Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques

Moltes malalties minoritàries d'origen genètic afecten el desenvolupament neurològic en infants i adolescents, causant problemes motors greus i difícils de tractar.

El nostre equip utilitza un enfocament multidisciplinari per desenvolupar tractaments personalitzats basats en una medicina de precisió segons els següents objectius:

Diagnòstic precoç i de precisió aplicant avenços tecnològics en genètica i imatge del sistema nerviós.
Desenvolupament clínic i preclínic de teràpies avançades (teràpies gèniques, oligonucleòtids antisentit, neuromodulació...) i facilitació de l'accés a les ja disponibles.
Programa d'estimulació cerebral profunda per al tractament simptomàtic de trastorns del moviment refractaris.
Innovació tecnològica i transformació digital de les malalties rares.

El nostre equip promou la investigació clínica i translacional en programes d'atenció hospitalària que són referència del sistema de salut nacional i tenen l'acreditació de CSUR. Aquests inclouen unitats especialitzades en Distonia i altres Trastorns del Moviment, Atàxies i Paraparesies, la Unitat de Medicina Fetal per al Diagnòstic Prenatal de Malalties Neurològiques i el grup de Teràpia Gènica per a patologia Neuromuscular. A més, els nostres investigadors lideren projectes en el marc de la Xarxa Europea de Malalties Neurològiques Rares (ERN-RND).

Equip

Belen Perez Dueñas

Cap de grup
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més

David Gómez Andrés

Cap de grup
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més

Anna Marcé Grau

Investigador/a principal
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més

Milagros Carusillo Surballe

Investigador/a predoctoral
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més

Ana Laura Cazurro Gutierrez

Investigador/a predoctoral
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més

Belen Perez Dueñas

Cap de grup
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més

David Gómez Andrés

Cap de grup
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més

Anna Marcé Grau

Investigador/a principal
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més

Milagros Carusillo Surballe

Investigador/a predoctoral
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més

Ana Laura Cazurro Gutierrez

Investigador/a predoctoral
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més

Projectes

Trio Study in Fetuses with Central Nervous System Malformations (CNS-TRIO Project)

IP: Nerea Maiz Elizaran
Col·laboradors: Josefa Élida Vázquez Méndez, Marta Codina Solà, Ma Irene Valenzuela Palafoll, Silvia Arévalo Martínez, Carlota Rodó Rodríguez, Eulàlia Rovira Moreno, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Elena Moreno Perez
Entitat finançadora: Fundació La Marató de TV3
Finançament: 197000
Referència: 202420-10
Durada: 20/02/2025 - 19/02/2028

PReDICT: Pediatric Stroke Rare Disorders: Integrative Diagnosis and Treatment using Multi-Omics and Deep Learning

IP: Belen Perez Dueñas
Col·laboradors: Marta Codina Solà, Maria Mar Hernandez Guillamon, Anna Rosell Novel, David Gómez Andrés
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 185165.07
Referència: PMPER24/00021
Durada: 01/01/2025 - 31/12/2026

Predictores de eficacia clínica, genética y radiológica en niños y adolescentes con distonía tratados mediante estimulación cerebral profunda

IP: Belen Perez Dueñas
Col·laboradors: Anna Marcé Grau, Manel Alberich Jordà, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Lucy Dougherty de Miguel
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 140000
Referència: PI24/01083
Durada: 01/01/2025 - 31/12/2027

TACTIC: Explorando soluciones a los retos de salud mediante ciencia disruptiva, terapias avanzadas y medicina de sistemas

IP: Begoña Benito Villabriga
Col·laboradors: Carmen Escudero Iriarte, Laia Ventura i Expósito, Susana Otero Romero, Ibane Abasolo Olaortua, Ignacio Ferreira González, José Antonio Barrabés Riu, Carlos Nos Llopis, Pablo Velasco Puyó, Jose Fernando Rodríguez Palomares, María Rosario Pérez- Torres Lobato, Sunny Malhotra Sareen, Belen Perez Dueñas, Jaume Sastre Garriga, Joan López Hellin, Antonia Sambola Ayala, Jordi Rio Izquierdo, Nuria Rivas Gandara, Jordi Perez Rodon, Aroa Soriano Fernández, Manuel Comabella Lopez, Antonio Rodríguez Sinovas, Gisela Teixido Tura, Antonia Pijuan Domenech, Roser Ferrer Costa, Joaquin Seras Franzoso, Carmen Tur Gomez, Maria Cristina Díaz de Heredia Rubio, Laia Yañez Bisbe, Julia German Cortes, Maria Jose Pérez García, Miguel Segura Ginard, Diego Baranda Martínez-Abasca, Cristina Auger Acosta, Neus Bellera Gotarda, Herena Eixarch Ahufinger, M Mar Mañu Pereira, Deborah Pareto Onghena, Lorena Valero Arrese, Aitor Uribarri Gonzalez, Jordi Bañeras Rius, Alex Rovira Cañellas, Mar Tintore Subirana, Bruno García del Blanco, Maria Teresa Salcedo Allende, Marisol Ruiz Meana, Ana Belén Méndez Fernández, Xavier Montalban Gairín, Simon Schwartz Navarro, Anna Llort Sales, Carmen Espejo Ruiz, Raquel Hladun Alvaro, Angels Alcina Mila, Sandra Mancilla Zamora, Zamira Vanessa Diaz Riascos, Ana Zabalza de Torres, Marc Miquel Moltó Abad, Javier Inserte Igual, Luciana Midaglia Fernandez, Elizabeth Pando Rau, Gabriela Guillén Burrieza, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Alvaro Cobo Calvo, Alvaro Calabuig Goena, Joaquin Castillo Justribo, Lydia Dux-Santoy Hurtado, Lucas Moreno Martín-Retortillo, Andres Miguez Gonzalez, Josep Roma Castanyer, Laura Dos Subirá, Nicolás Miguel Fissolo, Maria Nazarena Pizzi, Tian Tian, Fernanda Raquel Da Silva Andrade, Diana Fernandes de Rafael, Andrea Guala
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 2494527.53
Referència: FORT23/00034
Durada: 01/01/2024 - 31/12/2027

Publicacions

Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses.

PMID: 39825153
Revista: NATURE MEDICINE
Any: 2025
Referència: Nat Med. 2025 Jan 17. doi: 10.1038/s41591-024-03420-w.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aretz, Stefan; Baets, Jonathan; Beltran, Sergi; Benetti, Elisa; Brookes, Anthony J; Brunner, Han G; Bullich, Gemma; Chinnery, Patrick F; Clayton-Smith, Jill; Cohen, Enzo et al.
DOI: 10.1038/s41591-024-03420-w

Historia natural de la distonia mioclonica asociada a variantes de SGCE en ninos y adolescentes.

PMID: 39888844
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Any: 2025
Referència: Dev Med Child Neurol. 2025 Jan 31. doi: 10.1111/dmcn.16215.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cazurro-Gutierrez, Ana; De Francesch, Valeria; Dougherty-de Miguel, Lucia; Espanol-Martin, Gemma; Ferrero-Turrion, Julia; Gomez-Andres, David; Gonzalez, Victoria; Marce-Grau, Anna; Moreno-Galdo, Antonio; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1111/dmcn.16215

RNA methyltransferase SPOUT1/CENP-32 links mitotic spindle organization with the neurodevelopmental disorder SpADMiSS.

PMID: 39962046
Revista: Nature Communications
Any: 2025
Referència: Nat Commun. 2025 Feb 17;16(1):1703. doi: 10.1038/s41467-025-56876-w.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abad, Maria Alba; Abdel-Hamid, Mohamed S; Abdel-Salam, Ghada M H; Abou Jamra, Rami; Afzal, Erum; Aggarwal, Vimla S; Al-Sannaa, Nouriya Abbas; Alabdi, Lama; Albert, Dara V F; Alkuraya, Fowzan Sami et al.
DOI: 10.1038/s41467-025-56876-w

Response to Mortimer et al. "Clinical and molecular profiling in GNAO1 permits phenotype-genotype correlation".

PMID: 39548747
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Any: 2024
Referència: Mov Disord. 2024 Nov;39(11):2125-2126. doi: 10.1002/mds.30018.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Altres (cartes a l'editor, abstracts, correccions, etc.)
Autors: Katanaev, Vladimir L; Lasa-Aranzasti, Amaia; Perez-Duenas, Belen; Solis, Gonzalo P et al.
DOI: 10.1002/mds.30018

IAPRD new consensus classification of myoclonus.

PMID: 39665962
Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
Any: 2024
Referència: Parkinsonism Relat Disord. 2024 Dec 4:107216. doi: 10.1016/j.parkreldis.2024.107216.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Caviness, John N; de Koning-Tijssen, Marina Aj; Erro, Roberto; Frucht, Steven; Ganos, Christos; Hallett, Mark; Latorre, Anna; Pena, Ashley; Perez-Duenas, Belen; Rossi, Malco et al.
DOI: 10.1016/j.parkreldis.2024.107216

Natural history of SGCE-associated myoclonus dystonia in children and adolescents.

PMID: 39679832
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Any: 2024
Referència: Dev Med Child Neurol. 2024 Dec 16. doi: 10.1111/dmcn.16214.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cazurro-Gutierrez, Ana; De Francesch, Valeria; Dougherty-de Miguel, Lucia; Espanol-Martin, Gemma; Ferrero-Turrion, Julia; Gomez-Andres, David; Gonzalez, Victoria; Marce-Grau, Anna; Moreno-Galdo, Antonio; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1111/dmcn.16214

Dystonia management across Europe within ERN-RND: current state and future challenges.

PMID: 36201015
Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY
Any: 2023
Referència: J Neurol. 2023 Feb;270(2):797-809. doi: 10.1007/s00415-022-11412-4. Epub 2022 Oct 6.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Boesch, Sylvia; Centen, Liesanne M; Graessner, Holm; Kovacs, Norbert; Koy, Anne; Perez-Duenas, Belen; Pinter, David; Reinhard, Carola; Tijssen, Marina A J; van Egmond, Martje E et al.
DOI: 10.1007/s00415-022-11412-4

Early recognition of SGCE-myoclonus-dystonia in children.

PMID: 35723607
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Any: 2023
Referència: Dev Med Child Neurol. 2023 Feb;65(2):207-214. doi: 10.1111/dmcn.15298. Epub 2022 Jun 20.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alvarez, Ramiro; Carvalho, Joao; Cazurro-Gutierrez, Ana; Correa-Vela, Marta; Ferrero-Turrion, Julia; Gonzalez, Victoria; Macaya-Ruiz, Alfons; Marce-Grau, Anna; Moreno, Antonio; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1111/dmcn.15298

The Expanding Phenotypical Spectrum of WARS2-Related Disorder: Four Novel Cases with a Common Recurrent Variant.

PMID: 37107582
Revista: Genes
Any: 2023
Referència: Genes (Basel). 2023 Mar 29;14(4):822. doi: 10.3390/genes14040822.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bozovic, Ivana Babic; Cazurro-Gutierrez, Ana; Diaw, Sokhna Haissatou; Gonzalez, Victoria; Grozinger, Anne; Korenke, G Christoph; Lohmann, Katja; Macaya, Alfons; Maver, Ales; Munchau, Alexander et al.
DOI: 10.3390/genes14040822

Transitional Care for Young People with Movement Disorders: Consensus-Based Recommendations from the MDS Task Force on Pediatrics.

PMID: 37205244
Revista: Movement Disorders Clinical Practice
Any: 2023
Referència: Mov Disord Clin Pract. 2023 Apr 4;10(5):748-755. doi: 10.1002/mdc3.13728. eCollection 2023 May.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Batla, Amit; Ben-Pazi, Hilla; Cosentino, Carlos; Dale, Russell C; Ebrahimi-Fakhari, Darius; Friedman, Jennifer; Fung, Victor S C; Hoshino, Kyoko; Kurian, Manju A; Lin, Jean-Pierre et al.
DOI: 10.1002/mdc3.13728

Toward an Automatic Assessment of Cognitive Dysfunction in Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis Patients Using Eye Movement Analysis.

PMID: 36365918
Revista: SENSORS
Any: 2022
Referència: Sensors (Basel). 2022 Oct 27;22(21). pii: s22218220. doi: 10.3390/s22218220.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Benito-Leon, Julian; Domingo-Santos, Angela; Garcia Cena, Cecilia E; Gomez-Andres, David; Moreno-Garcia, Sara; Pulido-Valdeolivas, Irene; Sanchez-Seco, Victoria Galan et al.
DOI: 10.3390/s22218220

Mutations, Genes, and Phenotypes Related to Movement Disorders and Ataxias.

PMID: 36233161
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Any: 2022
Referència: Int J Mol Sci. 2022 Oct 6;23(19). pii: ijms231911847. doi: 10.3390/ijms231911847.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguilera-Albesa, Sergio; Andres-Borderia, Amparo; Baviera-Munoz, Raquel; Bernado-Fonz, Raquel; Darling, Alejandra; Duat-Rodriguez, Anna; Espinos, Carmen; Fuster, Candela; Garcia-Ribes, Ainhoa; Gordo, Mar O'Callaghan et al.
DOI: 10.3390/ijms231911847

Acetazolamide Improves Episodic Ataxia in a Patient with Non-Verbal Autism and Paroxysmal Dyskinesia Due To PRRT2 Biallelic Variants.

PMID: 36247910
Revista: Movement Disorders Clinical Practice
Any: 2022
Referència: Mov Disord Clin Pract. 2022 Aug 22;9(7):979-982. doi: 10.1002/mdc3.13528. eCollection 2022 Oct.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Macaya, Alfons; Martorell, Loreto; Ortigoza-Escobar, Juan Dario; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1002/mdc3.13528

16q12.2q21 deletion: A newly recognized cause of dystonia related to GNAO1 haploinsufficiency.

PMID: 36096018
Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
Any: 2022
Referència: Parkinsonism Relat Disord. 2022 Oct;103:112-114. doi: 10.1016/j.parkreldis.2022.08.032. Epub 2022 Sep 7.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Bescos, Agustin; Cazurro-Gutierrez, Ana; Gonzalez, Victoria; Ispierto, Lourdes; Lasa-Aranzasti, Amaia; Macaya-Ruiz, Alfons; Moreno-Galdo, Antonio; Perez-Duenas, Belen; Plaja, Alberto; Tardaguila, Manel et al.
DOI: 10.1016/j.parkreldis.2022.08.032

Two decades of advances in muscle imaging in children: from pattern recognition of muscle diseases to quantification and machine learning approaches.

PMID: 34736625
Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS
Any: 2021
Referència: Neuromuscul Disord. 2021 Oct;31(10):1038-1050. doi: 10.1016/j.nmd.2021.08.006. Epub 2021 Oct 9.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Gomez-Andres, David; Oulhissane, Amal; Quijano-Roy, Susana et al.
DOI: 10.1016/j.nmd.2021.08.006

[Pain and Achilles tendon shortening in patients with idiopathic toe walking].

PMID: 34676528
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Any: 2021
Referència: Rev Neurol. 2021 Nov 1;73(9):307-314. doi: 10.33588/rn.7309.2021228.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Abenza-Albidua, M J; de Gorostegui, A; Fernandez-Jimenez, J; Gomez-Andres, D; Lopez-Lopez, J; Martin-Gonzalo, J A; Perez-Villena, A; Pulido-Valdeolivas, I; Rausell, E et al.
DOI: 10.33588/rn.7309.2021228

Treatment of patients with spinal muscular atrophy 5q: towards a new protocol.

PMID: 34238719
Revista: NEUROLOGIA
Any: 2021
Referència: Neurologia. 2021 Oct;36(8):636-637. doi: 10.1016/j.nrleng.2020.10.005. Epub 2021 Jul 6.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Gomez-Andres, D; Martinez-Moreno, M; Vazquez-Costa, J F et al.
DOI: 10.1016/j.nrl.2020.10.003

International retrospective natural history study of LMNA-related congenital muscular dystrophy.

PMID: 34240052
Revista: Brain communications
Any: 2021
Referència: Brain Commun. 2021 Apr 11;3(3):fcab075. doi: 10.1093/braincomms/fcab075. eCollection 2021 Jul.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alvarez, Rachel; Ben Yaou, Rabah; Bertoli, Marta; Bonne, Gisele; Bonnemann, Carsten G; Castiglioni, Claudia; D'Amico, Adele; Dabaj, Ivana; Deconinck, Nicolas; Desguerre, Isabelle et al.
DOI: 10.1093/braincomms/fcab075

Magnetic resonance imaging pattern recognition in childhood bilateral basal ganglia disorders.

PMID: 33629063
Revista: Brain communications
Any: 2020
Referència: Brain Commun. 2020 Oct 26;2(2):fcaa178. doi: 10.1093/braincomms/fcaa178. eCollection 2020.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Angiti, Rajeshwar Reddy; Bhattacharya, Kaustuv; Biggin, Andrew; Chong, W Kling; Dale, Russell C; Goetti, Robert; Gregory, Allison; Hayflick, Susan; Hogarth, Penelope; Kurian, Manju et al.
DOI: 10.1093/braincomms/fcaa178

The European Reference Network for Rare Neurological Diseases.

PMID: 33519696
Revista: Frontiers in Neurology
Any: 2020
Referència: Front Neurol. 2021 Jan 14;11:616569. doi: 10.3389/fneur.2020.616569. eCollection 2020.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Bachoud-Levi, Anne-Catherine; Baumer, Tobias; Bertini, Enrico; Brunelle, Alicia; Buizer, Annemieke I; Federico, Antonio; Gasser, Thomas; Graessner, Holm; Groeschel, Samuel; Hermanns, Sanja et al.
DOI: 10.3389/fneur.2020.616569

Immunofluorescence Analysis as a Diagnostic Tool in a Spanish Cohort of Patients with Suspected Primary Ciliary Dyskinesia.

PMID: 33182294
Revista: Journal of Clinical Medicine
Any: 2020
Referència: J Clin Med. 2020 Nov 9;9(11). pii: jcm9113603. doi: 10.3390/jcm9113603.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Amaro-Rodriguez, Rosanel; Amengual-Pieras, Esther; Armengot-Carceller, Miguel; Asensio, Oscar; Baz-Redon, Noelia; Caballero-Rabasco, M Araceli; Camats-Tarruella, Nuria; Castillo-Corullon, Silvia; Cols, Maria; Dasi, Francisco et al.
DOI: 10.3390/jcm9113603

Measurement and Analysis of Eye Movements Performance to Predict Healthy Brain Aging

PMID: NOPMID0079
Revista: IEEE Access
Any: 2020
Referència: IEEE Access. 2020;8:87201-13. doi:10.1109/ACCESS.2020.2992254
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Garcia Cena, Cecilia E; Gómez Andrés, David; Pulido Valdeoliva, Irene et al.
DOI: 10.1109/ACCESS.2020.2992254

Sensory Tricks in Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration: Video-Analysis of 43 Patients.

PMID: 31745482
Revista: Movement disorders clinical practice
Any: 2019
Referència: Mov Disord Clin Pract. 2019 Oct 25;6(8):704-707. doi: 10.1002/mdc3.12842. eCollection 2019 Nov.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Darling, Alejandra; Duenas, Belen Perez; Espinos, Carmen; Garrido, Cristina; Marti, Maria Jose; Martins, Joana; Temudo, Teresa et al.
DOI: 10.1002/mdc3.12842

MYO-MRI diagnostic protocols in genetic myopathies.

PMID: 31727541
Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS
Any: 2019
Referència: Neuromuscul Disord. 2019 Nov;29(11):827-841. doi: 10.1016/j.nmd.2019.08.011. Epub 2019 Sep 16.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Bonnemann, Carsten G; Carlier, Robert Y; Chardon, Jodi Warman; Diaz-Manera, Jordi; Gomez-Andres, David; Hanna, Michael; Heerschap, Arend; Jungbluth, Heinz; Mercuri, Eugenio; Morrow, Jasper M et al.
DOI: 10.1016/j.nmd.2019.08.011

Permutation Entropy and Irreversibility in Gait Kinematic Time Series from Patients with Mild Cognitive Decline and Early Alzheimer's Dementia

PMID: NOPMID0062
Revista: Entropy
Any: 2019
Referència: Entropy. 2019 Sep 6;21(9):868. doi:10.3390/e21090868
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.3390/e21090868

Genetic defects of thiamine transport and metabolism: a review of clinical phenotypes, genetics and functional studies.

PMID: 31095747
Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
Any: 2019
Referència: J Inherit Metab Dis. 2019 Jul;42(4):581-597. doi: 10.1002/jimd.12125. Epub 2019 Jun 24.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Baide-Mairena, Heidy; Marce-Grau, Anna; Marti-Sanchez, Laura; Ortigoza-Escobar, Juan Dario; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1002/jimd.12125

Characterizing Normal and Pathological Gait through Permutation Entropy.

PMID: 33265160
Revista: Entropy
Any: 2018
Referència: Entropy (Basel). 2018 Jan 19;20(1). pii: e20010077. doi: 10.3390/e20010077.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gomez-Andres, David; Lopez-Lopez, Javier; Martin-Gonzalo, Juan Andres; Pascual-Pascual, Samuel Ignacio; Pulido-Valdeolivas, Irene; Rausell, Estrella; Zanin, Massimiliano et al.
DOI: 10.3390/e20010077

Clinical Assessment of Dysarthria in Children with Cerebellar Syndrome Associated with PMM2-CDG.

PMID: 30304743
Revista: NEUROPEDIATRICS
Any: 2018
Referència: Neuropediatrics. 2018 Dec;49(6):408-413. doi: 10.1055/s-0038-1673332. Epub 2018 Oct 10.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguilera-Albesa, Sergio; Aisa, Eduardo; Artuch, Rafael; Bolasell, Merce; Cancho-Candela, Ramon; Carrasco-Marina, M Llanos; Carratala, Francisco; Couce, Maria L; Cuadras, Daniel; Felipe, Ana et al.
DOI: 10.1055/s-0038-1673332

Hyaline fibromatosis syndrome: Clinical update and phenotype-genotype correlations.

PMID: 30176098
Revista: HUMAN MUTATION
Any: 2018
Referència: Hum Mutat. 2018 Dec;39(12):1752-1763. doi: 10.1002/humu.23638. Epub 2018 Sep 17.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista nacional
Autors: Alsina, Laia; Casas-Alba, Didac; Castejon, Esperanza; Garcia-Alix, Alfredo; Martinez-Monseny, Antonio; Navarro-Vilarrubi, Sergi; Palau, Francesc; Perez-Duenas, Belen; Pino-Ramirez, Rosa M; Serrano, Mercedes et al.
DOI: 10.1002/humu.23638

Muscle imaging in laminopathies: synthesis study identifies meaningful muscles for follow-up.

PMID: 30066418
Revista: MUSCLE & NERVE
Any: 2018
Referència: Muscle Nerve. 2018 Dec;58(6):812-817. doi: 10.1002/mus.26312. Epub 2018 Nov 18.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alejaldre, Aida; Alonso-Jimenez, Alicia; Bonne, Gisele; Carlier, Robert Y; Dabaj, Ivana; Diaz-Manera, Jordi; Gomez Garcia de la Banda, Marta; Gomez-Andres, David; Gonzalez-Mera, Laura; Lopez de Munain, Adolfo et al.
DOI: 10.1002/mus.26312