Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca en Neurologia Pediàtrica participa principalment en l’estudi de malalties genètiques del sistema nerviós durant el desenvolupament. L’èmfasi principal es posa en els trastorns neurològics paroxístics i els trastorns neuromusculars. Un tema comú entre els diferents projectes, a més de la identificació de les bases moleculars d’alguns d’aquests trastorns rars, és la investigació de molècules implicades en els seus mecanismes fisiopatològics i la traducció efectiva d’aquestes troballes als camps del diagnòstic molecular, l’assessorament genètic i els desenvolupar teràpies gèniques o farmacèutiques.
IP: Belen Perez Dueñas Col·laboradors: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Ainara Salazar Villacorta, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Amaia Lasa Aranzasti Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 125840 Referència: PI21/00248 Durada: 01/01/2022 - 31/12/2024
IP: Ariadna Laguna Tuset Col·laboradors: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Miquel Vila Bover, Marina Lorente Picón, Helena Xicoy Cortada, Daniela Samaniego Toro, Daniela Samaniego Toro, Sara Belmonte Calderon Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 171820 Referència: PI21/01603 Durada: 01/01/2022 - 31/12/2024
PMID: 37653408 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2023 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2023 Aug 31;18(1):257. doi: 10.1186/s13023-023-02869-1. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Chroscinska-Krawczyk, Magdalena; Chroscinska-Krawczyk, Magdalena; Cwyl, Maciej; Escolar, Maria Luisa; Jurecka, Agnieszka; Klopstock, Thomas; Klucken, Angelika; Lopez, Antonio; Lopez, Antonio; Mercimek-Andrews, Saadet et al. DOI: 10.1186/s13023-023-02869-1
PMID: 37679823 Revista: Genome Medicine Any: 2023 Referència: Genome Med. 2023 Sep 7;15(1):68. doi: 10.1186/s13073-023-01214-2. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aguilera-Albesa, Sergio; Airaldi, Ileana Anton; Alberti-Aguilo, M Antonia; Barredo, Estibaliz; Beltran, Sergi; Bullich, Gemma; Caceres-Marzal, Cristina; Casasnovas, Carlos; de Munain, Adolfo Lopez; Del Toro, Mireia et al. DOI: 10.1186/s13073-023-01214-2
PMID: 37853291 Revista: NEUROLOGICAL SCIENCES Any: 2023 Referència: Neurol Sci. 2023 Oct 19. doi: 10.1007/s10072-023-07101-3. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Arnold, Susan; Berciano-Guerrero, Miguel-Angel; Bertini, Enrico; Boesch, Sylvia; Boespflug-Tanguy, Odile; Brungs, Daniel; Buizer, Annemieke I; Charoentum, Chaiyut; Clingan, Philip; Coward, Jermaine et al. DOI: 10.1007/s10072-023-07101-3
PMID: 37852602 Revista: JOURNAL OF NEURORADIOLOGY Any: 2023 Referència: J Neuroradiol. 2023 Oct 16:S0150-9861(23)00252-3. doi: 10.1016/j.neurad.2023.10.006. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Altres (cartes a l'editor, abstracts, correccions, etc.) Autors: Anna, Ardissone; Bertini, Enrico; Bevot, Andrea; Boesch, Sylvia; Boespflug-Tanguy, Odile; Borovecki, Fran; Buizer, Annemieke I; Danti, Federica R; Darling, Alejandra; de Koning, Tom J et al. DOI: 10.1016/j.neurad.2023.10.006
PMID: 35782747 Revista: Computational and Structural Biotechnology Journal Any: 2022 Referència: Comput Struct Biotechnol J. 2022 Jun 18;20:3257-3267. doi: 10.1016/j.csbj.2022.06.022. eCollection 2022. Factor d'impacte: 7.271 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Gomez-Andres, David; Rausell, Estrella; Pulido-Valdeolivas, Irene; Olivares, Felipe; Zanin, Massimiliano et al. DOI: 10.1016/j.csbj.2022.06.022
PMID: 35820636 Revista: Neurologia (Barcelona, Spain) Any: 2022 Referència: Neurologia (Engl Ed). 2022 Jul 9. pii: S2173-5808(22)00071-2. doi: 10.1016/j.nrleng.2020.09.005. Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ibanez, Laura, Mir, Pablo, Forcadell, Eduard, Garcia-Delgar, Blanca, Nicolau, Rosa, Perez-Vigil, Ana, Cordovilla, Carlos, Lazaro, Luisa, Correa-Vela, Marta, Madruga-Garrido, Marcos et al. DOI: 10.1016/j.nrleng.2020.09.005
PMID: 35723607 Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY Any: 2022 Referència: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun 20. doi: 10.1111/dmcn.15298. Factor d'impacte: 5.449 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Correa-Vela, Marta, Carvalho, Joao, Ferrero-Turrion, Julia, Cazurro-Gutierrez, Ana, Vanegas, Maria, Gonzalez, Victoria, Marce-Grau, Anna, Moreno, Antonio, Macaya-Ruiz, Alfons, Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1111/dmcn.15298
PMID: 34087982 Revista: Stem Cell Research Any: 2021 Referència: Stem Cell Res. 2021 May;53:102338. doi: 10.1016/j.scr.2021.102338. Epub 2021 Apr 15. Factor d'impacte: 2.02 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Erceg, Slaven, Espinos, Carmen, Perez-Duenas, Belen, Sanchez-Alcazar, Jose Antonio, Villalon-Garcia, Irene, Darling, Alejandra, Machuca, Candela, Correa-Vela, Marta, Garcia-Navas, Deyanira et al. DOI: 10.1016/j.scr.2021.102338
PMID: 33886091 Revista: MOLECULAR NEUROBIOLOGY Any: 2021 Referència: Mol Neurobiol. 2021 Aug;58(8):3938-3952. doi: 10.1007/s12035-021-02391-0. Epub 2021 Apr 22. Factor d'impacte: 5.59 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Cazurro-Gutierrez, Ana, Marce-Grau, Anna, Correa-Vela, Marta, Salazar, Ainara, Vanegas, Maria I, Macaya, Alfons, Bayes, Alex, Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1007/s12035-021-02391-0
PMID: 33801522 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES Any: 2021 Referència: Int J Mol Sci. 2021 Mar 2;22(5). pii: ijms22052505. doi: 10.3390/ijms22052505. Factor d'impacte: 5.924 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Sancho, Paula, Andres-Borderia, Amparo, Gorria-Redondo, Nerea, Llano, Katia, Martinez-Rubio, Dolores, Yoldi-Petri, Maria Eugenia, Blumkin, Luba, Rodriguez de la Fuente, Pablo, Gil-Ortiz, Fernando, Fernandez-Murga, Leonor et al. DOI: 10.3390/ijms22052505
PMID: 33349592 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Any: 2021 Referència: Eur J Paediatr Neurol. 2021 Jan;30:144-154. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.10.004. Epub 2020 Oct 20. Factor d'impacte: 3.14 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Riant, Florence, Gur-Hartman, Tamar, Berkowitz, Oren, Yosovich, Keren, Roubertie, Agathe, Zanni, Ginevra, Macaya, Alfons, Heimer, Gali, Duenas, Belen Perez, Sival, Deborah A et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2020.10.004
PMID: 33022436 Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS Any: 2020 Referència: Parkinsonism Relat Disord. 2020 Nov;80:165-174. doi: 10.1016/j.parkreldis.2020.09.023. Epub 2020 Sep 21. Factor d'impacte: 3.926 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Rodriguez, Carla, Toledo, Laura, Fernandez-Ramos, Joaquin Alejandro, Pons, Roser, Aguilera-Albesa, Sergio, Marti, Maria Jose, Eiris, Jesus, Iglesias, Gema, De Fabregues, Oriol, Maqueda, Elena et al. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2020.09.023
PMID: 32875335 Revista: BRAIN Any: 2020 Referència: Brain. 2020 Sep 1;143(9):2696-2708. doi: 10.1093/brain/awaa228. Factor d'impacte: 11.337 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Politano, Luisa, Nigro, Vincenzo, Bruno, Claudio, Panicucci, Chiara, Sarkozy, Anna, Abdel-Mannan, Omar, Alonso-Jimenez, Alicia, Claeys, Kristl G, Gomez-Andres, David, Munell, Francina et al. DOI: 10.1093/brain/awaa228
PMID: 32767480 Revista: Annals of Clinical and Translational Neurology Any: 2020 Referència: Ann Clin Transl Neurol. 2020 Aug;7(8):1436-1442. doi: 10.1002/acn3.51095. Epub 2020 Aug 6. Factor d'impacte: 3.66 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Marce-Grau, Anna, Hernandez-Vara, Jorge, Darling, Alejandra, Jenkins, Alison, Fernandez-Rodriguez, Sandra, Tello, Cristina, Ramirez-Jimenez, Laura, Perez, Belen, Sanchez-Montanez, Angel, Macaya, Alfons et al. DOI: 10.1002/acn3.51095
PMID: 32472658 Revista: MOVEMENT DISORDERS Any: 2020 Referència: Mov Disord. 2020 Aug;35(8):1357-1368. doi: 10.1002/mds.28063. Epub 2020 May 30. Factor d'impacte: 8.679 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ng, Joanne, Cortes-Saladelafont, Elisenda, Abela, Lucia, Termsarasab, Pichet, Mankad, Kshitij, Sudhakar, Sniya, Gorman, Kathleen M, Heales, Simon J R, Pope, Simon, Biassoni, Lorenzo et al. DOI: 10.1002/mds.28063
PMID: 30464053 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Any: 2019 Referència: J Med Genet. 2019 Apr;56(4):236-245. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105588. Epub 2018 Nov 21. Factor d'impacte: 5.899 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Roldan, Susana, Artuch, Rafael, Velazquez-Fragua, Ramon, Macaya, Alfons, Perez-Cerda, Celia, Perez-Duenas, Belen, Perez, Belen, Serrano, Mercedes, Aguilera-Albesa, Sergio, Gutierrez-Solana, Luis G et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2018-105588
PMID: 30799092 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Any: 2019 Referència: Eur J Paediatr Neurol. 2019 May;23(3):427-437. doi: 10.1016/j.ejpn.2019.02.001. Epub 2019 Feb 14. Factor d'impacte: 2.496 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Fryssira, Helen, Zouvelou, Vasiliki, Yubero, Delia, Apostolakopoulou, Loukia, Kokkinou, Eleftheria, Bilanakis, Manolis, Dalivigka, Zoi, Nikas, Ioannis, Kollia, Elissavet, Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2019.02.001
PMID: 30349988 Revista: JIMD reports Any: 2019 Referència: JIMD Rep. 2019;45:65-69. doi: 10.1007/8904_2018_138. Epub 2018 Oct 23. Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: van Kuilenburg, Andre B P, Meijer, Judith, Meinsma, Rutger, Perez-Duenas, Belen, Alders, Marielle, Bhuiyan, Zahurul A, Artuch, Rafael, Hennekam, Raoul C M et al. DOI: 10.1007/8904_2018_138
PMID: 30642748 Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Any: 2019 Referència: Mol Genet Metab. 2019 Mar;126(3):250-258. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.01.001. Epub 2019 Jan 5. Factor d'impacte: 3.61 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Baide-Mairena, Heidy, Gaudo, Paula, Marti-Sanchez, Laura, Emperador, Sonia, Sanchez-Montanez, Angel, Alonso-Luengo, Olga, Correa, Marta, Grau, Anna Marce, Artuch, Rafael, Vazquez, Elida et al. DOI: 10.1016/j.ymgme.2019.01.001
PMID: 29471552 Revista: NEUROPEDIATRICS Any: 2018 Referència: Neuropediatrics. 2018 Aug;49(4):296-297. doi: 10.1055/s-0038-1626709. Epub 2018 Feb 22. Factor d'impacte: 1.605 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Lohmann, Katja, Macaya, Alfons, Munell, Francina, Hebert, Eva, Flotats-Bastardas, Marina, Raspall-Chaure, Miquel et al. DOI: 10.1055/s-0038-1626709
PMID: 29382362 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2018 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2018 Jan 30;13(1):28. doi: 10.1186/s13023-018-0758-x. Factor d'impacte: 3.607 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Marti-Sanchez, L, Ortigoza-Escobar, J D, Darling, A, Villaronga, M, Baide, H, Molero-Luis, M, Batllori, M, Vanegas, M I, Muchart, J, Aquino, L et al. DOI: 10.1186/s13023-018-0758-x
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
L’algoritme ClinPrior va aconseguir una taxa de diagnòstic positiu del 70% en dues malalties minoritàries d’origen neurodegeneratiu, la qual cosa representa el doble dels casos que es diagnostiquen amb les eines actuals.
Durant dos dies experts han presentat els últims avanços en vectors, les diferents tècniques de modificació de gens i la transferència a la pràctica clínica.
