Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El grupo de investigación en Neurología Pediátrica participa principalmente en el estudio de enfermedades genéticas del sistema nervioso durante su desarrollo. El énfasis principal se pone en los trastornos neurológicos paroxísticos y los trastornos neuromusculares. Un tema común entre los distintos proyectos, además de la identificación de las bases moleculares de algunos de estos trastornos raros, es la investigación de moléculas implicadas en sus mecanismos fisiopatológicos y la traducción efectiva de estos hallazgos en los campos del diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y desarrollarlos terapias génicas o farmacéuticas.
Neurogenetics of paroxysmal neurological disorders (neuronal channelopathies)
Genetic and epigenetic basis of neural tube defects and Chiari type I malformation
Clinical researchers have collected samples from more than 2000 patients with paroxysmal neurological disorders (migraine, epilepsy, paroxysmal movement disorders and episodic ataxias) and over 300 patients with Chiari I malformation. Current strategies include whole-genome linkage analysis, exome sequencing, customized array re-sequencing, SNP-based genetic association studies and expression analysis in fetal tissues. The goals in this area are:
- to identify novel genetic variants responsible for these diseases
- to establish a correlation between the genetic variants and the clinical forms of the disease
- to perform functional studies of the mutant proteins
- to design an animal model of cortical spreading depression, with emphasis in epigenetic modification of susceptibility genes.
IP: Alfons Macaya Ruíz
1. DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY (DMD)
THERAPEUTIC POTENTIAL OF ESTROGENS IN DMD, EFFECTS AND MECHANISMS OF ACTION ON SATELLITE CELLS AND MACROPHAGES
We have found that estradiol has beneficial effects on myogenesis and inflammation. We aim to characterize the estradiol effects on satellite cells and their interaction with macrophages and the ability of estrogens to increase the efficiency of cell therapy based on satellite cell transplant to restore the expression of dystrophin in the dystrophic muscle in vivo.
IN VITRO TESTING OF GENE THERAPIES TO REPAIR DYSTROPHIN IN HUMAN MYOBLASTS AND DEVELOPMENT OF NANIOPARTICLES FOR MUSCLE DELIVERY
Compounds with readthrough activity are currently used for DMD patients with nonsense mutations with highly variable results. We are testing the efficacy of several drugs with read-through action (PTC124, RTC14, RTC13, Geneticin) to restore protein levels in myoblasts and differentiated myotubes obtained from DMD patients carrying nonsense mutations with variable codon composition and different location.
We are testing the possibility to use modified nanopaticles for muscle delivery of specific drugs.
2. USE OF NEW TECHNOLOGIES FOR DIAGNOSTIC OPTIMISATION IN INHERITED MYOPATHIES
We used exome capture and massive sequencing technologies for the diagnosis of patients with neuromuscular disorders, to deliver a proof-of-concept of the superior diagnostic accuracy, speed and costeffectiveness of these novel technologies over current approaches.
IP: Francina Munell Casadesus
IP: Ramon Martí Seves Colaboradores: Alfons Macaya Ruíz, Lucas Moreno Martín-Retortillo Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Financiación: 0.01 Referencia: 2022 XARDI 00006 Duración: 01/01/2023 - 31/12/2025
IP: Alfons Macaya Ruíz Colaboradores: Laia Ventura i Expósito, Belen Perez Dueñas, Laura Costa Comellas, Ainara Salazar Villacorta, Francina Munell Casadesus, Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Financiación: 0.01 Referencia: 2021 SGR 01171 Duración: 01/01/2022 - 30/06/2025
IP: Jordi Barquinero Mañez Colaboradores: Laura Costa Comellas, Francina Munell Casadesus, David Gómez Andrés, Rocío Piñera Moreno, Maria Pallares Masmitja Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 117370 Referencia: PI22/01027 Duración: 01/01/2023 - 31/12/2025
IP: Jordi Barquinero Mañez Colaboradores: Francina Munell Casadesus, Esther Toro Tamargo Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 139150 Referencia: PI19/00295 Duración: 01/01/2020 - 30/06/2024
PMID: 36909454 Revista: Molecular Genetics and Metabolism Reports Año: 2023 Referencia: Mol Genet Metab Rep. 2023 Jun;35:100962. doi: 10.1016/j.ymgmr.2023.100962. Epub 2023 Mar 6. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cortes-Saladelafont, Elisenda; Del Mar Martinez-Colls, Maria; Del Toro Riera, Mireia; Felipe-Rucian, Ana; Giralt-Lopez, Maria; Gonzalez-Alvarez, Pablo; Graterol Torres, Fredzzia; Ibanez-Mico, Salvador; Joaquin, Clara; Lopez-Laso, Eduardo et al. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2023.100962
PMID: 37205244 Revista: Movement Disorders Clinical Practice Año: 2023 Referencia: Mov Disord Clin Pract. 2023 Apr 4;10(5):748-755. doi: 10.1002/mdc3.13728. eCollection 2023 May. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Batla, Amit; Ben-Pazi, Hilla; Cosentino, Carlos; Dale, Russell C; Ebrahimi-Fakhari, Darius; Friedman, Jennifer; Fung, Victor S C; Hoshino, Kyoko; Kurian, Manju A; Lin, Jean-Pierre et al. DOI: 10.1002/mdc3.13728
PMID: 37443087 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2023 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2023 Jul 13;18(1):188. doi: 10.1186/s13023-023-02793-4. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Argudo, Ana; Arranz, Jose Antonio; Artuch, Rafael; Carnicer, Clara; de Aledo-Castillo, Jose Manuel Gonzalez; de Los Santos, Mariela Mercedes; Fernandez, Rosa; Garcia-Cazorla, Angeles; Garcia-Villoria, Judit; Garcia-Volpe, Camila et al. DOI: 10.1186/s13023-023-02793-4
PMID: 37580164 Revista: NEUROLOGY Año: 2023 Referencia: Neurology. 2023 Aug 14:10.1212/WNL.0000000000207702. doi: 10.1212/WNL.0000000000207702. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Auger, Cristina; Gonzalez, Victoria; Martinez-Saez, Elena; Naranjo, Laura; Ruiz-Garcia, Raquel; Vilaseca, Andreu et al. DOI: 10.1212/WNL.0000000000207702
PMID: 34942136 Revista: LANCET NEUROLOGY Año: 2022 Referencia: Lancet Neurol. 2022 Jan;21(1):42-52. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7. Factor de impacto: 44.182 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Goemans, Nathalie; Mercuri, Eugenio; Deconinck, Nicolas; Mazzone, Elena S; Nascimento, Andres; Oskoui, Maryam; Saito, Kayoko; Vuillerot, Carole; Baranello, Giovanni; Boespflug-Tanguy, Odile et al. DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7
PMID: 34988976 Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY Año: 2022 Referencia: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun;64(6):743-752. doi: 10.1111/dmcn.15125. Epub 2022 Jan 5. Factor de impacto: 5.449 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Baide-Mairena, Heidy; Marti-Sanchez, Laura; Marce-Grau, Anna; Cazurro-Gutierrez, Ana; Sanchez-Montanez, Angel; Delgado, Ignacio; Moreno-Galdo, Antonio; Macaya-Ruiz, Alfons; Garcia-Arumi, Elena; Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1111/dmcn.15125
PMID: 35766460 Revista: CLINICAL PEDIATRICS Año: 2022 Referencia: Clin Pediatr (Phila). 2022 Jun 29:99228221106429. doi: 10.1177/00099228221106429. Factor de impacto: 1.168 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Erika, Arno; Alfons, Macaya; Ignacio, Delgado-Alvarez; Ana, Felipe-Rucian; Jorgina, Vila; Duna, Casadesus-Cabral et al. DOI: 10.1177/00099228221106429
PMID: 35766882 Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS Año: 2022 Referencia: Hum Mol Genet. 2022 Jun 29. pii: 6619440. doi: 10.1093/hmg/ddac146. Factor de impacto: 6.15 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Espinos, Carmen; AIguilera-Albesa, Sergio; Fazzari, Pietro; Perez-Duenas, Belen; Hernandez, Alberto; Soriano-Navarro, Mario; Jenkins, Alison; Marco-Marin, Clara; Miquel-Leal, Javier; Gorria-Redondo, Nerea et al. DOI: 10.1093/hmg/ddac146
PMID: 34415322 Revista: BRAIN Año: 2021 Referencia: Brain. 2021 Oct 22;144(9):2659-2669. doi: 10.1093/brain/awab124. Factor de impacto: 13.501 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Michaud, Vincent, Goizet, Cyril, Ruiz, Montserrat, Schluter, Agatha, Rouvet, Isabelle, Sala-Coromina, Julia, Fossati, Chiara, Iascone, Maria, Canonico, Francesco, Marce-Grau, Anna et al. DOI: 10.1093/brain/awab124
PMID: 34212451 Revista: HUMAN MUTATION Año: 2021 Referencia: Hum Mutat. 2021 Oct;42(10):1215-1220. doi: 10.1002/humu.24252. Epub 2021 Jul 10. Factor de impacto: 4.878 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Marce-Grau, Anna, Elorza-Vidal, Xabier, Perez-Rius, Carla, Ruiz-Nel Lo, Anna, Sala-Coromina, Julia, Estevez, Raul, Macaya, Alfons, Gabau, Elisabet et al. DOI: 10.1002/humu.24252
PMID: 33200489 Revista: MOVEMENT DISORDERS Año: 2021 Referencia: Mov Disord. 2021 Jun;36(6):1342-1352. doi: 10.1002/mds.28392. Epub 2020 Nov 16. Factor de impacto: 10.338 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Klopstock, Thomas, Videnovic, Aleksandar, Bischoff, Almut Turid, Bonnet, Cecilia, Cif, Laura, Greblikas, Feriandas, Burns, Colleen, Comella, Cynthia, Correa-Vela, Marta, Escolar, Maria L et al. DOI: 10.1002/mds.28392
PMID: 34149592 Revista: Frontiers in Neurology Año: 2021 Referencia: Front Neurol. 2021 Jun 3;12:646841. doi: 10.3389/fneur.2021.646841. eCollection 2021. Factor de impacto: 4.003 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Albanese, Alberto, Benson, Monika, Edwards, Mark J, Graessner, Holm, Hutchinson, Michael, Jech, Robert, Krauss, Joachim K, Morgante, Francesca, Perez Duenas, Belen, Reilly, Richard B et al. DOI: 10.3389/fneur.2021.646841
PMID: 33629063 Revista: Brain communications Año: 2020 Referencia: Brain Commun. 2020 Oct 26;2(2):fcaa178. doi: 10.1093/braincomms/fcaa178. eCollection 2020. Factor de impacto: 0 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Livingston, John, Kurian, Manju, Chong, W Kling, Dale, Russell C, Hayflick, Susan, Wassmer, Evangeline, Webster, Richard I, Prelog, Kristina, Mohammad, Shekeeb S, Biggin, Andrew et al. DOI: 10.1093/braincomms/fcaa178
PMID: 33519696 Revista: Frontiers in Neurology Año: 2020 Referencia: Front Neurol. 2021 Jan 14;11:616569. doi: 10.3389/fneur.2020.616569. eCollection 2020. Factor de impacto: 2.889 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Krageloh-Mann, Ingeborg, Landwehrmeyer, G Bernhard, Leber, Isabelle, Macaya, Alfons, Mariotti, Caterina, Meissner, Wassilios G, Molnar, Maria Judit, Nonnekes, Jorik, Ortigoza Escobar, Juan Dario, Perez Duenas, Belen et al. DOI: 10.3389/fneur.2020.616569
PMID: 33182294 Revista: Journal of Clinical Medicine Año: 2020 Referencia: J Clin Med. 2020 Nov 9;9(11). pii: jcm9113603. doi: 10.3390/jcm9113603. Factor de impacto: 3.303 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Baz-Redon, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Fernandez-Cancio, Monica, Castillo-Corullon, Silvia, Cols, Maria, Caballero-Rabasco, M Araceli, Asensio, Oscar, Martin de Vicente, Carlos, Martinez-Colls, Maria Del Mar, Torrent-Vernetta, Alba et al. DOI: 10.3390/jcm9113603
PMID: 33106568 Revista: Scientific Reports Año: 2020 Referencia: Sci Rep. 2020 Oct 26;10(1):18291. doi: 10.1038/s41598-020-75500-z. Factor de impacto: 3.998 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Molero-Luis, Marta, Casas-Alba, Didac, Orellana, Gabriela, Ormazabal, Aida, Sierra, Cristina, Oliva, Clara, Valls, Anna, Velasco, Jesus, Launes, Cristian, Cuadras, Daniel et al. DOI: 10.1038/s41598-020-75500-z
PMID: 31745482 Revista: Movement disorders clinical practice Año: 2019 Referencia: Mov Disord Clin Pract. 2019 Oct 25;6(8):704-707. doi: 10.1002/mdc3.12842. eCollection 2019 Nov. Factor de impacto: 0 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Martins, Joana, Darling, Alejandra, Espinos, Carmen, Marti, Maria Jose, Duenas, Belen Perez, Temudo, Teresa, Garrido, Cristina et al. DOI: 10.1002/mdc3.12842
PMID: 31095747 Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE Año: 2019 Referencia: J Inherit Metab Dis. 2019 Jul;42(4):581-597. doi: 10.1002/jimd.12125. Epub 2019 Jun 24. Factor de impacto: 4.287 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Perez-Duenas, Belen, Marce-Grau, Anna, Marti-Sanchez, Laura, Baide-Mairena, Heidy, Ortigoza-Escobar, Juan Dario et al. DOI: 10.1002/jimd.12125
PMID: 31055958 Revista: Clinical Trials Año: 2019 Referencia: Clin Trials. 2019 Aug;16(4):410-418. doi: 10.1177/1740774519845673. Epub 2019 May 6. Factor de impacto: 2.257 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Klopstock, Thomas, Escolar, Maria L, Marshall, Randall D, Perez-Duenas, Belen, Tuller, Sarah, Videnovic, Aleksandar, Greblikas, Feriandas et al. DOI: 10.1177/1740774519845673
PMID: 30340910 Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS Año: 2019 Referencia: Parkinsonism Relat Disord. 2019 Apr;61:179-186. doi: 10.1016/j.parkreldis.2018.10.013. Epub 2018 Oct 13. Factor de impacto: 4.36 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Darling, Alejandra, Aguilera-Albesa, Sergio, Tello, Cristina Aisha, Serrano, Mercedes, Tomas, Miguel, Camino-Leon, Rafael, Fernandez-Ramos, Joaquin, Jimenez-Escrig, Adriano, Poo, Pilar, O'Callaghan, Mar et al. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2018.10.013
PMID: 30304743 Revista: NEUROPEDIATRICS Año: 2018 Referencia: Neuropediatrics. 2018 Dec;49(6):408-413. doi: 10.1055/s-0038-1673332. Epub 2018 Oct 10. Factor de impacto: 1.605 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Itzep, Debora, Martinez-Monseny, Antonio F, Bolasell, Merce, Cuadras, Daniel, Velazquez-Fragua, Ramon, Gutierrez-Solana, Luis G, Macaya, Alfons, Perez-Duenas, Belen, Serrano, Mercedes, Aguilera-Albesa, Sergio et al. DOI: 10.1055/s-0038-1673332
PMID: 30176098 Revista: HUMAN MUTATION Año: 2018 Referencia: Hum Mutat. 2018 Dec;39(12):1752-1763. doi: 10.1002/humu.23638. Epub 2018 Sep 17. Factor de impacto: 5.359 Tipo de publicación: Revisión en revista nacional Autores: Navarro-Vilarrubi, Sergi, Casas-Alba, Didac, Martinez-Monseny, Antonio, Pino-Ramirez, Rosa M, Alsina, Laia, Castejon, Esperanza, Palau, Francesc, Garcia-Alix, Alfredo, Serrano, Mercedes, Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1002/humu.23638
PMID: 30028274 Revista: Journal of Neurosurgery-Pediatrics Año: 2018 Referencia: J Neurosurg Pediatr. 2018 Oct;22(4):416-425. doi: 10.3171/2018.5.PEDS1814. Epub 2018 Jul 20. Factor de impacto: 2.162 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Muchart, Jordi, Climent, Alejandra, Ferrer, Enrique, Rumia, Jordi, Perez-Duenas, Belen, Alamar, Mariana, Ortigoza-Escobar, Juan Dario, Vanegas, Maria Isabel, Candela, Santiago, Darling, Alejandra et al. DOI: 10.3171/2018.5.PEDS1814
PMID: 29558773 Revista: NEUROPEDIATRICS Año: 2018 Referencia: Neuropediatrics. 2018 Jun;49(3):193-199. doi: 10.1055/s-0038-1637738. Epub 2018 Mar 20. Factor de impacto: 1.605 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Flotats-Bastardas, Marina, Ebrahimi-Fakhari, Daniel, Gortner, Ludwig, Zemlin, Michael, Macaya-Ruiz, Alfons, Meyer, Sascha, Poryo, Martin et al. DOI: 10.1055/s-0038-1637738
PMID: 28341975 Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE Año: 2017 Referencia: J Inherit Metab Dis. 2017 Sep;40(5):709-713. doi: 10.1007/s10545-017-0028-4. Epub 2017 Mar 24. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Artuch, Rafael; Cuadras, Daniel; de Diego, Victor; Martinez-Monseny, Antonio F; Montero, Raquel; Muchart, Jordi; Perez, Belen; Perez-Cerda, Celia; Perez-Duenas, Belen; Poretti, Andrea et al. DOI: 10.1007/s10545-017-0028-4
PMID: 28600669 Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE Año: 2017 Referencia: J Inherit Metab Dis. 2017 Sep;40(5):753-754. doi: 10.1007/s10545-017-0056-0. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Artuch, Rafael; Cuadras, Daniel; de Diego, Victor; Martinez-Monseny, Antonio F; Montero, Raquel; Muchart, Jordi; Perez, Belen; Perez-Cerda, Celia; Perez-Duenas, Belen; Poretti, Andrea et al. DOI: 10.1007/s10545-017-0056-0
PMID: 24445160 Revista: EUR J PAEDIATR NEURO Año: 2014 Referencia: Eur J Paediatr Neurol. 2014 May;18(3):430-3. doi: 10.1016/j.ejpn.2013.12.011. Epub 2014 Jan 8. Factor de impacto: 1.934 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Vila-Pueyo, Marta, Gene, Gemma G, Flotats-Bastardes, Marina, Elorza, Xabier, Sintas, Celia, Valverde, Miguel A, Cormand, Bru, Fernandez-Fernandez, Jose M, Macaya, Alfons et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2013.12.011
PMID: 22972573 Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA Año: 2012 Referencia: Rev Neurol. 2012 Sep 16;55(6):321-9. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Flotats-Bastardas, M, Ortega-Aznar, A, Boronat-Guerrero, S, Raspall-Chaure, M, Del Toro-Riera, M, Munell, F, Macaya-Ruiz, A, Roig-Quilis, M, Vazquez-Mendez, E, Sanchez-Montanez, A et al. DOI:
Doctorando: Agusti Rodriguez Palmero Seuma Director/es: Alfons Macaya Ruíz, Aurora Pujol Onofre Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona Año: 2022
Doctorando: Anna Marcé Grau Director/es: Alfons Macaya Ruíz Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona Año: 2018
Doctorando: María Teresa Lax Pericall Director/es: Universidad: Universidad Autònoma de Barcelona Año: 2016
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
El algoritmo ClinPrior logró una tasa de diagnóstico positivo del 70% en dos enfermedades raras de origen neurodegenerativo, lo que representa el doble de los casos que se diagnostican con las herramientas actuales.
Durante dos días expertos han presentado los últimos avances en vectores, las diferentes técnicas de modificación de genes y la transferencia a la práctica clínica.
