Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca en Neurologia Pediàtrica participa principalment en l’estudi de malalties genètiques del sistema nerviós durant el desenvolupament. L’èmfasi principal es posa en els trastorns neurològics paroxístics i els trastorns neuromusculars. Un tema comú entre els diferents projectes, a més de la identificació de les bases moleculars d’alguns d’aquests trastorns rars, és la investigació de molècules implicades en els seus mecanismes fisiopatològics i la traducció efectiva d’aquestes troballes als camps del diagnòstic molecular, l’assessorament genètic i els desenvolupar teràpies gèniques o farmacèutiques.
Neurogenetics of paroxysmal neurological disorders (neuronal channelopathies)
Genetic and epigenetic basis of neural tube defects and Chiari type I malformation
Clinical researchers have collected samples from more than 2000 patients with paroxysmal neurological disorders (migraine, epilepsy, paroxysmal movement disorders and episodic ataxias) and over 300 patients with Chiari I malformation. Current strategies include whole-genome linkage analysis, exome sequencing, customized array re-sequencing, SNP-based genetic association studies and expression analysis in fetal tissues. The goals in this area are:
- to identify novel genetic variants responsible for these diseases
- to establish a correlation between the genetic variants and the clinical forms of the disease
- to perform functional studies of the mutant proteins
- to design an animal model of cortical spreading depression, with emphasis in epigenetic modification of susceptibility genes.
IP: Alfons Macaya Ruíz
1. DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY (DMD)
THERAPEUTIC POTENTIAL OF ESTROGENS IN DMD, EFFECTS AND MECHANISMS OF ACTION ON SATELLITE CELLS AND MACROPHAGES
We have found that estradiol has beneficial effects on myogenesis and inflammation. We aim to characterize the estradiol effects on satellite cells and their interaction with macrophages and the ability of estrogens to increase the efficiency of cell therapy based on satellite cell transplant to restore the expression of dystrophin in the dystrophic muscle in vivo.
IN VITRO TESTING OF GENE THERAPIES TO REPAIR DYSTROPHIN IN HUMAN MYOBLASTS AND DEVELOPMENT OF NANIOPARTICLES FOR MUSCLE DELIVERY
Compounds with readthrough activity are currently used for DMD patients with nonsense mutations with highly variable results. We are testing the efficacy of several drugs with read-through action (PTC124, RTC14, RTC13, Geneticin) to restore protein levels in myoblasts and differentiated myotubes obtained from DMD patients carrying nonsense mutations with variable codon composition and different location.
We are testing the possibility to use modified nanopaticles for muscle delivery of specific drugs.
2. USE OF NEW TECHNOLOGIES FOR DIAGNOSTIC OPTIMISATION IN INHERITED MYOPATHIES
We used exome capture and massive sequencing technologies for the diagnosis of patients with neuromuscular disorders, to deliver a proof-of-concept of the superior diagnostic accuracy, speed and costeffectiveness of these novel technologies over current approaches.
IP: Francina Munell Casadesus
IP: Belen Perez Dueñas Col·laboradors: Anna Marcé Grau, Manel Alberich Jordà, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Lucy Dougherty de Miguel Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 140000 Referència: PI24/01083 Durada: 01/01/2025 - 31/12/2027
IP: Ramon Martí Seves Col·laboradors: Alfons Macaya Ruíz, Lucas Moreno Martín-Retortillo Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Finançament: 0.01 Referència: 2022 XARDI 00006 Durada: 01/01/2023 - 31/12/2025
IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: Laia Ventura i Expósito, Belen Perez Dueñas, Laura Costa Comellas, Neurologia infantil, Francina Munell Casadesus, Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Finançament: 0.01 Referència: 2021 SGR 01171 Durada: 01/01/2022 - 30/06/2025
IP: Jordi Barquinero Mañez Col·laboradors: Laura Costa Comellas, Francina Munell Casadesus, David Gómez Andrés, Rocío Piñera Moreno, Maria Pallares Masmitja Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 117370 Referència: PI22/01027 Durada: 01/01/2023 - 31/12/2025
PMID: 38505260 Revista: Frontiers in Cell and Developmental Biology Any: 2024 Referència: Front Cell Dev Biol. 2024 Mar 5;12:1321282. doi: 10.3389/fcell.2024.1321282. eCollection 2024. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alonso, Xenia; Alonso-Colmenero, Itziar; Bayes, Alex; Camacho, Ana; Camino Leon, Rafael; Campistol Plana, Jaume; Cazorla, Maria Rosario; Cueto-Gonzalez, Anna Ma; Del Castillo-Berges, Diego; Fernandez-Jaen, Alberto et al. DOI: 10.3389/fcell.2024.1321282
PMID: 39312004 Revista: JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY Any: 2024 Referència: J Clin Immunol. 2024 Sep 23;45(1):15. doi: 10.1007/s10875-024-01793-8. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Adam, Margaret P; Adams, David; Amel, Hassan; Baple, Emma L; Barberis, Matteo; Barredo, Estibaliz; Bhatia, Sanil; Biondi, Andrea; Borkhardt, Arndt; Brusco, Alfredo et al. DOI: 10.1007/s10875-024-01793-8
PMID: 36265282 Revista: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES Any: 2023 Referència: Blood Cells Mol Dis. 2023 Jan;98:102704. doi: 10.1016/j.bcmd.2022.102704. Epub 2022 Oct 5. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Agraz-Pamplona, Irene; Arranz-Amo, Jose Antonio; Barquin-Del-Pino, Raquel; Camprodon-Gomez, Maria; Carnicer-Caceres, Clara; Castillo-Ribelles, Laura; Del-Toro-Riera, Mireia; Felipe-Rucian, Ana; Garcia-Serra, Anna; Hernandez-Vara, Jorge et al. DOI: 10.1016/j.bcmd.2022.102704
PMID: 36250278 Revista: CLINICAL GENETICS Any: 2023 Referència: Clin Genet. 2023 Feb;103(2):167-178. doi: 10.1111/cge.14248. Epub 2022 Oct 31. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Balak, Chris; Casadesus, Francina Munell; Choi, Tae-Ik; Cueto-Gonzalez, Anna Maria; Kim, Cheol-Hee; Kim, Oc-Hee; Koeberl, Dwight; Narayanan, Vinodh; Ramsey, Keri; Riley, Kacie et al. DOI: 10.1111/cge.14248
PMID: 36318112 Revista: EPILEPSIA Any: 2023 Referència: Epilepsia. 2023 Feb;64(2):443-455. doi: 10.1111/epi.17455. Epub 2022 Dec 5. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Accogli, Andrea; Alesandrini, Marie; Au, P Y Billie; Blevins, Amy; Cogne, Benjamin; Efthymiou, Stephanie; Fortuna, Sara; Galassi-Deforie, Valentina; Hanna, Michael G; Houlden, Henry et al. DOI: 10.1111/epi.17455
PMID: 35723607 Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY Any: 2023 Referència: Dev Med Child Neurol. 2023 Feb;65(2):207-214. doi: 10.1111/dmcn.15298. Epub 2022 Jun 20. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alvarez, Ramiro; Carvalho, Joao; Cazurro-Gutierrez, Ana; Correa-Vela, Marta; Ferrero-Turrion, Julia; Gonzalez, Victoria; Macaya-Ruiz, Alfons; Marce-Grau, Anna; Moreno, Antonio; Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1111/dmcn.15298
PMID: 35462939 Revista: Frontiers in Pharmacology Any: 2022 Referència: Front Pharmacol. 2022 Apr 8;13:802334. doi: 10.3389/fphar.2022.802334. eCollection 2022. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Feucht, Martha; Hahn, Andreas; Hirschberg, Yulia; Kingswood, John Chris; Maamari, Ricardo; Macaya, Alfons; Ridolfi, Antonia; Ruiz-Falco Rojas, Maria Luz; Wilken, Bernd et al. DOI: 10.3389/fphar.2022.802334
PMID: 36247910 Revista: Movement Disorders Clinical Practice Any: 2022 Referència: Mov Disord Clin Pract. 2022 Aug 22;9(7):979-982. doi: 10.1002/mdc3.13528. eCollection 2022 Oct. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Macaya, Alfons; Martorell, Loreto; Ortigoza-Escobar, Juan Dario; Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1002/mdc3.13528
PMID: 36291474 Revista: Children-Basel Any: 2022 Referència: Children (Basel). 2022 Oct 9;9(10). pii: children9101537. doi: 10.3390/children9101537. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Espiau, Maria; Felipe-Rucian, Ana; Frick, Marie Antoinette; Giaquinto, Carlo; Pieras, Maria; Rodo, Carlota; Romani, Natalia; Silgado, Aroa; Soler-Palacin, Pere; Soriano-Arandes, Antoni et al. DOI: 10.3390/children9101537
PMID: 36142184 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES Any: 2022 Referència: Int J Mol Sci. 2022 Sep 7;23(18). pii: ijms231810274. doi: 10.3390/ijms231810274. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Bertini, Enrico; Bosco, Luca; Costa Comellas, Laura; D'Amico, Adele; Fattori, Fabiana; Leone, Daniela; Mercuri, Eugenio; Monforte, Mauro; Pane, Marika et al. DOI: 10.3390/ijms231810274
PMID: 34429526 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2021 Referència: Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1462-1465. doi: 10.1038/s41431-021-00935-5. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: 't Hoen, Peter A C; Alexander, Elizabeth; Allamand, Valerie; Aretz, Stefan; Atalaia, Antonio; Baets, Jonathan; Balicza, Peter; Balicza, Peter; Banfi, Sandro; Banka, Siddharth et al. DOI: 10.1038/s41431-021-00935-5
PMID: 34493777 Revista: Scientific Reports Any: 2021 Referència: Sci Rep. 2021 Sep 7;11(1):18146. doi: 10.1038/s41598-021-97262-y. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Aguirre, Francisco Javier; Aleu, Montserrat; Alonso, Xenia; Alsius, Merce; Antinolo, Guillermo; Antonio, Victoria San; Aquino, Lourdes; Arellano, Carmen; Armstrong, Judith; Arriola, Gema et al. DOI: 10.1038/s41598-021-97262-y
PMID: 34075210 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2021 Referència: Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1337-1347. doi: 10.1038/s41431-021-00852-7. Epub 2021 Jun 1. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: 't Hoen, Peter A C; Alexander, Elizabeth; Allamand, Valerie; Aretz, Stefan; Aretz, Stefan; Atalaia, Antonio; Baets, Jonathan; Baets, Jonathan; Baets, Jonathan; Balicza, Peter et al. DOI: 10.1038/s41431-021-00852-7
PMID: 33972714 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2021 Referència: Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1332-1336. doi: 10.1038/s41431-021-00901-1. Epub 2021 May 10. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta amb FI Autors: 't Hoen, Peter A C; Alexander, Elizabeth; Allamand, Valerie; Aretz, Stefan; Atalaia, Antonio; Baets, Jonathan; Balicza, Peter; Balicza, Peter; Banfi, Sandro; Banka, Siddharth et al. DOI: 10.1038/s41431-021-00901-1
PMID: 33519696 Revista: Frontiers in Neurology Any: 2020 Referència: Front Neurol. 2021 Jan 14;11:616569. doi: 10.3389/fneur.2020.616569. eCollection 2020. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Bachoud-Levi, Anne-Catherine; Baumer, Tobias; Bertini, Enrico; Brunelle, Alicia; Buizer, Annemieke I; Federico, Antonio; Gasser, Thomas; Graessner, Holm; Groeschel, Samuel; Hermanns, Sanja et al. DOI: 10.3389/fneur.2020.616569
PMID: 33323926 Revista: Revista Espanola de Salud Publica Any: 2020 Referència: Rev Esp Salud Publica. 2020 Dec 16;94. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Argudo Ramirez, Ana; Armelles Sebastia, Merce; Arranz Amo, Jose Antonio; Artuch Iriberri, Rafael; Asensio de la Cruz, Oscar; Asso Ministral, Laia; Badenas Orquin, Celia; Beneitez Pastor, David; Blanco Alvarez, Adoracion; Cabezas Pena, Carmen et al. DOI:
PMID: 33317967 Revista: NEUROLOGIA Any: 2020 Referència: Neurologia (Engl Ed). 2020 Dec 11:S0213-4853(20)30427-8. doi: 10.1016/j.nrl.2020.09.006. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Cordovilla, C; Correa-Vela, M; Forcadell, E; Garcia-Delgar, B; Ibanez, L; Lazaro, L; Madruga-Garrido, M; Mir, P; Morer, A; Nicolau, R et al. DOI: 10.1016/j.nrl.2020.09.006
PMID: 33228797 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2020 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2020 Nov 23;15(1):328. doi: 10.1186/s13023-020-01616-0. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Bembi, Bruno; Day, Simon; Del Toro, Mireia; Deodato, Federica; Gautschi, Matthias; Gronborg, Sabine; Grunewald, Stephanie; Guldberg, Christina; Heron, Benedicte; Hudgens, Stacie et al. DOI: 10.1186/s13023-020-01616-0
PMID: 31872049 Revista: Neurology-Genetics Any: 2019 Referència: Neurol Genet. 2019 Oct 24;5(6):e364. doi: 10.1212/NXG.0000000000000364. eCollection 2019 Dec. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Awasthi, Swapnil; Davidsson, Olafur B; Erikstrup, Christian; Esserlind, Ann-Louise; Folkmann Hansen, Thomas; Francke Christensen, Anne; Hjalgrim, Henrik; Ingason, Andres; Kogelman, Lisette J A; Macaya Ruíz, Alfons et al. DOI: 10.1212/NXG.0000000000000364
PMID: 31872056 Revista: Neurology-Genetics Any: 2019 Referència: Neurol Genet. 2019 Nov 11;5(6):e377. doi: 10.1212/NXG.0000000000000377. eCollection 2019 Dec. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Tolosa, Eduard; Valls-Sole, Josep; Vilas, Dolores et al. DOI: 10.1212/NXG.0000000000000377
PMID: 31872048 Revista: Neurology-Genetics Any: 2019 Referència: Neurol Genet. 2019 Oct 25;5(6):e363. doi: 10.1212/NXG.0000000000000363. eCollection 2019 Dec. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Auvin, Stephane; Bahi-Buisson, Nadia; Barcia, Giulia; Barthez, Marie-Anne; Billette de Villemeur, Thierry; Boddaert, Nathalie; Bonnefont, Jean-Paul; Chemaly, Nicole; Ciorna, Viorica; Doummar, Diane et al. DOI: 10.1212/NXG.0000000000000363
PMID: 31798515 Revista: Frontiers in Neurology Any: 2019 Referència: Front Neurol. 2019 Nov 13;10:1182. doi: 10.3389/fneur.2019.01182. eCollection 2019. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Beaure d'Augeres, Guillaume; Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P; Carter, Tom; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; D'Amato, Lisa; Dahlin, Maria; de Vries, Petrus J; Ferreira, Jose C et al. DOI: 10.3389/fneur.2019.01182
PMID: 30189203 Revista: NEURON Any: 2018 Referència: Neuron. 2018 Sep 5;99(5):1098. doi: 10.1016/j.neuron.2018.08.029. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Agee, Michelle; Alipanahi, Babak; Anttila, Verneri; Anttila, Verneri; Artto, Ville; Artto, Ville; Auton, Adam; Belin, Andrea Carmine; Belin, Andrea Carmine; Bell, Robert K et al. DOI: 10.1016/j.neuron.2018.08.029
PMID: 29053075 Revista: JOURNAL OF NEUROSURGERY Any: 2018 Referència: J Neurosurg. 2018 Sep;129(3):779-791. doi: 10.3171/2017.3.JNS162479. Epub 2017 Oct 20. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Espanol, Malena I; Macaya, Alfons; Martin, Bryn A; Moncho, Dulce; Poca, Maria A; Rovira, Alex; Sahuquillo, Juan; Urbizu, Aintzane et al. DOI: 10.3171/2017.3.JNS162479
PMID: 29731251 Revista: NEURON Any: 2018 Referència: Neuron. 2018 May 16;98(4):743-753.e4. doi: 10.1016/j.neuron.2018.04.014. Epub 2018 May 3. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Agee, Michelle; Alipanahi, Babak; Anttila, Verneri; Anttila, Verneri; Artto, Ville; Artto, Ville; Auton, Adam; Belin, Andrea Carmine; Belin, Andrea Carmine; Bell, Robert K et al. DOI: 10.1016/j.neuron.2018.04.014
PMID: 29930110 Revista: SCIENCE Any: 2018 Referència: Science. 2018 Jun 22;360(6395). pii: 360/6395/eaap8757. doi: 10.1126/science.aap8757. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Adams, Hieab H H; Air, Tracy; Al-Chalabi, Ammar; Alda, Martin; Alegret, Montserrat; Alfredsson, Lars; Amouyel, Philippe; Andlauer, Till F M; Andreassen, Ole A; Anjorin, Adebayo et al. DOI: 10.1126/science.aap8757
PMID: 26923380 Revista: ACTA NEUROLOGICA SCANDINAVICA Any: 2017 Referència: Acta Neurol Scand. 2017 Jan;135(1):122-128. doi: 10.1111/ane.12572. Epub 2016 Feb 29. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Becerra, J L; Burcet, J; Cano, A; Falip, M; Fernandez, S; Fossas, P; Jaraba, S; Miravet, E; Miro, J; Molins, A et al. DOI: 10.1111/ane.12572
PMID: 31156935 Revista: European Journal of Hospital Pharmacy-Science and Practice Any: 2017 Referència: Eur J Hosp Pharm. 2017 May;24(3):185-188. doi: 10.1136/ejhpharm-2016-001067. Epub 2016 Nov 4. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cabanas Poy, Maria Josep; Canete Ramirez, Carme; Clemente Bautista, Susana; Del Toro Riera, Mireia; Fernandez Polo, Aurora; Roch Santed, Maria et al. DOI: 10.1136/ejhpharm-2016-001067
PMID: 27766516 Revista: QUALITY OF LIFE RESEARCH Any: 2017 Referència: Qual Life Res. 2017 May;26(5):1209-1222. doi: 10.1007/s11136-016-1433-0. Epub 2016 Oct 20. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ballester-Plane, J; Botellero, V L; Delgado, I; Laporta-Hoyos, O; Macaya, A; Melendez-Plumed, M; Narberhaus, A; Poo, P; Pueyo, R; Segarra, D et al. DOI: 10.1007/s11136-016-1433-0
PMID: 27858370 Revista: JIMD reports Any: 2017 Referència: JIMD Rep. 2017;35:17-22. doi: 10.1007/8904_2016_18. Epub 2016 Nov 18. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alarcon, Silvia; Ariceta, Gema; Cano, Paola; Del Toro, Mireia; Lara, Luis Enrique; Madrid, Alvaro; Martin-Begue, Nieves; Wolley-Dod, Charlotte et al. DOI: 10.1007/8904_2016_18
PMID: 27345273 Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA Any: 2016 Referència: Rev Neurol. 2016 Jul 1;63(1):3-4. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Felipe-Rucian, A; Macaya-Ruiz, A et al. DOI:
PMID: 27438183 Revista: CLINICAL NEUROPHARMACOLOGY Any: 2016 Referència: Clin Neuropharmacol. 2016 Nov/Dec;39(6):299-301. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Gonzalez-Cuevas, Montserrat; Quintana, Manolo; Raspall-Chaure, Miquel; Sala-Padro, Jacint; Salas-Puig, Xavier; Santamarina, Estevo; Sueiras-Gil, Maria; Toledo, Manuel et al. DOI: 10.1097/WNF.0000000000000177
PMID: 27816186 Revista: MEDICINA CLINICA Any: 2016 Referència: Med Clin (Barc). 2016 Dec 2;147(11):506.e1-506.e7. doi: 10.1016/j.medcli.2016.09.018. Epub 2016 Nov 3. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Aldamiz Echevarri Azuara, Luis Jose; Campistol, Jaume; Ceberio-Hualde, Leticia; Couce, M Luz; Del Toro, Mireia; Garcia Morillo, Jose Salvador; Garcia-Silva, Maria Teresa; Gonzalez Gutierrez-Solana, Luis; Grau-Junyent, Josep M; Hermida Ameijeiras, Alvaro et al. DOI: 10.1016/j.medcli.2016.09.018
PMID: 27030250 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2016 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2016 Mar 31;11:32. doi: 10.1186/s13023-016-0406-2. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Guia clínica Autors: Baruteau, Julien; Cano, Aline; Chakrapani, Anupam; Coker, Mahmut; Couce, Maria L; Del Toro, Mireia; Delgado, Maria Bueno; Donati, Maria Alice; Garcia-Cazorla, Angeles; Gil-Ortega, David et al. DOI: 10.1186/s13023-016-0406-2
PMID: 25534043 Revista: AN PEDIATR Any: 2015 Referència: An Pediatr (Barc). 2015 Aug;83(2):109-16. doi: 10.1016/j.anpedi.2014.10.030. Epub 2014 Dec 19. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Coronado, R; Giraldo Arjonilla, J; Macaya Ruiz, A; Roig-Quilis, M et al. DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.10.030
PMID: 25367557 Revista: J MATERN-FETAL NEO M Any: 2015 Referència: J Matern Fetal Neonatal Med. 2015;28(17):2084-9. doi: 10.3109/14767058.2014.978280. Epub 2014 Nov 25. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cabero, L; Camba, F; Capote, S; Carreras, E; Cespedes, M C; Felipe, A; Gorraiz, V; Goya, M; Gracia, A; Halachian, C et al. DOI: 10.3109/14767058.2014.978280
PMID: 25169732 Revista: CEPHALALGIA Any: 2015 Referència: Cephalalgia. 2015 May;35(6):500-7. doi: 10.1177/0333102414547141. Epub 2014 Aug 28. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alvarez-Sabin, J; Anttila, V; Cormand, B; de Vries, B; Fernandez-Cadenas, I; Fernandez-Morales, J; Ferrari, Md; Louter, Ma; Macaya, A; Montaner, J et al. DOI: 10.1177/0333102414547141
PMID: 26491084 Revista: NEUROLOGY Any: 2015 Referència: Neurology. 2015 Nov 17;85(20):1736-43. doi: 10.1212/WNL.0000000000002125. Epub 2015 Oct 21. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aguilar, Esther; Aguilera-Albesa, Sergio; Armangue, Thais; Arratibel, Izaskun; Bataller, Luis; Bosch, Beatriz; Cantarin-Extremera, Veronica; Casado-Naranjo, Ignacio; Cervera, Carlos; Conde, Carlos Enrique et al. DOI: 10.1212/WNL.0000000000002125
PMID: 25433810 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2014 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2014 Nov 30;9:187. doi: 10.1186/s13023-014-0187-4. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aldamiz-Echevarria, Luis; Balmaseda-Serrano, Elena; Belanger-Quintana, Amaya; Bueno-Delgado, Maria Amor; Castejon-Ponce, Esperanza; Couce, Maria Luz; Dalmau, Jaime; Del Toro-Riera, Mirella; Garcia-Jimenez, Inmaculada; Garcia-Silva, Maria Teresa et al. DOI: 10.1186/s13023-014-0187-4
PMID: 25424195 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2014 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2014 Nov 26;9:182. doi: 10.1186/s13023-014-0182-9. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Belousova, Elena; Benedik, Mirjana; Bruzzi, Paolo; Carter, Tom; Castellana, Ramon; Comis, Silvia; Cottin, Vincent; Crippa, Stefania; Curatolo, Paolo; D Augeres, Guillaume et al. DOI: 10.1186/s13023-014-0182-9
PMID: 24996492 Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES Any: 2014 Referència: J Neurol Sci. 2014 Sep 15;344(1-2):37-42. doi: 10.1016/j.jns.2014.06.014. Epub 2014 Jun 17. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Carreno, Oriel; Cormand, Bru; Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Pineda-Marfa, Merce; Pons, Roser; Raspall-Chaure, Miquel; Sintas, Celia; Vila-Pueyo, Marta et al. DOI: 10.1016/j.jns.2014.06.014
PMID: 24318406 Revista: ANNALS OF NEUROLOGY Any: 2014 Referència: Ann Neurol. 2014 Feb;75(2):317-23. doi: 10.1002/ana.24083. Epub 2014 Feb 25. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Armangue, Thais; Dalmau, Josep; Glaser, Carol; Hoftberger, Romana; Ke, Michael; Lafuente-Hidalgo, Miguel; Leypoldt, Frank; Macaya, Alfons; Malaga, Ignacio; Marti, Itxaso et al. DOI: 10.1002/ana.24083
PMID: 23034978 Revista: JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY Any: 2013 Referència: J Child Neurol. 2013 Nov;28(11):1531-1534. doi: 10.1177/0883073812460580. Epub 2012 Oct 3. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Bornstein, Belen; Del Toro, Mireia; Garcia-Arumi, Elena; Monlleo-Neila, Laura; Munell, Francina; Roig-Quilis, Manuel; Sarrias, Axel et al. DOI: 10.1177/0883073812460580
PMID: 23179554 Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE Any: 2013 Referència: J Inherit Metab Dis. 2013 Sep;36(5):841-7. doi: 10.1007/s10545-012-9565-z. Epub 2012 Nov 22. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Arranz, Jose Antonio; Briones, Paz; Bujan, Nuria; Campistol, Jaume; Del Toro, Mireia; Ferrer-Cortes, Xenia; Font, Aida; Garcia-Cazorla, Angels; Matalonga, Leslie; Navarro-Sastre, Aleix et al. DOI: 10.1007/s10545-012-9565-z
PMID: 23932106 Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2013 Referència: Am J Hum Genet. 2013 Sep 5;93(3):524-9. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.07.005. Epub 2013 Aug 8. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Basel-Vanagaite, Lina; Bode, Harald; Borck, Guntram; Dahary, Dvir; Gothelf, Doron; Haviv, Ami; Hershkovitz, Tova; Heyman, Eli; Hubshman, Monika Weisz; Kakar, Naseebullah et al. DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.07.005
PMID: 24183309 Revista: LANCET NEUROLOGY Any: 2013 Referència: Lancet Neurol. 2013 Dec;12(12):1159-69. doi: 10.1016/S1474-4422(13)70258-8. Epub 2013 Oct 30. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abdel-Hamid, Mohamed S; Abdel-Salam, Ghada M H; Ackroyd, Sam; Aeby, Alec; Aglan, Mona S; Allcock, Rebecca; Bailey, Kathryn M; Balottin, Umberto; Barnerias, Christine; Bernard, Genevieve et al. DOI: 10.1016/S1474-4422(13)70258-8
PMID: 23172093 Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA Any: 2012 Referència: Rev Neurol. 2012 Dec 1;55(11):663-8. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Lainez, Elena; Macaya-Ruiz, Alfons; Raspall-Chaure, Miquel; Roig-Quilis, Manuel; Salas-Puig, Javier; Toledo, Manuel et al. DOI: 10.33588/rn.5511.2012374
PMID: 22711898 Revista: CEPHALALGIA Any: 2012 Referència: Cephalalgia. 2012 Jul;32(10):750-65. Epub 2012 Jun 18. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abrahim, Alber; Adler, Lawrence; Agarwal, Sandeep; Aguado, Mario; Almadani, Mahmud; Anand, Ish; Annequin, Daniel; Arthur, Charles Peter; Artigas Pallares, Josep; Assaid, Christopher et al. DOI: 10.1177/0333102412451358
PMID: 23092449 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2012 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2012 Oct 23;7:82. doi: 10.1186/1750-1172-7-82. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Baiget, Montserrat; Colomer, Jaume; Diaz-Manera, Jorge; Gallano, Pia; Gallardo, Eduard; Gonzalez-Mera, Laura; Gonzalez-Quereda, Lidia; Hernandez-Lain, Aurelio; Jimenez-Mallebrera, Cecilia; Jou, Cristina et al. DOI: 10.1186/1750-1172-7-82
PMID: 23001123 Revista: NATURE GENETICS Any: 2012 Referència: Nat Genet. 2012 Sep 23;44(11):1243-8. doi: 10.1038/ng.2414. Epub 2012 Sep 23. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Bacino, Carlos A; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Bhaskar, Sanjeev S; Briggs, Tracy A; Brogan, Paul A; Brueton, Louise A; Carpanelli, Marialuisa; Crow, Yanick J; De Laet, Corinne et al. DOI: 10.1038/ng.2414
PMID: 22937436 Revista: Case Rep Rheumatol Any: 2011 Referència: Case Rep Rheumatol. 2011;2011:134106. doi: 10.1155/2011/134106. Epub 2012 Jan 15. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Caracseghi, Fabiola; Izquierdo-Blasco, Jaume; Melendo-Perez, Susana; Modesto, Consuelo; Roig-Quilis, Manuel; Sanchez-Montanez, Angel et al. DOI: 10.1155/2011/134106
PMID: 21439875 Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Any: 2011 Referència: Mol Genet Metab. 2011 Jun;103(2):113-20. Epub 2011 Mar 4. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abdul-Rahman, O; Acosta, A; Alcalde, C; Aldamiz, L; Aleck, K; Almassy, Z; Baldellou, A; Baric, I; Barisic, I; Beck, M et al. DOI: 10.1016/j.ymgme.2011.02.018
PMID: 21752152 Revista: PEDIATRICS INTERNATIONAL Any: 2011 Referència: Pediatr Int. 2011 Dec;53(6):985-9. doi: 10.1111/j.1442-200X.2011.03427.x. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aldamiz-Echevarria, Luis; Blasco, J; Bueno, M A; Campos, M Gil; Couce, Maria Luz; Dalmau, Jaime; del Toro, Mireia; Gomez, L; Manzanares, J; Ortega, A Gil et al. DOI: 10.1111/j.1442-200X.2011.03427.x
PMID: 21815885 Revista: CLINICAL GENETICS Any: 2011 Referència: Clin Genet. 2011 Sep;80(3):297-300. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01650.x. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Arranz, J A; Briones, P; Bujan, N; Del Toro, M; Fernandez-Burriel, M; Font, A; Lissens, W; Lopez-Gallardo, E; Montoya, J; Navarro-Sastre, A et al. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2011.01650.x
PMID: 20638311 Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Any: 2010 Referència: Mol Genet Metab. 2010 Oct-Nov;101(2-3):123-9. Epub 2010 Jun 23. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abdul-Rahman, O; Acosta, A; Alcalde, C; Aldamiz, L; Aleck, K; Almassy, Z; Baldellou, A; Baric, I; Barisic, I; Beck, M et al. DOI: 10.1016/j.ymgme.2010.06.011
PMID: 21079794 Revista: PLoS One Any: 2010 Referència: PLoS One. 2010 Nov 4;5(11):e13844. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: ; ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0013844
PMID: 20621801 Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES Any: 2010 Referència: J Neurol Sci. 2010 Aug 15;295(1-2):110-3. Epub 2010 Jun 8. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Conill, Joan; Cuenca-Leon, Ester; Gratacos, Margarida; Macaya, Alfons; Raspall-Chaure, Miquel; Redecillas, Susana; Roig-Quilis, Manuel; Urbizu, Aintzane et al. DOI: 10.1016/j.jns.2010.05.017
PMID: 20813594 Revista: ANALES DE PEDIATRIA Any: 2010 Referència: An Pediatr (Barc). 2010 Nov;73(5):279.e1-4. Epub 2010 Sep 1. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.1016/j.anpedi.2010.03.005
PMID: 21136962 Revista: Proteomics Clinical Applications Any: 2009 Referència: Proteomics Clin Appl. 2009 Dec;3(12):1430-9. doi: 10.1002/prca.200800251. Epub 2009 Oct 7. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Arranz, Jose A; Bech-Serra, Joan J; Canals, Francesc; Colome, Nuria; Del Toro, Mireia; Riudor, Encarnacio; Rodriguez, Carlos E et al. DOI: 10.1002/prca.200800251
PMID: 19859877 Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA Any: 2009 Referència: Rev Neurol. 2009 Nov 16-30;49(10):529-32. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Boronat-Guerrero, S; del Toro-Riera, M; Roig-Quilis, M; Vazquez-Mendez, E; Velasco-Puyo, P et al. DOI:
PMID: 19597960 Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE Any: 2009 Referència: J Inherit Metab Dis. 2009 Aug;32(4):534-43. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aldamiz, Luis; Aleck, Kirk; Almassy, Z; Almassy, Zsuzsanna; Baldellou, Antonio; Baric, Ivo; Barisic, Ingeborg; Beck, M; Beck, Michael; Bodamer, Olaf et al. DOI: 10.1007/s10545-009-1119-7
PMID: 19563586 Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY Any: 2009 Referència: Dev Med Child Neurol. 2009 Jun;51(6):436-45. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Bares, Martin; Benetin, J; Bonikowski, M; Cardo, E; Fontan, D; Jasinski, M; Jozwiak, M; Kanovsky, P; Kanovsky, Petr; Kraus, J et al. DOI: 10.1111/j.1469-8749.2008.03264.x
PMID: 18607069 Revista: CELLULAR ONCOLOGY Any: 2008 Referència: Cell Oncol. 2008;30(4):349-65. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Barbosa-Desongles, Anna; Barquinero, Jordi; Bellmunt, Joaquim; de Torres, Ines; Hurtado, Antoni; Lopez-Aviles, Sandra; Morote, Joan; Munell, Francina; Petriz, Jordi; Pinos, Tomas et al. DOI:
Doctorand: Agusti Rodriguez Palmero Seuma Director/s: Alfons Macaya Ruíz, Aurora Pujol Onofre Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona Any: 2022
Doctorand: Anna Marcé Grau Director/s: Alfons Macaya Ruíz Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona Any: 2018
Doctorand: María Teresa Lax Pericall Director/s: Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona Any: 2016
La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
L’algoritme ClinPrior va aconseguir una taxa de diagnòstic positiu del 70% en dues malalties minoritàries d’origen neurodegeneratiu, la qual cosa representa el doble dels casos que es diagnostiquen amb les eines actuals.
