Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca en Neurologia Pediàtrica participa principalment en l’estudi de malalties genètiques del sistema nerviós durant el desenvolupament. L’èmfasi principal es posa en els trastorns neurològics paroxístics i els trastorns neuromusculars. Un tema comú entre els diferents projectes, a més de la identificació de les bases moleculars d’alguns d’aquests trastorns rars, és la investigació de molècules implicades en els seus mecanismes fisiopatològics i la traducció efectiva d’aquestes troballes als camps del diagnòstic molecular, l’assessorament genètic i els desenvolupar teràpies gèniques o farmacèutiques.
IP: Belen Perez Dueñas Col·laboradors: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Trastornos del movimiento en la edad pediátrica, Anna Marcé Grau, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Amaia Lasa Aranzasti Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 125840 Referència: PI21/00248 Durada: 01/01/2022 - 30/06/2026
IP: Ariadna Laguna Tuset Col·laboradors: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Miquel Vila Bover, Marina Lorente Picón, Helena Xicoy Cortada, Daniela Samaniego Toro, Daniela Samaniego Toro, Sara Belmonte Calderon Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 171820 Referència: PI21/01603 Durada: 01/01/2022 - 30/06/2026
PMID: 36705326 Revista: HEADACHE Any: 2023 Referència: Headache. 2023 May;63(5):642-651. doi: 10.1111/head.14470. Epub 2023 Jan 27. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Adams, Hieab H H; Anttila, Verneri; Aromaa, Arpo J; Artto, Ville; Belin, Andrea C; Boomsma, Dorret I; Borck, Guntram; Borte, Sigrid; Buring, Julie E; Byrnes, Andrea E et al. DOI: 10.1111/head.14470
PMID: 36704861 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY Any: 2023 Referència: Eur J Neurol. 2023 May;30(5):1515-1527. doi: 10.1111/ene.15684. Epub 2023 Feb 20. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Armangue, Thais; Arrambide, Georgina; Castillo, Mireia; Cobo-Calvo, Alvaro; Espejo, Carmen; Felipe-Rucian, Ana; Montalban, Xavier; Olive, Gemma; Sepulveda, Maria; Tintore, Mar et al. DOI: 10.1111/ene.15684
PMID: 36759321 Revista: CEPHALALGIA Any: 2023 Referència: Cephalalgia. 2023 Feb;43(2):3331024221146317. doi: 10.1177/03331024221146317. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cormand, Bru; Cuenca-Leon, Ester; Fernandez-Castillo, Noelia; Kulis, Marta; Macaya, Alfons; Martin-Subero, Jose Ignacio; Pozo-Rosich, Patricia; Queiros, Ana C; Sintas, Celia; Vila-Pueyo, Marta et al. DOI: 10.1177/03331024221146317
PMID: 37107582 Revista: Genes Any: 2023 Referència: Genes (Basel). 2023 Mar 29;14(4):822. doi: 10.3390/genes14040822. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Bozovic, Ivana Babic; Cazurro-Gutierrez, Ana; Diaw, Sokhna Haissatou; Gonzalez, Victoria; Grozinger, Anne; Korenke, G Christoph; Lohmann, Katja; Macaya, Alfons; Maver, Ales; Munchau, Alexander et al. DOI: 10.3390/genes14040822
PMID: 36118514 Revista: Movement Disorders Clinical Practice Any: 2022 Referència: Mov Disord Clin Pract. 2022 Sep 11;9(Suppl 2):S17-S20. doi: 10.1002/mdc3.13526. eCollection 2022 Sep. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Gabaldon Dominguez, Maria Alejandra; Gonzalez, Victoria; Hernandez-Vara, Jorge; Llaurado Gayete, Arnau; Samaniego-Toro, Daniela et al. DOI: 10.1002/mdc3.13526
PMID: 36096018 Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS Any: 2022 Referència: Parkinsonism Relat Disord. 2022 Oct;103:112-114. doi: 10.1016/j.parkreldis.2022.08.032. Epub 2022 Sep 7. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Bescos, Agustin; Cazurro-Gutierrez, Ana; Gonzalez, Victoria; Ispierto, Lourdes; Lasa-Aranzasti, Amaia; Macaya-Ruiz, Alfons; Moreno-Galdo, Antonio; Perez-Duenas, Belen; Plaja, Alberto; Tardaguila, Manel et al. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2022.08.032
PMID: 36078975 Revista: Journal of Clinical Medicine Any: 2022 Referència: J Clin Med. 2022 Aug 28;11(17). pii: jcm11175045. doi: 10.3390/jcm11175045. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Barrio-Carreras, Delia; Bellusci, Marcello; Blasco-Alonso, Javier; Camprodon Gomez, Maria; Canedo, Elvira; Correcher, Patricia; Couce, Maria L; de Las Heras Montero, Javier; de Los Santos, Mariela; Del Toro, Mireia et al. DOI: 10.3390/jcm11175045
PMID: 36064416 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2022 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2022 Sep 5;17(1):340. doi: 10.1186/s13023-022-02468-6. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Baide-Mairena, Heydi; Flores-Rojas, Katherine; Gil, Angel; Gil-Campos, Mercedes; Lopez-Laso, Eduardo; Marti-Sanchez, Laura; Pata, Silvia; Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1186/s13023-022-02468-6
PMID: 34075210 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2021 Referència: Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1337-1347. doi: 10.1038/s41431-021-00852-7. Epub 2021 Jun 1. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: 't Hoen, Peter A C; Alexander, Elizabeth; Allamand, Valerie; Aretz, Stefan; Aretz, Stefan; Atalaia, Antonio; Baets, Jonathan; Baets, Jonathan; Baets, Jonathan; Balicza, Peter et al. DOI: 10.1038/s41431-021-00852-7
PMID: 34600563 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2021 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2021 Oct 2;16(1):407. doi: 10.1186/s13023-021-02030-w. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Dominguez-Gonzalez, Cristina; Hirano, Michio; Madruga-Garrido, Marcos; Marti, Itxaso; Marti, Ramon; Martin, Miguel A; Munell, Francina; Nascimento, Andres; Olive, Montse; Paradas, Carmen et al. DOI: 10.1186/s13023-021-02030-w
PMID: 34566842 Revista: Frontiers in Neurology Any: 2021 Referència: Front Neurol. 2021 Sep 8;12:697467. doi: 10.3389/fneur.2021.697467. eCollection 2021. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Beaure d'Augeres, Guillaume; Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P; Carter, Tom; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; D'Amato, Lisa; Dahlin, Maria; de Vries, Petrus J; Ferreira, Jose C et al. DOI: 10.3389/fneur.2021.697467
PMID: 34521063 Revista: SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY Any: 2021 Referència: Seizure. 2021 Nov;92:155-157. doi: 10.1016/j.seizure.2021.08.020. Epub 2021 Sep 7. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: de la Ossa, Alejandro Martinez; Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Raspall-Chaure, Miquel; Sala-Coromina, Julia et al. DOI: 10.1016/j.seizure.2021.08.020
PMID: 31907071 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2020 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2020 Jan 6;15(1):3. doi: 10.1186/s13023-019-1280-5. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aarsand, Aasne; Aldamiz-Echevarria, Luis; Azevedo, Olga; Baric, Ivo; Bellettato, Cinzia Maria; Belmatoug, Nadia; Bosch, Annet; Burlina, Alberto; Cano, Aline; Ceccarini, Giovanni et al. DOI: 10.1186/s13023-019-1280-5
PMID: 33041968 Revista: Frontiers in Neurology Any: 2020 Referència: Front Neurol. 2020 Sep 16;11:972. doi: 10.3389/fneur.2020.00972. eCollection 2020. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Beaure d'Augeres, Guillaume; Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P; Carter, Tom; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; D'Amato, Lisa; Dahlin, Maria; de Vries, Petrus J; Ferreira, Jose C et al. DOI: 10.3389/fneur.2020.00972
PMID: 33022436 Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS Any: 2020 Referència: Parkinsonism Relat Disord. 2020 Nov;80:165-174. doi: 10.1016/j.parkreldis.2020.09.023. Epub 2020 Sep 21. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aguilera-Albesa, Sergio; Baide-Mairena, Heidy; Cabrera, Jose Carlos; Cazurro, Anna; Correa-Vela, Marta; De Fabregues, Oriol; Eiris, Jesus; Espinos, Carmen; Fernandez-Ramos, Joaquin Alejandro; Garriz-Luis, Maite et al. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2020.09.023
PMID: 32982929 Revista: Frontiers in Neurology Any: 2020 Referència: Front Neurol. 2020 Aug 28;11:904. doi: 10.3389/fneur.2020.00904. eCollection 2020. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Beaure d'Augeres, Guillaume; Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P; Carter, Tom; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; D'Amato, Lisa; Dahlin, Maria; de Vries, Petrus J; Ferreira, Jose C et al. DOI: 10.3389/fneur.2020.00904
PMID: 31142374 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2019 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2019 May 29;14(1):119. doi: 10.1186/s13023-019-1091-8. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Azevedo, Olga; Azuara, Luis Aldamiz-Echevarria; Balogh, Istvan; Baric, Ivo; Bellettato, Cinzia; Belmatoug, Nadia; Bembi, Bruno; Bosch, Annet; Burlina, Alberto; Cazorla, Angeles Garcia et al. DOI: 10.1186/s13023-019-1091-8
PMID: 31708865 Revista: Frontiers in Neurology Any: 2019 Referència: Front Neurol. 2019 Oct 25;10:1144. doi: 10.3389/fneur.2019.01144. eCollection 2019. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Beaure d'Augeres, Guillaume; Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P; Carter, Tom; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; D'Amato, Lisa; Dahlin, Maria; de Vries, Petrus J; Ferreira, Jose C et al. DOI: 10.3389/fneur.2019.01144
PMID: 31687335 Revista: Molecular Genetics and Metabolism Reports Any: 2019 Referència: Mol Genet Metab Rep. 2019 Oct 21;21:100508. doi: 10.1016/j.ymgmr.2019.100508. eCollection 2019 Dec. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Del Toro, M; Gevorkian, A K; Hendriksz, C J; Lampe, C; Lobzhanidze, T V; McNelly, B; Perez-Lopez, J; Stepien, K M; Vashakmadze, N D et al. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2019.100508
PMID: 31603835 Revista: MEDICINA-BUENOS AIRES Any: 2019 Referència: Medicina (B Aires). 2019;79 Suppl 3:6-9. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Alonso, Xenia; Campistol, Jaume; Escofet, Conchita; Fons, Carmen; Macaya, Alfons; Revilla Orias, M Daniela et al. DOI:
PMID: 30304743 Revista: NEUROPEDIATRICS Any: 2018 Referència: Neuropediatrics. 2018 Dec;49(6):408-413. doi: 10.1055/s-0038-1673332. Epub 2018 Oct 10. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aguilera-Albesa, Sergio; Aisa, Eduardo; Artuch, Rafael; Bolasell, Merce; Cancho-Candela, Ramon; Carrasco-Marina, M Llanos; Carratala, Francisco; Couce, Maria L; Cuadras, Daniel; Felipe, Ana et al. DOI: 10.1055/s-0038-1673332
PMID: 30242960 Revista: LIVER TRANSPLANTATION Any: 2018 Referència: Liver Transpl. 2018 Dec;24(12):1736-1745. doi: 10.1002/lt.25344. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Bilbao, Itxarone; Charco, Ramon; Del Toro, Mireia; Garcia, Angels; Garcia, Camila; Juamperez, Javier; Martin de Carpi, Javier; Meavilla, Silvia; Molera, Cristina; Nunez, Raquel et al. DOI: 10.1002/lt.25344
PMID: 30201051 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2018 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2018 Sep 10;13(1):157. doi: 10.1186/s13023-018-0901-8. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Agranovich, Oleg; Allaire, Catherine; Altunbasak, Sakir; Anlar, Banu; Aparicio, Susana Roldan; Auvin, Stephane; Barca, Manuel Oscar Blanco; Baumann, Matthias; Belousova, Elena; Belyaev, Oleg Valeryevich et al. DOI: 10.1186/s13023-018-0901-8
PMID: 30086556 Revista: NEUROPEDIATRICS Any: 2018 Referència: Neuropediatrics. 2018 Oct;49(5):355. doi: 10.1055/s-0038-1667354. Epub 2018 Aug 7. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Boronat, Susana; Macaya, Alfons et al. DOI: 10.1055/s-0038-1667354
PMID: 27890788 Revista: European Journal of Medical Genetics Any: 2017 Referència: Eur J Med Genet. 2017 Feb;60(2):124-129. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.11.007. Epub 2016 Nov 25. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Bueno Campana, M; Dominguez-Carral, J; Garcia-Perez, M A; Lopez-Pison, F J; Macaya, A; Natera-de Benito, D et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.11.007
PMID: 28957430 Revista: PLoS One Any: 2017 Referència: PLoS One. 2017 Sep 28;12(9):e0185663. doi: 10.1371/journal.pone.0185663. eCollection 2017. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Andreassen, Ole A; Anttila, Verneri; Bettella, Francesco; Chasman, Daniel I; Dale, Anders M; Frei, Oleksander; Freilinger, Tobias M; Gormley, Padhraig; Kurth, Tobias; Macaya, Alfons et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0185663
PMID: 27919769 Revista: JOURNAL OF PAIN Any: 2017 Referència: J Pain. 2017 Apr;18(4):366-375. doi: 10.1016/j.jpain.2016.11.007. Epub 2016 Dec 3. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cormand, Bru; Fernandez-Castillo, Noelia; Macaya, Alfons; Pozo-Rosich, Patricia; Sintas, Celia; Vila-Pueyo, Marta et al. DOI: 10.1016/j.jpain.2016.11.007
PMID: 28981531 Revista: PLoS One Any: 2017 Referència: PLoS One. 2017 Oct 5;12(10):e0185327. doi: 10.1371/journal.pone.0185327. eCollection 2017. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Barneda-Zahonero, Bruna; Calleja-Yague, Isabel; Coccia, Elena; Comella, Joan X; Lopez-Soriano, Joaquin; Moubarak, Rana S; Munell, Francina; Perez-Garcia, M Jose; Planells-Ferrer, Laura; Sanuy, Blanca et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0185327
PMID: 27477325 Revista: MOVEMENT DISORDERS Any: 2016 Referència: Mov Disord. 2016 Nov;31(11):1743-1748. doi: 10.1002/mds.26737. Epub 2016 Aug 1. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Castellano, Antonio; Iglesias, Gemma; Lucas, Miguel; Macaya, Alfons; Martinez-Mir, Amalia; Rojas, Ana M; Scholl, Francisco G; Tristan-Clavijo, Enriqueta et al. DOI: 10.1002/mds.26737
PMID: 27374853 Revista: MITOCHONDRION Any: 2016 Referència: Mitochondrion. 2016 Sep;30:51-8. doi: 10.1016/j.mito.2016.06.007. Epub 2016 Jun 30. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alcazar, Maria; Arenas, Joaquin; Arias, Angela; Artuch, Rafael; Avila Polo, Rainiero; Bautista Lorite, Juan; Blazquez, Alberto; Brea-Calvo, Gloria; Cascajo, Maria V; Colomer, Jaume et al. DOI: 10.1016/j.mito.2016.06.007
PMID: 27322543 Revista: NATURE GENETICS Any: 2016 Referència: Nat Genet. 2016 Aug;48(8):856-66. doi: 10.1038/ng.3598. Epub 2016 Jun 20. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Adams, Hieab H H; Anttila, Verneri; Anttila, Verneri; Aromaa, Arpo J; Artto, Ville; Artto, Ville; Belin, Andrea C; Belin, Andrea Carmine; Boomsma, Dorret I; Boomsma, Dorret I et al. DOI: 10.1038/ng.3598
PMID: 26542799 Revista: CELLULAR AND MOLECULAR LIFE SCIENCES Any: 2016 Referència: Cell Mol Life Sci. 2016 Apr;73(7):1515-28. doi: 10.1007/s00018-015-2082-0. Epub 2015 Nov 5. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Comes, Nuria; Felipe, Antonio; Martinez-Marmol, Ramon; Perez-Verdaguer, Mireia; Pujadas, Lluis; Soriano, Eduardo; Sorkin, Alexander; Styrczewska, Katarzyna; Vicente, Ruben et al. DOI: 10.1007/s00018-015-2082-0
PMID: 26502900 Revista: ORPHANET J RARE DIS Any: 2015 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2015 Oct 26;10:138. doi: 10.1186/s13023-015-0358-y. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Artuch, Rafael; Boix, Cristina; Briones, Paz; Carratala, Francisco; Cuadras, Daniel; de Diego, Victor; Felipe, Ana; Fons, Carmen; Garcia-Cazorla, Angels; Giros, Marisa et al. DOI: 10.1186/s13023-015-0358-y
PMID: 26716990 Revista: PLOS ONE Any: 2015 Referència: PLoS One. 2015 Dec 30;10(12):e0146035. doi: 10.1371/journal.pone.0146035. eCollection 2015. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Bahamonde, Maria Isabel; Drechsel, Oliver; Fernandez-Fernandez, Jose M; Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Ossowski, Stephan; Prieto, Marta; Rahman, Rubayte; Serra, Selma Angelica et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0146035
PMID: 25388962 Revista: CEPHALALGIA Any: 2015 Referència: Cephalalgia. 2015 Aug;35(9):776-82. doi: 10.1177/0333102414557841. Epub 2014 Nov 11. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Arenas, Concepcio; Cormand, Bru; Fernandez-Morales, Jessica; Macaya, Alfons; Narberhaus, Bernat; Pozo-Rosich, Patricia; Sintas, Celia; Vila-Pueyo, Marta et al. DOI: 10.1177/0333102414557841
PMID: 24771286 Revista: JOURNAL OF NEURO-ONCOLOGY Any: 2014 Referència: J Neurooncol. 2014 Jun;118(2):205-23. doi: 10.1007/s11060-014-1429-y. Epub 2014 Apr 27. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Garcia-Esparza, Elena; Lopez-Laso, Eduardo; Macaya, Alfons; Malaga, Ignacio; Rovira, Alex; Ruiz-Falco, Maria Luz; Vazquez, Elida; Vicente, Josefina et al. DOI: 10.1007/s11060-014-1429-y
PMID: 23324118 Revista: JOURNAL OF NEUROIMAGING Any: 2014 Referència: J Neuroimaging. 2014 May-Jun;24(3):250-6. doi: 10.1111/jon.12007. Epub 2013 Jan 16. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Macaya, Alfons; Poca, Maria-Antonia; Rovira, Alex; Sahuquillo, Juan; Urbizu, Aintzane; Vidal, Xavier et al. DOI: 10.1111/jon.12007
PMID: 24484525 Revista: BMC GENOMICS Any: 2014 Referència: BMC Genomics. 2014 Feb 1;15(1):91. doi: 10.1186/1471-2164-15-91. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Artuch, Rafael; Colomer, Jaume; De Meirleir, Linda; De Paepe, Boel; Fagiolari, Gigliola; Ferrer, Isidre; Jekovec-Vrhovsek, Maja; Jimenez-Mallebrera, Cecilia; Jou, Cristina; Kalko, Susana Graciela et al. DOI: 10.1186/1471-2164-15-91
PMID: 24445160 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Any: 2014 Referència: Eur J Paediatr Neurol. 2014 May;18(3):430-3. doi: 10.1016/j.ejpn.2013.12.011. Epub 2014 Jan 8. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cormand, Bru; Elorza, Xabier; Fernandez-Fernandez, Jose M; Flotats-Bastardes, Marina; Gene, Gemma G; Macaya, Alfons; Sintas, Celia; Valverde, Miguel A; Vila-Pueyo, Marta et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2013.12.011
PMID: 24498617 Revista: Molecular genetics and genomic medicine Any: 2013 Referència: Mol Genet Genomic Med. 2013 Nov;1(4):206-22. doi: 10.1002/mgg3.24. Epub 2013 Jul 2. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Carreno, Oriel; Cormand, Bru; Corominas, Roser; Fernandez-Castillo, Noelia; Fernandez-Fernandez, Jose Manuel; Gene, Gemma G; Grinberg, Daniel; Llaneza, Miguel; Macaya, Alfons; Pons, Roser et al. DOI: 10.1002/mgg3.24
PMID: 24122063 Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY Any: 2013 Referència: J Neurol. 2013 Dec;260(12):3122-8. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ailouti, Nadim; Alvarez-Sabin, Javier; de Gracia, R; Lainez, Elena; Porta, Isabel; Puig, Xavier Salas; Quintana, Manuel; Raspall, Miquel; Santamarina, Estevo; Sueiras, Maria et al. DOI: 10.1007/s00415-013-7133-6
PMID: 24058525 Revista: PLoS One Any: 2013 Referència: PLoS One. 2013 Sep 10;8(9):e74179. doi: 10.1371/journal.pone.0074179. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Barbosa-Desongles, Anna; De Torres, Ines; Hernandez, Cristina; Munell, Francina; Poupon, Marie-France; Selva, David M; Simo, Rafael et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0074179
PMID: 24052441 Revista: Revista de neurologia Any: 2013 Referència: Rev Neurol. 2013 Oct 1;57(7):306-12. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Alvarez-Sabin, J; Cambrodi-Masip, R; Gonzalez-Cuevas, M; Raspall-Chaure, M; Salas-Puig, J; Santamarina, E; Sarria, S; Sero-Ballesteros, L; Sueiras-Gil, M; Toledo, M et al. DOI: 10.33588/rn.5707.2013214
PMID: 22972573 Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA Any: 2012 Referència: Rev Neurol. 2012 Sep 16;55(6):321-9. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Boronat-Guerrero, S; Del Toro-Riera, M; Flotats-Bastardas, M; Macaya-Ruiz, A; Munell, F; Ortega-Aznar, A; Raspall-Chaure, M; Roig-Quilis, M; Sanchez-Montanez, A; Vazquez-Mendez, E et al. DOI:
PMID: 22932949 Revista: NEUROPEDIATRICS Any: 2012 Referència: Neuropediatrics. 2012 Oct;43(5):271-4. doi: 10.1055/s-0032-1324733. Epub 2012 Aug 29. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Coronado, Ricard; Giraldo, Jesus; Macaya, Alfons; Roig, Manuel et al. DOI: 10.1055/s-0032-1324733
PMID: 22908361 Revista: CEPHALALGIA Any: 2012 Referència: Cephalalgia. 2012 Oct;32(14):1076-80. doi: 10.1177/0333102412457090. Epub 2012 Aug 20. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cacheiro, Pilar; Carreno, Oriel; Cormand, Bru; Fernandez-Morales, Jessica; Macaya, Alfons; Narberhaus, Bernat; Pozo-Rosich, Patricia; Sintas, Celia; Sobrido, Maria-Jesus et al. DOI: 10.1177/0333102412457090
PMID: 22860067 Revista: PLoS One Any: 2012 Referència: PLoS One. 2012;7(7):e42148. Epub 2012 Jul 30. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Bargallo, Nuria; Junque, Carme; Macaya, Alfons; Sala-Llonch, Roser; Segarra, Dolors; Soria-Pastor, Sara; Zubiaurre-Elorza, Leire et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0042148
PMID: 21955540 Revista: MEDICINA CLINICA Any: 2011 Referència: Med Clin (Barc). 2011 Nov 19;137(13):596-9. Epub 2011 Sep 28. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Albert Brotons, Dimpna C; Arranz Amo, Jose Antonio; Carrascosa Lezcano, Antonio; Del Toro Riera, Mireia; Girona Comas, Josep; Sabate Rotes, Anna et al. DOI: 10.1016/j.medcli.2011.06.019
PMID: 22082423 Revista: HEADACHE Any: 2011 Referència: Headache. 2011 Nov;51(10):1542-1546. doi: 10.1111/j.1526-4610.2011.02014.x. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.1111/j.1526-4610.2011.02014.x
PMID: 22077971 Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2011 Referència: Am J Hum Genet. 2011 Nov 11;89(5):656-67. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Arranz, Jose Antonio; Briones, Paz; Campistol, Jaume; Del Toro, Mireia; Elpeleg, Orly; Font, Aida; Garcia-Cazorla, Angels; Garcia-Villoria, Judit; Gutierrez-Solana, Luis Gonzalez; Labayru, M Teresa et al. DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.10.005
PMID: 21386751 Revista: PEDIATRIC RESEARCH Any: 2011 Referència: Pediatr Res. 2011 Jun;69(6):554-60. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: ; ; ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.1203/PDR.0b013e3182182366
PMID: 20304337 Revista: PEDIATRIC NEUROLOGY Any: 2010 Referència: Pediatr Neurol. 2010 Apr;42(4):295-7. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Boix, Hector; Ortega-Aznar, Arantxa; Roig-Quilis, Manuel; Salcedo, Salvador; Vazquez, Elida et al. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2009.11.009
PMID: 19455600 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS Any: 2010 Referència: Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2010 Jan 5;153B(1):177-84. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Blanco-Arias, P; Cormand, B; Corominas, R; Cuenca-Leon, E; Leira, R; Lopez-Gonzalez, J; Macaya, A; Narberhaus, B; Ribases, M; Roig, M et al. DOI: 10.1002/ajmg.b.30972
PMID: 20080591 Revista: PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA Any: 2010 Referència: Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Jan 26;107(4):1672-7. Epub 2010 Jan 8. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.1073/pnas.0908359107
PMID: 19534810 Revista: BMC MOLECULAR BIOLOGY Any: 2009 Referència: BMC Mol Biol. 2009 Jun 17;10:59. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Barbosa-Desongles, Anna; de Torres, Ines; Hurtado, Antoni; Morote, Joan; Munell, Francina; Pinos, Tomas; Reventos, Jaume; Santamaria-Martinez, Albert et al. DOI: 10.1186/1471-2199-10-59
PMID: 19368856 Revista: NEUROSCIENCE LETTERS Any: 2009 Referència: Neurosci Lett. 2009 May 15;455(2):105-9. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cormand, Bru; Corominas, Roser; Cuenca-Leon, Ester; del Toro, Mireia; Fernandez-Fernandez, Jose M; Macaya, Alfons; Narberhaus, Bernat; Ribases, Marta; Roig, Manuel; Serra, Selma A et al. DOI: 10.1016/j.neulet.2009.03.011
PMID: 19223608 Revista: PHYSIOLOGICAL GENOMICS Any: 2009 Referència: Physiol Genomics. 2009 Apr 10;37(2):119-32. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ceron, Julian; Marotta, Mario; Munell, Francina; Nunez, Fatima; Peiro, Jose Luis; Roig-Quilis, Manuel; Ruiz-Roig, Claudia; Sarria, Yaris et al. DOI: 10.1152/physiolgenomics.90370.2008
PMID: 19175383 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY Any: 2009 Referència: Eur J Neurol. 2009 Mar;16(3):413-5. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cormand, B; Corominas, R; Cuenca-Leon, E; Macaya, A; Ribases, M et al. DOI: 10.1111/j.1468-1331.2008.02499.x
La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
L’algoritme ClinPrior va aconseguir una taxa de diagnòstic positiu del 70% en dues malalties minoritàries d’origen neurodegeneratiu, la qual cosa representa el doble dels casos que es diagnostiquen amb les eines actuals.
