Anna Marcé Grau Institucions de les que formen part Investigador/a principal Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques Vall Hebron Institut de Recerca Email Anna Marcé Grau Email Institucions de les que formen part Investigador/a principal Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques Vall Hebron Institut de Recerca
Línies de recerca Diagnòstic genètic de precisió Aplicació de les noves eines de diagnòstic genètic com Whole Genome Sequencing, RNAseq, o Optical Genome Mapping per a optimitzar el diagnòstic dels pacients amb diferents trastorns motors que inclouen malalties neuromusculars, distonies i altres trastorns del moviment. IP: David Gómez Andrés, Anna Marcé Grau, Belen Perez Dueñas Bases moleculars de la distonia: el paradigma del SGCE En col·laboració amb el grup de Fisiología Molecular de la Sinapsis de l’Institut de Recerca de Sant Pau, liderat pel Dr. Àlex Bayés, s’ha creat un model murí de la distonia mioclònica causada per defectes en el gen SGCE. A partir d’aquest model animal, i de mostres humanes, s’estudia el patró d’expressió cerebral de SGCE i el seu rol en la sinapsis i el correcte establiment de les connexions neuronals. L’objectiu és conèixer quin és el mecanisme fisiopatològic que dona lloc a la distonia i quina relació pot tenir amb la resta de gens que desencadenen aquest mateix trastorn del moviment. IP: Belen Perez Dueñas, Anna Marcé Grau Projectes Predictores de eficacia clínica, genética y radiológica en niños y adolescentes con distonía tratados mediante estimulación cerebral profunda IP: Belen Perez Dueñas Col·laboradors: Anna Marcé Grau, Manel Alberich Jordà, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Lucy Dougherty de Miguel Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 140000 Referència: PI24/01083 Durada: 01/01/2025 - 31/12/2027 Neurologia infantil IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: Laia Ventura i Expósito, Belen Perez Dueñas, Laura Costa Comellas, Neurologia infantil, Francina Munell Casadesus, Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Finançament: 0.01 Referència: 2021 SGR 01171 Durada: 01/01/2022 - 30/06/2025 Trastornos del movimiento en la edad pediátrica IP: Belen Perez Dueñas Col·laboradors: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Trastornos del movimiento en la edad pediátrica, Anna Marcé Grau, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Amaia Lasa Aranzasti Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 125840 Referència: PI21/00248 Durada: 01/01/2022 - 30/06/2026 Evaluation of NGS candidate genes causality in developmental epileptic encephalopathiea IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 196020 Referència: PI20/01803 Durada: 01/01/2021 - 31/12/2023 Paginació Pàgina actual 1 Page 2 Pàgina següent › Última pàgina »
