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Terapias e Innovación en Neuropediatría y otras enfermedades raras pediátricas

Muchas enfermedades minoritarias de origen genético afectan el desarrollo neurológico en niños y adolescentes, causando problemas motores graves y difíciles de tratar.

Nuestro equipo utiliza un enfoque multidisciplinar para desarrollar tratamientos personalizados basados en una medicina de precisión según los siguientes objetivos:

  • Diagnóstico precoz y de precisión aplicando avances tecnológicos en genética e imagen del sistema nervioso.
  • Desarrollo clínico y preclínico de terapias avanzadas (terapias génicas, oligonucleótidos antisentido, neuromodulación...) y facilitación del acceso a las ya disponibles.
  • Programa de estimulación cerebral profunda para el tratamiento sintomático de trastornos del movimiento refractarios.
  • Innovación tecnológica y trasformación digital de las enfermedades raras.

Nuestro equipo promueve la investigación clínica y translacional en programas de atención hospitalaria que son referencia del sistema de salud nacional y tienen la acreditación de CSUR. Estos incluyen unidades especializadas en Distonía y otros Trastornos de Movimiento, Ataxias y Paraparesias, la Unidad de Medicina Fetal para el Diagnóstico Prenatal de Enfermedades Neurológicas y el grupo de Terápia Génica para patología Neuromuscular. Además, nuestros investigadores lideran proyectos en el marco de la Red Europea de Enfermedades Neurológicoas Raras (ERN-RND).

Proyectos

Neurologia infantil

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Laia Ventura i Expósito, Belen Perez Dueñas, Laura Costa Comellas, Neurologia infantil, Francina Munell Casadesus, Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: 2021 SGR 01171
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2025

Distrofia muscular congénita tipo 1A: inhibición de la fibrosis y corrección mediante edición génica

IP: Jordi Barquinero Mañez
Colaboradores: Laura Costa Comellas, Francina Munell Casadesus, David Gómez Andrés, Rocío Piñera Moreno, Maria Pallares Masmitja
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 117370
Referencia: PI22/01027
Duración: 01/01/2023 - 31/12/2025

Análisis genético y molecular de la distonía mioclónica

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: Ana Laura Cazurro Gutierrez, Judit Álvarez González
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 67425.41
Referencia: AGAUR/BEQUESFIPREDOC/2022/CAZURRO
Duración: 01/04/2022 - 31/03/2025

Trastornos del movimiento en la edad pediátrica

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Trastornos del movimiento en la edad pediátrica, Anna Marcé Grau, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Amaia Lasa Aranzasti
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 125840
Referencia: PI21/00248
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2026

Publicaciones

Patient and caregiver experiences with pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN): results from a patient community survey.

PMID: 37653408
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Año: 2023
Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2023 Aug 31;18(1):257. doi: 10.1186/s13023-023-02869-1.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Chroscinska-Krawczyk, Magdalena; Chroscinska-Krawczyk, Magdalena; Cwyl, Maciej; Escolar, Maria Luisa; Jurecka, Agnieszka; Klopstock, Thomas; Klucken, Angelika; Lopez, Antonio; Lopez, Antonio; Mercimek-Andrews, Saadet et al.
DOI: 10.1186/s13023-023-02869-1

Gastrointestinal pirfenidone adverse events in idiopathic pulmonary fibrosis depending on diet: the MADIET clinical trial.

PMID: 37857429
Revista: EUROPEAN RESPIRATORY JOURNAL
Año: 2023
Referencia: Eur Respir J. 2023 Oct 19;62(4):2300262. doi: 10.1183/13993003.00262-2023. Print 2023 Oct.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Otras (cartas al editor, abstracts, correcciones, etc.)
Autores: Adam, Margaret P; Antoniou, Katerina; Aviles, Victoria; Bachs, Anna; Bermudo, Guadalupe; Blau, Hannah; Bonella, Francesco; Carmody, Leigh C; Chan, Lauren E; Gargano, Michael A et al.
DOI: 10.1183/13993003.00262-2023

2024 Recommendations for Validation of Noninvasive Arterial Pulse Wave Velocity Measurement Devices.

PMID: 37975229
Revista: HYPERTENSION
Año: 2023
Referencia: Hypertension. 2023 Nov 17. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.123.21618.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Adam, Margaret P; Avolio, Alberto P; Barbosa, Eduardo C D; Baulmann, Johannes; Bianchini, Elisabetta; Blau, Hannah; Boutouyrie, Pierre; Bruno, Rosa Maria; Carmody, Leigh C; Chan, Lauren E et al.
DOI: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.123.21618

Clinical improvements after treatment with a low-valine and low-fat diet in a pediatric patient with enoyl-CoA hydratase, short chain 1 (ECHS1) deficiency.

PMID: 36064416
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Año: 2022
Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2022 Sep 5;17(1):340. doi: 10.1186/s13023-022-02468-6.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Baide-Mairena, Heydi; Flores-Rojas, Katherine; Gil, Angel; Gil-Campos, Mercedes; Lopez-Laso, Eduardo; Marti-Sanchez, Laura; Pata, Silvia; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1186/s13023-022-02468-6

The Genetic Landscape of Complex Childhood-Onset Hyperkinetic Movement Disorders.

PMID: 36054588
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Año: 2022
Referencia: Mov Disord. 2022 Nov;37(11):2197-2209. doi: 10.1002/mds.29182. Epub 2022 Aug 25.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Barwick, Katy; Cobben, Jan; Dale, Russell C; Danti, Federica R; De Grandis, Elisa; Gorman, Kathleen; Guerrini, Renzo; Kurian, Manju A; Leuzzi, Vincenzo; Macaya, Alfons et al.
DOI: 10.1002/mds.29182

Gait analysis under the lens of statistical physics.

PMID: 35782747
Revista: Computational and Structural Biotechnology Journal
Año: 2022
Referencia: Comput Struct Biotechnol J. 2022 Jun 18;20:3257-3267. doi: 10.1016/j.csbj.2022.06.022. eCollection 2022.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Gomez-Andres, David; Olivares, Felipe; Pulido-Valdeolivas, Irene; Rausell, Estrella; Zanin, Massimiliano et al.
DOI: 10.1016/j.csbj.2022.06.022

Protein misfolding and clearance in the pathogenesis of a new infantile onset ataxia caused by mutations in PRDX3.

PMID: 35766882
Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS
Año: 2022
Referencia: Hum Mol Genet. 2022 Nov 10;31(22):3897-3913. doi: 10.1093/hmg/ddac146.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: AIguilera-Albesa, Sergio; Espinos, Carmen; Fazzari, Pietro; Gorria-Redondo, Nerea; Hernandez, Alberto; Jenkins, Alison; Marco-Marin, Clara; Martinez-Rubio, Dolores; Miquel-Leal, Javier; Navarro-Gonzalez, Carmen et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddac146

Fosmetpantotenate Randomized Controlled Trial in Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration.

PMID: 33200489
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Año: 2021
Referencia: Mov Disord. 2021 Jun;36(6):1342-1352. doi: 10.1002/mds.28392. Epub 2020 Nov 16.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bischoff, Almut Turid; Bonnet, Cecilia; Burns, Colleen; Cif, Laura; Comella, Cynthia; Correa-Vela, Marta; Escolar, Maria L; Fraser, Jamie L; Gonzalez, Victoria; Greblikas, Feriandas et al.
DOI: 10.1002/mds.28392

Dystonia Management: What to Expect From the Future? The Perspectives of Patients and Clinicians Within DystoniaNet Europe.

PMID: 34149592
Revista: Frontiers in Neurology
Año: 2021
Referencia: Front Neurol. 2021 Jun 3;12:646841. doi: 10.3389/fneur.2021.646841. eCollection 2021.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Albanese, Alberto; Benson, Monika; Contarino, Maria Fiorella; Edwards, Mark J; Graessner, Holm; Hutchinson, Michael; Jech, Robert; Krauss, Joachim K; Morgante, Francesca; Perez Duenas, Belen et al.
DOI: 10.3389/fneur.2021.646841

Generation of three human iPSC lines from PLAN (PLA2G6-associated neurodegeneration) patients.

PMID: 34087982
Revista: Stem Cell Research
Año: 2021
Referencia: Stem Cell Res. 2021 May;53:102338. doi: 10.1016/j.scr.2021.102338. Epub 2021 Apr 15.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Correa-Vela, Marta; Darling, Alejandra; Erceg, Slaven; Espinos, Carmen; Garcia-Navas, Deyanira; Machuca, Candela; Perez-Duenas, Belen; Sanchez-Alcazar, Jose Antonio; Villalon-Garcia, Irene et al.
DOI: 10.1016/j.scr.2021.102338

epsilon-Sarcoglycan: Unraveling the Myoclonus-Dystonia Gene.

PMID: 33886091
Revista: MOLECULAR NEUROBIOLOGY
Año: 2021
Referencia: Mol Neurobiol. 2021 Aug;58(8):3938-3952. doi: 10.1007/s12035-021-02391-0. Epub 2021 Apr 22.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Bayes, Alex; Cazurro-Gutierrez, Ana; Correa-Vela, Marta; Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Perez-Duenas, Belen; Salazar, Ainara; Vanegas, Maria I et al.
DOI: 10.1007/s12035-021-02391-0

Cerebrospinal fluid neopterin as a biomarker of neuroinflammatory diseases.

PMID: 33106568
Revista: Scientific Reports
Año: 2020
Referencia: Sci Rep. 2020 Oct 26;10(1):18291. doi: 10.1038/s41598-020-75500-z.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Armangue, Thais; Artuch, Rafael; Cambra, Francisco J; Casas-Alba, Didac; Cuadras, Daniel; Garcia-Cazorla, Angels; Jordan, Iolanda; Launes, Cristian; Molero-Luis, Marta; Munoz-Almagro, Carmen et al.
DOI: 10.1038/s41598-020-75500-z

Delineating the motor phenotype of SGCE-myoclonus dystonia syndrome.

PMID: 33022436
Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
Año: 2020
Referencia: Parkinsonism Relat Disord. 2020 Nov;80:165-174. doi: 10.1016/j.parkreldis.2020.09.023. Epub 2020 Sep 21.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aguilera-Albesa, Sergio; Baide-Mairena, Heidy; Cabrera, Jose Carlos; Cazurro, Anna; Correa-Vela, Marta; De Fabregues, Oriol; Eiris, Jesus; Espinos, Carmen; Fernandez-Ramos, Joaquin Alejandro; Garriz-Luis, Maite et al.
DOI: 10.1016/j.parkreldis.2020.09.023

International consensus recommendations on the diagnostic work-up for malformations of cortical development.

PMID: 32895508
Revista: Nature Reviews Neurology
Año: 2020
Referencia: Nat Rev Neurol. 2020 Sep 7. pii: 10.1038/s41582-020-0395-6. doi: 10.1038/s41582-020-0395-6.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Amrom, Dina; Andres, David Gomez; Aronica, Eleonora; Bahi-Buisson, Nadia; Barakat, Tahsin Stefan; Conti, Valerio; Di Donato, Nataliya; Dobyns, William B; Fry, Andrew E; Geis, Tobias et al.
DOI: 10.1038/s41582-020-0395-6

New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy.

PMID: 32875335
Revista: BRAIN
Año: 2020
Referencia: Brain. 2020 Sep 1;143(9):2696-2708. doi: 10.1093/brain/awaa228.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abdel-Mannan, Omar; Alonso-Jimenez, Alicia; Alonso-Perez, Jorge; Bello, Luca; Bruno, Claudio; Camacho-Salas, Ana; Claeys, Kristl G; Comi, Giacomo Pietro; Costa-Comellas, Laura; D'Amico, Adele et al.
DOI: 10.1093/brain/awaa228

The FOsmetpantotenate Replacement Therapy (FORT) Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Pivotal Trial: Study Design and Development Methodology of a Novel Primary Efficacy Outcome in Patients With Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration.

PMID: 31055958
Revista: Clinical Trials
Año: 2019
Referencia: Clin Trials. 2019 Aug;16(4):410-418. doi: 10.1177/1740774519845673. Epub 2019 May 6.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Escolar, Maria L; Greblikas, Feriandas; Klopstock, Thomas; Marshall, Randall D; Perez-Duenas, Belen; Tuller, Sarah; Videnovic, Aleksandar et al.
DOI: 10.1177/1740774519845673

PLA2G6-associated neurodegeneration: New insights into brain abnormalities and disease progression.

PMID: 30340910
Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
Año: 2019
Referencia: Parkinsonism Relat Disord. 2019 Apr;61:179-186. doi: 10.1016/j.parkreldis.2018.10.013. Epub 2018 Oct 13.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aguilera-Albesa, Sergio; Arrabal, Luisa; Camino-Leon, Rafael; Darling, Alejandra; Espinos, Carmen; Fernandez Mesaque, Ramon Candau; Fernandez-Ramos, Joaquin; Garrido, Cristina; Gomez-Martin, Hilario; Huisman, Thierry A G M et al.
DOI: 10.1016/j.parkreldis.2018.10.013

From gestalt to gene: early predictive dysmorphic features of PMM2-CDG.

PMID: 30464053
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Año: 2019
Referencia: J Med Genet. 2019 Apr;56(4):236-245. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105588. Epub 2018 Nov 21.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aguilera-Albesa, Sergio; Aisa, Eduardo; Algrabli, Adi; Arjona, Cesar; Artuch, Rafael; Bolasell, Merce; Borregan, Mar; Cancho-Candela, Ramon; Carrasco-Marina, M Llanos; Carratala, Francisco et al.
DOI: 10.1136/jmedgenet-2018-105588

Disease duration and disability in dysfelinopathy can be described by muscle imaging using heatmaps and random forests.

PMID: 30578674
Revista: MUSCLE & NERVE
Año: 2019
Referencia: Muscle Nerve. 2019 Apr;59(4):436-444. doi: 10.1002/mus.26403. Epub 2019 Jan 10.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bevilacqua, Jorge A; Diaz, Jorge; Garrido, Cristian; Gomez-Andres, David; Munell, Francina; Pulido-Valdeolivas, Irene; Quijano-Roy, Susana; Sanchez-Montanez, Angel; Suazo, Lionel et al.
DOI: 10.1002/mus.26403

Frameless robot-assisted pallidal deep brain stimulation surgery in pediatric patients with movement disorders: precision and short-term clinical results.

PMID: 30028274
Revista: Journal of Neurosurgery-Pediatrics
Año: 2018
Referencia: J Neurosurg Pediatr. 2018 Oct;22(4):416-425. doi: 10.3171/2018.5.PEDS1814. Epub 2018 Jul 20.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alamar, Mariana; Candela, Santiago; Climent, Alejandra; Darling, Alejandra; Ferrer, Enrique; Muchart, Jordi; Ortigoza-Escobar, Juan Dario; Perez-Duenas, Belen; Rumia, Jordi; Vanegas, Maria Isabel et al.
DOI: 10.3171/2018.5.PEDS1814

Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement.

PMID: 29624713
Revista: MUSCLE & NERVE
Año: 2018
Referencia: Muscle Nerve. 2018 Aug;58(2):224-234. doi: 10.1002/mus.26137. Epub 2018 May 14.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abath Neto, Osorio; Bertini, Enrico; Boland, Anne; Bonnemann, Carsten; Carlier, Robert Y; Castiglioni, Claudia; Catteruccia, Michela; D'Amico, Adele; Dabaj, Ivana; Deleuze, Jean-Francois et al.
DOI: 10.1002/mus.26137

Gait phenotypes in paediatric hereditary spastic paraplegia revealed by dynamic time warping analysis and random forests.

PMID: 29518090
Revista: PLoS One
Año: 2018
Referencia: PLoS One. 2018 Mar 8;13(3):e0192345. doi: 10.1371/journal.pone.0192345. eCollection 2018.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gomez-Andres, David; Lopez-Lopez, Javier; Martin-Gonzalo, Juan Andres; Pascual-Pascual, Samuel Ignacio; Pulido-Valdeolivas, Irene; Rausell, Estrella; Rodriguez-Andonaegui, Irene et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0192345

Hypermanganesemia due to mutations in SLC39A14: further insights into Mn deposition in the central nervous system.

PMID: 29382362
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Año: 2018
Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2018 Jan 30;13(1):28. doi: 10.1186/s13023-018-0758-x.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aquino, L; Artuch, R; Baide, H; Batllori, M; Darling, A; Duenas, Perez; Kurian, M A; Macaya, A; Marti-Sanchez, L; Molero-Luis, M et al.
DOI: 10.1186/s13023-018-0758-x