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Terapias e Innovación en Neuropediatría y otras enfermedades raras pediátricas

Muchas enfermedades minoritarias de origen genético afectan el desarrollo neurológico en niños y adolescentes, causando problemas motores graves y difíciles de tratar.

Nuestro equipo utiliza un enfoque multidisciplinar para desarrollar tratamientos personalizados basados en una medicina de precisión según los siguientes objetivos:

  • Diagnóstico precoz y de precisión aplicando avances tecnológicos en genética e imagen del sistema nervioso.
  • Desarrollo clínico y preclínico de terapias avanzadas (terapias génicas, oligonucleótidos antisentido, neuromodulación...) y facilitación del acceso a las ya disponibles.
  • Programa de estimulación cerebral profunda para el tratamiento sintomático de trastornos del movimiento refractarios.
  • Innovación tecnológica y trasformación digital de las enfermedades raras.

Nuestro equipo promueve la investigación clínica y translacional en programas de atención hospitalaria que son referencia del sistema de salud nacional y tienen la acreditación de CSUR. Estos incluyen unidades especializadas en Distonía y otros Trastornos de Movimiento, Ataxias y Paraparesias, la Unidad de Medicina Fetal para el Diagnóstico Prenatal de Enfermedades Neurológicas y el grupo de Terápia Génica para patología Neuromuscular. Además, nuestros investigadores lideran proyectos en el marco de la Red Europea de Enfermedades Neurológicoas Raras (ERN-RND).

Equipo

Belen Perez Dueñas

Belen Perez Dueñas

Jefe de grupo
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
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Mireia Del Toro Riera

Mireia Del Toro Riera

Investigador predoctoral
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Ana Felipe Rucián

Ana Felipe Rucián

Investigador predoctoral
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David Gómez Andrés

David Gómez Andrés

Jefe de grupo
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Anna Marcé Grau

Anna Marcé Grau

Investigador/a principal
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Dennisse Moggia Morla

Dennisse Moggia Morla

Técnico de investigación
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Belen Perez Dueñas

Belen Perez Dueñas

Jefe de grupo
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Mireia Del Toro Riera

Mireia Del Toro Riera

Investigador predoctoral
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Ana Felipe Rucián

Ana Felipe Rucián

Investigador predoctoral
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David Gómez Andrés

David Gómez Andrés

Jefe de grupo
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Anna Marcé Grau

Anna Marcé Grau

Investigador/a principal
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Dennisse Moggia Morla

Dennisse Moggia Morla

Técnico de investigación
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Líneas de investigación

Estudio de biomarcadores de imagen en enfermedades neuropediátricas

La aplicación de técnicas avanzadas de resonancia magnética permite caracterizar de manera objetiva y cuantitativa la progresión de diferentes enfermedades neurológicas. Esta línea se centra en el desarrollo de biomarcadores de imagen que permitan identificar patrones radiológicos. Para las enfermedades neuromusculares se pretende identificar patrones específicos de sustitución grasa e inflamación muscular, así como correlacionar estos cambios con la función motora y otros parámetros clínicos; y para los pacientes con trastornos del movimiento, se estudiarán patrones específicos de imagen para establecer biomarcadores de eficacia para la estimulación cerebral profunda. Esto contribuirá a una mejor estratificación de los pacientes y a la evaluación de la respuesta a los diferentes tratamientos experimentales.

IP: Belen Perez Dueñas, David Gómez Andrés

Estudio de biomarcadores digitales en enfermedades neuropediátricas

Las herramientas digitales ofrecen una oportunidad única para monitorizar de manera continua y objetiva los pacientes con trastornos neurológicos pediátricos. Este proyecto tiene como objetivo identificar y validar biomarcadores digitales mediante el uso de sensores portables y análisis de video, análisis de patrones de movimiento e inteligencia artificial aplicada a datos clínicos. El objetivo final es mejorar el diagnóstico, seguimiento y personalización del tratamiento en niños con enfermedades neurológicas complejas.

IP: David Gómez Andrés, Belen Perez Dueñas

Terapia génica para el tratamiento de la distrofia muscular congénita por déficit de merosina

Desarrollo de una nueva estrategia de terapia génica basada en vectores adenovirales de alta capacidad, que se realiza en colaboración con el grupo de Terapia Génica y Celular del VHIR, liderado por el Dr. Jordi Barquinero, y la Dra. María Pallarès-Masmitjà.

IP: David Gómez Andrés

Bases moleculares de la distonía: el paradigma del SGCE

En colaboración con el grupo de Fisiología Molecular de la Sinapsis del Instituto de Investigación de Sant Pau, liderado por el Dr. Àlex Bayés, se ha creado un modelo de ratón de la distonía mioclónica causada por defectos en el gen SGCE. A partir de este modelo animal, y de muestras humanas, se estudia el patrón de expresión cerebral de SGCE y su rol en la sinapsis y el correcto establecimiento de las conexiones neuronales. El objetivo es conocer cuál es el mecanismo fisiopatológico que da lugar a la distonía y qué relación puede tener con el resto de genes que desencadenan este mismo trastorno del movimiento

IP: Belen Perez Dueñas, Anna Marcé Grau

Proyectos

Evaluación del impacto social del programa PAIR: uniendo adolescentes y personas con Parkinson.

IP: Ariadna Laguna Tuset
Colaboradores: Silvia Enriquez Calzada, Maria Victoria Gonzalez Martinez, Jorge Hernández Vara, Alba Jané Dern, Sara Mas Assens, Laura Georgina Teixido Bergada, Sara Belmonte Calderon
Entidad financiadora: Fundació "La Caixa"
Financiación: 49802.5
Referencia: CX24-00187
Duración: 15/09/2025 - 14/09/2027

KIDS Vall d'Hebron: Jóvenes Impulsando la Ciencia Ciudadana y la Comunicación Científica

IP: Lucas Moreno Martín-Retortillo
Colaboradores: Marina Martínez Jiménez, Alfons Macaya Ruíz, Anna Santamaria Margalef, Pere Soler Palacín, Ana Marti Delgado, Sara Mas Assens, Immaculada Hernández Rodríguez
Entidad financiadora: Fundación Española Ciencia y Tecnología (FECYT)
Financiación: 25000
Referencia: FCT-24-21771
Duración: 01/09/2025 - 31/08/2026

RED ESPAÑOLA DE NEUROPATÍAS AUTOINMUNES - Spanish Partnership for Autoimmune Neuropathies (SPAiN)

IP: Arnau Llauradó Gayete
Colaboradores: Josep Quer Sivila, Laura Costa Comellas
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 480370
Referencia: PMPER24/00018
Duración: 01/01/2025 - 31/12/2026

Trio Study in Fetuses with Central Nervous System Malformations (CNS-TRIO Project)

IP: Nerea Maiz Elizaran
Colaboradores: Josefa Élida Vázquez Méndez, Marta Codina Solà, Ma Irene Valenzuela Palafoll, Silvia Arévalo Martínez, Carlota Rodó Rodríguez, Trio Study in Fetuses with Central Nervous System Malformations (CNS-TRIO Project), David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Elena Moreno Perez
Entidad financiadora: Fundació La Marató de TV3
Financiación: 197000
Referencia: 202420-10
Duración: 20/02/2025 - 19/02/2028

Tesis

Malalties minoritàries causants de trastorns del moviment i degeneració de ganglis basals en la infancia

Doctorando: Heidy Suriel Baide Mairena
Director/es: Belen Perez Dueñas
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2023

Malalties genètiques causants de trastorns del moviment a l'edat pediàtrica

Doctorando: Marta Correa Vela
Director/es: Belen Perez Dueñas
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2023

Seqüenciació exòmica en l'estudi molecular de les encefalopaties epilèptiques d'inici precoç

Doctorando: Marcé Grau, Anna
Director/es: Macaya Ruíz, Alfons
Universidad: Universitat Autònoma de Barcelona
Año: 2018

Actualidad

Noticias

Recientemente, se ha celebrado la 4.ª reunión anual del proyecto, enmarcado en el programa Fortalece–Salud del Instituto de Salud Carlos III.

Durante una semana, acogerá las evaluaciones presenciales de 35 familias con el objetivo de comprender mejor la evolución de la enfermedad y contribuir al desarrollo de nuevas terapias.

La jornada puso el foco en los avances en terapias modificadoras de la enfermedad y en el valor de las alianzas entre pacientes y profesionales para impulsar una atención y una investigación más participativas.