Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
Moltes malalties minoritàries d'origen genètic afecten el desenvolupament neurològic en infants i adolescents, causant problemes motors greus i difícils de tractar.
El nostre equip utilitza un enfocament multidisciplinari per desenvolupar tractaments personalitzats basats en una medicina de precisió segons els següents objectius:
El nostre equip promou la investigació clínica i translacional en programes d'atenció hospitalària que són referència del sistema de salut nacional i tenen l'acreditació de CSUR. Aquests inclouen unitats especialitzades en Distonia i altres Trastorns del Moviment, Atàxies i Paraparesies, la Unitat de Medicina Fetal per al Diagnòstic Prenatal de Malalties Neurològiques i el grup de Teràpia Gènica per a patologia Neuromuscular. A més, els nostres investigadors lideren projectes en el marc de la Xarxa Europea de Malalties Neurològiques Rares (ERN-RND).
Aplicació de les noves eines de diagnòstic genètic com Whole Genome Sequencing, RNAseq, o Optical Genome Mapping per a optimitzar el diagnòstic dels pacients amb diferents trastorns motors que inclouen malalties neuromusculars, distonies i altres trastorns del moviment.
IP: David Gómez Andrés, Anna Marcé Grau, Belen Perez Dueñas
L'estimulació cerebral profunda (ECP) és un tractament simptomàtic molt eficaç per a diferents formes de distonia d'inici pediàtric. No obstant això, existeix una gran variabilitat en l'eficàcia clínica a curt i llarg termini. Els factors que contribueixen a aquesta variabilitat relacionada amb la distonia poden ser radiològics, genètics o quirúrgics, i poden analitzar-se eficaçment en el procés preoperatori. L'anàlisi d'aquests factors permetrà adaptar la ECP de forma personalitzada i optimitzar el seu benefici clínic.
IP: Belen Perez Dueñas
IP: Belen Perez Dueñas Col·laboradors: Marta Codina Solà, Maria Mar Hernandez Guillamon, Anna Rosell Novel, David Gómez Andrés Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 185165.07 Referència: PMPER24/00021 Durada: 01/01/2025 - 31/12/2026
IP: Belen Perez Dueñas Col·laboradors: Anna Marcé Grau, Manel Alberich Jordà, Ana Villa María, Lucy Dougherty de Miguel Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 140000 Referència: PI24/01083 Durada: 01/01/2025 - 31/12/2027
IP: David Gómez Andrés Col·laboradors: - Entitat finançadora: Duchenne Parent Project España Finançament: 35100 Referència: DUCHENNE/AYUDAS/GOMEZ/2024 Durada: 27/02/2025 - 27/02/2027
IP: Nerea Maiz Elizaran Col·laboradors: Josefa Élida Vázquez Méndez, Marta Codina Solà, Ma Irene Valenzuela Palafoll, Silvia Arévalo Martínez, Carlota Rodó Rodríguez, Trio Study in Fetuses with Central Nervous System Malformations (CNS-TRIO Project), David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Elena Moreno Perez Entitat finançadora: Fundació La Marató de TV3 Finançament: 197000 Referència: 202420-10 Durada: 20/02/2025 - 19/02/2028
Recentment, s’ha celebrat la 4a reunió anual del projecte, emmarcat en el programa Fortalece–Salud de l’Instituto de Salud Carlos III.
Durant una setmana, acollirà les avaluacions presencials de 35 famílies, per tal d’entendre millor l’evolució de la malaltia i contribuir a desenvolupar noves teràpies.
La jornada va posar el focus en els avenços en teràpies modificadores de la malaltia i en el valor de les aliances entre pacients i professionals per impulsar una atenció i una recerca més participatives.
