Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca en Neurologia Pediàtrica participa principalment en l’estudi de malalties genètiques del sistema nerviós durant el desenvolupament. L’èmfasi principal es posa en els trastorns neurològics paroxístics i els trastorns neuromusculars. Un tema comú entre els diferents projectes, a més de la identificació de les bases moleculars d’alguns d’aquests trastorns rars, és la investigació de molècules implicades en els seus mecanismes fisiopatològics i la traducció efectiva d’aquestes troballes als camps del diagnòstic molecular, l’assessorament genètic i els desenvolupar teràpies gèniques o farmacèutiques.
Neurogenetics of paroxysmal neurological disorders (neuronal channelopathies)
Genetic and epigenetic basis of neural tube defects and Chiari type I malformation
Clinical researchers have collected samples from more than 2000 patients with paroxysmal neurological disorders (migraine, epilepsy, paroxysmal movement disorders and episodic ataxias) and over 300 patients with Chiari I malformation. Current strategies include whole-genome linkage analysis, exome sequencing, customized array re-sequencing, SNP-based genetic association studies and expression analysis in fetal tissues. The goals in this area are:
- to identify novel genetic variants responsible for these diseases
- to establish a correlation between the genetic variants and the clinical forms of the disease
- to perform functional studies of the mutant proteins
- to design an animal model of cortical spreading depression, with emphasis in epigenetic modification of susceptibility genes.
IP: Alfons Macaya Ruíz
1. DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY (DMD)
THERAPEUTIC POTENTIAL OF ESTROGENS IN DMD, EFFECTS AND MECHANISMS OF ACTION ON SATELLITE CELLS AND MACROPHAGES
We have found that estradiol has beneficial effects on myogenesis and inflammation. We aim to characterize the estradiol effects on satellite cells and their interaction with macrophages and the ability of estrogens to increase the efficiency of cell therapy based on satellite cell transplant to restore the expression of dystrophin in the dystrophic muscle in vivo.
IN VITRO TESTING OF GENE THERAPIES TO REPAIR DYSTROPHIN IN HUMAN MYOBLASTS AND DEVELOPMENT OF NANIOPARTICLES FOR MUSCLE DELIVERY
Compounds with readthrough activity are currently used for DMD patients with nonsense mutations with highly variable results. We are testing the efficacy of several drugs with read-through action (PTC124, RTC14, RTC13, Geneticin) to restore protein levels in myoblasts and differentiated myotubes obtained from DMD patients carrying nonsense mutations with variable codon composition and different location.
We are testing the possibility to use modified nanopaticles for muscle delivery of specific drugs.
2. USE OF NEW TECHNOLOGIES FOR DIAGNOSTIC OPTIMISATION IN INHERITED MYOPATHIES
We used exome capture and massive sequencing technologies for the diagnosis of patients with neuromuscular disorders, to deliver a proof-of-concept of the superior diagnostic accuracy, speed and costeffectiveness of these novel technologies over current approaches.
IP: Francina Munell Casadesus
IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: Julia Ferrero Turrion, Laia Ventura i Expósito, Belen Perez Dueñas, Laura Costa Comellas, Francina Munell Casadesus, Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Ana Felipe Rucián, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Lucy Dougherty de Miguel Entitat finançadora: AGAUR no fer servir-correcte 4301-37 Finançament: 0.01 Referència: 2021 SGR 01171 Durada: 01/01/2022 - 31/12/2024
IP: Anna Rosell Novel Col·laboradors: Mercedes Arrue Gonzalo, Júlia Valor Blanquer, Joan Montaner Villalonga, Marcel Lamana Vallverdu, Anna Penalba Morenilla, Anna Bonaterra Pastra, Maria Mar Hernandez Guillamon, Olga Maisterra Santos, Maria Pilar Delgado Martínez, Antonio Palasi Franco, Jesús Pizarro Gonzálvez, Paula Garcia Rodriguez, Miguel García Gabilondo, Nicolas Garcia Rodriguez Entitat finançadora: AGAUR no fer servir-correcte 4301-37 Finançament: 40000 Referència: 2021 SGR 00656 Durada: 01/01/2022 - 31/12/2024
IP: Jordi Barquinero Mañez Col·laboradors: Laura Costa Comellas, Francina Munell Casadesus, David Gómez Andrés, Rocío Piñera Moreno Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 117370 Referència: PI22/01027 Durada: 01/01/2023 - 31/12/2025
IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: - Entitat finançadora: AGAUR no fer servir-correcte 4301-37 Finançament: 0.01 Referència: AGAUR/XARXES/2018/MACAYA Durada: 09/04/2020 - 31/12/2023
PMID: 34942136 Revista: LANCET NEUROLOGY Any: 2022 Referència: Lancet Neurol. 2022 Jan;21(1):42-52. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7. Factor d'impacte: 44.182 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Goemans, Nathalie; Mercuri, Eugenio; Deconinck, Nicolas; Mazzone, Elena S; Nascimento, Andres; Oskoui, Maryam; Saito, Kayoko; Vuillerot, Carole; Baranello, Giovanni; Boespflug-Tanguy, Odile et al. DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7
PMID: 34988976 Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY Any: 2022 Referència: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun;64(6):743-752. doi: 10.1111/dmcn.15125. Epub 2022 Jan 5. Factor d'impacte: 5.449 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Baide-Mairena, Heidy; Marti-Sanchez, Laura; Marce-Grau, Anna; Cazurro-Gutierrez, Ana; Sanchez-Montanez, Angel; Delgado, Ignacio; Moreno-Galdo, Antonio; Macaya-Ruiz, Alfons; Garcia-Arumi, Elena; Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1111/dmcn.15125
PMID: 35766460 Revista: CLINICAL PEDIATRICS Any: 2022 Referència: Clin Pediatr (Phila). 2022 Jun 29:99228221106429. doi: 10.1177/00099228221106429. Factor d'impacte: 1.168 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Erika, Arno; Alfons, Macaya; Ignacio, Delgado-Alvarez; Ana, Felipe-Rucian; Jorgina, Vila; Duna, Casadesus-Cabral et al. DOI: 10.1177/00099228221106429
PMID: 35766882 Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS Any: 2022 Referència: Hum Mol Genet. 2022 Jun 29. pii: 6619440. doi: 10.1093/hmg/ddac146. Factor d'impacte: 6.15 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Espinos, Carmen; AIguilera-Albesa, Sergio; Fazzari, Pietro; Perez-Duenas, Belen; Hernandez, Alberto; Soriano-Navarro, Mario; Jenkins, Alison; Marco-Marin, Clara; Miquel-Leal, Javier; Gorria-Redondo, Nerea et al. DOI: 10.1093/hmg/ddac146
PMID: 34415322 Revista: BRAIN Any: 2021 Referència: Brain. 2021 Oct 22;144(9):2659-2669. doi: 10.1093/brain/awab124. Factor d'impacte: 13.501 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Michaud, Vincent, Goizet, Cyril, Ruiz, Montserrat, Schluter, Agatha, Rouvet, Isabelle, Sala-Coromina, Julia, Fossati, Chiara, Iascone, Maria, Canonico, Francesco, Marce-Grau, Anna et al. DOI: 10.1093/brain/awab124
PMID: 34212451 Revista: HUMAN MUTATION Any: 2021 Referència: Hum Mutat. 2021 Oct;42(10):1215-1220. doi: 10.1002/humu.24252. Epub 2021 Jul 10. Factor d'impacte: 4.878 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Marce-Grau, Anna, Elorza-Vidal, Xabier, Perez-Rius, Carla, Ruiz-Nel Lo, Anna, Sala-Coromina, Julia, Estevez, Raul, Macaya, Alfons, Gabau, Elisabet et al. DOI: 10.1002/humu.24252
PMID: 33200489 Revista: MOVEMENT DISORDERS Any: 2021 Referència: Mov Disord. 2021 Jun;36(6):1342-1352. doi: 10.1002/mds.28392. Epub 2020 Nov 16. Factor d'impacte: 10.338 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Klopstock, Thomas, Videnovic, Aleksandar, Bischoff, Almut Turid, Bonnet, Cecilia, Cif, Laura, Greblikas, Feriandas, Burns, Colleen, Comella, Cynthia, Correa-Vela, Marta, Escolar, Maria L et al. DOI: 10.1002/mds.28392
PMID: 34149592 Revista: Frontiers in Neurology Any: 2021 Referència: Front Neurol. 2021 Jun 3;12:646841. doi: 10.3389/fneur.2021.646841. eCollection 2021. Factor d'impacte: 4.003 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Albanese, Alberto, Benson, Monika, Edwards, Mark J, Graessner, Holm, Hutchinson, Michael, Jech, Robert, Krauss, Joachim K, Morgante, Francesca, Perez Duenas, Belen, Reilly, Richard B et al. DOI: 10.3389/fneur.2021.646841
PMID: 33629063 Revista: Brain communications Any: 2020 Referència: Brain Commun. 2020 Oct 26;2(2):fcaa178. doi: 10.1093/braincomms/fcaa178. eCollection 2020. Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Livingston, John, Kurian, Manju, Chong, W Kling, Dale, Russell C, Hayflick, Susan, Wassmer, Evangeline, Webster, Richard I, Prelog, Kristina, Mohammad, Shekeeb S, Biggin, Andrew et al. DOI: 10.1093/braincomms/fcaa178
PMID: 33519696 Revista: Frontiers in Neurology Any: 2020 Referència: Front Neurol. 2021 Jan 14;11:616569. doi: 10.3389/fneur.2020.616569. eCollection 2020. Factor d'impacte: 2.889 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Krageloh-Mann, Ingeborg, Landwehrmeyer, G Bernhard, Leber, Isabelle, Macaya, Alfons, Mariotti, Caterina, Meissner, Wassilios G, Molnar, Maria Judit, Nonnekes, Jorik, Ortigoza Escobar, Juan Dario, Perez Duenas, Belen et al. DOI: 10.3389/fneur.2020.616569
PMID: 33182294 Revista: Journal of Clinical Medicine Any: 2020 Referència: J Clin Med. 2020 Nov 9;9(11). pii: jcm9113603. doi: 10.3390/jcm9113603. Factor d'impacte: 3.303 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Baz-Redon, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Fernandez-Cancio, Monica, Castillo-Corullon, Silvia, Cols, Maria, Caballero-Rabasco, M Araceli, Asensio, Oscar, Martin de Vicente, Carlos, Martinez-Colls, Maria Del Mar, Torrent-Vernetta, Alba et al. DOI: 10.3390/jcm9113603
PMID: 33106568 Revista: Scientific Reports Any: 2020 Referència: Sci Rep. 2020 Oct 26;10(1):18291. doi: 10.1038/s41598-020-75500-z. Factor d'impacte: 3.998 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Molero-Luis, Marta, Casas-Alba, Didac, Orellana, Gabriela, Ormazabal, Aida, Sierra, Cristina, Oliva, Clara, Valls, Anna, Velasco, Jesus, Launes, Cristian, Cuadras, Daniel et al. DOI: 10.1038/s41598-020-75500-z
PMID: 31745482 Revista: Movement disorders clinical practice Any: 2019 Referència: Mov Disord Clin Pract. 2019 Oct 25;6(8):704-707. doi: 10.1002/mdc3.12842. eCollection 2019 Nov. Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Martins, Joana, Darling, Alejandra, Espinos, Carmen, Marti, Maria Jose, Duenas, Belen Perez, Temudo, Teresa, Garrido, Cristina et al. DOI: 10.1002/mdc3.12842
PMID: 31095747 Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE Any: 2019 Referència: J Inherit Metab Dis. 2019 Jul;42(4):581-597. doi: 10.1002/jimd.12125. Epub 2019 Jun 24. Factor d'impacte: 4.287 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Perez-Duenas, Belen, Marce-Grau, Anna, Marti-Sanchez, Laura, Baide-Mairena, Heidy, Ortigoza-Escobar, Juan Dario et al. DOI: 10.1002/jimd.12125
PMID: 31055958 Revista: Clinical Trials Any: 2019 Referència: Clin Trials. 2019 Aug;16(4):410-418. doi: 10.1177/1740774519845673. Epub 2019 May 6. Factor d'impacte: 2.257 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Klopstock, Thomas, Escolar, Maria L, Marshall, Randall D, Perez-Duenas, Belen, Tuller, Sarah, Videnovic, Aleksandar, Greblikas, Feriandas et al. DOI: 10.1177/1740774519845673
PMID: 30340910 Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS Any: 2019 Referència: Parkinsonism Relat Disord. 2019 Apr;61:179-186. doi: 10.1016/j.parkreldis.2018.10.013. Epub 2018 Oct 13. Factor d'impacte: 4.36 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Darling, Alejandra, Aguilera-Albesa, Sergio, Tello, Cristina Aisha, Serrano, Mercedes, Tomas, Miguel, Camino-Leon, Rafael, Fernandez-Ramos, Joaquin, Jimenez-Escrig, Adriano, Poo, Pilar, O'Callaghan, Mar et al. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2018.10.013
PMID: 30304743 Revista: NEUROPEDIATRICS Any: 2018 Referència: Neuropediatrics. 2018 Dec;49(6):408-413. doi: 10.1055/s-0038-1673332. Epub 2018 Oct 10. Factor d'impacte: 1.605 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Itzep, Debora, Martinez-Monseny, Antonio F, Bolasell, Merce, Cuadras, Daniel, Velazquez-Fragua, Ramon, Gutierrez-Solana, Luis G, Macaya, Alfons, Perez-Duenas, Belen, Serrano, Mercedes, Aguilera-Albesa, Sergio et al. DOI: 10.1055/s-0038-1673332
PMID: 30176098 Revista: HUMAN MUTATION Any: 2018 Referència: Hum Mutat. 2018 Dec;39(12):1752-1763. doi: 10.1002/humu.23638. Epub 2018 Sep 17. Factor d'impacte: 5.359 Tipus de publicació: Revisió en revista nacional Autors: Navarro-Vilarrubi, Sergi, Casas-Alba, Didac, Martinez-Monseny, Antonio, Pino-Ramirez, Rosa M, Alsina, Laia, Castejon, Esperanza, Palau, Francesc, Garcia-Alix, Alfredo, Serrano, Mercedes, Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1002/humu.23638
PMID: 30028274 Revista: Journal of Neurosurgery-Pediatrics Any: 2018 Referència: J Neurosurg Pediatr. 2018 Oct;22(4):416-425. doi: 10.3171/2018.5.PEDS1814. Epub 2018 Jul 20. Factor d'impacte: 2.162 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Muchart, Jordi, Climent, Alejandra, Ferrer, Enrique, Rumia, Jordi, Perez-Duenas, Belen, Alamar, Mariana, Ortigoza-Escobar, Juan Dario, Vanegas, Maria Isabel, Candela, Santiago, Darling, Alejandra et al. DOI: 10.3171/2018.5.PEDS1814
PMID: 29558773 Revista: NEUROPEDIATRICS Any: 2018 Referència: Neuropediatrics. 2018 Jun;49(3):193-199. doi: 10.1055/s-0038-1637738. Epub 2018 Mar 20. Factor d'impacte: 1.605 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Flotats-Bastardas, Marina, Ebrahimi-Fakhari, Daniel, Gortner, Ludwig, Zemlin, Michael, Macaya-Ruiz, Alfons, Meyer, Sascha, Poryo, Martin et al. DOI: 10.1055/s-0038-1637738
PMID: 24445160 Revista: EUR J PAEDIATR NEURO Any: 2014 Referència: Eur J Paediatr Neurol. 2014 May;18(3):430-3. doi: 10.1016/j.ejpn.2013.12.011. Epub 2014 Jan 8. Factor d'impacte: 1.934 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Vila-Pueyo, Marta, Gene, Gemma G, Flotats-Bastardes, Marina, Elorza, Xabier, Sintas, Celia, Valverde, Miguel A, Cormand, Bru, Fernandez-Fernandez, Jose M, Macaya, Alfons et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2013.12.011
PMID: 22972573 Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA Any: 2012 Referència: Rev Neurol. 2012 Sep 16;55(6):321-9. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Flotats-Bastardas, M, Ortega-Aznar, A, Boronat-Guerrero, S, Raspall-Chaure, M, Del Toro-Riera, M, Munell, F, Macaya-Ruiz, A, Roig-Quilis, M, Vazquez-Mendez, E, Sanchez-Montanez, A et al. DOI:
Doctorand: Agusti Rodriguez Palmero Seuma Director/s: Alfons Macaya Ruíz, Aurora Pujol Onofre Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona Any: 2022
Doctorand: Anna Marcé Grau Director/s: Alfons Macaya Ruíz Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona Any: 2018
Doctorand: María Teresa Lax Pericall Director/s: Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona Any: 2016
L’algoritme ClinPrior va aconseguir una taxa de diagnòstic positiu del 70% en dues malalties minoritàries d’origen neurodegeneratiu, la qual cosa representa el doble dels casos que es diagnostiquen amb les eines actuals.
Durant dos dies experts han presentat els últims avanços en vectors, les diferents tècniques de modificació de gens i la transferència a la pràctica clínica.
El 20% dels pacients en els quals s’havia trobat alguna predisposició genètica van ser diagnosticats amb algun tipus de tumor i van poder iniciar el tractament de manera precoç.
