Vés al contingut

Neurologia Pediàtrica

El grup de recerca en Neurologia Pediàtrica participa principalment en l’estudi de malalties genètiques del sistema nerviós durant el desenvolupament. L’èmfasi principal es posa en els trastorns neurològics paroxístics i els trastorns neuromusculars. Un tema comú entre els diferents projectes, a més de la identificació de les bases moleculars d’alguns d’aquests trastorns rars, és la investigació de molècules implicades en els seus mecanismes fisiopatològics i la traducció efectiva d’aquestes troballes als camps del diagnòstic molecular, l’assessorament genètic i els desenvolupar teràpies gèniques o farmacèutiques.

Equip

David Gómez  Andrés

David Gómez Andrés

Investigador postdoctoral
Neurologia pediàtrica
Llegir més
Mireia del Toro Riera

Mireia del Toro Riera

Neurologia pediàtrica
Llegir més
Belen Perez Dueñas

Belen Perez Dueñas

Investigador sènior
Neurologia pediàtrica
Llegir més
Ana Felipe Rucián

Ana Felipe Rucián

Llegir més
Alfons Macaya Ruíz

Alfons Macaya Ruíz

Cap de grup
Neurologia pediàtrica
Llegir més
Ana Laura Cazurro Gutierrez

Ana Laura Cazurro Gutierrez

Investigador predoctoral
Neurologia pediàtrica
Llegir més
David Gómez  Andrés

David Gómez Andrés

Investigador postdoctoral
Neurologia pediàtrica
Llegir més
Mireia del Toro Riera

Mireia del Toro Riera

Neurologia pediàtrica
Llegir més
Belen Perez Dueñas

Belen Perez Dueñas

Investigador sènior
Neurologia pediàtrica
Llegir més
Ana Felipe Rucián

Ana Felipe Rucián

Llegir més
Alfons Macaya Ruíz

Alfons Macaya Ruíz

Cap de grup
Neurologia pediàtrica
Llegir més
Ana Laura Cazurro Gutierrez

Ana Laura Cazurro Gutierrez

Investigador predoctoral
Neurologia pediàtrica
Llegir més

Línies de recerca

Pediatric neurogenetics

Neurogenetics of paroxysmal neurological disorders (neuronal channelopathies)

Genetic and epigenetic basis of neural tube defects and Chiari type I malformation 

Clinical researchers have collected samples from more than 2000 patients with paroxysmal neurological disorders (migraine, epilepsy, paroxysmal movement disorders and episodic ataxias) and over 300 patients with Chiari I malformation. Current strategies include whole-genome linkage analysis, exome sequencing, customized array re-sequencing, SNP-based genetic association studies and expression analysis in fetal tissues. The goals in this area are:


- to identify novel genetic variants responsible for these diseases

- to establish a correlation between the genetic variants and the clinical forms of the disease

- to perform functional studies of the mutant proteins

- to design an animal model of cortical spreading depression, with emphasis in epigenetic modification of susceptibility genes.


IP: Alfons Macaya Ruíz

Pediatric Neuromuscular Disorders

1. DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY (DMD)

THERAPEUTIC POTENTIAL OF ESTROGENS IN DMD, EFFECTS AND MECHANISMS OF ACTION ON SATELLITE CELLS AND MACROPHAGES

We have found that estradiol has beneficial effects on myogenesis and inflammation. We aim to characterize the estradiol effects on satellite cells and their interaction with macrophages and the ability of estrogens to increase the efficiency of cell therapy based on satellite cell transplant to restore the expression of dystrophin in the dystrophic muscle in vivo.


IN VITRO TESTING OF GENE THERAPIES TO REPAIR DYSTROPHIN IN HUMAN MYOBLASTS AND DEVELOPMENT OF NANIOPARTICLES FOR MUSCLE DELIVERY

Compounds with readthrough activity are currently used for DMD patients with nonsense mutations with highly variable results. We are testing the efficacy of several drugs with read-through action (PTC124, RTC14, RTC13, Geneticin) to restore protein levels in myoblasts and differentiated myotubes obtained from DMD patients carrying nonsense mutations with variable codon composition and different location.

We are testing the possibility to use modified nanopaticles for muscle delivery of specific drugs.


2. USE OF NEW TECHNOLOGIES FOR DIAGNOSTIC OPTIMISATION IN INHERITED MYOPATHIES

We used exome capture and massive sequencing technologies for the diagnosis of patients with neuromuscular disorders, to deliver a proof-of-concept of the superior diagnostic accuracy, speed and costeffectiveness of these novel technologies over current approaches.

IP: Francina Munell Casadesus

Projectes

Análisis genético y molecular de la distonía mioclónica

IP: Belen Perez Dueñas
Col·laboradors: Ana Laura Cazurro Gutierrez, Judit Álvarez González
Entitat finançadora: AGAUR
Finançament: 64425.41
Referència: AGAUR/BEQUESFIPREDOC/2022/CAZURRO
Durada: 01/04/2022 - 31/03/2025

Enfermedades minoritarias causantes de degeneración de ganglios basales en pedriatría: implemementación combinada del análisis genómico y de biomarcadores.

IP: Belen Perez Dueñas
Col·laboradors: José Antonio Arranz Amo, Josefa Élida Vázquez Méndez, Alfons Macaya Ruíz, Clara Carnicer Cáceres, Mireia del Toro Riera, Ana Felipe Rucián
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 196020
Referència: PI18/01319
Durada: 01/01/2019 - 31/12/2022

Mejora del rendimiento diagnóstico en genes sarcoméricos de gran tamaño

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: Laura Costa Comellas, Elena Antima Martinez Saez, Maite Avilés García, David Gómez Andrés
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 73205
Referència: AC19/00048
Durada: 01/01/2020 - 31/12/2022

Evaluation of NGS candidate genes causality in developmental epileptic encephalopathiea

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Ana Felipe Rucián
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 196020
Referència: PI20/01803
Durada: 01/01/2021 - 31/12/2023

Partida para intensificació durant la 2a i 3a anualitat

IP: Belen Perez Dueñas
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 60000
Referència: PI18/01319_INT_DUEÑAS
Durada: 01/01/2020 - 31/12/2021

Enfermedades minoritarias causantes de degeneración de ganglios basales en pedriatría: implemementación combinada del análisis genómico y de biomarcadores.

IP: Belen Perez Dueñas
Col·laboradors: José Antonio Arranz Amo, Josefa Élida Vázquez Méndez, Alfons Macaya Ruíz, Clara Carnicer Cáceres, Mireia del Toro Riera, Ana Felipe Rucián
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 196020
Referència: PI18/01319
Durada: 01/01/2019 - 31/12/2022

Mejora del rendimiento diagnóstico en genes sarcoméricos de gran tamaño

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: Laura Costa Comellas, Elena Antima Martinez Saez, Maite Avilés García, David Gómez Andrés
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 73205
Referència: AC19/00048
Durada: 01/01/2020 - 31/12/2022

Evaluation of NGS candidate genes causality in developmental epileptic encephalopathiea

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Ana Felipe Rucián
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 196020
Referència: PI20/01803
Durada: 01/01/2021 - 31/12/2023

Partida para intensificació durant la 2a i 3a anualitat

IP: Belen Perez Dueñas
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 60000
Referència: PI18/01319_INT_DUEÑAS
Durada: 01/01/2020 - 31/12/2021

Exoma diagnóstico, exoma de investigación y genoma completo: maximizando el rendimiento de la secuenciación masiva en las encefalopatís epilépticas precoces

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Miquel Raspall Chaure
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 140965
Referència: PI15/01791
Durada: 01/01/2016 - 30/11/2020

BIOMARCADORES Y GENES EN LA NECROSIS ESTRIATAL BILATERAL DE LA INFANCIA

IP: Belen Perez Dueñas
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 108328.95
Referència: PI15/00287
Durada: 17/01/2018 - 30/11/2020

Enfermedades minoritarias causantes de degeneración de ganglios basales en pedriatría: implemementación combinada del análisis genómico y de biomarcadores.

IP: Belen Perez Dueñas
Col·laboradors: José Antonio Arranz Amo, Josefa Élida Vázquez Méndez, Alfons Macaya Ruíz, Clara Carnicer Cáceres, Mireia del Toro Riera, Ana Felipe Rucián
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 196020
Referència: PI18/01319
Durada: 01/01/2019 - 31/12/2022

Exoma diagnóstico, exoma de investigación y genoma completo: maximizando el rendimiento de la secuenciación masiva en las encefalopatís epilépticas precoces

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Miquel Raspall Chaure
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 140965
Referència: PI15/01791
Durada: 01/01/2016 - 30/11/2020

Implementació de la Medicina Personalitzada basada en la Genòmica en Malalties Minoritàries Neurològiques no Diagnosticades

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Elena García Arumí, Francina Munell Casadesus, Teresa Vendrell Bayona, Ramón Martí Seves, David Gómez Andrés, Eduardo Fidel Tizzano
Entitat finançadora: Generalitat de Catalunya - Departament de Salut
Finançament: 113977.67
Referència: SLT002/16/00174
Durada: 01/01/2017 - 31/12/2019

BIOMARCADORES Y GENES EN LA NECROSIS ESTRIATAL BILATERAL DE LA INFANCIA

IP: Belen Perez Dueñas
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 108328.95
Referència: PI15/00287
Durada: 17/01/2018 - 30/11/2020

Enfermedades minoritarias causantes de degeneración de ganglios basales en pedriatría: implemementación combinada del análisis genómico y de biomarcadores.

IP: Belen Perez Dueñas
Col·laboradors: José Antonio Arranz Amo, Josefa Élida Vázquez Méndez, Alfons Macaya Ruíz, Clara Carnicer Cáceres, Mireia del Toro Riera, Ana Felipe Rucián
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 196020
Referència: PI18/01319
Durada: 01/01/2019 - 31/12/2022

Secuenciación exómica en el estudio molecular de las encefalopatías epilépticas de inicio precoz

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 46800
Referència: PRED-VHIR-2014-2
Durada: 16/02/2015 - 15/02/2018

Exoma diagnóstico, exoma de investigación y genoma completo: maximizando el rendimiento de la secuenciación masiva en las encefalopatís epilépticas precoces

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Miquel Raspall Chaure
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 140965
Referència: PI15/01791
Durada: 01/01/2016 - 30/11/2020

Implementació de la Medicina Personalitzada basada en la Genòmica en Malalties Minoritàries Neurològiques no Diagnosticades

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Elena García Arumí, Francina Munell Casadesus, Teresa Vendrell Bayona, Ramón Martí Seves, David Gómez Andrés, Eduardo Fidel Tizzano
Entitat finançadora: Generalitat de Catalunya - Departament de Salut
Finançament: 113977.67
Referència: SLT002/16/00174
Durada: 01/01/2017 - 31/12/2019

Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation: Clinical Assessment and Genetic Characterization by means of a Spanish Multi-Centre Research Network.

IP: Belen Perez Dueñas
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Fundació La Marató de TV3
Finançament: 42752.35
Referència: 20143130
Durada: 01/01/2018 - 31/12/2018

Secuenciación exómica en el estudio molecular de las encefalopatías epilépticas de inicio precoz

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 46800
Referència: PRED-VHIR-2014-2
Durada: 16/02/2015 - 15/02/2018

Refuerzo del Personal Técnico de la Línea Transversal en Enfermedades Raras del Vhir

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Laia Perez Lasarte
Entitat finançadora: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Finançament: 39200
Referència: PEJ-2014-A-51663
Durada: 19/11/2015 - 19/11/2017

Potencial terapéutico de los estrógenos en la enfermedad de Duchenne: efectos y mecanismos de acción sobre las células satélite y macrófagos

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: Maria Jose Pérez García, Mireia del Toro Riera, Elena Antima Martinez Saez
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 57475
Referència: PI13/00052
Durada: 01/01/2014 - 30/09/2017

Exoma diagnóstico, exoma de investigación y genoma completo: maximizando el rendimiento de la secuenciación masiva en las encefalopatís epilépticas precoces

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Miquel Raspall Chaure
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 140965
Referència: PI15/01791
Durada: 01/01/2016 - 30/11/2020

Neurociències

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: Maria Jose Pérez García
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 99000
Referència: CA12/00492
Durada: 31/01/2013 - 30/01/2016

The working hypothesis of this grant is that NMJ dysfunction is contributing to SMA. Therefore we propose to understand the dysfunction of NMJ in SMA and find specific molecules that can restore the NMJ functionality and improve the quality of the life o

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: Maria Jose Pérez García
Entitat finançadora: AGAUR
Finançament: 91022.4
Referència: 2013 BP_B 00083
Durada: 01/10/2014 - 30/09/2016

Secuenciación exómica en el estudio molecular de las encefalopatías epilépticas de inicio precoz

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 46800
Referència: PRED-VHIR-2014-2
Durada: 16/02/2015 - 15/02/2018

Refuerzo del Personal Técnico de la Línea Transversal en Enfermedades Raras del Vhir

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Laia Perez Lasarte
Entitat finançadora: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Finançament: 39200
Referència: PEJ-2014-A-51663
Durada: 19/11/2015 - 19/11/2017

Neurociències

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: Maria Jose Pérez García
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 99000
Referència: CA12/00492
Durada: 31/01/2013 - 30/01/2016

The working hypothesis of this grant is that NMJ dysfunction is contributing to SMA. Therefore we propose to understand the dysfunction of NMJ in SMA and find specific molecules that can restore the NMJ functionality and improve the quality of the life o

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: Maria Jose Pérez García
Entitat finançadora: AGAUR
Finançament: 91022.4
Referència: 2013 BP_B 00083
Durada: 01/10/2014 - 30/09/2016

Exome sequencing of early epileptic encephalopaties data analysis

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: AGAUR
Finançament: 39231.52
Referència: 2010 BP_A2 00025
Durada: 27/10/2014 - 26/10/2015

Secuenciación exómica en el estudio molecular de las encefalopatías epilépticas de inicio precoz

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 46800
Referència: PRED-VHIR-2014-2
Durada: 16/02/2015 - 15/02/2018

Genetics, epigenetics, cellular electrophysiology and animal models in migraine and allied paroxysmal disorders

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Marta Vila Pueyo
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 42000
Referència: PRED-VHIR-2010-12
Durada: 03/03/2011 - 02/03/2014

Neurociències

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: Maria Jose Pérez García
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 99000
Referència: CA12/00492
Durada: 31/01/2013 - 30/01/2016

The working hypothesis of this grant is that NMJ dysfunction is contributing to SMA. Therefore we propose to understand the dysfunction of NMJ in SMA and find specific molecules that can restore the NMJ functionality and improve the quality of the life o

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: Maria Jose Pérez García
Entitat finançadora: AGAUR
Finançament: 91022.4
Referència: 2013 BP_B 00083
Durada: 01/10/2014 - 30/09/2016

Exome sequencing of early epileptic encephalopaties data analysis

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: AGAUR
Finançament: 39231.52
Referència: 2010 BP_A2 00025
Durada: 27/10/2014 - 26/10/2015

Genetics, epigenetics, cellular electrophysiology and animal models in migraine and allied paroxysmal disorders

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Marta Vila Pueyo
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 42000
Referència: PRED-VHIR-2010-12
Durada: 03/03/2011 - 02/03/2014

Neurociències

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: Maria Jose Pérez García
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 99000
Referència: CA12/00492
Durada: 31/01/2013 - 30/01/2016

Acciones de los receptores de andrógenos y estrógenos en la diferenciación miogénica y su modulación como estrategia terapéutica para revertir la diferenciación anómala del músculo deficiente en distrofina

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: Mireia del Toro Riera, Mario Marotta Baleriola
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 154275
Referència: PI09/00097
Durada: 01/01/2010 - 31/10/2013

Secuenciación exómica en el estudio molecular de las encefalopatías epilépticas de inicio precoz

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Miquel Raspall Chaure, Marta Vila Pueyo
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 98615
Referència: PI12/01005
Durada: 01/01/2013 - 31/12/2015

Genetics, epigenetics, cellular electrophysiology and animal models in migraine and allied paroxysmal disorders

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Marta Vila Pueyo
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 42000
Referència: PRED-VHIR-2010-12
Durada: 03/03/2011 - 02/03/2014

Intensificació

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 30000
Referència: INT11/340
Durada: 01/01/2012 - 31/12/2012

Genes y migraña: clonaje posicional en migraña familiar y expresión en la depresión cortical propagada experimental

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Patricia Pozo Rosich, Susana Boronat Guerero, Miquel Raspall Chaure, Marta Vila Pueyo
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Finançament: 90750.02
Referència: SAF2009-13182-C03-03
Durada: 01/01/2010 - 31/12/2012

Ministerio de Ciencia

Acciones de los receptores de andrógenos y estrógenos en la diferenciación miogénica y su modulación como estrategia terapéutica para revertir la diferenciación anómala del músculo deficiente en distrofina

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: Mireia del Toro Riera, Mario Marotta Baleriola
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 154275
Referència: PI09/00097
Durada: 01/01/2010 - 31/10/2013

Bases genètiques de la malformació de Chiari tipus I.

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: AGAUR
Finançament: 60147.96
Referència: 2011FI_B2 00093
Durada: 01/01/2009 - 31/12/2011

Estradiol and estrogen receptor regulation of myogenic differenciation. Therapeutic potential of estrogen receptor modulators in dystrophin deficient skeletal muscle

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Finançament: 100980
Referència: JCI-2010-06298
Durada: 03/12/2010 - 31/08/2011

Ministerio de Ciencia

Genetics, epigenetics, cellular electrophysiology and animal models in migraine and allied paroxysmal disorders

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Marta Vila Pueyo
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 42000
Referència: PRED-VHIR-2010-12
Durada: 03/03/2011 - 02/03/2014

Genetic basis of Chiari type I malformation

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Ma Antonia Poca Pastor, Teresa Vendrell Bayona
Entitat finançadora: Fundació La Marató de TV3
Finançament: 194125
Referència: MARATV3_062710
Durada: 07/02/2007 - 30/06/2011

Bases genètiques de la malformació de Chiari tipus I.

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: AGAUR
Finançament: 60147.96
Referència: 2011FI_B2 00093
Durada: 01/01/2009 - 31/12/2011

Estradiol and estrogen receptor regulation of myogenic differenciation. Therapeutic potential of estrogen receptor modulators in dystrophin deficient skeletal muscle

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Finançament: 100980
Referència: JCI-2010-06298
Durada: 03/12/2010 - 31/08/2011

Ministerio de Ciencia

Genetic basis of Chiari type I malformation

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Ma Antonia Poca Pastor, Teresa Vendrell Bayona
Entitat finançadora: Fundació La Marató de TV3
Finançament: 194125
Referència: MARATV3_062710
Durada: 07/02/2007 - 30/06/2011

Bases genéticas de la malformación de Chiari tipo I

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Susana Boronat Guerero, Mireia del Toro Riera, Daniel Carranza Rojo
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 84216
Referència: PI061606
Durada: 01/01/2007 - 30/09/2010

Abordaje multidiscipplinar de la epilepsia infantil y aplicación en la caracterización fenotípica de subpoblaciones de pacientes

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Daniel Carranza Rojo
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament:
Referència: CM05/00076
Durada: 01/02/2006 - 31/05/2009

Bases genètiques de la malformació de Chiari tipus I.

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: AGAUR
Finançament: 60147.96
Referència: 2011FI_B2 00093
Durada: 01/01/2009 - 31/12/2011

epilepsy Research Center del Heielberg Repatriation Hospital. Universitat de Melboune

IP: -
Col·laboradors: Daniel Carranza Rojo
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 936.36
Referència: CM05/00076-EST
Durada: 01/06/2008 - 31/05/2009

Mecanismos moleculares responsables del desarrollo de resistencia a los andrógenos en el cáncer de próstata. Identificación de marcadores predictivos de progresión y de respuesta al tratamiento

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: Joan Morote Robles
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 90440
Referència: PI052684
Durada: 01/01/2006 - 31/05/2009

accions dels estrògens en el desenvolupament i en la progressió cap a l'hormonoresistència en el càncer de pròstata

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 13200
Referència: PRED/IR-HUVH/41/20040,
Durada: 01/01/2006 - 31/12/2008

Avaluació de gens de susceptibilitat a la migranya mitjançant estudis d'associació a variants polimòrfiques tipus SNP

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 13200
Referència: PRED/IR-HUVH/30/2004
Durada: 01/01/2005 - 31/12/2008

Abordaje multidiscipplinar de la epilepsia infantil y aplicación en la caracterización fenotípica de subpoblaciones de pacientes

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Daniel Carranza Rojo
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament:
Referència: CM05/00076
Durada: 01/02/2006 - 31/05/2009

epilepsy Research Center del Heielberg Repatriation Hospital. Universitat de Melboune

IP: -
Col·laboradors: Daniel Carranza Rojo
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 936.36
Referència: CM05/00076-EST
Durada: 01/06/2008 - 31/05/2009

accions dels estrògens en el desenvolupament i en la progressió cap a l'hormonoresistència en el càncer de pròstata

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 13200
Referència: PRED/IR-HUVH/41/20040,
Durada: 01/01/2006 - 31/12/2008

Avaluació de gens de susceptibilitat a la migranya mitjançant estudis d'associació a variants polimòrfiques tipus SNP

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 13200
Referència: PRED/IR-HUVH/30/2004
Durada: 01/01/2005 - 31/12/2008

Abordaje multidiscipplinar de la epilepsia infantil y aplicación en la caracterización fenotípica de subpoblaciones de pacientes

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Daniel Carranza Rojo
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament:
Referència: CM05/00076
Durada: 01/02/2006 - 31/05/2009

Mecanismos moleculares responsables del desarrollo de resistencia a los andrógenos en el cáncer de próstata. Identificación de marcadores predictivos de progresión y de respuesta al tratamiento

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: Joan Morote Robles
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 90440
Referència: PI052684
Durada: 01/01/2006 - 31/05/2009

Estudio genético de Canalopatías Neuronales: Epilepsia y Ataxia Episódica

IP: -
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Finançament:
Referència: RYC-2003-4009.
Durada: 15/11/2004 - 01/03/2006

Ministerio de Ciencia

accions dels estrògens en el desenvolupament i en la progressió cap a l'hormonoresistència en el càncer de pròstata

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 13200
Referència: PRED/IR-HUVH/41/20040,
Durada: 01/01/2006 - 31/12/2008

Avaluació de gens de susceptibilitat a la migranya mitjançant estudis d'associació a variants polimòrfiques tipus SNP

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 13200
Referència: PRED/IR-HUVH/30/2004
Durada: 01/01/2005 - 31/12/2008

Abordaje multidiscipplinar de la epilepsia infantil y aplicación en la caracterización fenotípica de subpoblaciones de pacientes

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Daniel Carranza Rojo
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament:
Referència: CM05/00076
Durada: 01/02/2006 - 31/05/2009

Acciones de la forma alternativa de la proteína transportadora de esteroides sexuales (SHBGalt) en fertilidad masculina y en cáncer de prostata humanos

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: Tomas Pinós Figueras
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament:
Referència: BEFI_01/9425
Durada: 26/09/2002 - 30/09/2005

Estudio genético de Canalopatías Neuronales: Epilepsia y Ataxia Episódica

IP: -
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Finançament:
Referència: RYC-2003-4009.
Durada: 15/11/2004 - 01/03/2006

Ministerio de Ciencia

Avaluació de gens de susceptibilitat a la migranya mitjançant estudis d'associació a variants polimòrfiques tipus SNP

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 13200
Referència: PRED/IR-HUVH/30/2004
Durada: 01/01/2005 - 31/12/2008

Estudio de la expresión de la proteína transportadora de hormonas esteroideas sexuales (SHBG) y de los receptores de estrógenos beta (ERß) durante la espermatogénesis y su posible implicación en los trastornos de fertilidad masculina.

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Serono España SA
Finançament: 18030
Referència: SERONO/01/02
Durada: 01/02/2002 - 31/01/2005

Estudio genético de la migraña hereditaria: Análisis de ligamento y búsqueda de genes responsables en familias españolas

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Finançament:
Referència: FP2000-5484
Durada: 05/07/2001 - 13/10/2004

Ministerio de Ciencia

Acciones de la forma alternativa de la proteína transportadora de esteroides sexuales (SHBGalt) en fertilidad masculina y en cáncer de prostata humanos

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: Tomas Pinós Figueras
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament:
Referència: BEFI_01/9425
Durada: 26/09/2002 - 30/09/2005

Estudio genético de Canalopatías Neuronales: Epilepsia y Ataxia Episódica

IP: -
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Finançament:
Referència: RYC-2003-4009.
Durada: 15/11/2004 - 01/03/2006

Ministerio de Ciencia

Estudio genético de la migraña hereditaria: análisis de ligamiento y búsqueda de los genes responsables en familias españolas.

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia y Tecnología
Finançament: 70198.21
Referència: SAF2000-0197
Durada: 01/04/2000 - 01/04/2004

Estudio genético de la migraña hereditaria: Análisis de ligamento y búsqueda de genes responsables en familias españolas

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Finançament:
Referència: FP2000-5484
Durada: 05/07/2001 - 13/10/2004

Ministerio de Ciencia

Acciones de la forma alternativa de la proteína transportadora de esteroides sexuales (SHBGalt) en fertilidad masculina y en cáncer de prostata humanos

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: Tomas Pinós Figueras
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament:
Referència: BEFI_01/9425
Durada: 26/09/2002 - 30/09/2005

Estudio genético de la migraña hereditaria: análisis de ligamiento y búsqueda de los genes responsables en familias españolas.

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia y Tecnología
Finançament: 70198.21
Referència: SAF2000-0197
Durada: 01/04/2000 - 01/04/2004

Estudio de la expresión de la proteína transportadora de hormonas esteroideas sexuales (SHBG) y de los receptores de estrógenos beta (ERß) durante la espermatogénesis y su posible implicación en los trastornos de fertilidad masculina.

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Serono España SA
Finançament: 18030
Referència: SERONO/01/02
Durada: 01/02/2002 - 31/01/2005

Estudio genético de la migraña hereditaria: Análisis de ligamento y búsqueda de genes responsables en familias españolas

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Finançament:
Referència: FP2000-5484
Durada: 05/07/2001 - 13/10/2004

Ministerio de Ciencia

Acciones de la forma alternativa de la proteína transportadora de esteroides sexuales (SHBGalt) en fertilidad masculina y en cáncer de prostata humanos

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: Tomas Pinós Figueras
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament:
Referència: BEFI_01/9425
Durada: 26/09/2002 - 30/09/2005

Estudio genético de la migraña hereditaria: análisis de ligamiento y búsqueda de los genes responsables en familias españolas.

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia y Tecnología
Finançament: 70198.21
Referència: SAF2000-0197
Durada: 01/04/2000 - 01/04/2004

Estudio de la expresión de la proteína transportadora de hormonas esteroideas sexuales (SHBG) y de los receptores de estrógenos beta (ERß) durante la espermatogénesis y su posible implicación en los trastornos de fertilidad masculina.

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Serono España SA
Finançament: 18030
Referència: SERONO/01/02
Durada: 01/02/2002 - 31/01/2005

Estudio genético de la migraña hereditaria: Análisis de ligamento y búsqueda de genes responsables en familias españolas

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Finançament:
Referència: FP2000-5484
Durada: 05/07/2001 - 13/10/2004

Ministerio de Ciencia

Estudio genético de la migraña hereditaria: análisis de ligamiento y búsqueda de los genes responsables en familias españolas.

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia y Tecnología
Finançament: 70198.21
Referència: SAF2000-0197
Durada: 01/04/2000 - 01/04/2004

Estudio genético de la migraña hereditaria: análisis de ligamiento y búsqueda de los genes responsables en familias españolas.

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia y Tecnología
Finançament: 70198.21
Referència: SAF2000-0197
Durada: 01/04/2000 - 01/04/2004

Alteraciones en la expresión de genes que regulan la meiosis y la adoptosis durante la espermatogénesis en los trastornos de fertilidad masculina.

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 24100.59
Referència: 98/0354
Durada: 01/11/1998 - 01/11/1999

Alteraciones en la expresión de genes que regulan la meiosis y la adoptosis durante la espermatogénesis en los trastornos de fertilidad masculina.

IP: Francina Munell Casadesus
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 24100.59
Referència: 98/0354
Durada: 01/11/1998 - 01/11/1999

Publicacions

Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial.

PMID: 34942136
Revista: LANCET NEUROLOGY
Any: 2022
Referència: Lancet Neurol. 2022 Jan;21(1):42-52. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7.
Factor d'impacte: 44.182
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Goemans, Nathalie; Mercuri, Eugenio; Deconinck, Nicolas; Mazzone, Elena S; Nascimento, Andres; Oskoui, Maryam; Saito, Kayoko; Vuillerot, Carole; Baranello, Giovanni; Boespflug-Tanguy, Odile et al.
DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7

Genetic diagnosis of basal ganglia disease in childhood.

PMID: 34988976
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Any: 2022
Referència: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun;64(6):743-752. doi: 10.1111/dmcn.15125. Epub 2022 Jan 5.
Factor d'impacte: 5.449
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Baide-Mairena, Heidy; Marti-Sanchez, Laura; Marce-Grau, Anna; Cazurro-Gutierrez, Ana; Sanchez-Montanez, Angel; Delgado, Ignacio; Moreno-Galdo, Antonio; Macaya-Ruiz, Alfons; Garcia-Arumi, Elena; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1111/dmcn.15125

Headache and Vomiting in an 8-Year-Old Girl.

PMID: 35766460
Revista: CLINICAL PEDIATRICS
Any: 2022
Referència: Clin Pediatr (Phila). 2022 Jun 29:99228221106429. doi: 10.1177/00099228221106429.
Factor d'impacte: 1.168
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Erika, Arno; Alfons, Macaya; Ignacio, Delgado-Alvarez; Ana, Felipe-Rucian; Jorgina, Vila; Duna, Casadesus-Cabral et al.
DOI: 10.1177/00099228221106429

Protein misfolding and clearance in the pathogenesis of a new infantile onset ataxia caused by mutations in PRDX3.

PMID: 35766882
Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS
Any: 2022
Referència: Hum Mol Genet. 2022 Jun 29. pii: 6619440. doi: 10.1093/hmg/ddac146.
Factor d'impacte: 6.15
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Espinos, Carmen; AIguilera-Albesa, Sergio; Fazzari, Pietro; Perez-Duenas, Belen; Hernandez, Alberto; Soriano-Navarro, Mario; Jenkins, Alison; Marco-Marin, Clara; Miquel-Leal, Javier; Gorria-Redondo, Nerea et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddac146

Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy.

PMID: 34415322
Revista: BRAIN
Any: 2021
Referència: Brain. 2021 Oct 22;144(9):2659-2669. doi: 10.1093/brain/awab124.
Factor d'impacte: 13.501
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Michaud, Vincent, Goizet, Cyril, Ruiz, Montserrat, Schluter, Agatha, Rouvet, Isabelle, Sala-Coromina, Julia, Fossati, Chiara, Iascone, Maria, Canonico, Francesco, Marce-Grau, Anna et al.
DOI: 10.1093/brain/awab124

Muscarinic Acetylcholine Receptor M1 mutations causing neurodevelopmental disorder and epilepsy.

PMID: 34212451
Revista: HUMAN MUTATION
Any: 2021
Referència: Hum Mutat. 2021 Oct;42(10):1215-1220. doi: 10.1002/humu.24252. Epub 2021 Jul 10.
Factor d'impacte: 4.878
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Marce-Grau, Anna, Elorza-Vidal, Xabier, Perez-Rius, Carla, Ruiz-Nel Lo, Anna, Sala-Coromina, Julia, Estevez, Raul, Macaya, Alfons, Gabau, Elisabet et al.
DOI: 10.1002/humu.24252

Fosmetpantotenate Randomized Controlled Trial in Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration.

PMID: 33200489
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Any: 2021
Referència: Mov Disord. 2021 Jun;36(6):1342-1352. doi: 10.1002/mds.28392. Epub 2020 Nov 16.
Factor d'impacte: 10.338
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Klopstock, Thomas, Videnovic, Aleksandar, Bischoff, Almut Turid, Bonnet, Cecilia, Cif, Laura, Greblikas, Feriandas, Burns, Colleen, Comella, Cynthia, Correa-Vela, Marta, Escolar, Maria L et al.
DOI: 10.1002/mds.28392

Dystonia Management: What to Expect From the Future? The Perspectives of Patients and Clinicians Within DystoniaNet Europe.

PMID: 34149592
Revista: Frontiers in Neurology
Any: 2021
Referència: Front Neurol. 2021 Jun 3;12:646841. doi: 10.3389/fneur.2021.646841. eCollection 2021.
Factor d'impacte: 4.003
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Albanese, Alberto, Benson, Monika, Edwards, Mark J, Graessner, Holm, Hutchinson, Michael, Jech, Robert, Krauss, Joachim K, Morgante, Francesca, Perez Duenas, Belen, Reilly, Richard B et al.
DOI: 10.3389/fneur.2021.646841

Magnetic resonance imaging pattern recognition in childhood bilateral basal ganglia disorders.

PMID: 33629063
Revista: Brain communications
Any: 2020
Referència: Brain Commun. 2020 Oct 26;2(2):fcaa178. doi: 10.1093/braincomms/fcaa178. eCollection 2020.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Livingston, John, Kurian, Manju, Chong, W Kling, Dale, Russell C, Hayflick, Susan, Wassmer, Evangeline, Webster, Richard I, Prelog, Kristina, Mohammad, Shekeeb S, Biggin, Andrew et al.
DOI: 10.1093/braincomms/fcaa178

The European Reference Network for Rare Neurological Diseases.

PMID: 33519696
Revista: Frontiers in Neurology
Any: 2020
Referència: Front Neurol. 2021 Jan 14;11:616569. doi: 10.3389/fneur.2020.616569. eCollection 2020.
Factor d'impacte: 2.889
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Krageloh-Mann, Ingeborg, Landwehrmeyer, G Bernhard, Leber, Isabelle, Macaya, Alfons, Mariotti, Caterina, Meissner, Wassilios G, Molnar, Maria Judit, Nonnekes, Jorik, Ortigoza Escobar, Juan Dario, Perez Duenas, Belen et al.
DOI: 10.3389/fneur.2020.616569

Immunofluorescence Analysis as a Diagnostic Tool in a Spanish Cohort of Patients with Suspected Primary Ciliary Dyskinesia.

PMID: 33182294
Revista: Journal of Clinical Medicine
Any: 2020
Referència: J Clin Med. 2020 Nov 9;9(11). pii: jcm9113603. doi: 10.3390/jcm9113603.
Factor d'impacte: 3.303
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Baz-Redon, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Fernandez-Cancio, Monica, Castillo-Corullon, Silvia, Cols, Maria, Caballero-Rabasco, M Araceli, Asensio, Oscar, Martin de Vicente, Carlos, Martinez-Colls, Maria Del Mar, Torrent-Vernetta, Alba et al.
DOI: 10.3390/jcm9113603

Cerebrospinal fluid neopterin as a biomarker of neuroinflammatory diseases.

PMID: 33106568
Revista: Scientific Reports
Any: 2020
Referència: Sci Rep. 2020 Oct 26;10(1):18291. doi: 10.1038/s41598-020-75500-z.
Factor d'impacte: 3.998
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Molero-Luis, Marta, Casas-Alba, Didac, Orellana, Gabriela, Ormazabal, Aida, Sierra, Cristina, Oliva, Clara, Valls, Anna, Velasco, Jesus, Launes, Cristian, Cuadras, Daniel et al.
DOI: 10.1038/s41598-020-75500-z

Sensory Tricks in Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration: Video-Analysis of 43 Patients.

PMID: 31745482
Revista: Movement disorders clinical practice
Any: 2019
Referència: Mov Disord Clin Pract. 2019 Oct 25;6(8):704-707. doi: 10.1002/mdc3.12842. eCollection 2019 Nov.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Martins, Joana, Darling, Alejandra, Espinos, Carmen, Marti, Maria Jose, Duenas, Belen Perez, Temudo, Teresa, Garrido, Cristina et al.
DOI: 10.1002/mdc3.12842

Genetic defects of thiamine transport and metabolism: a review of clinical phenotypes, genetics and functional studies.

PMID: 31095747
Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
Any: 2019
Referència: J Inherit Metab Dis. 2019 Jul;42(4):581-597. doi: 10.1002/jimd.12125. Epub 2019 Jun 24.
Factor d'impacte: 4.287
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Perez-Duenas, Belen, Marce-Grau, Anna, Marti-Sanchez, Laura, Baide-Mairena, Heidy, Ortigoza-Escobar, Juan Dario et al.
DOI: 10.1002/jimd.12125

The FOsmetpantotenate Replacement Therapy (FORT) Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Pivotal Trial: Study Design and Development Methodology of a Novel Primary Efficacy Outcome in Patients With Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration.

PMID: 31055958
Revista: Clinical Trials
Any: 2019
Referència: Clin Trials. 2019 Aug;16(4):410-418. doi: 10.1177/1740774519845673. Epub 2019 May 6.
Factor d'impacte: 2.257
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Klopstock, Thomas, Escolar, Maria L, Marshall, Randall D, Perez-Duenas, Belen, Tuller, Sarah, Videnovic, Aleksandar, Greblikas, Feriandas et al.
DOI: 10.1177/1740774519845673

PLA2G6-associated neurodegeneration: New insights into brain abnormalities and disease progression.

PMID: 30340910
Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
Any: 2019
Referència: Parkinsonism Relat Disord. 2019 Apr;61:179-186. doi: 10.1016/j.parkreldis.2018.10.013. Epub 2018 Oct 13.
Factor d'impacte: 4.36
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Darling, Alejandra, Aguilera-Albesa, Sergio, Tello, Cristina Aisha, Serrano, Mercedes, Tomas, Miguel, Camino-Leon, Rafael, Fernandez-Ramos, Joaquin, Jimenez-Escrig, Adriano, Poo, Pilar, O'Callaghan, Mar et al.
DOI: 10.1016/j.parkreldis.2018.10.013

Clinical Assessment of Dysarthria in Children with Cerebellar Syndrome Associated with PMM2-CDG.

PMID: 30304743
Revista: NEUROPEDIATRICS
Any: 2018
Referència: Neuropediatrics. 2018 Dec;49(6):408-413. doi: 10.1055/s-0038-1673332. Epub 2018 Oct 10.
Factor d'impacte: 1.605
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Itzep, Debora, Martinez-Monseny, Antonio F, Bolasell, Merce, Cuadras, Daniel, Velazquez-Fragua, Ramon, Gutierrez-Solana, Luis G, Macaya, Alfons, Perez-Duenas, Belen, Serrano, Mercedes, Aguilera-Albesa, Sergio et al.
DOI: 10.1055/s-0038-1673332

Hyaline fibromatosis syndrome: Clinical update and phenotype-genotype correlations.

PMID: 30176098
Revista: HUMAN MUTATION
Any: 2018
Referència: Hum Mutat. 2018 Dec;39(12):1752-1763. doi: 10.1002/humu.23638. Epub 2018 Sep 17.
Factor d'impacte: 5.359
Tipus de publicació: Revisió en revista nacional
Autors: Navarro-Vilarrubi, Sergi, Casas-Alba, Didac, Martinez-Monseny, Antonio, Pino-Ramirez, Rosa M, Alsina, Laia, Castejon, Esperanza, Palau, Francesc, Garcia-Alix, Alfredo, Serrano, Mercedes, Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1002/humu.23638

Frameless robot-assisted pallidal deep brain stimulation surgery in pediatric patients with movement disorders: precision and short-term clinical results.

PMID: 30028274
Revista: Journal of Neurosurgery-Pediatrics
Any: 2018
Referència: J Neurosurg Pediatr. 2018 Oct;22(4):416-425. doi: 10.3171/2018.5.PEDS1814. Epub 2018 Jul 20.
Factor d'impacte: 2.162
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Muchart, Jordi, Climent, Alejandra, Ferrer, Enrique, Rumia, Jordi, Perez-Duenas, Belen, Alamar, Mariana, Ortigoza-Escobar, Juan Dario, Vanegas, Maria Isabel, Candela, Santiago, Darling, Alejandra et al.
DOI: 10.3171/2018.5.PEDS1814

Diagnosis and Treatment of Tuberous Sclerosis Manifestations in Children: A Multicenter Study.

PMID: 29558773
Revista: NEUROPEDIATRICS
Any: 2018
Referència: Neuropediatrics. 2018 Jun;49(3):193-199. doi: 10.1055/s-0038-1637738. Epub 2018 Mar 20.
Factor d'impacte: 1.605
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Flotats-Bastardas, Marina, Ebrahimi-Fakhari, Daniel, Gortner, Ludwig, Zemlin, Michael, Macaya-Ruiz, Alfons, Meyer, Sascha, Poryo, Martin et al.
DOI: 10.1055/s-0038-1637738

A loss-of-function CACNA1A mutation causing benign paroxysmal torticollis of infancy.

PMID: 24445160
Revista: EUR J PAEDIATR NEURO
Any: 2014
Referència: Eur J Paediatr Neurol. 2014 May;18(3):430-3. doi: 10.1016/j.ejpn.2013.12.011. Epub 2014 Jan 8.
Factor d'impacte: 1.934
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Vila-Pueyo, Marta, Gene, Gemma G, Flotats-Bastardes, Marina, Elorza, Xabier, Sintas, Celia, Valverde, Miguel A, Cormand, Bru, Fernandez-Fernandez, Jose M, Macaya, Alfons et al.
DOI: 10.1016/j.ejpn.2013.12.011

[Clinical variability of polymicrogiria: report of 35 new cases and review of the literature].

PMID: 22972573
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Any: 2012
Referència: Rev Neurol. 2012 Sep 16;55(6):321-9.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Flotats-Bastardas, M, Ortega-Aznar, A, Boronat-Guerrero, S, Raspall-Chaure, M, Del Toro-Riera, M, Munell, F, Macaya-Ruiz, A, Roig-Quilis, M, Vazquez-Mendez, E, Sanchez-Montanez, A et al.
DOI:

Tesis

Seqüenciació exòmica en l'estudi molecular de les encefalopaties epilèptiques d'inici precoç

Doctorand: Anna Marcé Grau
Director/s: Alfons Macaya Ruíz
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2018

Factors influencing psychiatric outcome in children with neurological conditions: focus on acquired brain injury epilepsy

Doctorand: María Teresa Lax Pericall, María Teresa Lax Pericall
Director/s:
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2016

Actualitat

Notícies

Les malalties minoritàries són greus, poc freqüents i afecten 5 de cada 10.000 persones. N'hi ha més de 7.000, un 80% de les quals són d'origen genètic. Generalment impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, les habilitats mentals i les qualitats sensorials i de comportament de les persones afectades.

Ofertes de treball

Research position for gene and cell therapies in muscular-Gene and Cell Therapy + Paediatric neurology.
Data d'inici:
23/09/2022
Data de finalització:
07/09/2022
Document: Descarrega
Laboratory Technician-Pediatric Neurology Group.
Data d'inici:
05/07/2022
Data de finalització:
19/07/2022
Document: Descarrega
Study Coordinator-Pediatric neuromuscular registries and trials.
Data d'inici:
12/05/2022
Data de finalització:
27/05/2022
Document: Descarrega