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Neurología Pediátrica

El grupo de investigación en Neurología Pediátrica participa principalmente en el estudio de enfermedades genéticas del sistema nervioso durante su desarrollo. El énfasis principal se pone en los trastornos neurológicos paroxísticos y los trastornos neuromusculares. Un tema común entre los distintos proyectos, además de la identificación de las bases moleculares de algunos de estos trastornos raros, es la investigación de moléculas implicadas en sus mecanismos fisiopatológicos y la traducción efectiva de estos hallazgos en los campos del diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y desarrollarlos terapias génicas o farmacéuticas.

Equipo

Mireia del Toro Riera

Mireia del Toro Riera

Neurología Pediátrica
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Ana Felipe Rucián

Ana Felipe Rucián

Investigador predoctoral
Neurología Pediátrica
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Leal Roca, Nuria

Leal Roca, Nuria

Técnico de investigación
Neurología Pediátrica
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Lungo Peccorini, Ana Gabriela

Lungo Peccorini, Ana Gabriela

Técnico de investigación
Neurología Pediátrica
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María Delgado Muñoz

María Delgado Muñoz

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Rebecca Herzog

Rebecca Herzog

Técnico de investigación
Neurología Pediátrica
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Mireia del Toro Riera

Mireia del Toro Riera

Neurología Pediátrica
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Ana Felipe Rucián

Ana Felipe Rucián

Investigador predoctoral
Neurología Pediátrica
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Leal Roca, Nuria

Leal Roca, Nuria

Técnico de investigación
Neurología Pediátrica
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Lungo Peccorini, Ana Gabriela

Lungo Peccorini, Ana Gabriela

Técnico de investigación
Neurología Pediátrica
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María Delgado Muñoz

María Delgado Muñoz

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Rebecca Herzog

Rebecca Herzog

Técnico de investigación
Neurología Pediátrica
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Líneas de investigación

Pediatric neurogenetics

Neurogenetics of paroxysmal neurological disorders (neuronal channelopathies)

Genetic and epigenetic basis of neural tube defects and Chiari type I malformation 

Clinical researchers have collected samples from more than 2000 patients with paroxysmal neurological disorders (migraine, epilepsy, paroxysmal movement disorders and episodic ataxias) and over 300 patients with Chiari I malformation. Current strategies include whole-genome linkage analysis, exome sequencing, customized array re-sequencing, SNP-based genetic association studies and expression analysis in fetal tissues. The goals in this area are:


- to identify novel genetic variants responsible for these diseases

- to establish a correlation between the genetic variants and the clinical forms of the disease

- to perform functional studies of the mutant proteins

- to design an animal model of cortical spreading depression, with emphasis in epigenetic modification of susceptibility genes.


IP: Alfons Macaya Ruíz

Pediatric Neuromuscular Disorders

1. DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY (DMD)

THERAPEUTIC POTENTIAL OF ESTROGENS IN DMD, EFFECTS AND MECHANISMS OF ACTION ON SATELLITE CELLS AND MACROPHAGES

We have found that estradiol has beneficial effects on myogenesis and inflammation. We aim to characterize the estradiol effects on satellite cells and their interaction with macrophages and the ability of estrogens to increase the efficiency of cell therapy based on satellite cell transplant to restore the expression of dystrophin in the dystrophic muscle in vivo.


IN VITRO TESTING OF GENE THERAPIES TO REPAIR DYSTROPHIN IN HUMAN MYOBLASTS AND DEVELOPMENT OF NANIOPARTICLES FOR MUSCLE DELIVERY

Compounds with readthrough activity are currently used for DMD patients with nonsense mutations with highly variable results. We are testing the efficacy of several drugs with read-through action (PTC124, RTC14, RTC13, Geneticin) to restore protein levels in myoblasts and differentiated myotubes obtained from DMD patients carrying nonsense mutations with variable codon composition and different location.

We are testing the possibility to use modified nanopaticles for muscle delivery of specific drugs.


2. USE OF NEW TECHNOLOGIES FOR DIAGNOSTIC OPTIMISATION IN INHERITED MYOPATHIES

We used exome capture and massive sequencing technologies for the diagnosis of patients with neuromuscular disorders, to deliver a proof-of-concept of the superior diagnostic accuracy, speed and costeffectiveness of these novel technologies over current approaches.

IP: Francina Munell Casadesus

Proyectos

Predictores de eficacia clínica, genética y radiológica en niños y adolescentes con distonía tratados mediante estimulación cerebral profunda

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: Anna Marcé Grau, Manel Alberich Jordà, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Lucy Dougherty de Miguel
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 140000
Referencia: PI24/01083
Duración: 01/01/2025 - 31/12/2027

HUB D'INNOVACIÓ PEDIÀTRICA - I4KIDS

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Alfons Macaya Ruíz, Lucas Moreno Martín-Retortillo
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: 2022 XARDI 00006
Duración: 01/01/2023 - 31/12/2025

Neurologia infantil

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Laia Ventura i Expósito, Belen Perez Dueñas, Laura Costa Comellas, Neurologia infantil, Francina Munell Casadesus, Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: 2021 SGR 01171
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2025

Distrofia muscular congénita tipo 1A: inhibición de la fibrosis y corrección mediante edición génica

IP: Jordi Barquinero Mañez
Colaboradores: Laura Costa Comellas, Francina Munell Casadesus, David Gómez Andrés, Rocío Piñera Moreno, Maria Pallares Masmitja
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 117370
Referencia: PI22/01027
Duración: 01/01/2023 - 31/12/2025

Publicaciones

Developmental outcome of electroencephalographic findings in SYNGAP1 encephalopathy.

PMID: 38505260
Revista: Frontiers in Cell and Developmental Biology
Año: 2024
Referencia: Front Cell Dev Biol. 2024 Mar 5;12:1321282. doi: 10.3389/fcell.2024.1321282. eCollection 2024.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alonso, Xenia; Alonso-Colmenero, Itziar; Bayes, Alex; Camacho, Ana; Camino Leon, Rafael; Campistol Plana, Jaume; Cazorla, Maria Rosario; Cueto-Gonzalez, Anna Ma; Del Castillo-Berges, Diego; Fernandez-Jaen, Alberto et al.
DOI: 10.3389/fcell.2024.1321282

Biallelic PI4KA Mutations Disrupt B-Cell Metabolism and Cause B-Cell Lymphopenia and Hypogammaglobulinemia.

PMID: 39312004
Revista: JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2024
Referencia: J Clin Immunol. 2024 Sep 23;45(1):15. doi: 10.1007/s10875-024-01793-8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Adam, Margaret P; Adams, David; Amel, Hassan; Baple, Emma L; Barberis, Matteo; Barredo, Estibaliz; Bhatia, Sanil; Biondi, Andrea; Borkhardt, Arndt; Brusco, Alfredo et al.
DOI: 10.1007/s10875-024-01793-8

Influence of initial clinical suspicion on the diagnostic yield of laboratory enzymatic testing in lysosomal storage disorders. Experience from a multispecialty hospital.

PMID: 36265282
Revista: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES
Año: 2023
Referencia: Blood Cells Mol Dis. 2023 Jan;98:102704. doi: 10.1016/j.bcmd.2022.102704. Epub 2022 Oct 5.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Agraz-Pamplona, Irene; Arranz-Amo, Jose Antonio; Barquin-Del-Pino, Raquel; Camprodon-Gomez, Maria; Carnicer-Caceres, Clara; Castillo-Ribelles, Laura; Del-Toro-Riera, Mireia; Felipe-Rucian, Ana; Garcia-Serra, Anna; Hernandez-Vara, Jorge et al.
DOI: 10.1016/j.bcmd.2022.102704

Expanding allelic and phenotypic spectrum of ZC4H2-related disorder: A novel hypomorphic variant and high prevalence of tethered cord.

PMID: 36250278
Revista: CLINICAL GENETICS
Año: 2023
Referencia: Clin Genet. 2023 Feb;103(2):167-178. doi: 10.1111/cge.14248. Epub 2022 Oct 31.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Balak, Chris; Casadesus, Francina Munell; Choi, Tae-Ik; Cueto-Gonzalez, Anna Maria; Kim, Cheol-Hee; Kim, Oc-Hee; Koeberl, Dwight; Narayanan, Vinodh; Ramsey, Keri; Riley, Kacie et al.
DOI: 10.1111/cge.14248

De novo KCNA6 variants with attenuated KV 1.6 channel deactivation in patients with epilepsy.

PMID: 36318112
Revista: EPILEPSIA
Año: 2023
Referencia: Epilepsia. 2023 Feb;64(2):443-455. doi: 10.1111/epi.17455. Epub 2022 Dec 5.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Accogli, Andrea; Alesandrini, Marie; Au, P Y Billie; Blevins, Amy; Cogne, Benjamin; Efthymiou, Stephanie; Fortuna, Sara; Galassi-Deforie, Valentina; Hanna, Michael G; Houlden, Henry et al.
DOI: 10.1111/epi.17455

Early recognition of SGCE-myoclonus-dystonia in children.

PMID: 35723607
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Año: 2023
Referencia: Dev Med Child Neurol. 2023 Feb;65(2):207-214. doi: 10.1111/dmcn.15298. Epub 2022 Jun 20.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alvarez, Ramiro; Carvalho, Joao; Cazurro-Gutierrez, Ana; Correa-Vela, Marta; Ferrero-Turrion, Julia; Gonzalez, Victoria; Macaya-Ruiz, Alfons; Marce-Grau, Anna; Moreno, Antonio; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1111/dmcn.15298

Real-World Evidence Study on the Long-Term Safety of Everolimus in Patients With Tuberous Sclerosis Complex: Final Analysis Results.

PMID: 35462939
Revista: Frontiers in Pharmacology
Año: 2022
Referencia: Front Pharmacol. 2022 Apr 8;13:802334. doi: 10.3389/fphar.2022.802334. eCollection 2022.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Feucht, Martha; Hahn, Andreas; Hirschberg, Yulia; Kingswood, John Chris; Maamari, Ricardo; Macaya, Alfons; Ridolfi, Antonia; Ruiz-Falco Rojas, Maria Luz; Wilken, Bernd et al.
DOI: 10.3389/fphar.2022.802334

Acetazolamide Improves Episodic Ataxia in a Patient with Non-Verbal Autism and Paroxysmal Dyskinesia Due To PRRT2 Biallelic Variants.

PMID: 36247910
Revista: Movement Disorders Clinical Practice
Año: 2022
Referencia: Mov Disord Clin Pract. 2022 Aug 22;9(7):979-982. doi: 10.1002/mdc3.13528. eCollection 2022 Oct.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Macaya, Alfons; Martorell, Loreto; Ortigoza-Escobar, Juan Dario; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1002/mdc3.13528

Neurological Short-Term Outcomes of a Cohort of Children Born to Zika Virus-Infected Mothers in Barcelona.

PMID: 36291474
Revista: Children-Basel
Año: 2022
Referencia: Children (Basel). 2022 Oct 9;9(10). pii: children9101537. doi: 10.3390/children9101537.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Espiau, Maria; Felipe-Rucian, Ana; Frick, Marie Antoinette; Giaquinto, Carlo; Pieras, Maria; Rodo, Carlota; Romani, Natalia; Silgado, Aroa; Soler-Palacin, Pere; Soriano-Arandes, Antoni et al.
DOI: 10.3390/children9101537

Novel Splicing Mutation in MTM1 Leading to Two Abnormal Transcripts Causes Severe Myotubular Myopathy.

PMID: 36142184
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Año: 2022
Referencia: Int J Mol Sci. 2022 Sep 7;23(18). pii: ijms231810274. doi: 10.3390/ijms231810274.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Bertini, Enrico; Bosco, Luca; Costa Comellas, Laura; D'Amico, Adele; Fattori, Fabiana; Leone, Daniela; Mercuri, Eugenio; Monforte, Mauro; Pane, Marika et al.
DOI: 10.3390/ijms231810274

Correction: Solving unsolved rare neurological diseases-a Solve-RD viewpoint.

PMID: 34429526
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Año: 2021
Referencia: Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1462-1465. doi: 10.1038/s41431-021-00935-5.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: 't Hoen, Peter A C; Alexander, Elizabeth; Allamand, Valerie; Aretz, Stefan; Atalaia, Antonio; Baets, Jonathan; Balicza, Peter; Balicza, Peter; Banfi, Sandro; Banka, Siddharth et al.
DOI: 10.1038/s41431-021-00935-5

Author Correction: The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome.

PMID: 34493777
Revista: Scientific Reports
Año: 2021
Referencia: Sci Rep. 2021 Sep 7;11(1):18146. doi: 10.1038/s41598-021-97262-y.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Aguirre, Francisco Javier; Aleu, Montserrat; Alonso, Xenia; Alsius, Merce; Antinolo, Guillermo; Antonio, Victoria San; Aquino, Lourdes; Arellano, Carmen; Armstrong, Judith; Arriola, Gema et al.
DOI: 10.1038/s41598-021-97262-y

Solving unsolved rare neurological diseases-a Solve-RD viewpoint.

PMID: 33972714
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Año: 2021
Referencia: Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1332-1336. doi: 10.1038/s41431-021-00901-1. Epub 2021 May 10.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: 't Hoen, Peter A C; Alexander, Elizabeth; Allamand, Valerie; Aretz, Stefan; Atalaia, Antonio; Baets, Jonathan; Balicza, Peter; Balicza, Peter; Banfi, Sandro; Banka, Siddharth et al.
DOI: 10.1038/s41431-021-00901-1

Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases.

PMID: 34075208
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Año: 2021
Referencia: Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1325-1331. doi: 10.1038/s41431-021-00859-0. Epub 2021 Jun 1.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: 't Hoen, Peter A C; Alexander, Elizabeth; Allamand, Valerie; Aretz, Stefan; Atalaia, Antonio; Baets, Jonathan; Balicza, Peter; Banfi, Sandro; Banka, Siddharth; Beeson, David et al.
DOI: 10.1038/s41431-021-00859-0

The European Reference Network for Rare Neurological Diseases.

PMID: 33519696
Revista: Frontiers in Neurology
Año: 2020
Referencia: Front Neurol. 2021 Jan 14;11:616569. doi: 10.3389/fneur.2020.616569. eCollection 2020.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Bachoud-Levi, Anne-Catherine; Baumer, Tobias; Bertini, Enrico; Brunelle, Alicia; Buizer, Annemieke I; Federico, Antonio; Gasser, Thomas; Graessner, Holm; Groeschel, Samuel; Hermanns, Sanja et al.
DOI: 10.3389/fneur.2020.616569

[50 years of the Neonatal Screening Program in Catalonia.]

PMID: 33323926
Revista: Revista Espanola de Salud Publica
Año: 2020
Referencia: Rev Esp Salud Publica. 2020 Dec 16;94.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Argudo Ramirez, Ana; Armelles Sebastia, Merce; Arranz Amo, Jose Antonio; Artuch Iriberri, Rafael; Asensio de la Cruz, Oscar; Asso Ministral, Laia; Badenas Orquin, Celia; Beneitez Pastor, David; Blanco Alvarez, Adoracion; Cabezas Pena, Carmen et al.
DOI:

Tic disorders and premonitory urges: validation of the Spanish-language version of the Premonitory Urge for Tics Scale in children and adolescents.

PMID: 33317967
Revista: NEUROLOGIA
Año: 2020
Referencia: Neurologia (Engl Ed). 2020 Dec 11:S0213-4853(20)30427-8. doi: 10.1016/j.nrl.2020.09.006.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Cordovilla, C; Correa-Vela, M; Forcadell, E; Garcia-Delgar, B; Ibanez, L; Lazaro, L; Madruga-Garrido, M; Mir, P; Morer, A; Nicolau, R et al.
DOI: 10.1016/j.nrl.2020.09.006

Clinical disease progression and biomarkers in Niemann-Pick disease type C: a prospective cohort study.

PMID: 33228797
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Año: 2020
Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2020 Nov 23;15(1):328. doi: 10.1186/s13023-020-01616-0.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bembi, Bruno; Day, Simon; Del Toro, Mireia; Deodato, Federica; Gautschi, Matthias; Gronborg, Sabine; Grunewald, Stephanie; Guldberg, Christina; Heron, Benedicte; Hudgens, Stacie et al.
DOI: 10.1186/s13023-020-01616-0

Migraine polygenic risk score associates with efficacy of migraine-specific drugs.

PMID: 31872049
Revista: Neurology-Genetics
Año: 2019
Referencia: Neurol Genet. 2019 Oct 24;5(6):e364. doi: 10.1212/NXG.0000000000000364. eCollection 2019 Dec.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Awasthi, Swapnil; Davidsson, Olafur B; Erikstrup, Christian; Esserlind, Ann-Louise; Folkmann Hansen, Thomas; Francke Christensen, Anne; Hjalgrim, Henrik; Ingason, Andres; Kogelman, Lisette J A; Macaya Ruíz, Alfons et al.
DOI: 10.1212/NXG.0000000000000364

Epilepsy with migrating focal seizures: KCNT1 mutation hotspots and phenotype variability.

PMID: 31872048
Revista: Neurology-Genetics
Año: 2019
Referencia: Neurol Genet. 2019 Oct 25;5(6):e363. doi: 10.1212/NXG.0000000000000363. eCollection 2019 Dec.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Auvin, Stephane; Bahi-Buisson, Nadia; Barcia, Giulia; Barthez, Marie-Anne; Billette de Villemeur, Thierry; Boddaert, Nathalie; Bonnefont, Jean-Paul; Chemaly, Nicole; Ciorna, Viorica; Doummar, Diane et al.
DOI: 10.1212/NXG.0000000000000363

Galloping tongue syndrome in a PRRT2 mutation carrier.

PMID: 31872056
Revista: Neurology-Genetics
Año: 2019
Referencia: Neurol Genet. 2019 Nov 11;5(6):e377. doi: 10.1212/NXG.0000000000000377. eCollection 2019 Dec.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Tolosa, Eduard; Valls-Sole, Josep; Vilas, Dolores et al.
DOI: 10.1212/NXG.0000000000000377

The TOSCA Registry for Tuberous Sclerosis-Lessons Learnt for Future Registry Development in Rare and Complex Diseases.

PMID: 31798515
Revista: Frontiers in Neurology
Año: 2019
Referencia: Front Neurol. 2019 Nov 13;10:1182. doi: 10.3389/fneur.2019.01182. eCollection 2019.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Beaure d'Augeres, Guillaume; Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P; Carter, Tom; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; D'Amato, Lisa; Dahlin, Maria; de Vries, Petrus J; Ferreira, Jose C et al.
DOI: 10.3389/fneur.2019.01182

Machine learning applied to neuroimaging for diagnosis of adult classic Chiari malformation: role of the basion as a key morphometric indicator.

PMID: 29053075
Revista: JOURNAL OF NEUROSURGERY
Año: 2018
Referencia: J Neurosurg. 2018 Sep;129(3):779-791. doi: 10.3171/2017.3.JNS162479. Epub 2017 Oct 20.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Espanol, Malena I; Macaya, Alfons; Martin, Bryn A; Moncho, Dulce; Poca, Maria A; Rovira, Alex; Sahuquillo, Juan; Urbizu, Aintzane et al.
DOI: 10.3171/2017.3.JNS162479

Common Variant Burden Contributes to the Familial Aggregation of Migraine in 1,589 Families.

PMID: 29731251
Revista: NEURON
Año: 2018
Referencia: Neuron. 2018 May 16;98(4):743-753.e4. doi: 10.1016/j.neuron.2018.04.014. Epub 2018 May 3.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Agee, Michelle; Alipanahi, Babak; Anttila, Verneri; Anttila, Verneri; Artto, Ville; Artto, Ville; Auton, Adam; Belin, Andrea Carmine; Belin, Andrea Carmine; Bell, Robert K et al.
DOI: 10.1016/j.neuron.2018.04.014

Common Variant Burden Contributes to the Familial Aggregation of Migraine in 1,589 Families.

PMID: 30189203
Revista: NEURON
Año: 2018
Referencia: Neuron. 2018 Sep 5;99(5):1098. doi: 10.1016/j.neuron.2018.08.029.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Agee, Michelle; Alipanahi, Babak; Anttila, Verneri; Anttila, Verneri; Artto, Ville; Artto, Ville; Auton, Adam; Belin, Andrea Carmine; Belin, Andrea Carmine; Bell, Robert K et al.
DOI: 10.1016/j.neuron.2018.08.029

Analysis of shared heritability in common disorders of the brain.

PMID: 29930110
Revista: SCIENCE
Año: 2018
Referencia: Science. 2018 Jun 22;360(6395). pii: 360/6395/eaap8757. doi: 10.1126/science.aap8757.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Adams, Hieab H H; Air, Tracy; Al-Chalabi, Ammar; Alda, Martin; Alegret, Montserrat; Alfredsson, Lars; Amouyel, Philippe; Andlauer, Till F M; Andreassen, Ole A; Anjorin, Adebayo et al.
DOI: 10.1126/science.aap8757

Rufinamide in children and adults in routine clinical practice.

PMID: 26923380
Revista: ACTA NEUROLOGICA SCANDINAVICA
Año: 2017
Referencia: Acta Neurol Scand. 2017 Jan;135(1):122-128. doi: 10.1111/ane.12572. Epub 2016 Feb 29.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Becerra, J L; Burcet, J; Cano, A; Falip, M; Fernandez, S; Fossas, P; Jaraba, S; Miravet, E; Miro, J; Molins, A et al.
DOI: 10.1111/ane.12572

Intrathecal cyclodextrin in the treatment of Niemann-Pick disease type C.

PMID: 31156935
Revista: European Journal of Hospital Pharmacy-Science and Practice
Año: 2017
Referencia: Eur J Hosp Pharm. 2017 May;24(3):185-188. doi: 10.1136/ejhpharm-2016-001067. Epub 2016 Nov 4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cabanas Poy, Maria Josep; Canete Ramirez, Carme; Clemente Bautista, Susana; Del Toro Riera, Mireia; Fernandez Polo, Aurora; Roch Santed, Maria et al.
DOI: 10.1136/ejhpharm-2016-001067

Intracranial Hypertension in Cystinosis Is a Challenge: Experience in a Children's Hospital.

PMID: 27858370
Revista: JIMD reports
Año: 2017
Referencia: JIMD Rep. 2017;35:17-22. doi: 10.1007/8904_2016_18. Epub 2016 Nov 18.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alarcon, Silvia; Ariceta, Gema; Cano, Paola; Del Toro, Mireia; Lara, Luis Enrique; Madrid, Alvaro; Martin-Begue, Nieves; Wolley-Dod, Charlotte et al.
DOI: 10.1007/8904_2016_18

Proxy-reported quality of life in adolescents and adults with dyskinetic cerebral palsy is associated with executive functions and cortical thickness.

PMID: 27766516
Revista: QUALITY OF LIFE RESEARCH
Año: 2017
Referencia: Qual Life Res. 2017 May;26(5):1209-1222. doi: 10.1007/s11136-016-1433-0. Epub 2016 Oct 20.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ballester-Plane, J; Botellero, V L; Delgado, I; Laporta-Hoyos, O; Macaya, A; Melendez-Plumed, M; Narberhaus, A; Poo, P; Pueyo, R; Segarra, D et al.
DOI: 10.1007/s11136-016-1433-0

[Outbreak of acute neurological disease associated to enterovirus in Catalonia: neuropaediatric aspects].

PMID: 27345273
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Año: 2016
Referencia: Rev Neurol. 2016 Jul 1;63(1):3-4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Felipe-Rucian, A; Macaya-Ruiz, A et al.
DOI:

Levetiracetam and Valproate Retention Rate in Juvenile Myoclonic Epilepsy.

PMID: 27438183
Revista: CLINICAL NEUROPHARMACOLOGY
Año: 2016
Referencia: Clin Neuropharmacol. 2016 Nov/Dec;39(6):299-301.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gonzalez-Cuevas, Montserrat; Quintana, Manolo; Raspall-Chaure, Miquel; Sala-Padro, Jacint; Salas-Puig, Xavier; Santamarina, Estevo; Sueiras-Gil, Maria; Toledo, Manuel et al.
DOI: 10.1097/WNF.0000000000000177

[Transition process from paediatric to adult care in patients with inborn errors of metabolism. Consensus statement].

PMID: 27816186
Revista: MEDICINA CLINICA
Año: 2016
Referencia: Med Clin (Barc). 2016 Dec 2;147(11):506.e1-506.e7. doi: 10.1016/j.medcli.2016.09.018. Epub 2016 Nov 3.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Aldamiz Echevarri Azuara, Luis Jose; Campistol, Jaume; Ceberio-Hualde, Leticia; Couce, M Luz; Del Toro, Mireia; Garcia Morillo, Jose Salvador; Garcia-Silva, Maria Teresa; Gonzalez Gutierrez-Solana, Luis; Grau-Junyent, Josep M; Hermida Ameijeiras, Alvaro et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2016.09.018

Carglumic acid enhances rapid ammonia detoxification in classical organic acidurias with a favourable risk-benefit profile: a retrospective observational study.

PMID: 27030250
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Año: 2016
Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2016 Mar 31;11:32. doi: 10.1186/s13023-016-0406-2.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Guía clínica
Autores: Baruteau, Julien; Cano, Aline; Chakrapani, Anupam; Coker, Mahmut; Couce, Maria L; Del Toro, Mireia; Delgado, Maria Bueno; Donati, Maria Alice; Garcia-Cazorla, Angeles; Gil-Ortega, David et al.
DOI: 10.1186/s13023-016-0406-2

[Concordance between a head circumference growth function and intellectual disability in relation with the cause of microcephaly].

PMID: 25534043
Revista: AN PEDIATR
Año: 2015
Referencia: An Pediatr (Barc). 2015 Aug;83(2):109-16. doi: 10.1016/j.anpedi.2014.10.030. Epub 2014 Dec 19.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Coronado, R; Giraldo Arjonilla, J; Macaya Ruiz, A; Roig-Quilis, M et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.10.030

Antenatal corticosteroids and perinatal outcomes in infants born at 23-25 weeks of gestation.

PMID: 25367557
Revista: J MATERN-FETAL NEO M
Año: 2015
Referencia: J Matern Fetal Neonatal Med. 2015;28(17):2084-9. doi: 10.3109/14767058.2014.978280. Epub 2014 Nov 25.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cabero, L; Camba, F; Capote, S; Carreras, E; Cespedes, M C; Felipe, A; Gorraiz, V; Goya, M; Gracia, A; Halachian, C et al.
DOI: 10.3109/14767058.2014.978280

Candidate-gene association study searching for genetic factors involved in migraine chronification.

PMID: 25169732
Revista: CEPHALALGIA
Año: 2015
Referencia: Cephalalgia. 2015 May;35(6):500-7. doi: 10.1177/0333102414547141. Epub 2014 Aug 28.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alvarez-Sabin, J; Anttila, V; Cormand, B; de Vries, B; Fernandez-Cadenas, I; Fernandez-Morales, J; Ferrari, Md; Louter, Ma; Macaya, A; Montaner, J et al.
DOI: 10.1177/0333102414547141

Autoimmune post-herpes simplex encephalitis of adults and teenagers.

PMID: 26491084
Revista: NEUROLOGY
Año: 2015
Referencia: Neurology. 2015 Nov 17;85(20):1736-43. doi: 10.1212/WNL.0000000000002125. Epub 2015 Oct 21.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aguilar, Esther; Aguilera-Albesa, Sergio; Armangue, Thais; Arratibel, Izaskun; Bataller, Luis; Bosch, Beatriz; Cantarin-Extremera, Veronica; Casado-Naranjo, Ignacio; Cervera, Carlos; Conde, Carlos Enrique et al.
DOI: 10.1212/WNL.0000000000002125

Urea cycle disorders in Spain: an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases.

PMID: 25433810
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Año: 2014
Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2014 Nov 30;9:187. doi: 10.1186/s13023-014-0187-4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aldamiz-Echevarria, Luis; Balmaseda-Serrano, Elena; Belanger-Quintana, Amaya; Bueno-Delgado, Maria Amor; Castejon-Ponce, Esperanza; Couce, Maria Luz; Dalmau, Jaime; Del Toro-Riera, Mirella; Garcia-Jimenez, Inmaculada; Garcia-Silva, Maria Teresa et al.
DOI: 10.1186/s13023-014-0187-4

TOSCA inverted question mark first international registry to address knowledge gaps in the natural history and management of tuberous sclerosis complex.

PMID: 25424195
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Año: 2014
Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2014 Nov 26;9:182. doi: 10.1186/s13023-014-0182-9.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Belousova, Elena; Benedik, Mirjana; Bruzzi, Paolo; Carter, Tom; Castellana, Ramon; Comis, Silvia; Cottin, Vincent; Crippa, Stefania; Curatolo, Paolo; D Augeres, Guillaume et al.
DOI: 10.1186/s13023-014-0182-9

Clinical and genetic analysis in alternating hemiplegia of childhood: ten new patients from Southern Europe.

PMID: 24996492
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Año: 2014
Referencia: J Neurol Sci. 2014 Sep 15;344(1-2):37-42. doi: 10.1016/j.jns.2014.06.014. Epub 2014 Jun 17.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Carreno, Oriel; Cormand, Bru; Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Pineda-Marfa, Merce; Pons, Roser; Raspall-Chaure, Miquel; Sintas, Celia; Vila-Pueyo, Marta et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2014.06.014

Herpes simplex virus encephalitis is a trigger of brain autoimmunity.

PMID: 24318406
Revista: ANNALS OF NEUROLOGY
Año: 2014
Referencia: Ann Neurol. 2014 Feb;75(2):317-23. doi: 10.1002/ana.24083. Epub 2014 Feb 25.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Armangue, Thais; Dalmau, Josep; Glaser, Carol; Hoftberger, Romana; Ke, Michael; Lafuente-Hidalgo, Miguel; Leypoldt, Frank; Macaya, Alfons; Malaga, Ignacio; Marti, Itxaso et al.
DOI: 10.1002/ana.24083

Protein expression profiles in patients carrying NFU1 mutations. Contribution to the pathophysiology of the disease.

PMID: 23179554
Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
Año: 2013
Referencia: J Inherit Metab Dis. 2013 Sep;36(5):841-7. doi: 10.1007/s10545-012-9565-z. Epub 2012 Nov 22.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Arranz, Jose Antonio; Briones, Paz; Bujan, Nuria; Campistol, Jaume; Del Toro, Mireia; Ferrer-Cortes, Xenia; Font, Aida; Garcia-Cazorla, Angels; Matalonga, Leslie; Navarro-Sastre, Aleix et al.
DOI: 10.1007/s10545-012-9565-z

Leigh Syndrome and the Mitochondrial m.13513G>A Mutation: Expanding the Clinical Spectrum.

PMID: 23034978
Revista: JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY
Año: 2013
Referencia: J Child Neurol. 2013 Nov;28(11):1531-1534. doi: 10.1177/0883073812460580. Epub 2012 Oct 3.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bornstein, Belen; Del Toro, Mireia; Garcia-Arumi, Elena; Monlleo-Neila, Laura; Munell, Francina; Roig-Quilis, Manuel; Sarrias, Axel et al.
DOI: 10.1177/0883073812460580

Biallelic SZT2 mutations cause infantile encephalopathy with epilepsy and dysmorphic corpus callosum.

PMID: 23932106
Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Año: 2013
Referencia: Am J Hum Genet. 2013 Sep 5;93(3):524-9. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.07.005. Epub 2013 Aug 8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Basel-Vanagaite, Lina; Bode, Harald; Borck, Guntram; Dahary, Dvir; Gothelf, Doron; Haviv, Ami; Hershkovitz, Tova; Heyman, Eli; Hubshman, Monika Weisz; Kakar, Naseebullah et al.
DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.07.005

Assessment of interferon-related biomarkers in Aicardi-Goutieres syndrome associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, and ADAR: a case-control study.

PMID: 24183309
Revista: LANCET NEUROLOGY
Año: 2013
Referencia: Lancet Neurol. 2013 Dec;12(12):1159-69. doi: 10.1016/S1474-4422(13)70258-8. Epub 2013 Oct 30.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abdel-Hamid, Mohamed S; Abdel-Salam, Ghada M H; Ackroyd, Sam; Aeby, Alec; Aglan, Mona S; Allcock, Rebecca; Bailey, Kathryn M; Balottin, Umberto; Barnerias, Christine; Bernard, Genevieve et al.
DOI: 10.1016/S1474-4422(13)70258-8

[Reversible encephalopathy caused by valproic acid in an adolescent with idiopathic generalised epilepsy].

PMID: 23172093
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Año: 2012
Referencia: Rev Neurol. 2012 Dec 1;55(11):663-8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Lainez, Elena; Macaya-Ruiz, Alfons; Raspall-Chaure, Miquel; Roig-Quilis, Manuel; Salas-Puig, Javier; Toledo, Manuel et al.
DOI: 10.33588/rn.5511.2012374

Efficacy and tolerability of rizatriptan in pediatric migraineurs: results from a randomized, double-blind, placebo-controlled trial using a novel adaptive enrichment design.

PMID: 22711898
Revista: CEPHALALGIA
Año: 2012
Referencia: Cephalalgia. 2012 Jul;32(10):750-65. Epub 2012 Jun 18.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abrahim, Alber; Adler, Lawrence; Agarwal, Sandeep; Aguado, Mario; Almadani, Mahmud; Anand, Ish; Annequin, Daniel; Arthur, Charles Peter; Artigas Pallares, Josep; Assaid, Christopher et al.
DOI: 10.1177/0333102412451358

Prognostic value of X-chromosome inactivation in symptomatic female carriers of dystrophinopathy.

PMID: 23092449
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Año: 2012
Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2012 Oct 23;7:82. doi: 10.1186/1750-1172-7-82.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Baiget, Montserrat; Colomer, Jaume; Diaz-Manera, Jorge; Gallano, Pia; Gallardo, Eduard; Gonzalez-Mera, Laura; Gonzalez-Quereda, Lidia; Hernandez-Lain, Aurelio; Jimenez-Mallebrera, Cecilia; Jou, Cristina et al.
DOI: 10.1186/1750-1172-7-82

Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutieres syndrome associated with a type I interferon signature.

PMID: 23001123
Revista: NATURE GENETICS
Año: 2012
Referencia: Nat Genet. 2012 Sep 23;44(11):1243-8. doi: 10.1038/ng.2414. Epub 2012 Sep 23.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bacino, Carlos A; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Bhaskar, Sanjeev S; Briggs, Tracy A; Brogan, Paul A; Brueton, Louise A; Carpanelli, Marialuisa; Crow, Yanick J; De Laet, Corinne et al.
DOI: 10.1038/ng.2414

Etanercept-induced myelopathy in a pediatric case of blau syndrome.

PMID: 22937436
Revista: Case Rep Rheumatol
Año: 2011
Referencia: Case Rep Rheumatol. 2011;2011:134106. doi: 10.1155/2011/134106. Epub 2012 Jan 15.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Caracseghi, Fabiola; Izquierdo-Blasco, Jaume; Melendo-Perez, Susana; Modesto, Consuelo; Roig-Quilis, Manuel; Sanchez-Montanez, Angel et al.
DOI: 10.1155/2011/134106

Incidence and timing of infusion-related reactions in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) on idursulfase therapy in the real-world setting: a perspective from the Hunter Outcome Survey (HOS).

PMID: 21439875
Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
Año: 2011
Referencia: Mol Genet Metab. 2011 Jun;103(2):113-20. Epub 2011 Mar 4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abdul-Rahman, O; Acosta, A; Alcalde, C; Aldamiz, L; Aleck, K; Almassy, Z; Baldellou, A; Baric, I; Barisic, I; Beck, M et al.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2011.02.018

Tyrosinemia type 1 in Spain: mutational analysis, treatment and long-term outcome.

PMID: 21752152
Revista: PEDIATRICS INTERNATIONAL
Año: 2011
Referencia: Pediatr Int. 2011 Dec;53(6):985-9. doi: 10.1111/j.1442-200X.2011.03427.x.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aldamiz-Echevarria, Luis; Blasco, J; Bueno, M A; Campos, M Gil; Couce, Maria Luz; Dalmau, Jaime; del Toro, Mireia; Gomez, L; Manzanares, J; Ortega, A Gil et al.
DOI: 10.1111/j.1442-200X.2011.03427.x

Screening for nuclear genetic defects in the ATP synthase-associated genes TMEM70, ATP12 and ATP5E in patients with 3-methylglutaconic aciduria.

PMID: 21815885
Revista: CLINICAL GENETICS
Año: 2011
Referencia: Clin Genet. 2011 Sep;80(3):297-300. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01650.x.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Arranz, J A; Briones, P; Bujan, N; Del Toro, M; Fernandez-Burriel, M; Font, A; Lissens, W; Lopez-Gallardo, E; Montoya, J; Navarro-Sastre, A et al.
DOI: 10.1111/j.1399-0004.2011.01650.x

Home treatment with intravenous enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccharidosis type II - data from the Hunter Outcome Survey.

PMID: 20638311
Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
Año: 2010
Referencia: Mol Genet Metab. 2010 Oct-Nov;101(2-3):123-9. Epub 2010 Jun 23.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abdul-Rahman, O; Acosta, A; Alcalde, C; Aldamiz, L; Aleck, K; Almassy, Z; Baldellou, A; Baric, I; Barisic, I; Beck, M et al.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2010.06.011

Human SHBG mRNA Translation Is Modulated by Alternative 5'-Non-Coding Exons 1A and 1B.

PMID: 21079794
Revista: PLoS One
Año: 2010
Referencia: PLoS One. 2010 Nov 4;5(11):e13844.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0013844

Paroxysmal exercise-induced dyskinesia, writer's cramp, migraine with aura and absence epilepsy in twin brothers with a novel SLC2A1 missense mutation.

PMID: 20621801
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Año: 2010
Referencia: J Neurol Sci. 2010 Aug 15;295(1-2):110-3. Epub 2010 Jun 8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Conill, Joan; Cuenca-Leon, Ester; Gratacos, Margarida; Macaya, Alfons; Raspall-Chaure, Miquel; Redecillas, Susana; Roig-Quilis, Manuel; Urbizu, Aintzane et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2010.05.017

[Recommendations and management of Type I hereditary or hepatorenal Tyrosinemia.]

PMID: 20813594
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2010
Referencia: An Pediatr (Barc). 2010 Nov;73(5):279.e1-4. Epub 2010 Sep 1.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2010.03.005

Proteomic analysis in cerebrospinal fluid of patients with atypical nonketotic hyperglycinemia and pulmonary hypertension - A pilot study.

PMID: 21136962
Revista: Proteomics Clinical Applications
Año: 2009
Referencia: Proteomics Clin Appl. 2009 Dec;3(12):1430-9. doi: 10.1002/prca.200800251. Epub 2009 Oct 7.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Arranz, Jose A; Bech-Serra, Joan J; Canals, Francesc; Colome, Nuria; Del Toro, Mireia; Riudor, Encarnacio; Rodriguez, Carlos E et al.
DOI: 10.1002/prca.200800251

Long-term efficacy and tolerability of 4-monthly versus yearly botulinum toxin type A treatment for lower-limb spasticity in children with cerebral palsy.

PMID: 19563586
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Año: 2009
Referencia: Dev Med Child Neurol. 2009 Jun;51(6):436-45.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bares, Martin; Benetin, J; Bonikowski, M; Cardo, E; Fontan, D; Jasinski, M; Jozwiak, M; Kanovsky, P; Kanovsky, Petr; Kraus, J et al.
DOI: 10.1111/j.1469-8749.2008.03264.x

[Intracranial hypertension associated with cerebral venous sinus thrombosis and mastoiditis. Two paediatric case reports]

PMID: 19859877
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Año: 2009
Referencia: Rev Neurol. 2009 Nov 16-30;49(10):529-32.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Boronat-Guerrero, S; del Toro-Riera, M; Roig-Quilis, M; Vazquez-Mendez, E; Velasco-Puyo, P et al.
DOI:

Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II-a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS).

PMID: 19597960
Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
Año: 2009
Referencia: J Inherit Metab Dis. 2009 Aug;32(4):534-43.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aldamiz, Luis; Aleck, Kirk; Almassy, Z; Almassy, Zsuzsanna; Baldellou, Antonio; Baric, Ivo; Barisic, Ingeborg; Beck, M; Beck, Michael; Bodamer, Olaf et al.
DOI: 10.1007/s10545-009-1119-7

Estrogen receptor beta displays cell cycle-dependent expression and regulates the G1 phase through a non-genomic mechanism in prostate carcinoma cells.

PMID: 18607069
Revista: CELLULAR ONCOLOGY
Año: 2008
Referencia: Cell Oncol. 2008;30(4):349-65.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Barbosa-Desongles, Anna; Barquinero, Jordi; Bellmunt, Joaquim; de Torres, Ines; Hurtado, Antoni; Lopez-Aviles, Sandra; Morote, Joan; Munell, Francina; Petriz, Jordi; Pinos, Tomas et al.
DOI:

Tesis

Diagnòstic dels trastorns genètics de la substància blanca cerebral i identificació de noves malalties mitjançant tècniques de sequ?enciació massiva

Doctorando: Agusti Rodriguez Palmero Seuma
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Año: 2022

Seqüenciació exòmica en l'estudi molecular de les encefalopaties epilèptiques d'inici precoç

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Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona
Año: 2018

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Año: 2016

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