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Terapias e Innovación en Neuropediatría y otras enfermedades raras pediátricas

Muchas enfermedades minoritarias de origen genético afectan el desarrollo neurológico en niños y adolescentes, causando problemas motores graves y difíciles de tratar.

Nuestro equipo utiliza un enfoque multidisciplinar para desarrollar tratamientos personalizados basados en una medicina de precisión según los siguientes objetivos:

  • Diagnóstico precoz y de precisión aplicando avances tecnológicos en genética e imagen del sistema nervioso.
  • Desarrollo clínico y preclínico de terapias avanzadas (terapias génicas, oligonucleótidos antisentido, neuromodulación...) y facilitación del acceso a las ya disponibles.
  • Programa de estimulación cerebral profunda para el tratamiento sintomático de trastornos del movimiento refractarios.
  • Innovación tecnológica y trasformación digital de las enfermedades raras.

Nuestro equipo promueve la investigación clínica y translacional en programas de atención hospitalaria que son referencia del sistema de salud nacional y tienen la acreditación de CSUR. Estos incluyen unidades especializadas en Distonía y otros Trastornos de Movimiento, Ataxias y Paraparesias, la Unidad de Medicina Fetal para el Diagnóstico Prenatal de Enfermedades Neurológicas y el grupo de Terápia Génica para patología Neuromuscular. Además, nuestros investigadores lideran proyectos en el marco de la Red Europea de Enfermedades Neurológicoas Raras (ERN-RND).

Equipo

Julia Sala Coromina

Julia Sala Coromina

Técnico de investigación
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
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Sara Ribas Natera

Sara Ribas Natera

Técnico de investigación
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Xavier Francisco Matovelle Carrillo

Xavier Francisco Matovelle Carrillo

Investigador predoctoral
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Alfons Macaya Ruíz

Alfons Macaya Ruíz

Investigador/a principal
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Francina Munell Casadesus

Francina Munell Casadesus

Investigador/a principal
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Laura Costa Comellas

Laura Costa Comellas

Investigador predoctoral
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Julia Sala Coromina

Julia Sala Coromina

Técnico de investigación
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Sara Ribas Natera

Sara Ribas Natera

Técnico de investigación
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Xavier Francisco Matovelle Carrillo

Xavier Francisco Matovelle Carrillo

Investigador predoctoral
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Alfons Macaya Ruíz

Alfons Macaya Ruíz

Investigador/a principal
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Francina Munell Casadesus

Francina Munell Casadesus

Investigador/a principal
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Laura Costa Comellas

Laura Costa Comellas

Investigador predoctoral
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Líneas de investigación

Diagnóstico genético de precisión

Aplicación de las nuevas herramientas de diagnóstico genético como Whole Genome Sequencing, RNAseq, o Optical Genome Mapping para optimizar el diagnóstico de los pacientes con diferentes trastornos motores que incluyen enfermedades neuromusculares, distonías y otros trastornos del movimiento.

IP: David Gómez Andrés, Anna Marcé Grau, Belen Perez Dueñas

Estimulación Cerebral Profunda para el tratamiento de la distonía

La estimulación cerebral profunda (ECP) es un tratamiento sintomático muy eficaz para diferentes formas de distonía de inicio pediátrico. Sin embargo, existe una gran variabilidad en la eficacia clínica a corto y largo plazo. Los factores que contribuyen a esta variabilidad relacionada con la distonía pueden ser radiológicos, genéticos o quirúrgicos, y pueden analizarse eficazmente en el proceso preoperatorio. El análisis de estos factores permitirá adaptar la ECP de forma personalizada y optimizar su beneficio clínico.

IP: Belen Perez Dueñas

Proyectos

PReDICT: Pediatric Stroke Rare Disorders: Integrative Diagnosis and Treatment using Multi-Omics and Deep Learning

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: Marta Codina Solà, Maria Mar Hernandez Guillamon, Anna Rosell Novel, David Gómez Andrés
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 185165.07
Referencia: PMPER24/00021
Duración: 01/01/2025 - 31/12/2026

Predictores de eficacia clínica, genética y radiológica en niños y adolescentes con distonía tratados mediante estimulación cerebral profunda

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: Anna Marcé Grau, Manel Alberich Jordà, Ana Villa María, Lucy Dougherty de Miguel
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 140000
Referencia: PI24/01083
Duración: 01/01/2025 - 31/12/2027

Innovative Biomarkers Unveiling Neglected Manifestations and Progression in Female Carriers of DMD Mutations - [INNO-CARRIER]

IP: David Gómez Andrés
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Duchenne Parent Project España
Financiación: 35100
Referencia: DUCHENNE/AYUDAS/GOMEZ/2024
Duración: 27/02/2025 - 27/02/2027

Trio Study in Fetuses with Central Nervous System Malformations (CNS-TRIO Project)

IP: Nerea Maiz Elizaran
Colaboradores: Josefa Élida Vázquez Méndez, Marta Codina Solà, Ma Irene Valenzuela Palafoll, Silvia Arévalo Martínez, Carlota Rodó Rodríguez, Trio Study in Fetuses with Central Nervous System Malformations (CNS-TRIO Project), David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Elena Moreno Perez
Entidad financiadora: Fundació La Marató de TV3
Financiación: 197000
Referencia: 202420-10
Duración: 20/02/2025 - 19/02/2028

Actualidad

Noticias

Recientemente, se ha celebrado la 4.ª reunión anual del proyecto, enmarcado en el programa Fortalece–Salud del Instituto de Salud Carlos III.

Durante una semana, acogerá las evaluaciones presenciales de 35 familias con el objetivo de comprender mejor la evolución de la enfermedad y contribuir al desarrollo de nuevas terapias.

La jornada puso el foco en los avances en terapias modificadoras de la enfermedad y en el valor de las alianzas entre pacientes y profesionales para impulsar una atención y una investigación más participativas.