids: A basis for read-through therapies in Cystic Fibrosis.

PMID: 30488522
Revista: HUMAN MUTATION
Any: 2019
Referència: Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):326-334. doi: 10.1002/humu.23692. Epub 2018 Dec 10.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Amaral, Margarida D; Awatade, Nikhil T; Azevedo, Pilar; Barreto, Celeste; Beekman, Jeffrey; Bertuzzo, Carmen; Calucho, Maite; Cavaco, Jose; Clarke, Luka A; Felicio, Veronica M et al.
DOI: 10.1002/humu.23692

Pulmonary exacerbations in patients with primary ciliary dyskinesia: an expert consensus definition for use in clinical trials.

PMID: 30723730
Revista: ERJ open research
Any: 2019
Referència: ERJ Open Res. 2019 Feb 1;5(1). pii: 00147-2018. doi: 10.1183/23120541.00147-2018. eCollection 2019 Feb.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Amorim, Adelina; Boon, Mieke; Brown, Philippa; Carr, Siobhan B; Constant, Carolina; Cook, Simon; Crowley, Suzanne; Destouches, Damien M S; Eber, Ernst; Gahleitner, Florian et al.
DOI: 10.1183/23120541.00147-2018

Egg Oral Immunotherapy in Children (SEICAP I). Daily or Weekly Desensitization Pattern.

PMID: 30169915
Revista: PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Any: 2019
Referència: Pediatr Allergy Immunol. 2019 Feb;30(1):81-92. doi: 10.1111/pai.12974. Epub 2018 Nov 21.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alonso, Elena; Belver, Maria Teresa; Blasco, Cristina; Echeverria, Luis; Fuentes, Victoria; Garcia, Juan Maria; Gomez, Catalina; Madero, Rosario; Martin-Munoz, Maria Flora; Martorell, Antonio et al.
DOI: 10.1111/pai.12974

Food Protein-Induced Enterocolitis Syndrome: Data from a Multicenter Retrospective Study in Spain.

PMID: 30320669
Revista: JOURNAL OF PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY AND NUTRITION
Any: 2019
Referència: J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019 Feb;68(2):232-236. doi: 10.1097/MPG.0000000000002169.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Blasco-Alonso, Javier; Cano, Beatriz; Diaz, Juan J; Dominguez-Ortega, Gloria; Espin, Beatriz; Moreno, Ana; Rayo, Ana; Segarra, Oscar et al.
DOI: 10.1097/MPG.0000000000002169

GATA4 Variants in Individuals With a 46,XY Disorder of Sex Development (DSD) May or May Not Be Associated With Cardiac Defects Depending on Second Hits in Other DSD Genes.

PMID: 29670578
Revista: Frontiers in Endocrinology
Any: 2018
Referència: Front Endocrinol (Lausanne). 2018 Apr 4;9:142. doi: 10.3389/fendo.2018.00142. eCollection 2018.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Audi, Laura; Camats, Nuria; Castano, Luis; de Mingo, Carmen; Fernandez-Cancio, Monica; Fluck, Christa E; Martinez de LaPiscina, Idoia; Pandey, Amit V; Riedl, Stefan; Rodriguez, Amaia et al.
DOI: 10.3389/fendo.2018.00142

Attention deficit hyperactivity disorder symptoms in patients with cystic fibrosis.

PMID: 29269187
Revista: Journal of Cystic Fibrosis
Any: 2018
Referència: J Cyst Fibros. 2018 Mar;17(2):281-285. doi: 10.1016/j.jcf.2017.11.020. Epub 2017 Dec 19.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bentur, Lea; Berger, Itai; Blau, Hannah; Breuer, Oded; Cohen-Cymberknoh, Malena; Gartner, Silvia; Gur, Michal; Kadosh, Diana; Kerem, Eitan; Mussaffi, Huda et al.
DOI: 10.1016/j.jcf.2017.11.020

A rare cause of primary adrenal insufficiency due to a homozygous Arg188Cys mutation in the STAR gene.

PMID: 29576868
Revista: Endocrinology, diabetes & metabolism case repo
Any: 2018
Referència: Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2018 Mar 21;2018. pii: EDM180003. doi: 10.1530/EDM-18-0003. eCollection 2018.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Burget, Lukas; Fernandez-Cancio, Monica; Fluck, Christa E; Grani, Rolf; Henzen, Christoph; Parera, Laura Audi et al.
DOI: 10.1530/EDM-18-0003

Lung Transplantation in Cystic Fibrosis and the Impact of Extracorporeal Circulation.

PMID: 29534846
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2018
Referència: Arch Bronconeumol. 2018 Jun;54(6):313-319. doi: 10.1016/j.arbres.2018.01.013. Epub 2018 Mar 10.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Armengol, Manuel; Deu, Maria; Jauregui, Alberto; Moreno, Antonio; Roman, Antonio; Romero, Laura; Sole, Juan et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2018.01.013

Health-Care Associated Mycobacterium bovis-BCG Infection in Cancer Patients without prior BCG Instillation.

PMID: 28575173
Revista: CLINICAL INFECTIOUS DISEASES
Any: 2017
Referència: Clin Infect Dis. 2017 Oct 1;65(7):1136-1143. doi: 10.1093/cid/cix496.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ayestaran, A; Calsina, M; Carratala, J; Cayla, J A; Clemente, M; Coll, P; Lopez-Sanchez, C; Loureiro, J; Martinez-Montauti, J; Meije, Y et al.
DOI: 10.1093/cid/cix496

Hyperinsulinaemic hypoglycaemia, renal Fanconi syndrome and liver disease due to a mutation in the HNF4A gene.

PMID: 28458902
Revista: Endocrinology, diabetes & metabolism case repo
Any: 2017
Referència: Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2017 Mar 16;2017. pii: 16-0133. doi: 10.1530/EDM-16-0133. eCollection 2017.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ariceta, Gema; Campos, Ariadna; Clemente, Maria; Martinez, Rosa; Vargas, Alejandro; Yeste, Diego et al.
DOI: 10.1530/EDM-16-0133

Achievement of metabolic control among children and adolescents with type 1 diabetes in Spain.

PMID: 28421336
Revista: ACTA DIABETOLOGICA
Any: 2017
Referència: Acta Diabetol. 2017 Jul;54(7):677-683. doi: 10.1007/s00592-017-0991-0. Epub 2017 Apr 18.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Barrio, Raquel; Caimari, Maria; Clemente, Maria; Garcia-Cuartero, Beatriz; Gomez-Gila, Ana Lucia; Gonzalez, Isabel; Mingorance, Andres; Rica, Itxaso et al.
DOI: 10.1007/s00592-017-0991-0

Discordant Genotypic Sex and Phenotype Variations in Two Spanish Siblings with 17alpha-Hydroxylase/17,20-Lyase Deficiency Carrying the Most Prevalent Mutated CYP17A1 Alleles of Brazilian Patients.

PMID: 28376482
Revista: Sexual Development
Any: 2017
Referència: Sex Dev. 2017;11(2):70-77. doi: 10.1159/000468160. Epub 2017 Apr 4.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Arnhold, Ivo J P; Audi, Laura; Bilharinho Mendonca, Berenice; Carrascosa, Antonio; Fernandez-Cancio, Monica; Garcia-Arumi, Elena; Garcia-Garcia, Emilio; Gonzalez-Cejudo, Carmen; Guerra-Junior, Gil; Mangas-Cruz, Miguel-Angel et al.
DOI: 10.1159/000468160

The radiologist's role in child abuse: imaging protocol and differential diagnosis.

PMID: 27091551
Revista: Radiologia
Any: 2016
Referència: Radiologia. 2016 May;58 Suppl 2:119-28. doi: 10.1016/j.rx.2016.02.010. Epub 2016 Apr 15.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Delgado Alvarez, I, de la Torre, I Barber Martinez, Vazquez Mendez, E et al.
DOI: 10.1016/j.rx.2016.02.010

Priapism as a new symptom of anaphylaxis in a prepubescent child.

PMID: 27496320
Revista: PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Any: 2016
Referència: Pediatr Allergy Immunol. 2016 Dec;27(8):871-872. doi: 10.1111/pai.12618. Epub 2016 Sep 16.
Factor d'impacte: 3.947
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Castilla-Hernandez, Eva, Garriga-Baraut, Teresa et al.
DOI: 10.1111/pai.12618

Clinical and genetic characterization of congenital hyperinsulinism in Spain.

PMID: 27188453
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
Any: 2016
Referència: Eur J Endocrinol. 2016 Jun;174(6):717-26. doi: 10.1530/EJE-16-0027.
Factor d'impacte: 3.892
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Martinez, R, Fernandez-Ramos, C, Vela, A, Velayos, T, Aguayo, A, Urrutia, I, Rica, I, Castano, L, Clemente Leon, Maria et al.
DOI: 10.1530/EJE-16-0027

[Pulmonary hypoplasia: An analysis of cases over a 20-year period].

PMID: 26625967
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2016
Referència: An Pediatr (Barc). 2016 Aug;85(2):70-6. doi: 10.1016/j.anpedi.2015.10.008. Epub 2015 Nov 25.
Factor d'impacte: 0.773
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Delgado-Pena, Yanny Paola, Torrent-Vernetta, Alba, Sacoto, Gabriela, de Mir-Messa, Ines, Rovira-Amigo, Sandra, Gartner, Silvia, Moreno-Galdo, Antonio, Molino-Gahete, Jose Andres, Castillo-Salinas, Felix et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2015.10.008

LRH-1 May Rescue SF-1 Deficiency for Steroidogenesis: An in vitro and in vivo Study.

PMID: 25896302
Revista: SEX DEV
Any: 2015
Referència: Sex Dev. 2015;9(3):144-54. doi: 10.1159/000381575. Epub 2015 Apr 17.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andaluz, Pilar; Audi, Laura; Camats, Nuria; Carrascosa, Antonio; Fernandez-Cancio, Monica; Fluck, Christa E; Mullis, Primus E et al.
DOI: 10.1159/000381575

Spanish consensus on the prevention and treatment of Pseudomonas aeruginosa bronchial infections in cystic fibrosis patients.

PMID: 25614377
Revista: ARCH BRONCONEUMOL
Any: 2015
Referència: Arch Bronconeumol. 2015 Mar;51(3):140-50. doi: 10.1016/j.arbres.2014.09.021. Epub 2015 Jan 20.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Asensio, Oscar; Barberan, Jose; Barrio, Maria Isabel; Canton, Rafael; Caston, Juan Jose; de Gracia, Javier; Escribano, Amparo; Gartner, Silvia; Giron, Rosa; Maiz, Luis et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2014.09.021

[Allergic asthma.]

PMID: 25433783
Revista: MED CLIN-BARCELONA
Any: 2015
Referència: Med Clin (Barc). 2015 Mar 9;144(5):216-22. doi: 10.1016/j.medcli.2014.08.009. Epub 2014 Nov 26.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Cardona, Victoria; Garriga, Teresa et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2014.08.009

[Determining asthma treatment in children by monitoring fractional exhaled nitric oxide, sputum eosinophils and leukotriene B]

PMID: 24857428
Revista: AN PEDIATR
Any: 2015
Referència: An Pediatr (Barc). 2015 Jan;82(1):e21-5. doi: 10.1016/j.anpedi.2014.03.012. Epub 2014 May 22.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Cruz, M J; de Mir Messa, I; Gomez-Olles, S; Moreno-Galdo, A; Munoz, X; Vizmanos-Lamotte, G et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.03.012

Clinical challenges in the management of isolated GH deficiency type IA in adulthood.

PMID: 24683479
Revista: Endocrinology, diabetes & metabolism case reports
Any: 2014
Referència: Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2014;2014:130057. doi: 10.1530/EDM-13-0057. Epub 2014 Feb 1.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Casteras, Anna, Kratzsch, Jurgen, Ferrandez, Angel, Zafon, Carles, Carrascosa, Antonio, Mesa, Jordi et al.
DOI: 10.1530/EDM-13-0057

Extensive sequence analysis of CFTR, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G and SERPINA1 suggests an oligogenic basis for cystic fibrosis-like phenotypes.

PMID: 23837941
Revista: CLIN GENET
Any: 2014
Referència: Clin Genet. 2014 Jul;86(1):91-5. doi: 10.1111/cge.12234. Epub 2013 Jul 28.
Factor d'impacte: 3.652
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ramos, Md, Trujillano, D, Olivar, R, Sotillo, F, Ossowski, S, Manzanares, J, Costa, J, Gartner, S, Oliva, C, Quintana, E et al.
DOI: 10.1111/cge.12234

AR and SRD5A2 gene mutations in a series of 51 Turkish 46,XY DSD children with a clinical diagnosis of androgen insensitivity.

PMID: 24737579
Revista: J ANDROL
Any: 2014
Referència: Andrology. 2014 Jul;2(4):572-8. doi: 10.1111/j.2047-2927.2014.00215.x. Epub 2014 Apr 16.
Factor d'impacte: 1.694
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Akcay, T, Fernandez-Cancio, M, Turan, S, Guran, T, Audi, L, Bereket, A et al.
DOI: 10.1111/j.2047-2927.2014.00215.x

The role of leptin in diencephalic syndrome.

PMID: 24366994
Revista: PEDIATRICS
Any: 2014
Referència: Pediatrics. 2014 Jan;133(1):e263-6. doi: 10.1542/peds.2012-3196. Epub 2013 Dec 23.
Factor d'impacte: 5.297
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Velasco, Pablo, Clemente, Maria, Lorite, Raquel, Ventura, M Clara, Gros, Luis, Sanchez de Toledo, Jose, Gallego, Soledad et al.
DOI: 10.1542/peds.2012-3196

Early versus conventional treatment for patent ductus arteriosus in preterm infants.

PMID: 22918677
Revista: AMERICAN JOURNAL OF PERINATOLOGY
Any: 2013
Referència: Am J Perinatol. 2013 Apr;30(4):289-95. doi: 10.1055/s-0032-1324696. Epub 2012 Aug 23.
Factor d'impacte: 1.574
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Albert, Dimpna C, Ferrer Menduina, Queralt, Coma Redon, Ermengol, Castillo Salinas, Felix, Candel-Pau, Julia, Linde Sillo, Angeles et al.
DOI: 10.1055/s-0032-1324696

Personalized approach to growth hormone treatment: clinical use of growth prediction models.

PMID: 23735882
Revista: Hormone Research in Paediatrics
Any: 2013
Referència: Horm Res Paediatr. 2013;79(5):257-70. doi: 10.1159/000351025. Epub 2013 May 28.
Factor d'impacte: 1.553
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Roelants, M, Dahlgren, J, Wit, J M, Ranke, M B, Albertsson-Wikland, K, Carrascosa, A, Rosenfeld, R G, Van Buuren, S, Kristrom, B, Schoenau, E et al.
DOI: 10.1159/000351025

Endocrine profile and phenotype-(epi)genotype correlation in Spanish patients with pseudohypoparathyroidism.

PMID: 23533243
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2013
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2013 May;98(5):E996-1006. doi: 10.1210/jc.2012-4164. Epub 2013 Mar 26.
Factor d'impacte: 6.43
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Oyarzabal, M, Lecumberri, Beatriz, Gaztambide, Sonia, Martinez-Indart, Lorea, Perez de Nanclares, Guiomar, Castano, Luis, Arroyo, J, Saez, F, Sanchez, A, Dominguez, A et al.
DOI: 10.1210/jc.2012-4164

Quantification of major urinary metabolites of PGE2 and PGD2 in cystic fibrosis: correlation with disease severity.

PMID: 23791427
Revista: PROSTAGLANDINS LEUKOTRIENES AND ESSENTIAL FATTY ACIDS
Any: 2013
Referència: Prostaglandins Leukot Essent Fatty Acids. 2013 Aug;89(2-3):121-6. doi: 10.1016/j.plefa.2013.06.001. Epub 2013 Jun 20.
Factor d'impacte: 2.732
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Jabr, Suha, Gartner, Silvia, Milne, Ginger L, Roca-Ferrer, Jordi, Casas, Josefina, Moreno, Antonio, Gelpi, Emilio, Picado, Cesar et al.
DOI: 10.1016/j.plefa.2013.06.001

Management of obesity in childhood and adolescence: from diet to surgery.

PMID: 22695373
Revista: Endocrinología y nutrición
Any: 2012
Referència: Endocrinol Nutr. 2012 Aug-Sep;59(7):403-6. Epub 2012 Jun 12.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: , et al.
DOI: 10.1016/j.endonu.2012.03.013

[Management of obesity in childhood and adolescence: From diet to surgery.]

PMID: 22622281
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2012
Referència: An Pediatr (Barc). 2012 Aug;77(2):71-4. doi: 10.1016/j.anpedi.2012.03.010. Epub 2012 May 21.
Factor d'impacte: 0.77
Tipus de publicació: Editorial en revista nacional
Autors: , et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2012.03.010

Ten Novel Mutations in the NR5A1 Gene Cause Disordered Sex Development in 46,XY and Ovarian Insufficiency in 46,XX Individuals.

PMID: 22549935
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2012
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2012 Jul;97(7):E1294-306. doi: 10.1210/jc.2011-3169. Epub 2012 May 1.
Factor d'impacte: 5.967
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: , , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1210/jc.2011-3169

Paediatric patients with a tracheostomy. spanish multi-centre epidemiological study.

PMID: 22496314
Revista: EUROPEAN RESPIRATORY JOURNAL
Any: 2012
Referència: Eur Respir J. 2012 Dec;40(6):1502-7. doi: 10.1183/09031936.00164611. Epub 2012 Apr 10.
Factor d'impacte: 5.895
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: , , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1183/09031936.00164611

Loss of the C Terminus of Melanocortin Receptor 2 (MC2R) Results in Impaired Cell Surface Expression and ACTH Insensitivity.

PMID: 20962024
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2011
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2011 Jan;96(1):E65-72. Epub 2010 Oct 20.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1210/jc.2010-1056

Side effects of oncologic therapies in the pediatric central nervous system: update on neuroimaging findings.

PMID: 21768243
Revista: RADIOGRAPHICS
Any: 2011
Referència: Radiographics. 2011 Jul-Aug;31(4):1123-39. doi: 10.1148/rg.314105180.
Factor d'impacte: 2.76
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Vazquez, Elida, Delgado, Ignacio, Sanchez-Montanez, Angel, Barber, Ignasi, Sanchez-Toledo, Jose, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1148/rg.314105180

Allergic diseases in the elderly.

PMID: 22409889
Revista: Clinical and translational allergy
Any: 2011
Referència: Clin Transl Allergy. 2011 Oct 17;1(1):11.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Cardona, Victoria, Guilarte, Mar, Luengo, Olga, Labrador-Horrillo, Moises, Sala-Cunill, Anna, Garriga, Teresa et al.
DOI: 10.1186/2045-7022-1-11

[Lung transplantation in children: challenges and realities].

PMID: 21624776
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2011
Referència: An Pediatr (Barc). 2011 Jun;74(6):353-5.
Factor d'impacte: 0.57
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Moreno Galdo, Antonio, Torrent Vernetta, Alba et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.03.029

Results of the oral egg-challenge test performed on two different groups of children. One group with a history, suggestive of allergic reaction with egg intake and the other group sensitised to hen's egg without previous egg intake.

PMID: 20619526
Revista: ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA
Any: 2010
Referència: Allergol Immunopathol (Madr). 2010 Sep-Oct;38(5):233-40. Epub 2010 Jul 8.
Factor d'impacte: 0.63
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Valero, C Blasco, Molina, A M Marin, Hontoria, O Esteso, Conde, S L Romero, Baraut, T Garriga, Fadeeva, T, Asin, J L Eseverri, Horrillo, M Labrador, Vela, R F Ocana et al.
DOI: 10.1016/j.aller.2010.01.004

[Mycotic aneurysm of infrarenal abdominal aorta due to Coxiella burnetii].

PMID: 19573882
Revista: MEDICINA CLINICA
Any: 2010
Referència: Med Clin (Barc). 2010 Jul 3;135(4):187-8. Epub 2009 Jul 2.
Factor d'impacte: 1.231
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Santos, Carlos, Garriga, Teresa, Juste, Concepcion, Arderiu, Assumpta et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2009.05.005

Glycogen storage disease type III with hypoketosis.

PMID: 21073127
Revista: JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2010
Referència: J Pediatr Endocrinol Metab. 2010 Aug;23(8):833-6.
Factor d'impacte: 0.738
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Clemente, Maria, Gussinyer, Miquel, Arranz, Jose Antonio, Riudor, Encarnacio, Yeste, Diego, Albisu, Marian, Carrascosa, Antonio et al.
DOI:

The effects of growth hormone deficiency and growth hormone replacement therapy on intellectual ability, personality and adjustment in children.

PMID: 20684123
Revista: Pediatr. Endocrinol Rev.
Any: 2010
Referència: Pediatr Endocrinol Rev. 2010 Jun;7(4):328-38.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Albisu, J, Nosas, R, Ferrandez, A, Mayayo, E, Labarta, J L, Puga, B, Oyarzabal, M, Arraras, C, Nosas, R, Brum, C et al.
DOI:

[Sarcoidosis: a systemic form in a four year-old child]

PMID: 19604734
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2009
Referència: An Pediatr (Barc). 2009 Sep;71(3):268-70.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Carrascosa, A, Usandizaga, F Coll, Rue, M Tobena, Galdo, A Moreno et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2009.05.007

[Neonatal non-invasive ventilation protocol: care in recommending too low pressures]

PMID: 19246262
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2009
Referència: An Pediatr (Barc). 2009 Mar;70(3):302-4.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Franco, M L, Fernandez, J, Gresa, M, Gutierrez, A, Lopez de Heredia, I, Miracle, X, Moreno, J, Losada, A, Elorza, D, Castillo Salinas, F et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2008.11.021

ACTH-dependent precocious pseudopuberty in an infant with DAX1 gene mutation.

PMID: 18414894
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
Any: 2009
Referència: Eur J Pediatr. 2009 Jan;168(1):65-9.
Factor d'impacte: 1.416
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gonzalez-Nino, Cristina, Perez de Nanclares, Guiomar, Perez-Nanclares, Gustavo, Audi, Laura, Castano, Luis, Carrascosa, Antonio, Yeste, Diego et al.
DOI: 10.1007/s00431-008-0710-5

Therapeutic indications of fetoscopy: a 5-year institutional experience.

PMID: 19260783
Revista: Journal of Laparoendoscopic & Advanced Surgical Techniques
Any: 2009
Referència: J Laparoendosc Adv Surg Tech A. 2009 Apr;19(2):229-36.
Factor d'impacte: 0.912
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Peiro, Jose L, Carreras, Elena, Guillen, Gabriela, Arevalo, Silvia, Sanchez-Duran, M Angeles, Castillo, Felix, Marhuenda, Claudia, Lloret, Josep, Martinez-Ibanez, Vicenc, Higueras, Teresa et al.
DOI: 10.1089/lap.2007.0149

Actualitat

Notícies

La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries

L'estudi, en què participa Vall d'Hebron, avança en entendre la variabilitat entre pacients amb retinosi pigmentària.

Vall d'Hebron és un referent tant en l'àmbit assistencial, amb més de 30.000 pacients de malalties minoritàries atesos, com en recerca: som el centre de l'Estat amb major nombre d'assajos clínics de malalties minoritàries autoritzats, amb 275 el 2022.