Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca en Neurologia Pediàtrica participa principalment en l’estudi de malalties genètiques del sistema nerviós durant el desenvolupament. L’èmfasi principal es posa en els trastorns neurològics paroxístics i els trastorns neuromusculars. Un tema comú entre els diferents projectes, a més de la identificació de les bases moleculars d’alguns d’aquests trastorns rars, és la investigació de molècules implicades en els seus mecanismes fisiopatològics i la traducció efectiva d’aquestes troballes als camps del diagnòstic molecular, l’assessorament genètic i els desenvolupar teràpies gèniques o farmacèutiques.
Neurogenetics of paroxysmal neurological disorders (neuronal channelopathies)
Genetic and epigenetic basis of neural tube defects and Chiari type I malformation
Clinical researchers have collected samples from more than 2000 patients with paroxysmal neurological disorders (migraine, epilepsy, paroxysmal movement disorders and episodic ataxias) and over 300 patients with Chiari I malformation. Current strategies include whole-genome linkage analysis, exome sequencing, customized array re-sequencing, SNP-based genetic association studies and expression analysis in fetal tissues. The goals in this area are:
- to identify novel genetic variants responsible for these diseases
- to establish a correlation between the genetic variants and the clinical forms of the disease
- to perform functional studies of the mutant proteins
- to design an animal model of cortical spreading depression, with emphasis in epigenetic modification of susceptibility genes.
IP: Alfons Macaya Ruíz
1. DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY (DMD)
THERAPEUTIC POTENTIAL OF ESTROGENS IN DMD, EFFECTS AND MECHANISMS OF ACTION ON SATELLITE CELLS AND MACROPHAGES
We have found that estradiol has beneficial effects on myogenesis and inflammation. We aim to characterize the estradiol effects on satellite cells and their interaction with macrophages and the ability of estrogens to increase the efficiency of cell therapy based on satellite cell transplant to restore the expression of dystrophin in the dystrophic muscle in vivo.
IN VITRO TESTING OF GENE THERAPIES TO REPAIR DYSTROPHIN IN HUMAN MYOBLASTS AND DEVELOPMENT OF NANIOPARTICLES FOR MUSCLE DELIVERY
Compounds with readthrough activity are currently used for DMD patients with nonsense mutations with highly variable results. We are testing the efficacy of several drugs with read-through action (PTC124, RTC14, RTC13, Geneticin) to restore protein levels in myoblasts and differentiated myotubes obtained from DMD patients carrying nonsense mutations with variable codon composition and different location.
We are testing the possibility to use modified nanopaticles for muscle delivery of specific drugs.
2. USE OF NEW TECHNOLOGIES FOR DIAGNOSTIC OPTIMISATION IN INHERITED MYOPATHIES
We used exome capture and massive sequencing technologies for the diagnosis of patients with neuromuscular disorders, to deliver a proof-of-concept of the superior diagnostic accuracy, speed and costeffectiveness of these novel technologies over current approaches.
IP: Francina Munell Casadesus
IP: Belen Perez Dueñas Col·laboradors: Ana Laura Cazurro Gutierrez, Judit Álvarez González Entitat finançadora: AGAUR Finançament: 64425.41 Referència: AGAUR/BEQUESFIPREDOC/2022/CAZURRO Durada: 01/04/2022 - 31/03/2025
IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Ana Felipe Rucián Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 196020 Referència: PI20/01803 Durada: 01/01/2021 - 31/12/2023
IP: Belen Perez Dueñas Col·laboradors: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Ana Laura Cazurro Gutierrez Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 125840 Referència: PI21/00248 Durada: 01/01/2022 - 31/12/2024
IP: Belen Perez Dueñas Col·laboradors: José Antonio Arranz Amo, Josefa Élida Vázquez Méndez, Alfons Macaya Ruíz, Clara Carnicer Cáceres, Mireia del Toro Riera, Ana Felipe Rucián Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 196020 Referència: PI18/01319 Durada: 01/01/2019 - 31/12/2022
IP: Francina Munell Casadesus Col·laboradors: Laura Costa Comellas, Elena Antima Martinez Saez, Maite Avilés García, David Gómez Andrés Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 73205 Referència: AC19/00048 Durada: 01/01/2020 - 31/12/2022
IP: Belen Perez Dueñas Col·laboradors: - Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 60000 Referència: PI18/01319_INT_DUEÑAS Durada: 01/01/2020 - 31/12/2021
IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: Miquel Raspall Chaure Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 140965 Referència: PI15/01791 Durada: 01/01/2016 - 30/11/2020
IP: Belen Perez Dueñas Col·laboradors: - Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 108328.95 Referència: PI15/00287 Durada: 17/01/2018 - 30/11/2020
IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: Elena García Arumí, Francina Munell Casadesus, Teresa Vendrell Bayona, Ramon Martí Seves, David Gómez Andrés, Eduardo Fidel Tizzano Entitat finançadora: Generalitat de Catalunya - Departament de Salut Finançament: 113977.67 Referència: SLT002/16/00174 Durada: 01/01/2017 - 31/12/2019
IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: - Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH Finançament: 46800 Referència: PRED-VHIR-2014-2 Durada: 16/02/2015 - 15/02/2018
IP: Belen Perez Dueñas Col·laboradors: - Entitat finançadora: Fundació La Marató de TV3 Finançament: 42752.35 Referència: 20143130 Durada: 01/01/2018 - 31/12/2018
IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: Laia Perez Lasarte Entitat finançadora: Ministerio Economía, Industria y Competitividad Finançament: 39200 Referència: PEJ-2014-A-51663 Durada: 19/11/2015 - 19/11/2017
IP: Francina Munell Casadesus Col·laboradors: Maria Jose Pérez García, Mireia del Toro Riera, Elena Antima Martinez Saez Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 57475 Referència: PI13/00052 Durada: 01/01/2014 - 30/09/2017
IP: Francina Munell Casadesus Col·laboradors: Maria Jose Pérez García Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 99000 Referència: CA12/00492 Durada: 31/01/2013 - 30/01/2016
IP: Francina Munell Casadesus Col·laboradors: Maria Jose Pérez García Entitat finançadora: AGAUR Finançament: 91022.4 Referència: 2013 BP_B 00083 Durada: 01/10/2014 - 30/09/2016
IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: - Entitat finançadora: AGAUR Finançament: 39231.52 Referència: 2010 BP_A2 00025 Durada: 27/10/2014 - 26/10/2015
IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: Marta Vila Pueyo Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH Finançament: 42000 Referència: PRED-VHIR-2010-12 Durada: 03/03/2011 - 02/03/2014
IP: Francina Munell Casadesus Col·laboradors: Mireia del Toro Riera, Mario Marotta Baleriola Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 154275 Referència: PI09/00097 Durada: 01/01/2010 - 31/10/2013
IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: Miquel Raspall Chaure, Marta Vila Pueyo Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 98615 Referència: PI12/01005 Durada: 01/01/2013 - 31/12/2015
IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: - Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 30000 Referència: INT11/340 Durada: 01/01/2012 - 31/12/2012
IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: Patricia Pozo Rosich, Susana Boronat Guerero, Miquel Raspall Chaure, Marta Vila Pueyo Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN Finançament: 90750.02 Referència: SAF2009-13182-C03-03 Durada: 01/01/2010 - 31/12/2012
IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: - Entitat finançadora: AGAUR Finançament: 60147.96 Referència: 2011FI_B2 00093 Durada: 01/01/2009 - 31/12/2011
IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: - Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN Finançament: 100980 Referència: JCI-2010-06298 Durada: 03/12/2010 - 31/08/2011
IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: Ma Antonia Poca Pastor, Teresa Vendrell Bayona Entitat finançadora: Fundació La Marató de TV3 Finançament: 194125 Referència: MARATV3_062710 Durada: 07/02/2007 - 30/06/2011
IP: - Col·laboradors: Mireia del Toro Riera, Mario Marotta Baleriola Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 98010 Referència: PI061164 Durada: 01/01/2007 - 30/06/2010
IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: Daniel Carranza Rojo Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: Referència: CM05/00076 Durada: 01/02/2006 - 31/05/2009
IP: - Col·laboradors: Daniel Carranza Rojo Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 936.36 Referència: CM05/00076-EST Durada: 01/06/2008 - 31/05/2009
IP: Francina Munell Casadesus Col·laboradors: Joan Morote Robles Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 90440 Referència: PI052684 Durada: 01/01/2006 - 31/05/2009
IP: Francina Munell Casadesus Col·laboradors: - Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH Finançament: 13200 Referència: PRED/IR-HUVH/41/20040, Durada: 01/01/2006 - 31/12/2008
IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: - Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH Finançament: 13200 Referència: PRED/IR-HUVH/30/2004 Durada: 01/01/2005 - 31/12/2008
IP: - Col·laboradors: - Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN Finançament: Referència: RYC-2003-4009. Durada: 15/11/2004 - 01/03/2006
IP: Francina Munell Casadesus Col·laboradors: Tomàs Pinós Figueras Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: Referència: BEFI_01/9425 Durada: 26/09/2002 - 30/09/2005
IP: Francina Munell Casadesus Col·laboradors: - Entitat finançadora: Serono España SA Finançament: 18030 Referència: SERONO/01/02 Durada: 01/02/2002 - 31/01/2005
IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: - Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN Finançament: Referència: FP2000-5484 Durada: 05/07/2001 - 13/10/2004
IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: - Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia y Tecnología Finançament: 70198.21 Referència: SAF2000-0197 Durada: 01/04/2000 - 01/04/2004
IP: Francina Munell Casadesus Col·laboradors: - Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 24100.59 Referència: 98/0354 Durada: 01/11/1998 - 01/11/1999
PMID: 34942136 Revista: LANCET NEUROLOGY Any: 2022 Referència: Lancet Neurol. 2022 Jan;21(1):42-52. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7. Factor d'impacte: 44.182 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Goemans, Nathalie; Mercuri, Eugenio; Deconinck, Nicolas; Mazzone, Elena S; Nascimento, Andres; Oskoui, Maryam; Saito, Kayoko; Vuillerot, Carole; Baranello, Giovanni; Boespflug-Tanguy, Odile et al. DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7
PMID: 34988976 Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY Any: 2022 Referència: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun;64(6):743-752. doi: 10.1111/dmcn.15125. Epub 2022 Jan 5. Factor d'impacte: 5.449 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Baide-Mairena, Heidy; Marti-Sanchez, Laura; Marce-Grau, Anna; Cazurro-Gutierrez, Ana; Sanchez-Montanez, Angel; Delgado, Ignacio; Moreno-Galdo, Antonio; Macaya-Ruiz, Alfons; Garcia-Arumi, Elena; Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1111/dmcn.15125
PMID: 35766460 Revista: CLINICAL PEDIATRICS Any: 2022 Referència: Clin Pediatr (Phila). 2022 Jun 29:99228221106429. doi: 10.1177/00099228221106429. Factor d'impacte: 1.168 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Erika, Arno; Alfons, Macaya; Ignacio, Delgado-Alvarez; Ana, Felipe-Rucian; Jorgina, Vila; Duna, Casadesus-Cabral et al. DOI: 10.1177/00099228221106429
PMID: 35766882 Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS Any: 2022 Referència: Hum Mol Genet. 2022 Jun 29. pii: 6619440. doi: 10.1093/hmg/ddac146. Factor d'impacte: 6.15 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Espinos, Carmen; AIguilera-Albesa, Sergio; Fazzari, Pietro; Perez-Duenas, Belen; Hernandez, Alberto; Soriano-Navarro, Mario; Jenkins, Alison; Marco-Marin, Clara; Miquel-Leal, Javier; Gorria-Redondo, Nerea et al. DOI: 10.1093/hmg/ddac146
PMID: 34415322 Revista: BRAIN Any: 2021 Referència: Brain. 2021 Oct 22;144(9):2659-2669. doi: 10.1093/brain/awab124. Factor d'impacte: 13.501 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Michaud, Vincent, Goizet, Cyril, Ruiz, Montserrat, Schluter, Agatha, Rouvet, Isabelle, Sala-Coromina, Julia, Fossati, Chiara, Iascone, Maria, Canonico, Francesco, Marce-Grau, Anna et al. DOI: 10.1093/brain/awab124
PMID: 34212451 Revista: HUMAN MUTATION Any: 2021 Referència: Hum Mutat. 2021 Oct;42(10):1215-1220. doi: 10.1002/humu.24252. Epub 2021 Jul 10. Factor d'impacte: 4.878 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Marce-Grau, Anna, Elorza-Vidal, Xabier, Perez-Rius, Carla, Ruiz-Nel Lo, Anna, Sala-Coromina, Julia, Estevez, Raul, Macaya, Alfons, Gabau, Elisabet et al. DOI: 10.1002/humu.24252
PMID: 33200489 Revista: MOVEMENT DISORDERS Any: 2021 Referència: Mov Disord. 2021 Jun;36(6):1342-1352. doi: 10.1002/mds.28392. Epub 2020 Nov 16. Factor d'impacte: 10.338 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Klopstock, Thomas, Videnovic, Aleksandar, Bischoff, Almut Turid, Bonnet, Cecilia, Cif, Laura, Greblikas, Feriandas, Burns, Colleen, Comella, Cynthia, Correa-Vela, Marta, Escolar, Maria L et al. DOI: 10.1002/mds.28392
PMID: 34149592 Revista: Frontiers in Neurology Any: 2021 Referència: Front Neurol. 2021 Jun 3;12:646841. doi: 10.3389/fneur.2021.646841. eCollection 2021. Factor d'impacte: 4.003 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Albanese, Alberto, Benson, Monika, Edwards, Mark J, Graessner, Holm, Hutchinson, Michael, Jech, Robert, Krauss, Joachim K, Morgante, Francesca, Perez Duenas, Belen, Reilly, Richard B et al. DOI: 10.3389/fneur.2021.646841
PMID: 33629063 Revista: Brain communications Any: 2020 Referència: Brain Commun. 2020 Oct 26;2(2):fcaa178. doi: 10.1093/braincomms/fcaa178. eCollection 2020. Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Livingston, John, Kurian, Manju, Chong, W Kling, Dale, Russell C, Hayflick, Susan, Wassmer, Evangeline, Webster, Richard I, Prelog, Kristina, Mohammad, Shekeeb S, Biggin, Andrew et al. DOI: 10.1093/braincomms/fcaa178
PMID: 33519696 Revista: Frontiers in Neurology Any: 2020 Referència: Front Neurol. 2021 Jan 14;11:616569. doi: 10.3389/fneur.2020.616569. eCollection 2020. Factor d'impacte: 2.889 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Krageloh-Mann, Ingeborg, Landwehrmeyer, G Bernhard, Leber, Isabelle, Macaya, Alfons, Mariotti, Caterina, Meissner, Wassilios G, Molnar, Maria Judit, Nonnekes, Jorik, Ortigoza Escobar, Juan Dario, Perez Duenas, Belen et al. DOI: 10.3389/fneur.2020.616569
PMID: 33182294 Revista: Journal of Clinical Medicine Any: 2020 Referència: J Clin Med. 2020 Nov 9;9(11). pii: jcm9113603. doi: 10.3390/jcm9113603. Factor d'impacte: 3.303 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Baz-Redon, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Fernandez-Cancio, Monica, Castillo-Corullon, Silvia, Cols, Maria, Caballero-Rabasco, M Araceli, Asensio, Oscar, Martin de Vicente, Carlos, Martinez-Colls, Maria Del Mar, Torrent-Vernetta, Alba et al. DOI: 10.3390/jcm9113603
PMID: 33106568 Revista: Scientific Reports Any: 2020 Referència: Sci Rep. 2020 Oct 26;10(1):18291. doi: 10.1038/s41598-020-75500-z. Factor d'impacte: 3.998 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Molero-Luis, Marta, Casas-Alba, Didac, Orellana, Gabriela, Ormazabal, Aida, Sierra, Cristina, Oliva, Clara, Valls, Anna, Velasco, Jesus, Launes, Cristian, Cuadras, Daniel et al. DOI: 10.1038/s41598-020-75500-z
PMID: 31745482 Revista: Movement disorders clinical practice Any: 2019 Referència: Mov Disord Clin Pract. 2019 Oct 25;6(8):704-707. doi: 10.1002/mdc3.12842. eCollection 2019 Nov. Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Martins, Joana, Darling, Alejandra, Espinos, Carmen, Marti, Maria Jose, Duenas, Belen Perez, Temudo, Teresa, Garrido, Cristina et al. DOI: 10.1002/mdc3.12842
PMID: 31095747 Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE Any: 2019 Referència: J Inherit Metab Dis. 2019 Jul;42(4):581-597. doi: 10.1002/jimd.12125. Epub 2019 Jun 24. Factor d'impacte: 4.287 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Perez-Duenas, Belen, Marce-Grau, Anna, Marti-Sanchez, Laura, Baide-Mairena, Heidy, Ortigoza-Escobar, Juan Dario et al. DOI: 10.1002/jimd.12125
PMID: 31055958 Revista: Clinical Trials Any: 2019 Referència: Clin Trials. 2019 Aug;16(4):410-418. doi: 10.1177/1740774519845673. Epub 2019 May 6. Factor d'impacte: 2.257 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Klopstock, Thomas, Escolar, Maria L, Marshall, Randall D, Perez-Duenas, Belen, Tuller, Sarah, Videnovic, Aleksandar, Greblikas, Feriandas et al. DOI: 10.1177/1740774519845673
PMID: 30340910 Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS Any: 2019 Referència: Parkinsonism Relat Disord. 2019 Apr;61:179-186. doi: 10.1016/j.parkreldis.2018.10.013. Epub 2018 Oct 13. Factor d'impacte: 4.36 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Darling, Alejandra, Aguilera-Albesa, Sergio, Tello, Cristina Aisha, Serrano, Mercedes, Tomas, Miguel, Camino-Leon, Rafael, Fernandez-Ramos, Joaquin, Jimenez-Escrig, Adriano, Poo, Pilar, O'Callaghan, Mar et al. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2018.10.013
PMID: 30304743 Revista: NEUROPEDIATRICS Any: 2018 Referència: Neuropediatrics. 2018 Dec;49(6):408-413. doi: 10.1055/s-0038-1673332. Epub 2018 Oct 10. Factor d'impacte: 1.605 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Itzep, Debora, Martinez-Monseny, Antonio F, Bolasell, Merce, Cuadras, Daniel, Velazquez-Fragua, Ramon, Gutierrez-Solana, Luis G, Macaya, Alfons, Perez-Duenas, Belen, Serrano, Mercedes, Aguilera-Albesa, Sergio et al. DOI: 10.1055/s-0038-1673332
PMID: 30176098 Revista: HUMAN MUTATION Any: 2018 Referència: Hum Mutat. 2018 Dec;39(12):1752-1763. doi: 10.1002/humu.23638. Epub 2018 Sep 17. Factor d'impacte: 5.359 Tipus de publicació: Revisió en revista nacional Autors: Navarro-Vilarrubi, Sergi, Casas-Alba, Didac, Martinez-Monseny, Antonio, Pino-Ramirez, Rosa M, Alsina, Laia, Castejon, Esperanza, Palau, Francesc, Garcia-Alix, Alfredo, Serrano, Mercedes, Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1002/humu.23638
PMID: 30028274 Revista: Journal of Neurosurgery-Pediatrics Any: 2018 Referència: J Neurosurg Pediatr. 2018 Oct;22(4):416-425. doi: 10.3171/2018.5.PEDS1814. Epub 2018 Jul 20. Factor d'impacte: 2.162 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Muchart, Jordi, Climent, Alejandra, Ferrer, Enrique, Rumia, Jordi, Perez-Duenas, Belen, Alamar, Mariana, Ortigoza-Escobar, Juan Dario, Vanegas, Maria Isabel, Candela, Santiago, Darling, Alejandra et al. DOI: 10.3171/2018.5.PEDS1814
PMID: 29558773 Revista: NEUROPEDIATRICS Any: 2018 Referència: Neuropediatrics. 2018 Jun;49(3):193-199. doi: 10.1055/s-0038-1637738. Epub 2018 Mar 20. Factor d'impacte: 1.605 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Flotats-Bastardas, Marina, Ebrahimi-Fakhari, Daniel, Gortner, Ludwig, Zemlin, Michael, Macaya-Ruiz, Alfons, Meyer, Sascha, Poryo, Martin et al. DOI: 10.1055/s-0038-1637738
PMID: 24445160 Revista: EUR J PAEDIATR NEURO Any: 2014 Referència: Eur J Paediatr Neurol. 2014 May;18(3):430-3. doi: 10.1016/j.ejpn.2013.12.011. Epub 2014 Jan 8. Factor d'impacte: 1.934 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Vila-Pueyo, Marta, Gene, Gemma G, Flotats-Bastardes, Marina, Elorza, Xabier, Sintas, Celia, Valverde, Miguel A, Cormand, Bru, Fernandez-Fernandez, Jose M, Macaya, Alfons et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2013.12.011
PMID: 22972573 Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA Any: 2012 Referència: Rev Neurol. 2012 Sep 16;55(6):321-9. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Flotats-Bastardas, M, Ortega-Aznar, A, Boronat-Guerrero, S, Raspall-Chaure, M, Del Toro-Riera, M, Munell, F, Macaya-Ruiz, A, Roig-Quilis, M, Vazquez-Mendez, E, Sanchez-Montanez, A et al. DOI:
Doctorand: Anna Marcé Grau Director/s: Alfons Macaya Ruíz Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona Any: 2018
Doctorand: María Teresa Lax Pericall Director/s: Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona Any: 2016
Les malalties minoritàries són greus, poc freqüents i afecten 5 de cada 10.000 persones. N'hi ha més de 7.000, un 80% de les quals són d'origen genètic. Generalment impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, les habilitats mentals i les qualitats sensorials i de comportament de les persones afectades.
