Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca en Neurologia Pediàtrica participa principalment en l’estudi de malalties genètiques del sistema nerviós durant el desenvolupament. L’èmfasi principal es posa en els trastorns neurològics paroxístics i els trastorns neuromusculars. Un tema comú entre els diferents projectes, a més de la identificació de les bases moleculars d’alguns d’aquests trastorns rars, és la investigació de molècules implicades en els seus mecanismes fisiopatològics i la traducció efectiva d’aquestes troballes als camps del diagnòstic molecular, l’assessorament genètic i els desenvolupar teràpies gèniques o farmacèutiques.
Neurogenetics of paroxysmal neurological disorders (neuronal channelopathies)
Genetic and epigenetic basis of neural tube defects and Chiari type I malformation
Clinical researchers have collected samples from more than 2000 patients with paroxysmal neurological disorders (migraine, epilepsy, paroxysmal movement disorders and episodic ataxias) and over 300 patients with Chiari I malformation. Current strategies include whole-genome linkage analysis, exome sequencing, customized array re-sequencing, SNP-based genetic association studies and expression analysis in fetal tissues. The goals in this area are:
- to identify novel genetic variants responsible for these diseases
- to establish a correlation between the genetic variants and the clinical forms of the disease
- to perform functional studies of the mutant proteins
- to design an animal model of cortical spreading depression, with emphasis in epigenetic modification of susceptibility genes.
IP: Alfons Macaya Ruíz
1. DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY (DMD)
THERAPEUTIC POTENTIAL OF ESTROGENS IN DMD, EFFECTS AND MECHANISMS OF ACTION ON SATELLITE CELLS AND MACROPHAGES
We have found that estradiol has beneficial effects on myogenesis and inflammation. We aim to characterize the estradiol effects on satellite cells and their interaction with macrophages and the ability of estrogens to increase the efficiency of cell therapy based on satellite cell transplant to restore the expression of dystrophin in the dystrophic muscle in vivo.
IN VITRO TESTING OF GENE THERAPIES TO REPAIR DYSTROPHIN IN HUMAN MYOBLASTS AND DEVELOPMENT OF NANIOPARTICLES FOR MUSCLE DELIVERY
Compounds with readthrough activity are currently used for DMD patients with nonsense mutations with highly variable results. We are testing the efficacy of several drugs with read-through action (PTC124, RTC14, RTC13, Geneticin) to restore protein levels in myoblasts and differentiated myotubes obtained from DMD patients carrying nonsense mutations with variable codon composition and different location.
We are testing the possibility to use modified nanopaticles for muscle delivery of specific drugs.
2. USE OF NEW TECHNOLOGIES FOR DIAGNOSTIC OPTIMISATION IN INHERITED MYOPATHIES
We used exome capture and massive sequencing technologies for the diagnosis of patients with neuromuscular disorders, to deliver a proof-of-concept of the superior diagnostic accuracy, speed and costeffectiveness of these novel technologies over current approaches.
IP: Francina Munell Casadesus
IP: Lucas Moreno Martín-Retortillo Col·laboradors: Marina Martínez Jiménez, Alfons Macaya Ruíz, Anna Santamaria Margalef, Pere Soler Palacín, Ana Marti Delgado, Sara Mas Assens, Immaculada Hernández Rodríguez Entitat finançadora: Fundación Española Ciencia y Tecnología (FECYT) Finançament: 25000 Referència: FCT-24-21771 Durada: 01/09/2025 - 31/08/2026
IP: Arnau Llauradó Gayete Col·laboradors: Josep Quer Sivila, Laura Costa Comellas Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 480370 Referència: PMPER24/00018 Durada: 01/01/2025 - 31/12/2026
IP: Belen Perez Dueñas Col·laboradors: Anna Marcé Grau, Manel Alberich Jordà, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Lucy Dougherty de Miguel Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 140000 Referència: PI24/01083 Durada: 01/01/2025 - 31/12/2027
Doctorand: Agusti Rodriguez Palmero Seuma Director/s: Alfons Macaya Ruíz, Aurora Pujol Onofre Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona Any: 2022
Doctorand: Anna Marcé Grau, Anna Marcé Grau Director/s: Alfons Macaya Ruíz Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona Any: 2018
Doctorand: María Teresa Lax Pericall Director/s: Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona Any: 2016
L’assaig clínic, en què també ha participat Vall d’Hebron, demostra que la nova teràpia millora en un 86% la supervivència dels pacients amb deficiència de timidina quinasa 2 (TK2d).
Aquesta edició s’ha centrat en les controvèrsies en l’àmbit, tant des del punt de vista del maneig i tractament de les patologies, com també del diagnòstic genètic.
Entendre la història natural de la malaltia ajudarà a dissenyar assaigs clínics i desenvolupar noves teràpies per millorar la qualitat de vida dels pacients.
