Terapias e Innovación en Neuropediatría y otras enfermedades raras pediátricas

Muchas enfermedades minoritarias de origen genético afectan el desarrollo neurológico en niños y adolescentes, causando problemas motores graves y difíciles de tratar.

Nuestro equipo utiliza un enfoque multidisciplinar para desarrollar tratamientos personalizados basados en una medicina de precisión según los siguientes objetivos:

Diagnóstico precoz y de precisión aplicando avances tecnológicos en genética e imagen del sistema nervioso.
Desarrollo clínico y preclínico de terapias avanzadas (terapias génicas, oligonucleótidos antisentido, neuromodulación...) y facilitación del acceso a las ya disponibles.
Programa de estimulación cerebral profunda para el tratamiento sintomático de trastornos del movimiento refractarios.
Innovación tecnológica y trasformación digital de las enfermedades raras.

Nuestro equipo promueve la investigación clínica y translacional en programas de atención hospitalaria que son referencia del sistema de salud nacional y tienen la acreditación de CSUR. Estos incluyen unidades especializadas en Distonía y otros Trastornos de Movimiento, Ataxias y Paraparesias, la Unidad de Medicina Fetal para el Diagnóstico Prenatal de Enfermedades Neurológicas y el grupo de Terápia Génica para patología Neuromuscular. Además, nuestros investigadores lideran proyectos en el marco de la Red Europea de Enfermedades Neurológicoas Raras (ERN-RND).

Equipo

Belen Perez Dueñas

Jefe de grupo
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David Gómez Andrés

Jefe de grupo
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
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Anna Marcé Grau

Investigador/a principal
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Milagros Carusillo Surballe

Investigador predoctoral
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
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Ana Laura Cazurro Gutierrez

Investigador predoctoral
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
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Belen Perez Dueñas

Jefe de grupo
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David Gómez Andrés

Jefe de grupo
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Anna Marcé Grau

Investigador/a principal
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Milagros Carusillo Surballe

Investigador predoctoral
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Ana Laura Cazurro Gutierrez

Investigador predoctoral
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Proyectos

Trio Study in Fetuses with Central Nervous System Malformations (CNS-TRIO Project)

IP: Nerea Maiz Elizaran
Colaboradores: Josefa Élida Vázquez Méndez, Marta Codina Solà, Ma Irene Valenzuela Palafoll, Silvia Arévalo Martínez, Carlota Rodó Rodríguez, Eulàlia Rovira Moreno, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Elena Moreno Perez
Entidad financiadora: Fundació La Marató de TV3
Financiación: 197000
Referencia: 202420-10
Duración: 20/02/2025 - 19/02/2028

PReDICT: Pediatric Stroke Rare Disorders: Integrative Diagnosis and Treatment using Multi-Omics and Deep Learning

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: Marta Codina Solà, Maria Mar Hernandez Guillamon, Anna Rosell Novel, David Gómez Andrés
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 185165.07
Referencia: PMPER24/00021
Duración: 01/01/2025 - 31/12/2026

Predictores de eficacia clínica, genética y radiológica en niños y adolescentes con distonía tratados mediante estimulación cerebral profunda

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: Anna Marcé Grau, Manel Alberich Jordà, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Lucy Dougherty de Miguel
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 140000
Referencia: PI24/01083
Duración: 01/01/2025 - 31/12/2027

TACTIC: Explorando soluciones a los retos de salud mediante ciencia disruptiva, terapias avanzadas y medicina de sistemas

IP: Begoña Benito Villabriga
Colaboradores: Carmen Escudero Iriarte, Laia Ventura i Expósito, Susana Otero Romero, Ibane Abasolo Olaortua, Ignacio Ferreira González, José Antonio Barrabés Riu, Carlos Nos Llopis, Pablo Velasco Puyó, Jose Fernando Rodríguez Palomares, María Rosario Pérez- Torres Lobato, Sunny Malhotra Sareen, Belen Perez Dueñas, Jaume Sastre Garriga, Joan López Hellin, Antonia Sambola Ayala, Jordi Rio Izquierdo, Nuria Rivas Gandara, Jordi Perez Rodon, Aroa Soriano Fernández, Manuel Comabella Lopez, Antonio Rodríguez Sinovas, Gisela Teixido Tura, Antonia Pijuan Domenech, Roser Ferrer Costa, Joaquin Seras Franzoso, Carmen Tur Gomez, Maria Cristina Díaz de Heredia Rubio, Laia Yañez Bisbe, Julia German Cortes, Maria Jose Pérez García, Miguel Segura Ginard, Diego Baranda Martínez-Abasca, Cristina Auger Acosta, Neus Bellera Gotarda, Herena Eixarch Ahufinger, M Mar Mañu Pereira, Deborah Pareto Onghena, Lorena Valero Arrese, Aitor Uribarri Gonzalez, Jordi Bañeras Rius, Alex Rovira Cañellas, Mar Tintore Subirana, Bruno García del Blanco, Maria Teresa Salcedo Allende, Marisol Ruiz Meana, Ana Belén Méndez Fernández, Xavier Montalban Gairín, Simon Schwartz Navarro, Anna Llort Sales, Carmen Espejo Ruiz, Raquel Hladun Alvaro, Angels Alcina Mila, Sandra Mancilla Zamora, Zamira Vanessa Diaz Riascos, Ana Zabalza de Torres, Marc Miquel Moltó Abad, Javier Inserte Igual, Luciana Midaglia Fernandez, Elizabeth Pando Rau, Gabriela Guillén Burrieza, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Alvaro Cobo Calvo, Alvaro Calabuig Goena, Joaquin Castillo Justribo, Lydia Dux-Santoy Hurtado, Lucas Moreno Martín-Retortillo, Andres Miguez Gonzalez, Josep Roma Castanyer, Laura Dos Subirá, Nicolás Miguel Fissolo, Maria Nazarena Pizzi, Tian Tian, Fernanda Raquel Da Silva Andrade, Diana Fernandes de Rafael, Andrea Guala
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 2494527.53
Referencia: FORT23/00034
Duración: 01/01/2024 - 31/12/2027

Publicaciones

Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses.

PMID: 39825153
Revista: NATURE MEDICINE
Año: 2025
Referencia: Nat Med. 2025 Jan 17. doi: 10.1038/s41591-024-03420-w.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aretz, Stefan; Baets, Jonathan; Beltran, Sergi; Benetti, Elisa; Brookes, Anthony J; Brunner, Han G; Bullich, Gemma; Chinnery, Patrick F; Clayton-Smith, Jill; Cohen, Enzo et al.
DOI: 10.1038/s41591-024-03420-w

Historia natural de la distonia mioclonica asociada a variantes de SGCE en ninos y adolescentes.

PMID: 39888844
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Año: 2025
Referencia: Dev Med Child Neurol. 2025 Jan 31. doi: 10.1111/dmcn.16215.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cazurro-Gutierrez, Ana; De Francesch, Valeria; Dougherty-de Miguel, Lucia; Espanol-Martin, Gemma; Ferrero-Turrion, Julia; Gomez-Andres, David; Gonzalez, Victoria; Marce-Grau, Anna; Moreno-Galdo, Antonio; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1111/dmcn.16215

RNA methyltransferase SPOUT1/CENP-32 links mitotic spindle organization with the neurodevelopmental disorder SpADMiSS.

PMID: 39962046
Revista: Nature Communications
Año: 2025
Referencia: Nat Commun. 2025 Feb 17;16(1):1703. doi: 10.1038/s41467-025-56876-w.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abad, Maria Alba; Abdel-Hamid, Mohamed S; Abdel-Salam, Ghada M H; Abou Jamra, Rami; Afzal, Erum; Aggarwal, Vimla S; Al-Sannaa, Nouriya Abbas; Alabdi, Lama; Albert, Dara V F; Alkuraya, Fowzan Sami et al.
DOI: 10.1038/s41467-025-56876-w

Response to Mortimer et al. "Clinical and molecular profiling in GNAO1 permits phenotype-genotype correlation".

PMID: 39548747
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Año: 2024
Referencia: Mov Disord. 2024 Nov;39(11):2125-2126. doi: 10.1002/mds.30018.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Otras (cartas al editor, abstracts, correcciones, etc.)
Autores: Katanaev, Vladimir L; Lasa-Aranzasti, Amaia; Perez-Duenas, Belen; Solis, Gonzalo P et al.
DOI: 10.1002/mds.30018

IAPRD new consensus classification of myoclonus.

PMID: 39665962
Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
Año: 2024
Referencia: Parkinsonism Relat Disord. 2024 Dec 4:107216. doi: 10.1016/j.parkreldis.2024.107216.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Caviness, John N; de Koning-Tijssen, Marina Aj; Erro, Roberto; Frucht, Steven; Ganos, Christos; Hallett, Mark; Latorre, Anna; Pena, Ashley; Perez-Duenas, Belen; Rossi, Malco et al.
DOI: 10.1016/j.parkreldis.2024.107216

Natural history of SGCE-associated myoclonus dystonia in children and adolescents.

PMID: 39679832
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Año: 2024
Referencia: Dev Med Child Neurol. 2024 Dec 16. doi: 10.1111/dmcn.16214.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cazurro-Gutierrez, Ana; De Francesch, Valeria; Dougherty-de Miguel, Lucia; Espanol-Martin, Gemma; Ferrero-Turrion, Julia; Gomez-Andres, David; Gonzalez, Victoria; Marce-Grau, Anna; Moreno-Galdo, Antonio; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1111/dmcn.16214

Dystonia management across Europe within ERN-RND: current state and future challenges.

PMID: 36201015
Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY
Año: 2023
Referencia: J Neurol. 2023 Feb;270(2):797-809. doi: 10.1007/s00415-022-11412-4. Epub 2022 Oct 6.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Boesch, Sylvia; Centen, Liesanne M; Graessner, Holm; Kovacs, Norbert; Koy, Anne; Perez-Duenas, Belen; Pinter, David; Reinhard, Carola; Tijssen, Marina A J; van Egmond, Martje E et al.
DOI: 10.1007/s00415-022-11412-4

Early recognition of SGCE-myoclonus-dystonia in children.

PMID: 35723607
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Año: 2023
Referencia: Dev Med Child Neurol. 2023 Feb;65(2):207-214. doi: 10.1111/dmcn.15298. Epub 2022 Jun 20.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alvarez, Ramiro; Carvalho, Joao; Cazurro-Gutierrez, Ana; Correa-Vela, Marta; Ferrero-Turrion, Julia; Gonzalez, Victoria; Macaya-Ruiz, Alfons; Marce-Grau, Anna; Moreno, Antonio; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1111/dmcn.15298

The Expanding Phenotypical Spectrum of WARS2-Related Disorder: Four Novel Cases with a Common Recurrent Variant.

PMID: 37107582
Revista: Genes
Año: 2023
Referencia: Genes (Basel). 2023 Mar 29;14(4):822. doi: 10.3390/genes14040822.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bozovic, Ivana Babic; Cazurro-Gutierrez, Ana; Diaw, Sokhna Haissatou; Gonzalez, Victoria; Grozinger, Anne; Korenke, G Christoph; Lohmann, Katja; Macaya, Alfons; Maver, Ales; Munchau, Alexander et al.
DOI: 10.3390/genes14040822

Transitional Care for Young People with Movement Disorders: Consensus-Based Recommendations from the MDS Task Force on Pediatrics.

PMID: 37205244
Revista: Movement Disorders Clinical Practice
Año: 2023
Referencia: Mov Disord Clin Pract. 2023 Apr 4;10(5):748-755. doi: 10.1002/mdc3.13728. eCollection 2023 May.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Batla, Amit; Ben-Pazi, Hilla; Cosentino, Carlos; Dale, Russell C; Ebrahimi-Fakhari, Darius; Friedman, Jennifer; Fung, Victor S C; Hoshino, Kyoko; Kurian, Manju A; Lin, Jean-Pierre et al.
DOI: 10.1002/mdc3.13728

Toward an Automatic Assessment of Cognitive Dysfunction in Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis Patients Using Eye Movement Analysis.

PMID: 36365918
Revista: SENSORS
Año: 2022
Referencia: Sensors (Basel). 2022 Oct 27;22(21). pii: s22218220. doi: 10.3390/s22218220.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Benito-Leon, Julian; Domingo-Santos, Angela; Garcia Cena, Cecilia E; Gomez-Andres, David; Moreno-Garcia, Sara; Pulido-Valdeolivas, Irene; Sanchez-Seco, Victoria Galan et al.
DOI: 10.3390/s22218220

Mutations, Genes, and Phenotypes Related to Movement Disorders and Ataxias.

PMID: 36233161
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Año: 2022
Referencia: Int J Mol Sci. 2022 Oct 6;23(19). pii: ijms231911847. doi: 10.3390/ijms231911847.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aguilera-Albesa, Sergio; Andres-Borderia, Amparo; Baviera-Munoz, Raquel; Bernado-Fonz, Raquel; Darling, Alejandra; Duat-Rodriguez, Anna; Espinos, Carmen; Fuster, Candela; Garcia-Ribes, Ainhoa; Gordo, Mar O'Callaghan et al.
DOI: 10.3390/ijms231911847

Acetazolamide Improves Episodic Ataxia in a Patient with Non-Verbal Autism and Paroxysmal Dyskinesia Due To PRRT2 Biallelic Variants.

PMID: 36247910
Revista: Movement Disorders Clinical Practice
Año: 2022
Referencia: Mov Disord Clin Pract. 2022 Aug 22;9(7):979-982. doi: 10.1002/mdc3.13528. eCollection 2022 Oct.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Macaya, Alfons; Martorell, Loreto; Ortigoza-Escobar, Juan Dario; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1002/mdc3.13528

16q12.2q21 deletion: A newly recognized cause of dystonia related to GNAO1 haploinsufficiency.

PMID: 36096018
Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
Año: 2022
Referencia: Parkinsonism Relat Disord. 2022 Oct;103:112-114. doi: 10.1016/j.parkreldis.2022.08.032. Epub 2022 Sep 7.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Bescos, Agustin; Cazurro-Gutierrez, Ana; Gonzalez, Victoria; Ispierto, Lourdes; Lasa-Aranzasti, Amaia; Macaya-Ruiz, Alfons; Moreno-Galdo, Antonio; Perez-Duenas, Belen; Plaja, Alberto; Tardaguila, Manel et al.
DOI: 10.1016/j.parkreldis.2022.08.032

Two decades of advances in muscle imaging in children: from pattern recognition of muscle diseases to quantification and machine learning approaches.

PMID: 34736625
Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS
Año: 2021
Referencia: Neuromuscul Disord. 2021 Oct;31(10):1038-1050. doi: 10.1016/j.nmd.2021.08.006. Epub 2021 Oct 9.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Gomez-Andres, David; Oulhissane, Amal; Quijano-Roy, Susana et al.
DOI: 10.1016/j.nmd.2021.08.006

[Pain and Achilles tendon shortening in patients with idiopathic toe walking].

PMID: 34676528
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Año: 2021
Referencia: Rev Neurol. 2021 Nov 1;73(9):307-314. doi: 10.33588/rn.7309.2021228.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Abenza-Albidua, M J; de Gorostegui, A; Fernandez-Jimenez, J; Gomez-Andres, D; Lopez-Lopez, J; Martin-Gonzalo, J A; Perez-Villena, A; Pulido-Valdeolivas, I; Rausell, E et al.
DOI: 10.33588/rn.7309.2021228

Treatment of patients with spinal muscular atrophy 5q: towards a new protocol.

PMID: 34238719
Revista: NEUROLOGIA
Año: 2021
Referencia: Neurologia. 2021 Oct;36(8):636-637. doi: 10.1016/j.nrleng.2020.10.005. Epub 2021 Jul 6.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Gomez-Andres, D; Martinez-Moreno, M; Vazquez-Costa, J F et al.
DOI: 10.1016/j.nrl.2020.10.003

International retrospective natural history study of LMNA-related congenital muscular dystrophy.

PMID: 34240052
Revista: Brain communications
Año: 2021
Referencia: Brain Commun. 2021 Apr 11;3(3):fcab075. doi: 10.1093/braincomms/fcab075. eCollection 2021 Jul.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alvarez, Rachel; Ben Yaou, Rabah; Bertoli, Marta; Bonne, Gisele; Bonnemann, Carsten G; Castiglioni, Claudia; D'Amico, Adele; Dabaj, Ivana; Deconinck, Nicolas; Desguerre, Isabelle et al.
DOI: 10.1093/braincomms/fcab075

Magnetic resonance imaging pattern recognition in childhood bilateral basal ganglia disorders.

PMID: 33629063
Revista: Brain communications
Año: 2020
Referencia: Brain Commun. 2020 Oct 26;2(2):fcaa178. doi: 10.1093/braincomms/fcaa178. eCollection 2020.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Angiti, Rajeshwar Reddy; Bhattacharya, Kaustuv; Biggin, Andrew; Chong, W Kling; Dale, Russell C; Goetti, Robert; Gregory, Allison; Hayflick, Susan; Hogarth, Penelope; Kurian, Manju et al.
DOI: 10.1093/braincomms/fcaa178

The European Reference Network for Rare Neurological Diseases.

PMID: 33519696
Revista: Frontiers in Neurology
Año: 2020
Referencia: Front Neurol. 2021 Jan 14;11:616569. doi: 10.3389/fneur.2020.616569. eCollection 2020.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Bachoud-Levi, Anne-Catherine; Baumer, Tobias; Bertini, Enrico; Brunelle, Alicia; Buizer, Annemieke I; Federico, Antonio; Gasser, Thomas; Graessner, Holm; Groeschel, Samuel; Hermanns, Sanja et al.
DOI: 10.3389/fneur.2020.616569

Immunofluorescence Analysis as a Diagnostic Tool in a Spanish Cohort of Patients with Suspected Primary Ciliary Dyskinesia.

PMID: 33182294
Revista: Journal of Clinical Medicine
Año: 2020
Referencia: J Clin Med. 2020 Nov 9;9(11). pii: jcm9113603. doi: 10.3390/jcm9113603.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Amaro-Rodriguez, Rosanel; Amengual-Pieras, Esther; Armengot-Carceller, Miguel; Asensio, Oscar; Baz-Redon, Noelia; Caballero-Rabasco, M Araceli; Camats-Tarruella, Nuria; Castillo-Corullon, Silvia; Cols, Maria; Dasi, Francisco et al.
DOI: 10.3390/jcm9113603

Measurement and Analysis of Eye Movements Performance to Predict Healthy Brain Aging

PMID: NOPMID0079
Revista: IEEE Access
Año: 2020
Referencia: IEEE Access. 2020;8:87201-13. doi:10.1109/ACCESS.2020.2992254
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Garcia Cena, Cecilia E; Gómez Andrés, David; Pulido Valdeoliva, Irene et al.
DOI: 10.1109/ACCESS.2020.2992254

Sensory Tricks in Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration: Video-Analysis of 43 Patients.

PMID: 31745482
Revista: Movement disorders clinical practice
Año: 2019
Referencia: Mov Disord Clin Pract. 2019 Oct 25;6(8):704-707. doi: 10.1002/mdc3.12842. eCollection 2019 Nov.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Darling, Alejandra; Duenas, Belen Perez; Espinos, Carmen; Garrido, Cristina; Marti, Maria Jose; Martins, Joana; Temudo, Teresa et al.
DOI: 10.1002/mdc3.12842

MYO-MRI diagnostic protocols in genetic myopathies.

PMID: 31727541
Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS
Año: 2019
Referencia: Neuromuscul Disord. 2019 Nov;29(11):827-841. doi: 10.1016/j.nmd.2019.08.011. Epub 2019 Sep 16.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Bonnemann, Carsten G; Carlier, Robert Y; Chardon, Jodi Warman; Diaz-Manera, Jordi; Gomez-Andres, David; Hanna, Michael; Heerschap, Arend; Jungbluth, Heinz; Mercuri, Eugenio; Morrow, Jasper M et al.
DOI: 10.1016/j.nmd.2019.08.011

Permutation Entropy and Irreversibility in Gait Kinematic Time Series from Patients with Mild Cognitive Decline and Early Alzheimer's Dementia

PMID: NOPMID0062
Revista: Entropy
Año: 2019
Referencia: Entropy. 2019 Sep 6;21(9):868. doi:10.3390/e21090868
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.3390/e21090868

Genetic defects of thiamine transport and metabolism: a review of clinical phenotypes, genetics and functional studies.

PMID: 31095747
Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
Año: 2019
Referencia: J Inherit Metab Dis. 2019 Jul;42(4):581-597. doi: 10.1002/jimd.12125. Epub 2019 Jun 24.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Baide-Mairena, Heidy; Marce-Grau, Anna; Marti-Sanchez, Laura; Ortigoza-Escobar, Juan Dario; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1002/jimd.12125

Characterizing Normal and Pathological Gait through Permutation Entropy.

PMID: 33265160
Revista: Entropy
Año: 2018
Referencia: Entropy (Basel). 2018 Jan 19;20(1). pii: e20010077. doi: 10.3390/e20010077.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gomez-Andres, David; Lopez-Lopez, Javier; Martin-Gonzalo, Juan Andres; Pascual-Pascual, Samuel Ignacio; Pulido-Valdeolivas, Irene; Rausell, Estrella; Zanin, Massimiliano et al.
DOI: 10.3390/e20010077

Clinical Assessment of Dysarthria in Children with Cerebellar Syndrome Associated with PMM2-CDG.

PMID: 30304743
Revista: NEUROPEDIATRICS
Año: 2018
Referencia: Neuropediatrics. 2018 Dec;49(6):408-413. doi: 10.1055/s-0038-1673332. Epub 2018 Oct 10.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aguilera-Albesa, Sergio; Aisa, Eduardo; Artuch, Rafael; Bolasell, Merce; Cancho-Candela, Ramon; Carrasco-Marina, M Llanos; Carratala, Francisco; Couce, Maria L; Cuadras, Daniel; Felipe, Ana et al.
DOI: 10.1055/s-0038-1673332

Hyaline fibromatosis syndrome: Clinical update and phenotype-genotype correlations.

PMID: 30176098
Revista: HUMAN MUTATION
Año: 2018
Referencia: Hum Mutat. 2018 Dec;39(12):1752-1763. doi: 10.1002/humu.23638. Epub 2018 Sep 17.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: Alsina, Laia; Casas-Alba, Didac; Castejon, Esperanza; Garcia-Alix, Alfredo; Martinez-Monseny, Antonio; Navarro-Vilarrubi, Sergi; Palau, Francesc; Perez-Duenas, Belen; Pino-Ramirez, Rosa M; Serrano, Mercedes et al.
DOI: 10.1002/humu.23638

Muscle imaging in laminopathies: synthesis study identifies meaningful muscles for follow-up.

PMID: 30066418
Revista: MUSCLE & NERVE
Año: 2018
Referencia: Muscle Nerve. 2018 Dec;58(6):812-817. doi: 10.1002/mus.26312. Epub 2018 Nov 18.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alejaldre, Aida; Alonso-Jimenez, Alicia; Bonne, Gisele; Carlier, Robert Y; Dabaj, Ivana; Diaz-Manera, Jordi; Gomez Garcia de la Banda, Marta; Gomez-Andres, David; Gonzalez-Mera, Laura; Lopez de Munain, Adolfo et al.
DOI: 10.1002/mus.26312