Belen Perez Dueñas Sóc Facultatiu Especialista en Neurologia Pediàtrica a l'Hospital Universitari Vall d'Hebron i Investigadora Principal en Trastorns del Moviment Pediàtrics a l'Institut de Recerca Vall d'Hebron – VHIR. El meu treball té com a objectiu millorar la qualitat assistencial i promoure la recerca de les malalties neurològiques que afecten la infància. Instituciones de las que forman parte Jefe de grupo Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas Vall Hebron Institut de Recerca Médico Neurocirugía Pediátrica Hospital Infantil i Hospital de la Mujer Email Belen Perez Dueñas Email Instituciones de las que forman parte Jefe de grupo Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas Vall Hebron Institut de Recerca Médico Neurocirugía Pediátrica Hospital Infantil i Hospital de la Mujer Sóc Facultatiu Especialista en Neurologia Pediàtrica a l'Hospital Universitari Vall d'Hebron i Investigadora Principal en Trastorns del Moviment Pediàtrics a l'Institut de Recerca Vall d'Hebron – VHIR. El meu treball té com a objectiu millorar la qualitat assistencial i promoure la recerca de les malalties neurològiques que afecten la infància.
M'he format com a pediatra i especialista en Neurologia Infantil a l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, i des de l'any 2017 treballo com a Facultatiu Especialista en Neurologia Pediàtrica a l'Hospital Universitari Vall d'Hebron.La meva carrera com a investigadora es basa en l'estudi de malalties genètiques i neurometabòliques que causen distonia i altres trastorns del moviment en la infància. Sóc Doctora en Medicina per la Universitat de Barcelona, investigadora del CIBER de Malalties Rares, del Grup de Recerca en Neurociències i Metabolisme Pediatric de l'AGAUR i investigadora principal en el Grup de Neurologia Pediàtrica de l'Institut de Recerca Vall d'Hebron. He dirigit diverses tesis doctorals, i projectes finançats per l'Institut de Salut Carlos III, La Marató de TV3 i entitats privades i associacions de pacients. Estic acreditada en Recerca per l'Agència de Qualitat Universitària des de l'any 2014. He publicat més de 100 articles científics, gairebé la meitat en revistes de Primer Quartil, i moltes com a autor sènior.He fet carrera docent com a professor mèdic associat al Departament de Pediatria, Universitat de Barcelona durant el període 2011-2017. També he format part de comitès d'organització de congressos internacionals i com a directora de Jornades de Formació sobre malalties neurometabòliques i trastorns del moviment. Sóc membre del comitè d'acreditació de la Societat Espanyola de Neurologia pediàtrica, i coordino el grup de Trastorns del Moviment Pediàtriques d'aquesta societat.
Líneas de investigación Diagnóstico genético de precisión Aplicación de las nuevas herramientas de diagnóstico genético como Whole Genome Sequencing, RNAseq, o Optical Genome Mapping para optimizar el diagnóstico de los pacientes con diferentes trastornos motores que incluyen enfermedades neuromusculares, distonías y otros trastornos del movimiento. IP: David Gómez Andrés, Anna Marcé Grau, Belen Perez Dueñas Bases moleculares de la distonía: el paradigma del SGCE En colaboración con el grupo de Fisiología Molecular de la Sinapsis del Instituto de Investigación de Sant Pau, liderado por el Dr. Àlex Bayés, se ha creado un modelo de ratón de la distonía mioclónica causada por defectos en el gen SGCE. A partir de este modelo animal, y de muestras humanas, se estudia el patrón de expresión cerebral de SGCE y su rol en la sinapsis y el correcto establecimiento de las conexiones neuronales. El objetivo es conocer cuál es el mecanismo fisiopatológico que da lugar a la distonía y qué relación puede tener con el resto de genes que desencadenan este mismo trastorno del movimiento IP: Belen Perez Dueñas, Anna Marcé Grau Estimulación Cerebral Profunda para el tratamiento de la distonía La estimulación cerebral profunda (ECP) es un tratamiento sintomático muy eficaz para diferentes formas de distonía de inicio pediátrico. Sin embargo, existe una gran variabilidad en la eficacia clínica a corto y largo plazo. Los factores que contribuyen a esta variabilidad relacionada con la distonía pueden ser radiológicos, genéticos o quirúrgicos, y pueden analizarse eficazmente en el proceso preoperatorio. El análisis de estos factores permitirá adaptar la ECP de forma personalizada y optimizar su beneficio clínico. IP: Belen Perez Dueñas Estudio de biomarcadores de imagen en enfermedades neuropediátricas La aplicación de técnicas avanzadas de resonancia magnética permite caracterizar de manera objetiva y cuantitativa la progresión de diferentes enfermedades neurológicas. Esta línea se centra en el desarrollo de biomarcadores de imagen que permitan identificar patrones radiológicos. Para las enfermedades neuromusculares se pretende identificar patrones específicos de sustitución grasa e inflamación muscular, así como correlacionar estos cambios con la función motora y otros parámetros clínicos; y para los pacientes con trastornos del movimiento, se estudiarán patrones específicos de imagen para establecer biomarcadores de eficacia para la estimulación cerebral profunda. Esto contribuirá a una mejor estratificación de los pacientes y a la evaluación de la respuesta a los diferentes tratamientos experimentales. IP: David Gómez Andrés, Belen Perez Dueñas Paginación Página actual 1 Página 2 Siguiente página › Última página » Proyectos PReDICT: Pediatric Stroke Rare Disorders: Integrative Diagnosis and Treatment using Multi-Omics and Deep Learning IP: Belen Perez Dueñas Colaboradores: Marta Codina Solà, Maria Mar Hernandez Guillamon, Anna Rosell Novel, David Gómez Andrés Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 185165.07 Referencia: PMPER24/00021 Duración: 01/01/2025 - 31/12/2026 Predictores de eficacia clínica, genética y radiológica en niños y adolescentes con distonía tratados mediante estimulación cerebral profunda IP: Belen Perez Dueñas Colaboradores: Anna Marcé Grau, Manel Alberich Jordà, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Lucy Dougherty de Miguel Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 140000 Referencia: PI24/01083 Duración: 01/01/2025 - 31/12/2027 TACTIC: Explorando soluciones a los retos de salud mediante ciencia disruptiva, terapias avanzadas y medicina de sistemas IP: Begoña Benito Villabriga Colaboradores: Carmen Escudero Iriarte, Laia Ventura i Expósito, Susana Otero Romero, Ignacio Ferreira González, José Antonio Barrabés Riu, Carlos Nos Llopis, Pablo Velasco Puyó, Jose Fernando Rodríguez Palomares, María Rosario Pérez- Torres Lobato, Sunny Malhotra Sareen, Belen Perez Dueñas, Jaume Sastre Garriga, Joan López Hellin, Antonia Sambola Ayala, Jordi Rio Izquierdo, Nuria Rivas Gandara, Jordi Perez Rodon, Aroa Soriano Fernández, Manuel Comabella Lopez, Antonio Rodríguez Sinovas, Gisela Teixido Tura, Antonia Pijuan Domenech, Roser Ferrer Costa, Joaquin Seras Franzoso, Carmen Tur Gomez, Maria Cristina Díaz de Heredia Rubio, Laia Yañez Bisbe, Julia German Cortes, Maria Jose Pérez García, Miguel Segura Ginard, Diego Baranda Martínez-Abasca, Cristina Auger Acosta, Neus Bellera Gotarda, Teresa Macarulla Mercadé, Herena Eixarch Ahufinger, M Mar Mañu Pereira, Deborah Pareto Onghena, Lorena Valero Arrese, Aitor Uribarri Gonzalez, Jordi Bañeras Rius, Alex Rovira Cañellas, Mar Tintore Subirana, Bruno García del Blanco, Ana Vivancos Prellezo, Maria Teresa Salcedo Allende, Marisol Ruiz Meana, Ana Belén Méndez Fernández, Xavier Montalban Gairín, Simon Schwartz Navarro, Anna Llort Sales, Carmen Espejo Ruiz, Raquel Hladun Alvaro, Angels Alcina Mila, Sandra Mancilla Zamora, Zamira Vanessa Diaz Riascos, Ana Zabalza de Torres, Marc Miquel Moltó Abad, Javier Inserte Igual, Luciana Midaglia Fernandez, Elizabeth Pando Rau, Gabriela Guillén Burrieza, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Alvaro Cobo Calvo, Alvaro Calabuig Goena, Joaquin Castillo Justribo, Lydia Dux-Santoy Hurtado, Lucas Moreno Martín-Retortillo, Andres Miguez Gonzalez, Josep Roma Castanyer, Laura Dos Subirá, Nicolás Miguel Fissolo, Maria Nazarena Pizzi, Paolo Giovanni Nuciforo, Tian Tian, Fernanda Raquel Da Silva Andrade, Diana Fernandes de Rafael, Andrea Guala Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 2494527.53 Referencia: FORT23/00034 Duración: 01/01/2024 - 31/12/2027 Neurologia infantil IP: Alfons Macaya Ruíz Colaboradores: Laia Ventura i Expósito, Belen Perez Dueñas, Laura Costa Comellas, Neurologia infantil, Francina Munell Casadesus, Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Financiación: 0.01 Referencia: 2021 SGR 01171 Duración: 01/01/2022 - 30/06/2025 Paginación Página actual 1 Página 2 Página 3 Siguiente página › Última página »
