Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Moltes malalties minoritàries d'origen genètic afecten el desenvolupament neurològic en infants i adolescents, causant problemes motors greus i difícils de tractar.
El nostre equip utilitza un enfocament multidisciplinari per desenvolupar tractaments personalitzats basats en una medicina de precisió segons els següents objectius:
- Diagnòstic precoç i de precisió aplicant avenços tecnològics en genètica i imatge del sistema nerviós.
- Desenvolupament clínic i preclínic de teràpies avançades (teràpies gèniques, oligonucleòtids antisentit, neuromodulació...) i facilitació de l'accés a les ja disponibles.
- Programa d'estimulació cerebral profunda per al tractament simptomàtic de trastorns del moviment refractaris.
- Innovació tecnològica i transformació digital de les malalties rares.
El nostre equip promou la investigació clínica i translacional en programes d'atenció hospitalària que són referència del sistema de salut nacional i tenen l'acreditació de CSUR. Aquests inclouen unitats especialitzades en Distonia i altres Trastorns del Moviment, Atàxies i Paraparesies, la Unitat de Medicina Fetal per al Diagnòstic Prenatal de Malalties Neurològiques i el grup de Teràpia Gènica per a patologia Neuromuscular. A més, els nostres investigadors lideren projectes en el marc de la Xarxa Europea de Malalties Neurològiques Rares (ERN-RND).
Publicacions
Patient and caregiver experiences with pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN): results from a patient community survey.
PMID: 37653408
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Any: 2023
Referència: Orphanet J Rare Dis. 2023 Aug 31;18(1):257. doi: 10.1186/s13023-023-02869-1.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Chroscinska-Krawczyk, Magdalena; Chroscinska-Krawczyk, Magdalena; Cwyl, Maciej; Escolar, Maria Luisa; Jurecka, Agnieszka; Klopstock, Thomas; Klucken, Angelika; Lopez, Antonio; Lopez, Antonio; Mercimek-Andrews, Saadet et al.
DOI: 10.1186/s13023-023-02869-1
Gastrointestinal pirfenidone adverse events in idiopathic pulmonary fibrosis depending on diet: the MADIET clinical trial.
PMID: 37857429
Revista: EUROPEAN RESPIRATORY JOURNAL
Any: 2023
Referència: Eur Respir J. 2023 Oct 19;62(4):2300262. doi: 10.1183/13993003.00262-2023. Print 2023 Oct.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Altres (cartes a l'editor, abstracts, correccions, etc.)
Autors: Adam, Margaret P; Antoniou, Katerina; Aviles, Victoria; Bachs, Anna; Bermudo, Guadalupe; Blau, Hannah; Bonella, Francesco; Carmody, Leigh C; Chan, Lauren E; Gargano, Michael A et al.
DOI: 10.1183/13993003.00262-2023
2024 Recommendations for Validation of Noninvasive Arterial Pulse Wave Velocity Measurement Devices.
PMID: 37975229
Revista: HYPERTENSION
Any: 2023
Referència: Hypertension. 2023 Nov 17. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.123.21618.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Adam, Margaret P; Avolio, Alberto P; Barbosa, Eduardo C D; Baulmann, Johannes; Bianchini, Elisabetta; Blau, Hannah; Boutouyrie, Pierre; Bruno, Rosa Maria; Carmody, Leigh C; Chan, Lauren E et al.
DOI: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.123.21618
Clinical improvements after treatment with a low-valine and low-fat diet in a pediatric patient with enoyl-CoA hydratase, short chain 1 (ECHS1) deficiency.
PMID: 36064416
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Any: 2022
Referència: Orphanet J Rare Dis. 2022 Sep 5;17(1):340. doi: 10.1186/s13023-022-02468-6.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Baide-Mairena, Heydi; Flores-Rojas, Katherine; Gil, Angel; Gil-Campos, Mercedes; Lopez-Laso, Eduardo; Marti-Sanchez, Laura; Pata, Silvia; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1186/s13023-022-02468-6
The Genetic Landscape of Complex Childhood-Onset Hyperkinetic Movement Disorders.
PMID: 36054588
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Any: 2022
Referència: Mov Disord. 2022 Nov;37(11):2197-2209. doi: 10.1002/mds.29182. Epub 2022 Aug 25.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Barwick, Katy; Cobben, Jan; Dale, Russell C; Danti, Federica R; De Grandis, Elisa; Gorman, Kathleen; Guerrini, Renzo; Kurian, Manju A; Leuzzi, Vincenzo; Macaya, Alfons et al.
DOI: 10.1002/mds.29182
Gait analysis under the lens of statistical physics.
PMID: 35782747
Revista: Computational and Structural Biotechnology Journal
Any: 2022
Referència: Comput Struct Biotechnol J. 2022 Jun 18;20:3257-3267. doi: 10.1016/j.csbj.2022.06.022. eCollection 2022.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Gomez-Andres, David; Olivares, Felipe; Pulido-Valdeolivas, Irene; Rausell, Estrella; Zanin, Massimiliano et al.
DOI: 10.1016/j.csbj.2022.06.022
Protein misfolding and clearance in the pathogenesis of a new infantile onset ataxia caused by mutations in PRDX3.
PMID: 35766882
Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS
Any: 2022
Referència: Hum Mol Genet. 2022 Nov 10;31(22):3897-3913. doi: 10.1093/hmg/ddac146.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: AIguilera-Albesa, Sergio; Espinos, Carmen; Fazzari, Pietro; Gorria-Redondo, Nerea; Hernandez, Alberto; Jenkins, Alison; Marco-Marin, Clara; Martinez-Rubio, Dolores; Miquel-Leal, Javier; Navarro-Gonzalez, Carmen et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddac146
Fosmetpantotenate Randomized Controlled Trial in Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration.
PMID: 33200489
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Any: 2021
Referència: Mov Disord. 2021 Jun;36(6):1342-1352. doi: 10.1002/mds.28392. Epub 2020 Nov 16.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bischoff, Almut Turid; Bonnet, Cecilia; Burns, Colleen; Cif, Laura; Comella, Cynthia; Correa-Vela, Marta; Escolar, Maria L; Fraser, Jamie L; Gonzalez, Victoria; Greblikas, Feriandas et al.
DOI: 10.1002/mds.28392
Dystonia Management: What to Expect From the Future? The Perspectives of Patients and Clinicians Within DystoniaNet Europe.
PMID: 34149592
Revista: Frontiers in Neurology
Any: 2021
Referència: Front Neurol. 2021 Jun 3;12:646841. doi: 10.3389/fneur.2021.646841. eCollection 2021.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Albanese, Alberto; Benson, Monika; Contarino, Maria Fiorella; Edwards, Mark J; Graessner, Holm; Hutchinson, Michael; Jech, Robert; Krauss, Joachim K; Morgante, Francesca; Perez Duenas, Belen et al.
DOI: 10.3389/fneur.2021.646841
Generation of three human iPSC lines from PLAN (PLA2G6-associated neurodegeneration) patients.
PMID: 34087982
Revista: Stem Cell Research
Any: 2021
Referència: Stem Cell Res. 2021 May;53:102338. doi: 10.1016/j.scr.2021.102338. Epub 2021 Apr 15.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Correa-Vela, Marta; Darling, Alejandra; Erceg, Slaven; Espinos, Carmen; Garcia-Navas, Deyanira; Machuca, Candela; Perez-Duenas, Belen; Sanchez-Alcazar, Jose Antonio; Villalon-Garcia, Irene et al.
DOI: 10.1016/j.scr.2021.102338
epsilon-Sarcoglycan: Unraveling the Myoclonus-Dystonia Gene.
PMID: 33886091
Revista: MOLECULAR NEUROBIOLOGY
Any: 2021
Referència: Mol Neurobiol. 2021 Aug;58(8):3938-3952. doi: 10.1007/s12035-021-02391-0. Epub 2021 Apr 22.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Bayes, Alex; Cazurro-Gutierrez, Ana; Correa-Vela, Marta; Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Perez-Duenas, Belen; Salazar, Ainara; Vanegas, Maria I et al.
DOI: 10.1007/s12035-021-02391-0
Cerebrospinal fluid neopterin as a biomarker of neuroinflammatory diseases.
PMID: 33106568
Revista: Scientific Reports
Any: 2020
Referència: Sci Rep. 2020 Oct 26;10(1):18291. doi: 10.1038/s41598-020-75500-z.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Armangue, Thais; Artuch, Rafael; Cambra, Francisco J; Casas-Alba, Didac; Cuadras, Daniel; Garcia-Cazorla, Angels; Jordan, Iolanda; Launes, Cristian; Molero-Luis, Marta; Munoz-Almagro, Carmen et al.
DOI: 10.1038/s41598-020-75500-z
Delineating the motor phenotype of SGCE-myoclonus dystonia syndrome.
PMID: 33022436
Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
Any: 2020
Referència: Parkinsonism Relat Disord. 2020 Nov;80:165-174. doi: 10.1016/j.parkreldis.2020.09.023. Epub 2020 Sep 21.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguilera-Albesa, Sergio; Baide-Mairena, Heidy; Cabrera, Jose Carlos; Cazurro, Anna; Correa-Vela, Marta; De Fabregues, Oriol; Eiris, Jesus; Espinos, Carmen; Fernandez-Ramos, Joaquin Alejandro; Garriz-Luis, Maite et al.
DOI: 10.1016/j.parkreldis.2020.09.023
International consensus recommendations on the diagnostic work-up for malformations of cortical development.
PMID: 32895508
Revista: Nature Reviews Neurology
Any: 2020
Referència: Nat Rev Neurol. 2020 Sep 7. pii: 10.1038/s41582-020-0395-6. doi: 10.1038/s41582-020-0395-6.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Amrom, Dina; Andres, David Gomez; Aronica, Eleonora; Bahi-Buisson, Nadia; Barakat, Tahsin Stefan; Conti, Valerio; Di Donato, Nataliya; Dobyns, William B; Fry, Andrew E; Geis, Tobias et al.
DOI: 10.1038/s41582-020-0395-6
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy.
PMID: 32875335
Revista: BRAIN
Any: 2020
Referència: Brain. 2020 Sep 1;143(9):2696-2708. doi: 10.1093/brain/awaa228.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abdel-Mannan, Omar; Alonso-Jimenez, Alicia; Alonso-Perez, Jorge; Bello, Luca; Bruno, Claudio; Camacho-Salas, Ana; Claeys, Kristl G; Comi, Giacomo Pietro; Costa-Comellas, Laura; D'Amico, Adele et al.
DOI: 10.1093/brain/awaa228
The FOsmetpantotenate Replacement Therapy (FORT) Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Pivotal Trial: Study Design and Development Methodology of a Novel Primary Efficacy Outcome in Patients With Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration.
PMID: 31055958
Revista: Clinical Trials
Any: 2019
Referència: Clin Trials. 2019 Aug;16(4):410-418. doi: 10.1177/1740774519845673. Epub 2019 May 6.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Escolar, Maria L; Greblikas, Feriandas; Klopstock, Thomas; Marshall, Randall D; Perez-Duenas, Belen; Tuller, Sarah; Videnovic, Aleksandar et al.
DOI: 10.1177/1740774519845673
PLA2G6-associated neurodegeneration: New insights into brain abnormalities and disease progression.
PMID: 30340910
Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
Any: 2019
Referència: Parkinsonism Relat Disord. 2019 Apr;61:179-186. doi: 10.1016/j.parkreldis.2018.10.013. Epub 2018 Oct 13.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguilera-Albesa, Sergio; Arrabal, Luisa; Camino-Leon, Rafael; Darling, Alejandra; Espinos, Carmen; Fernandez Mesaque, Ramon Candau; Fernandez-Ramos, Joaquin; Garrido, Cristina; Gomez-Martin, Hilario; Huisman, Thierry A G M et al.
DOI: 10.1016/j.parkreldis.2018.10.013
From gestalt to gene: early predictive dysmorphic features of PMM2-CDG.
PMID: 30464053
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Any: 2019
Referència: J Med Genet. 2019 Apr;56(4):236-245. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105588. Epub 2018 Nov 21.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguilera-Albesa, Sergio; Aisa, Eduardo; Algrabli, Adi; Arjona, Cesar; Artuch, Rafael; Bolasell, Merce; Borregan, Mar; Cancho-Candela, Ramon; Carrasco-Marina, M Llanos; Carratala, Francisco et al.
DOI: 10.1136/jmedgenet-2018-105588
Disease duration and disability in dysfelinopathy can be described by muscle imaging using heatmaps and random forests.
PMID: 30578674
Revista: MUSCLE & NERVE
Any: 2019
Referència: Muscle Nerve. 2019 Apr;59(4):436-444. doi: 10.1002/mus.26403. Epub 2019 Jan 10.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bevilacqua, Jorge A; Diaz, Jorge; Garrido, Cristian; Gomez-Andres, David; Munell, Francina; Pulido-Valdeolivas, Irene; Quijano-Roy, Susana; Sanchez-Montanez, Angel; Suazo, Lionel et al.
DOI: 10.1002/mus.26403
Frameless robot-assisted pallidal deep brain stimulation surgery in pediatric patients with movement disorders: precision and short-term clinical results.
PMID: 30028274
Revista: Journal of Neurosurgery-Pediatrics
Any: 2018
Referència: J Neurosurg Pediatr. 2018 Oct;22(4):416-425. doi: 10.3171/2018.5.PEDS1814. Epub 2018 Jul 20.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alamar, Mariana; Candela, Santiago; Climent, Alejandra; Darling, Alejandra; Ferrer, Enrique; Muchart, Jordi; Ortigoza-Escobar, Juan Dario; Perez-Duenas, Belen; Rumia, Jordi; Vanegas, Maria Isabel et al.
DOI: 10.3171/2018.5.PEDS1814
Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement.
PMID: 29624713
Revista: MUSCLE & NERVE
Any: 2018
Referència: Muscle Nerve. 2018 Aug;58(2):224-234. doi: 10.1002/mus.26137. Epub 2018 May 14.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abath Neto, Osorio; Bertini, Enrico; Boland, Anne; Bonnemann, Carsten; Carlier, Robert Y; Castiglioni, Claudia; Catteruccia, Michela; D'Amico, Adele; Dabaj, Ivana; Deleuze, Jean-Francois et al.
DOI: 10.1002/mus.26137
Gait phenotypes in paediatric hereditary spastic paraplegia revealed by dynamic time warping analysis and random forests.
PMID: 29518090
Revista: PLoS One
Any: 2018
Referència: PLoS One. 2018 Mar 8;13(3):e0192345. doi: 10.1371/journal.pone.0192345. eCollection 2018.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gomez-Andres, David; Lopez-Lopez, Javier; Martin-Gonzalo, Juan Andres; Pascual-Pascual, Samuel Ignacio; Pulido-Valdeolivas, Irene; Rausell, Estrella; Rodriguez-Andonaegui, Irene et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0192345
Hypermanganesemia due to mutations in SLC39A14: further insights into Mn deposition in the central nervous system.
PMID: 29382362
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Any: 2018
Referència: Orphanet J Rare Dis. 2018 Jan 30;13(1):28. doi: 10.1186/s13023-018-0758-x.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aquino, L; Artuch, R; Baide, H; Batllori, M; Darling, A; Duenas, Perez; Kurian, M A; Macaya, A; Marti-Sanchez, L; Molero-Luis, M et al.
DOI: 10.1186/s13023-018-0758-x