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Ana Felipe Rucián

Sóc pediatra subespecialitzada en neurologia i acreditada per la Sociedad Española de Neuropediatría.

Instituciones de las que forman parte

Investigador predoctoral
Neurología Pediátrica
Vall Hebron Institut de Recerca
Médico
Neurocirugía Pediátrica
Hospital Infantil i Hospital de la Mujer
Ana Felipe Rucián

Ana Felipe Rucián

Ana Felipe Rucián

Instituciones de las que forman parte

Investigador predoctoral
Neurología Pediátrica
Vall Hebron Institut de Recerca
Médico
Neurocirugía Pediátrica
Hospital Infantil i Hospital de la Mujer

Sóc pediatra subespecialitzada en neurologia i acreditada per la Sociedad Española de Neuropediatría.

En l'àmbit assistencial presto servei al pacient neurològic hospitalitzat i dono suport com a interconsultora del pacient neurològic a urgències, unitats de cures intensives neonatals/pediàtriques i altres serveis. Tanmateix realitzo consulta externa de neurologia general amb consulta especialitzada de patologia vascular, infecciosa i autoimmune/desmielinitzant del sistema nerviós central, així com consulta especialitzada de malalties neurometabòliques i del programa de cribratge metabòlic neonatal.

En l'àmbit de recerca participo com a subinvestigadora en diferents assajos clínics del Vall Hebron Institut de Recerca, així com en beques FIS.

En l'àmbit de docència soc coordinadora i professora del Màster de Neuropediatria a l'Hospital Universitari Vall d’Hebron - Universitat Autònoma de Barcelona i formo part de la subcomissió de Docència de Pediatria com a tutora de residents de pediatria.

Proyectos

Neurologia infantil

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Laia Ventura i Expósito, Belen Perez Dueñas, Laura Costa Comellas, Francina Munell Casadesus, Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia Del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: 2021 SGR 01171
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2025

Evaluation of NGS candidate genes causality in developmental epileptic encephalopathiea

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia Del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 196020
Referencia: PI20/01803
Duración: 01/01/2021 - 31/12/2023

Enfermedades minoritarias causantes de degeneración de ganglios basales en pedriatría: implemementación combinada del análisis genómico y de biomarcadores.

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: José Antonio Arranz Amo, Josefa Élida Vázquez Méndez, Alfons Macaya Ruíz, Anna Marcé Grau, Clara Carnicer Cáceres, Mireia Del Toro Riera, Ana Felipe Rucián
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 196020
Referencia: PI18/01319
Duración: 01/01/2019 - 31/12/2022

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La donación permite profundizar en la caracterización de los pacientes con esta enfermedad minoritaria, identificar nuevos biomarcadores y explorar terapias innovadoras.

El ensayo clínico, en el que también ha participado Vall d’Hebron, demuestra que la nueva terapia mejora en un 86% la supervivencia de los pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d).

Esta edición se ha centrado en las controversias en el ámbito, tanto desde el punto de vista del manejo y tratamiento de las patologías, como también del diagnóstico genético.

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