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Ana Felipe Rucián

Sóc pediatra subespecialitzada en neurologia i acreditada per la Sociedad Española de Neuropediatría.

Instituciones de las que forman parte

Médico
Neurocirugía Pediátrica
Hospital Infantil i Hospital de la Mujer

Proyectos

Evaluation of NGS candidate genes causality in developmental epileptic encephalopathiea

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Ana Felipe Rucián
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 196020
Referencia: PI20/01803
Duración: 01/01/2021 - 31/12/2023

Enfermedades minoritarias causantes de degeneración de ganglios basales en pedriatría: implemementación combinada del análisis genómico y de biomarcadores.

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: José Antonio Arranz Amo, Josefa Élida Vázquez Méndez, Alfons Macaya Ruíz, Clara Carnicer Cáceres, Mireia del Toro Riera, Ana Felipe Rucián
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 196020
Referencia: PI18/01319
Duración: 01/01/2019 - 31/12/2022

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Las enfermedades minoritarias son graves, poco frecuentes y afectan a 5 de cada 10.000 personas. Hay más de 7.000, un 80% de las cuales tienen origen genético. Generalmente implican varios órganos y afectan a las capacidades físicas, las habilidades mentales y las cualidades sensoriales y de comportamiento de las personas afectadas.

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