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Neurología Pediátrica

El grupo de investigación en Neurología Pediátrica participa principalmente en el estudio de enfermedades genéticas del sistema nervioso durante su desarrollo. El énfasis principal se pone en los trastornos neurológicos paroxísticos y los trastornos neuromusculares. Un tema común entre los distintos proyectos, además de la identificación de las bases moleculares de algunos de estos trastornos raros, es la investigación de moléculas implicadas en sus mecanismos fisiopatológicos y la traducción efectiva de estos hallazgos en los campos del diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y desarrollarlos terapias génicas o farmacéuticas.

Equipo

David Gómez  Andrés

David Gómez Andrés

Investigador postdoctoral
Neurología Pediátrica
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Mireia del Toro Riera

Mireia del Toro Riera

Neurología Pediátrica
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Belen Perez Dueñas

Belen Perez Dueñas

Investigador sénior
Neurología Pediátrica
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Ana Felipe Rucián

Ana Felipe Rucián

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Alfons Macaya Ruíz

Alfons Macaya Ruíz

Jefe de grupo
Neurología Pediátrica
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Ana Laura Cazurro Gutierrez

Ana Laura Cazurro Gutierrez

Investigador predoctoral
Neurología Pediátrica
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David Gómez  Andrés

David Gómez Andrés

Investigador postdoctoral
Neurología Pediátrica
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Mireia del Toro Riera

Mireia del Toro Riera

Neurología Pediátrica
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Belen Perez Dueñas

Belen Perez Dueñas

Investigador sénior
Neurología Pediátrica
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Ana Felipe Rucián

Ana Felipe Rucián

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Alfons Macaya Ruíz

Alfons Macaya Ruíz

Jefe de grupo
Neurología Pediátrica
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Ana Laura Cazurro Gutierrez

Ana Laura Cazurro Gutierrez

Investigador predoctoral
Neurología Pediátrica
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Líneas de investigación

Pediatric neurogenetics

Neurogenetics of paroxysmal neurological disorders (neuronal channelopathies)

Genetic and epigenetic basis of neural tube defects and Chiari type I malformation 

Clinical researchers have collected samples from more than 2000 patients with paroxysmal neurological disorders (migraine, epilepsy, paroxysmal movement disorders and episodic ataxias) and over 300 patients with Chiari I malformation. Current strategies include whole-genome linkage analysis, exome sequencing, customized array re-sequencing, SNP-based genetic association studies and expression analysis in fetal tissues. The goals in this area are:


- to identify novel genetic variants responsible for these diseases

- to establish a correlation between the genetic variants and the clinical forms of the disease

- to perform functional studies of the mutant proteins

- to design an animal model of cortical spreading depression, with emphasis in epigenetic modification of susceptibility genes.


IP: Alfons Macaya Ruíz

Pediatric Neuromuscular Disorders

1. DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY (DMD)

THERAPEUTIC POTENTIAL OF ESTROGENS IN DMD, EFFECTS AND MECHANISMS OF ACTION ON SATELLITE CELLS AND MACROPHAGES

We have found that estradiol has beneficial effects on myogenesis and inflammation. We aim to characterize the estradiol effects on satellite cells and their interaction with macrophages and the ability of estrogens to increase the efficiency of cell therapy based on satellite cell transplant to restore the expression of dystrophin in the dystrophic muscle in vivo.


IN VITRO TESTING OF GENE THERAPIES TO REPAIR DYSTROPHIN IN HUMAN MYOBLASTS AND DEVELOPMENT OF NANIOPARTICLES FOR MUSCLE DELIVERY

Compounds with readthrough activity are currently used for DMD patients with nonsense mutations with highly variable results. We are testing the efficacy of several drugs with read-through action (PTC124, RTC14, RTC13, Geneticin) to restore protein levels in myoblasts and differentiated myotubes obtained from DMD patients carrying nonsense mutations with variable codon composition and different location.

We are testing the possibility to use modified nanopaticles for muscle delivery of specific drugs.


2. USE OF NEW TECHNOLOGIES FOR DIAGNOSTIC OPTIMISATION IN INHERITED MYOPATHIES

We used exome capture and massive sequencing technologies for the diagnosis of patients with neuromuscular disorders, to deliver a proof-of-concept of the superior diagnostic accuracy, speed and costeffectiveness of these novel technologies over current approaches.

IP: Francina Munell Casadesus

Proyectos

Análisis genético y molecular de la distonía mioclónica

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: Ana Laura Cazurro Gutierrez, Judit Álvarez González
Entidad financiadora: AGAUR
Financiación: 64425.41
Referencia: AGAUR/BEQUESFIPREDOC/2022/CAZURRO
Duración: 01/04/2022 - 31/03/2025

Enfermedades minoritarias causantes de degeneración de ganglios basales en pedriatría: implemementación combinada del análisis genómico y de biomarcadores.

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: José Antonio Arranz Amo, Josefa Élida Vázquez Méndez, Alfons Macaya Ruíz, Clara Carnicer Cáceres, Mireia del Toro Riera, Ana Felipe Rucián
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 196020
Referencia: PI18/01319
Duración: 01/01/2019 - 31/12/2022

Mejora del rendimiento diagnóstico en genes sarcoméricos de gran tamaño

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: Laura Costa Comellas, Elena Antima Martinez Saez, Maite Avilés García, David Gómez Andrés
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 73205
Referencia: AC19/00048
Duración: 01/01/2020 - 31/12/2022

Evaluation of NGS candidate genes causality in developmental epileptic encephalopathiea

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Ana Felipe Rucián
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 196020
Referencia: PI20/01803
Duración: 01/01/2021 - 31/12/2023

Partida para intensificació durant la 2a i 3a anualitat

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 60000
Referencia: PI18/01319_INT_DUEÑAS
Duración: 01/01/2020 - 31/12/2021

Enfermedades minoritarias causantes de degeneración de ganglios basales en pedriatría: implemementación combinada del análisis genómico y de biomarcadores.

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: José Antonio Arranz Amo, Josefa Élida Vázquez Méndez, Alfons Macaya Ruíz, Clara Carnicer Cáceres, Mireia del Toro Riera, Ana Felipe Rucián
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 196020
Referencia: PI18/01319
Duración: 01/01/2019 - 31/12/2022

Mejora del rendimiento diagnóstico en genes sarcoméricos de gran tamaño

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: Laura Costa Comellas, Elena Antima Martinez Saez, Maite Avilés García, David Gómez Andrés
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 73205
Referencia: AC19/00048
Duración: 01/01/2020 - 31/12/2022

Evaluation of NGS candidate genes causality in developmental epileptic encephalopathiea

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Ana Felipe Rucián
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 196020
Referencia: PI20/01803
Duración: 01/01/2021 - 31/12/2023

Partida para intensificació durant la 2a i 3a anualitat

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 60000
Referencia: PI18/01319_INT_DUEÑAS
Duración: 01/01/2020 - 31/12/2021

Exoma diagnóstico, exoma de investigación y genoma completo: maximizando el rendimiento de la secuenciación masiva en las encefalopatís epilépticas precoces

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Miquel Raspall Chaure
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 140965
Referencia: PI15/01791
Duración: 01/01/2016 - 30/11/2020

BIOMARCADORES Y GENES EN LA NECROSIS ESTRIATAL BILATERAL DE LA INFANCIA

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 108328.95
Referencia: PI15/00287
Duración: 17/01/2018 - 30/11/2020

Enfermedades minoritarias causantes de degeneración de ganglios basales en pedriatría: implemementación combinada del análisis genómico y de biomarcadores.

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: José Antonio Arranz Amo, Josefa Élida Vázquez Méndez, Alfons Macaya Ruíz, Clara Carnicer Cáceres, Mireia del Toro Riera, Ana Felipe Rucián
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 196020
Referencia: PI18/01319
Duración: 01/01/2019 - 31/12/2022

Exoma diagnóstico, exoma de investigación y genoma completo: maximizando el rendimiento de la secuenciación masiva en las encefalopatís epilépticas precoces

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Miquel Raspall Chaure
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 140965
Referencia: PI15/01791
Duración: 01/01/2016 - 30/11/2020

Implementació de la Medicina Personalitzada basada en la Genòmica en Malalties Minoritàries Neurològiques no Diagnosticades

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Elena García Arumí, Francina Munell Casadesus, Teresa Vendrell Bayona, Ramón Martí Seves, David Gómez Andrés, Eduardo Fidel Tizzano
Entidad financiadora: Generalitat de Catalunya - Departament de Salut
Financiación: 113977.67
Referencia: SLT002/16/00174
Duración: 01/01/2017 - 31/12/2019

BIOMARCADORES Y GENES EN LA NECROSIS ESTRIATAL BILATERAL DE LA INFANCIA

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 108328.95
Referencia: PI15/00287
Duración: 17/01/2018 - 30/11/2020

Enfermedades minoritarias causantes de degeneración de ganglios basales en pedriatría: implemementación combinada del análisis genómico y de biomarcadores.

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: José Antonio Arranz Amo, Josefa Élida Vázquez Méndez, Alfons Macaya Ruíz, Clara Carnicer Cáceres, Mireia del Toro Riera, Ana Felipe Rucián
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 196020
Referencia: PI18/01319
Duración: 01/01/2019 - 31/12/2022

Secuenciación exómica en el estudio molecular de las encefalopatías epilépticas de inicio precoz

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 46800
Referencia: PRED-VHIR-2014-2
Duración: 16/02/2015 - 15/02/2018

Exoma diagnóstico, exoma de investigación y genoma completo: maximizando el rendimiento de la secuenciación masiva en las encefalopatís epilépticas precoces

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Miquel Raspall Chaure
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 140965
Referencia: PI15/01791
Duración: 01/01/2016 - 30/11/2020

Implementació de la Medicina Personalitzada basada en la Genòmica en Malalties Minoritàries Neurològiques no Diagnosticades

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Elena García Arumí, Francina Munell Casadesus, Teresa Vendrell Bayona, Ramón Martí Seves, David Gómez Andrés, Eduardo Fidel Tizzano
Entidad financiadora: Generalitat de Catalunya - Departament de Salut
Financiación: 113977.67
Referencia: SLT002/16/00174
Duración: 01/01/2017 - 31/12/2019

Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation: Clinical Assessment and Genetic Characterization by means of a Spanish Multi-Centre Research Network.

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundació La Marató de TV3
Financiación: 42752.35
Referencia: 20143130
Duración: 01/01/2018 - 31/12/2018

Secuenciación exómica en el estudio molecular de las encefalopatías epilépticas de inicio precoz

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 46800
Referencia: PRED-VHIR-2014-2
Duración: 16/02/2015 - 15/02/2018

Refuerzo del Personal Técnico de la Línea Transversal en Enfermedades Raras del Vhir

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Laia Perez Lasarte
Entidad financiadora: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Financiación: 39200
Referencia: PEJ-2014-A-51663
Duración: 19/11/2015 - 19/11/2017

Potencial terapéutico de los estrógenos en la enfermedad de Duchenne: efectos y mecanismos de acción sobre las células satélite y macrófagos

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: Maria Jose Pérez García, Mireia del Toro Riera, Elena Antima Martinez Saez
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 57475
Referencia: PI13/00052
Duración: 01/01/2014 - 30/09/2017

Exoma diagnóstico, exoma de investigación y genoma completo: maximizando el rendimiento de la secuenciación masiva en las encefalopatís epilépticas precoces

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Miquel Raspall Chaure
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 140965
Referencia: PI15/01791
Duración: 01/01/2016 - 30/11/2020

Neurociències

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: Maria Jose Pérez García
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 99000
Referencia: CA12/00492
Duración: 31/01/2013 - 30/01/2016

The working hypothesis of this grant is that NMJ dysfunction is contributing to SMA. Therefore we propose to understand the dysfunction of NMJ in SMA and find specific molecules that can restore the NMJ functionality and improve the quality of the life o

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: Maria Jose Pérez García
Entidad financiadora: AGAUR
Financiación: 91022.4
Referencia: 2013 BP_B 00083
Duración: 01/10/2014 - 30/09/2016

Secuenciación exómica en el estudio molecular de las encefalopatías epilépticas de inicio precoz

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 46800
Referencia: PRED-VHIR-2014-2
Duración: 16/02/2015 - 15/02/2018

Refuerzo del Personal Técnico de la Línea Transversal en Enfermedades Raras del Vhir

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Laia Perez Lasarte
Entidad financiadora: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Financiación: 39200
Referencia: PEJ-2014-A-51663
Duración: 19/11/2015 - 19/11/2017

Neurociències

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: Maria Jose Pérez García
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 99000
Referencia: CA12/00492
Duración: 31/01/2013 - 30/01/2016

The working hypothesis of this grant is that NMJ dysfunction is contributing to SMA. Therefore we propose to understand the dysfunction of NMJ in SMA and find specific molecules that can restore the NMJ functionality and improve the quality of the life o

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: Maria Jose Pérez García
Entidad financiadora: AGAUR
Financiación: 91022.4
Referencia: 2013 BP_B 00083
Duración: 01/10/2014 - 30/09/2016

Exome sequencing of early epileptic encephalopaties data analysis

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: AGAUR
Financiación: 39231.52
Referencia: 2010 BP_A2 00025
Duración: 27/10/2014 - 26/10/2015

Secuenciación exómica en el estudio molecular de las encefalopatías epilépticas de inicio precoz

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 46800
Referencia: PRED-VHIR-2014-2
Duración: 16/02/2015 - 15/02/2018

Genetics, epigenetics, cellular electrophysiology and animal models in migraine and allied paroxysmal disorders

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Marta Vila Pueyo
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 42000
Referencia: PRED-VHIR-2010-12
Duración: 03/03/2011 - 02/03/2014

Neurociències

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: Maria Jose Pérez García
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 99000
Referencia: CA12/00492
Duración: 31/01/2013 - 30/01/2016

The working hypothesis of this grant is that NMJ dysfunction is contributing to SMA. Therefore we propose to understand the dysfunction of NMJ in SMA and find specific molecules that can restore the NMJ functionality and improve the quality of the life o

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: Maria Jose Pérez García
Entidad financiadora: AGAUR
Financiación: 91022.4
Referencia: 2013 BP_B 00083
Duración: 01/10/2014 - 30/09/2016

Exome sequencing of early epileptic encephalopaties data analysis

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: AGAUR
Financiación: 39231.52
Referencia: 2010 BP_A2 00025
Duración: 27/10/2014 - 26/10/2015

Genetics, epigenetics, cellular electrophysiology and animal models in migraine and allied paroxysmal disorders

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Marta Vila Pueyo
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 42000
Referencia: PRED-VHIR-2010-12
Duración: 03/03/2011 - 02/03/2014

Neurociències

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: Maria Jose Pérez García
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 99000
Referencia: CA12/00492
Duración: 31/01/2013 - 30/01/2016

Acciones de los receptores de andrógenos y estrógenos en la diferenciación miogénica y su modulación como estrategia terapéutica para revertir la diferenciación anómala del músculo deficiente en distrofina

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: Mireia del Toro Riera, Mario Marotta Baleriola
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 154275
Referencia: PI09/00097
Duración: 01/01/2010 - 31/10/2013

Secuenciación exómica en el estudio molecular de las encefalopatías epilépticas de inicio precoz

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Miquel Raspall Chaure, Marta Vila Pueyo
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 98615
Referencia: PI12/01005
Duración: 01/01/2013 - 31/12/2015

Genetics, epigenetics, cellular electrophysiology and animal models in migraine and allied paroxysmal disorders

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Marta Vila Pueyo
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 42000
Referencia: PRED-VHIR-2010-12
Duración: 03/03/2011 - 02/03/2014

Intensificació

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 30000
Referencia: INT11/340
Duración: 01/01/2012 - 31/12/2012

Genes y migraña: clonaje posicional en migraña familiar y expresión en la depresión cortical propagada experimental

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Patricia Pozo Rosich, Susana Boronat Guerero, Miquel Raspall Chaure, Marta Vila Pueyo
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación: 90750.02
Referencia: SAF2009-13182-C03-03
Duración: 01/01/2010 - 31/12/2012

Ministerio de Ciencia

Acciones de los receptores de andrógenos y estrógenos en la diferenciación miogénica y su modulación como estrategia terapéutica para revertir la diferenciación anómala del músculo deficiente en distrofina

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: Mireia del Toro Riera, Mario Marotta Baleriola
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 154275
Referencia: PI09/00097
Duración: 01/01/2010 - 31/10/2013

Bases genètiques de la malformació de Chiari tipus I.

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: AGAUR
Financiación: 60147.96
Referencia: 2011FI_B2 00093
Duración: 01/01/2009 - 31/12/2011

Estradiol and estrogen receptor regulation of myogenic differenciation. Therapeutic potential of estrogen receptor modulators in dystrophin deficient skeletal muscle

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación: 100980
Referencia: JCI-2010-06298
Duración: 03/12/2010 - 31/08/2011

Ministerio de Ciencia

Genetics, epigenetics, cellular electrophysiology and animal models in migraine and allied paroxysmal disorders

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Marta Vila Pueyo
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 42000
Referencia: PRED-VHIR-2010-12
Duración: 03/03/2011 - 02/03/2014

Genetic basis of Chiari type I malformation

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Ma Antonia Poca Pastor, Teresa Vendrell Bayona
Entidad financiadora: Fundació La Marató de TV3
Financiación: 194125
Referencia: MARATV3_062710
Duración: 07/02/2007 - 30/06/2011

Bases genètiques de la malformació de Chiari tipus I.

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: AGAUR
Financiación: 60147.96
Referencia: 2011FI_B2 00093
Duración: 01/01/2009 - 31/12/2011

Estradiol and estrogen receptor regulation of myogenic differenciation. Therapeutic potential of estrogen receptor modulators in dystrophin deficient skeletal muscle

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación: 100980
Referencia: JCI-2010-06298
Duración: 03/12/2010 - 31/08/2011

Ministerio de Ciencia

Genetic basis of Chiari type I malformation

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Ma Antonia Poca Pastor, Teresa Vendrell Bayona
Entidad financiadora: Fundació La Marató de TV3
Financiación: 194125
Referencia: MARATV3_062710
Duración: 07/02/2007 - 30/06/2011

Papel del TGFß en la progresión de la distrofia muscular de Duchenne

IP: -
Colaboradores: Mireia del Toro Riera, Mario Marotta Baleriola
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 98010
Referencia: PI061164
Duración: 01/01/2007 - 30/06/2010

Abordaje multidiscipplinar de la epilepsia infantil y aplicación en la caracterización fenotípica de subpoblaciones de pacientes

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Daniel Carranza Rojo
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación:
Referencia: CM05/00076
Duración: 01/02/2006 - 31/05/2009

Bases genètiques de la malformació de Chiari tipus I.

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: AGAUR
Financiación: 60147.96
Referencia: 2011FI_B2 00093
Duración: 01/01/2009 - 31/12/2011

epilepsy Research Center del Heielberg Repatriation Hospital. Universitat de Melboune

IP: -
Colaboradores: Daniel Carranza Rojo
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 936.36
Referencia: CM05/00076-EST
Duración: 01/06/2008 - 31/05/2009

Mecanismos moleculares responsables del desarrollo de resistencia a los andrógenos en el cáncer de próstata. Identificación de marcadores predictivos de progresión y de respuesta al tratamiento

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: Joan Morote Robles
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 90440
Referencia: PI052684
Duración: 01/01/2006 - 31/05/2009

accions dels estrògens en el desenvolupament i en la progressió cap a l'hormonoresistència en el càncer de pròstata

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 13200
Referencia: PRED/IR-HUVH/41/20040,
Duración: 01/01/2006 - 31/12/2008

Avaluació de gens de susceptibilitat a la migranya mitjançant estudis d'associació a variants polimòrfiques tipus SNP

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 13200
Referencia: PRED/IR-HUVH/30/2004
Duración: 01/01/2005 - 31/12/2008

Abordaje multidiscipplinar de la epilepsia infantil y aplicación en la caracterización fenotípica de subpoblaciones de pacientes

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Daniel Carranza Rojo
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación:
Referencia: CM05/00076
Duración: 01/02/2006 - 31/05/2009

epilepsy Research Center del Heielberg Repatriation Hospital. Universitat de Melboune

IP: -
Colaboradores: Daniel Carranza Rojo
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 936.36
Referencia: CM05/00076-EST
Duración: 01/06/2008 - 31/05/2009

accions dels estrògens en el desenvolupament i en la progressió cap a l'hormonoresistència en el càncer de pròstata

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 13200
Referencia: PRED/IR-HUVH/41/20040,
Duración: 01/01/2006 - 31/12/2008

Avaluació de gens de susceptibilitat a la migranya mitjançant estudis d'associació a variants polimòrfiques tipus SNP

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 13200
Referencia: PRED/IR-HUVH/30/2004
Duración: 01/01/2005 - 31/12/2008

Abordaje multidiscipplinar de la epilepsia infantil y aplicación en la caracterización fenotípica de subpoblaciones de pacientes

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Daniel Carranza Rojo
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación:
Referencia: CM05/00076
Duración: 01/02/2006 - 31/05/2009

Mecanismos moleculares responsables del desarrollo de resistencia a los andrógenos en el cáncer de próstata. Identificación de marcadores predictivos de progresión y de respuesta al tratamiento

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: Joan Morote Robles
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 90440
Referencia: PI052684
Duración: 01/01/2006 - 31/05/2009

Estudio genético de Canalopatías Neuronales: Epilepsia y Ataxia Episódica

IP: -
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación:
Referencia: RYC-2003-4009.
Duración: 15/11/2004 - 01/03/2006

Ministerio de Ciencia

accions dels estrògens en el desenvolupament i en la progressió cap a l'hormonoresistència en el càncer de pròstata

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 13200
Referencia: PRED/IR-HUVH/41/20040,
Duración: 01/01/2006 - 31/12/2008

Avaluació de gens de susceptibilitat a la migranya mitjançant estudis d'associació a variants polimòrfiques tipus SNP

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 13200
Referencia: PRED/IR-HUVH/30/2004
Duración: 01/01/2005 - 31/12/2008

Abordaje multidiscipplinar de la epilepsia infantil y aplicación en la caracterización fenotípica de subpoblaciones de pacientes

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Daniel Carranza Rojo
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación:
Referencia: CM05/00076
Duración: 01/02/2006 - 31/05/2009

Acciones de la forma alternativa de la proteína transportadora de esteroides sexuales (SHBGalt) en fertilidad masculina y en cáncer de prostata humanos

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: Tomas Pinós Figueras
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación:
Referencia: BEFI_01/9425
Duración: 26/09/2002 - 30/09/2005

Estudio genético de Canalopatías Neuronales: Epilepsia y Ataxia Episódica

IP: -
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación:
Referencia: RYC-2003-4009.
Duración: 15/11/2004 - 01/03/2006

Ministerio de Ciencia

Avaluació de gens de susceptibilitat a la migranya mitjançant estudis d'associació a variants polimòrfiques tipus SNP

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 13200
Referencia: PRED/IR-HUVH/30/2004
Duración: 01/01/2005 - 31/12/2008

Estudio de la expresión de la proteína transportadora de hormonas esteroideas sexuales (SHBG) y de los receptores de estrógenos beta (ERß) durante la espermatogénesis y su posible implicación en los trastornos de fertilidad masculina.

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Serono España SA
Financiación: 18030
Referencia: SERONO/01/02
Duración: 01/02/2002 - 31/01/2005

Estudio genético de la migraña hereditaria: Análisis de ligamento y búsqueda de genes responsables en familias españolas

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación:
Referencia: FP2000-5484
Duración: 05/07/2001 - 13/10/2004

Ministerio de Ciencia

Acciones de la forma alternativa de la proteína transportadora de esteroides sexuales (SHBGalt) en fertilidad masculina y en cáncer de prostata humanos

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: Tomas Pinós Figueras
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación:
Referencia: BEFI_01/9425
Duración: 26/09/2002 - 30/09/2005

Estudio genético de Canalopatías Neuronales: Epilepsia y Ataxia Episódica

IP: -
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación:
Referencia: RYC-2003-4009.
Duración: 15/11/2004 - 01/03/2006

Ministerio de Ciencia

Estudio genético de la migraña hereditaria: análisis de ligamiento y búsqueda de los genes responsables en familias españolas.

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia y Tecnología
Financiación: 70198.21
Referencia: SAF2000-0197
Duración: 01/04/2000 - 01/04/2004

Estudio genético de la migraña hereditaria: Análisis de ligamento y búsqueda de genes responsables en familias españolas

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación:
Referencia: FP2000-5484
Duración: 05/07/2001 - 13/10/2004

Ministerio de Ciencia

Acciones de la forma alternativa de la proteína transportadora de esteroides sexuales (SHBGalt) en fertilidad masculina y en cáncer de prostata humanos

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: Tomas Pinós Figueras
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación:
Referencia: BEFI_01/9425
Duración: 26/09/2002 - 30/09/2005

Estudio genético de la migraña hereditaria: análisis de ligamiento y búsqueda de los genes responsables en familias españolas.

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia y Tecnología
Financiación: 70198.21
Referencia: SAF2000-0197
Duración: 01/04/2000 - 01/04/2004

Estudio de la expresión de la proteína transportadora de hormonas esteroideas sexuales (SHBG) y de los receptores de estrógenos beta (ERß) durante la espermatogénesis y su posible implicación en los trastornos de fertilidad masculina.

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Serono España SA
Financiación: 18030
Referencia: SERONO/01/02
Duración: 01/02/2002 - 31/01/2005

Estudio genético de la migraña hereditaria: Análisis de ligamento y búsqueda de genes responsables en familias españolas

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación:
Referencia: FP2000-5484
Duración: 05/07/2001 - 13/10/2004

Ministerio de Ciencia

Acciones de la forma alternativa de la proteína transportadora de esteroides sexuales (SHBGalt) en fertilidad masculina y en cáncer de prostata humanos

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: Tomas Pinós Figueras
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación:
Referencia: BEFI_01/9425
Duración: 26/09/2002 - 30/09/2005

Estudio genético de la migraña hereditaria: análisis de ligamiento y búsqueda de los genes responsables en familias españolas.

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia y Tecnología
Financiación: 70198.21
Referencia: SAF2000-0197
Duración: 01/04/2000 - 01/04/2004

Estudio de la expresión de la proteína transportadora de hormonas esteroideas sexuales (SHBG) y de los receptores de estrógenos beta (ERß) durante la espermatogénesis y su posible implicación en los trastornos de fertilidad masculina.

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Serono España SA
Financiación: 18030
Referencia: SERONO/01/02
Duración: 01/02/2002 - 31/01/2005

Estudio genético de la migraña hereditaria: Análisis de ligamento y búsqueda de genes responsables en familias españolas

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación:
Referencia: FP2000-5484
Duración: 05/07/2001 - 13/10/2004

Ministerio de Ciencia

Estudio genético de la migraña hereditaria: análisis de ligamiento y búsqueda de los genes responsables en familias españolas.

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia y Tecnología
Financiación: 70198.21
Referencia: SAF2000-0197
Duración: 01/04/2000 - 01/04/2004

Estudio genético de la migraña hereditaria: análisis de ligamiento y búsqueda de los genes responsables en familias españolas.

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia y Tecnología
Financiación: 70198.21
Referencia: SAF2000-0197
Duración: 01/04/2000 - 01/04/2004

Alteraciones en la expresión de genes que regulan la meiosis y la adoptosis durante la espermatogénesis en los trastornos de fertilidad masculina.

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 24100.59
Referencia: 98/0354
Duración: 01/11/1998 - 01/11/1999

Alteraciones en la expresión de genes que regulan la meiosis y la adoptosis durante la espermatogénesis en los trastornos de fertilidad masculina.

IP: Francina Munell Casadesus
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 24100.59
Referencia: 98/0354
Duración: 01/11/1998 - 01/11/1999

Publicaciones

Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial.

PMID: 34942136
Revista: LANCET NEUROLOGY
Año: 2022
Referencia: Lancet Neurol. 2022 Jan;21(1):42-52. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7.
Factor de impacto: 44.182
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Goemans, Nathalie; Mercuri, Eugenio; Deconinck, Nicolas; Mazzone, Elena S; Nascimento, Andres; Oskoui, Maryam; Saito, Kayoko; Vuillerot, Carole; Baranello, Giovanni; Boespflug-Tanguy, Odile et al.
DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7

Genetic diagnosis of basal ganglia disease in childhood.

PMID: 34988976
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Año: 2022
Referencia: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun;64(6):743-752. doi: 10.1111/dmcn.15125. Epub 2022 Jan 5.
Factor de impacto: 5.449
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Baide-Mairena, Heidy; Marti-Sanchez, Laura; Marce-Grau, Anna; Cazurro-Gutierrez, Ana; Sanchez-Montanez, Angel; Delgado, Ignacio; Moreno-Galdo, Antonio; Macaya-Ruiz, Alfons; Garcia-Arumi, Elena; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1111/dmcn.15125

Headache and Vomiting in an 8-Year-Old Girl.

PMID: 35766460
Revista: CLINICAL PEDIATRICS
Año: 2022
Referencia: Clin Pediatr (Phila). 2022 Jun 29:99228221106429. doi: 10.1177/00099228221106429.
Factor de impacto: 1.168
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Erika, Arno; Alfons, Macaya; Ignacio, Delgado-Alvarez; Ana, Felipe-Rucian; Jorgina, Vila; Duna, Casadesus-Cabral et al.
DOI: 10.1177/00099228221106429

Protein misfolding and clearance in the pathogenesis of a new infantile onset ataxia caused by mutations in PRDX3.

PMID: 35766882
Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS
Año: 2022
Referencia: Hum Mol Genet. 2022 Jun 29. pii: 6619440. doi: 10.1093/hmg/ddac146.
Factor de impacto: 6.15
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Espinos, Carmen; AIguilera-Albesa, Sergio; Fazzari, Pietro; Perez-Duenas, Belen; Hernandez, Alberto; Soriano-Navarro, Mario; Jenkins, Alison; Marco-Marin, Clara; Miquel-Leal, Javier; Gorria-Redondo, Nerea et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddac146

Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy.

PMID: 34415322
Revista: BRAIN
Año: 2021
Referencia: Brain. 2021 Oct 22;144(9):2659-2669. doi: 10.1093/brain/awab124.
Factor de impacto: 13.501
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Michaud, Vincent, Goizet, Cyril, Ruiz, Montserrat, Schluter, Agatha, Rouvet, Isabelle, Sala-Coromina, Julia, Fossati, Chiara, Iascone, Maria, Canonico, Francesco, Marce-Grau, Anna et al.
DOI: 10.1093/brain/awab124

Muscarinic Acetylcholine Receptor M1 mutations causing neurodevelopmental disorder and epilepsy.

PMID: 34212451
Revista: HUMAN MUTATION
Año: 2021
Referencia: Hum Mutat. 2021 Oct;42(10):1215-1220. doi: 10.1002/humu.24252. Epub 2021 Jul 10.
Factor de impacto: 4.878
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Marce-Grau, Anna, Elorza-Vidal, Xabier, Perez-Rius, Carla, Ruiz-Nel Lo, Anna, Sala-Coromina, Julia, Estevez, Raul, Macaya, Alfons, Gabau, Elisabet et al.
DOI: 10.1002/humu.24252

Fosmetpantotenate Randomized Controlled Trial in Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration.

PMID: 33200489
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Año: 2021
Referencia: Mov Disord. 2021 Jun;36(6):1342-1352. doi: 10.1002/mds.28392. Epub 2020 Nov 16.
Factor de impacto: 10.338
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Klopstock, Thomas, Videnovic, Aleksandar, Bischoff, Almut Turid, Bonnet, Cecilia, Cif, Laura, Greblikas, Feriandas, Burns, Colleen, Comella, Cynthia, Correa-Vela, Marta, Escolar, Maria L et al.
DOI: 10.1002/mds.28392

Dystonia Management: What to Expect From the Future? The Perspectives of Patients and Clinicians Within DystoniaNet Europe.

PMID: 34149592
Revista: Frontiers in Neurology
Año: 2021
Referencia: Front Neurol. 2021 Jun 3;12:646841. doi: 10.3389/fneur.2021.646841. eCollection 2021.
Factor de impacto: 4.003
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Albanese, Alberto, Benson, Monika, Edwards, Mark J, Graessner, Holm, Hutchinson, Michael, Jech, Robert, Krauss, Joachim K, Morgante, Francesca, Perez Duenas, Belen, Reilly, Richard B et al.
DOI: 10.3389/fneur.2021.646841

Magnetic resonance imaging pattern recognition in childhood bilateral basal ganglia disorders.

PMID: 33629063
Revista: Brain communications
Año: 2020
Referencia: Brain Commun. 2020 Oct 26;2(2):fcaa178. doi: 10.1093/braincomms/fcaa178. eCollection 2020.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Livingston, John, Kurian, Manju, Chong, W Kling, Dale, Russell C, Hayflick, Susan, Wassmer, Evangeline, Webster, Richard I, Prelog, Kristina, Mohammad, Shekeeb S, Biggin, Andrew et al.
DOI: 10.1093/braincomms/fcaa178

The European Reference Network for Rare Neurological Diseases.

PMID: 33519696
Revista: Frontiers in Neurology
Año: 2020
Referencia: Front Neurol. 2021 Jan 14;11:616569. doi: 10.3389/fneur.2020.616569. eCollection 2020.
Factor de impacto: 2.889
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Krageloh-Mann, Ingeborg, Landwehrmeyer, G Bernhard, Leber, Isabelle, Macaya, Alfons, Mariotti, Caterina, Meissner, Wassilios G, Molnar, Maria Judit, Nonnekes, Jorik, Ortigoza Escobar, Juan Dario, Perez Duenas, Belen et al.
DOI: 10.3389/fneur.2020.616569

Immunofluorescence Analysis as a Diagnostic Tool in a Spanish Cohort of Patients with Suspected Primary Ciliary Dyskinesia.

PMID: 33182294
Revista: Journal of Clinical Medicine
Año: 2020
Referencia: J Clin Med. 2020 Nov 9;9(11). pii: jcm9113603. doi: 10.3390/jcm9113603.
Factor de impacto: 3.303
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Baz-Redon, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Fernandez-Cancio, Monica, Castillo-Corullon, Silvia, Cols, Maria, Caballero-Rabasco, M Araceli, Asensio, Oscar, Martin de Vicente, Carlos, Martinez-Colls, Maria Del Mar, Torrent-Vernetta, Alba et al.
DOI: 10.3390/jcm9113603

Cerebrospinal fluid neopterin as a biomarker of neuroinflammatory diseases.

PMID: 33106568
Revista: Scientific Reports
Año: 2020
Referencia: Sci Rep. 2020 Oct 26;10(1):18291. doi: 10.1038/s41598-020-75500-z.
Factor de impacto: 3.998
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Molero-Luis, Marta, Casas-Alba, Didac, Orellana, Gabriela, Ormazabal, Aida, Sierra, Cristina, Oliva, Clara, Valls, Anna, Velasco, Jesus, Launes, Cristian, Cuadras, Daniel et al.
DOI: 10.1038/s41598-020-75500-z

Sensory Tricks in Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration: Video-Analysis of 43 Patients.

PMID: 31745482
Revista: Movement disorders clinical practice
Año: 2019
Referencia: Mov Disord Clin Pract. 2019 Oct 25;6(8):704-707. doi: 10.1002/mdc3.12842. eCollection 2019 Nov.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Martins, Joana, Darling, Alejandra, Espinos, Carmen, Marti, Maria Jose, Duenas, Belen Perez, Temudo, Teresa, Garrido, Cristina et al.
DOI: 10.1002/mdc3.12842

Genetic defects of thiamine transport and metabolism: a review of clinical phenotypes, genetics and functional studies.

PMID: 31095747
Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
Año: 2019
Referencia: J Inherit Metab Dis. 2019 Jul;42(4):581-597. doi: 10.1002/jimd.12125. Epub 2019 Jun 24.
Factor de impacto: 4.287
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Perez-Duenas, Belen, Marce-Grau, Anna, Marti-Sanchez, Laura, Baide-Mairena, Heidy, Ortigoza-Escobar, Juan Dario et al.
DOI: 10.1002/jimd.12125

The FOsmetpantotenate Replacement Therapy (FORT) Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Pivotal Trial: Study Design and Development Methodology of a Novel Primary Efficacy Outcome in Patients With Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration.

PMID: 31055958
Revista: Clinical Trials
Año: 2019
Referencia: Clin Trials. 2019 Aug;16(4):410-418. doi: 10.1177/1740774519845673. Epub 2019 May 6.
Factor de impacto: 2.257
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Klopstock, Thomas, Escolar, Maria L, Marshall, Randall D, Perez-Duenas, Belen, Tuller, Sarah, Videnovic, Aleksandar, Greblikas, Feriandas et al.
DOI: 10.1177/1740774519845673

PLA2G6-associated neurodegeneration: New insights into brain abnormalities and disease progression.

PMID: 30340910
Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
Año: 2019
Referencia: Parkinsonism Relat Disord. 2019 Apr;61:179-186. doi: 10.1016/j.parkreldis.2018.10.013. Epub 2018 Oct 13.
Factor de impacto: 4.36
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Darling, Alejandra, Aguilera-Albesa, Sergio, Tello, Cristina Aisha, Serrano, Mercedes, Tomas, Miguel, Camino-Leon, Rafael, Fernandez-Ramos, Joaquin, Jimenez-Escrig, Adriano, Poo, Pilar, O'Callaghan, Mar et al.
DOI: 10.1016/j.parkreldis.2018.10.013

Clinical Assessment of Dysarthria in Children with Cerebellar Syndrome Associated with PMM2-CDG.

PMID: 30304743
Revista: NEUROPEDIATRICS
Año: 2018
Referencia: Neuropediatrics. 2018 Dec;49(6):408-413. doi: 10.1055/s-0038-1673332. Epub 2018 Oct 10.
Factor de impacto: 1.605
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Itzep, Debora, Martinez-Monseny, Antonio F, Bolasell, Merce, Cuadras, Daniel, Velazquez-Fragua, Ramon, Gutierrez-Solana, Luis G, Macaya, Alfons, Perez-Duenas, Belen, Serrano, Mercedes, Aguilera-Albesa, Sergio et al.
DOI: 10.1055/s-0038-1673332

Hyaline fibromatosis syndrome: Clinical update and phenotype-genotype correlations.

PMID: 30176098
Revista: HUMAN MUTATION
Año: 2018
Referencia: Hum Mutat. 2018 Dec;39(12):1752-1763. doi: 10.1002/humu.23638. Epub 2018 Sep 17.
Factor de impacto: 5.359
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: Navarro-Vilarrubi, Sergi, Casas-Alba, Didac, Martinez-Monseny, Antonio, Pino-Ramirez, Rosa M, Alsina, Laia, Castejon, Esperanza, Palau, Francesc, Garcia-Alix, Alfredo, Serrano, Mercedes, Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1002/humu.23638

Frameless robot-assisted pallidal deep brain stimulation surgery in pediatric patients with movement disorders: precision and short-term clinical results.

PMID: 30028274
Revista: Journal of Neurosurgery-Pediatrics
Año: 2018
Referencia: J Neurosurg Pediatr. 2018 Oct;22(4):416-425. doi: 10.3171/2018.5.PEDS1814. Epub 2018 Jul 20.
Factor de impacto: 2.162
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Muchart, Jordi, Climent, Alejandra, Ferrer, Enrique, Rumia, Jordi, Perez-Duenas, Belen, Alamar, Mariana, Ortigoza-Escobar, Juan Dario, Vanegas, Maria Isabel, Candela, Santiago, Darling, Alejandra et al.
DOI: 10.3171/2018.5.PEDS1814

Diagnosis and Treatment of Tuberous Sclerosis Manifestations in Children: A Multicenter Study.

PMID: 29558773
Revista: NEUROPEDIATRICS
Año: 2018
Referencia: Neuropediatrics. 2018 Jun;49(3):193-199. doi: 10.1055/s-0038-1637738. Epub 2018 Mar 20.
Factor de impacto: 1.605
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Flotats-Bastardas, Marina, Ebrahimi-Fakhari, Daniel, Gortner, Ludwig, Zemlin, Michael, Macaya-Ruiz, Alfons, Meyer, Sascha, Poryo, Martin et al.
DOI: 10.1055/s-0038-1637738

A loss-of-function CACNA1A mutation causing benign paroxysmal torticollis of infancy.

PMID: 24445160
Revista: EUR J PAEDIATR NEURO
Año: 2014
Referencia: Eur J Paediatr Neurol. 2014 May;18(3):430-3. doi: 10.1016/j.ejpn.2013.12.011. Epub 2014 Jan 8.
Factor de impacto: 1.934
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Vila-Pueyo, Marta, Gene, Gemma G, Flotats-Bastardes, Marina, Elorza, Xabier, Sintas, Celia, Valverde, Miguel A, Cormand, Bru, Fernandez-Fernandez, Jose M, Macaya, Alfons et al.
DOI: 10.1016/j.ejpn.2013.12.011

[Clinical variability of polymicrogiria: report of 35 new cases and review of the literature].

PMID: 22972573
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Año: 2012
Referencia: Rev Neurol. 2012 Sep 16;55(6):321-9.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Flotats-Bastardas, M, Ortega-Aznar, A, Boronat-Guerrero, S, Raspall-Chaure, M, Del Toro-Riera, M, Munell, F, Macaya-Ruiz, A, Roig-Quilis, M, Vazquez-Mendez, E, Sanchez-Montanez, A et al.
DOI:

Tesis

Seqüenciació exòmica en l'estudi molecular de les encefalopaties epilèptiques d'inici precoç

Doctorando: Anna Marcé Grau
Director/es: Alfons Macaya Ruíz
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2018

Factors influencing psychiatric outcome in children with neurological conditions: focus on acquired brain injury epilepsy

Doctorando: María Teresa Lax Pericall, María Teresa Lax Pericall
Director/es:
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2016

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Las enfermedades minoritarias son graves, poco frecuentes y afectan a 5 de cada 10.000 personas. Hay más de 7.000, un 80% de las cuales tienen origen genético. Generalmente implican varios órganos y afectan a las capacidades físicas, las habilidades mentales y las cualidades sensoriales y de comportamiento de las personas afectadas.

Ofertas de trabajo

Laboratory Technician-Pediatric Neurology Group.
Fecha de inicio:
05/07/2022
Fecha final:
19/07/2022
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Study Coordinator-Pediatric neuromuscular registries and trials.
Fecha de inicio:
12/05/2022
Fecha final:
27/05/2022
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PhD researcher in Metabolic Disorders.
Fecha de inicio:
15/04/2022
Fecha final:
30/04/2022
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