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Anna Marcé Grau

Instituciones de las que forman parte

Investigador/a principal
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
Vall Hebron Institut de Recerca

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Líneas de investigación

Diagnóstico genético de precisión

Aplicación de las nuevas herramientas de diagnóstico genético como Whole Genome Sequencing, RNAseq, o Optical Genome Mapping para optimizar el diagnóstico de los pacientes con diferentes trastornos motores que incluyen enfermedades neuromusculares, distonías y otros trastornos del movimiento.

IP: David Gómez Andrés, Anna Marcé Grau, Belen Perez Dueñas

Bases moleculares de la distonía: el paradigma del SGCE

En colaboración con el grupo de Fisiología Molecular de la Sinapsis del Instituto de Investigación de Sant Pau, liderado por el Dr. Àlex Bayés, se ha creado un modelo de ratón de la distonía mioclónica causada por defectos en el gen SGCE. A partir de este modelo animal, y de muestras humanas, se estudia el patrón de expresión cerebral de SGCE y su rol en la sinapsis y el correcto establecimiento de las conexiones neuronales. El objetivo es conocer cuál es el mecanismo fisiopatológico que da lugar a la distonía y qué relación puede tener con el resto de genes que desencadenan este mismo trastorno del movimiento

IP: Belen Perez Dueñas, Anna Marcé Grau

Proyectos

Predictores de eficacia clínica, genética y radiológica en niños y adolescentes con distonía tratados mediante estimulación cerebral profunda

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: Anna Marcé Grau, Manel Alberich Jordà, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Lucy Dougherty de Miguel
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 140000
Referencia: PI24/01083
Duración: 01/01/2025 - 31/12/2027

Neurologia infantil

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Laia Ventura i Expósito, Belen Perez Dueñas, Laura Costa Comellas, Neurologia infantil, Francina Munell Casadesus, Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: 2021 SGR 01171
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2025

Trastornos del movimiento en la edad pediátrica

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Trastornos del movimiento en la edad pediátrica, Anna Marcé Grau, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Amaia Lasa Aranzasti
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 125840
Referencia: PI21/00248
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2026

Evaluation of NGS candidate genes causality in developmental epileptic encephalopathiea

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 196020
Referencia: PI20/01803
Duración: 01/01/2021 - 31/12/2023

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