Belen Perez Dueñas Sóc Facultatiu Especialista en Neurologia Pediàtrica a l'Hospital Universitari Vall d'Hebron i Investigadora Principal en Trastorns del Moviment Pediàtrics a l'Institut de Recerca Vall d'Hebron – VHIR. El meu treball té com a objectiu millorar la qualitat assistencial i promoure la recerca de les malalties neurològiques que afecten la infància. Institucions de les que formen part Cap de grup Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques Vall Hebron Institut de Recerca Metge/ssa Neurocirurgia Pediàtrica Hospital Infantil i Hospital de la Dona Belen Perez Dueñas Institucions de les que formen part Cap de grup Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques Vall Hebron Institut de Recerca Metge/ssa Neurocirurgia Pediàtrica Hospital Infantil i Hospital de la Dona Sóc Facultatiu Especialista en Neurologia Pediàtrica a l'Hospital Universitari Vall d'Hebron i Investigadora Principal en Trastorns del Moviment Pediàtrics a l'Institut de Recerca Vall d'Hebron – VHIR. El meu treball té com a objectiu millorar la qualitat assistencial i promoure la recerca de les malalties neurològiques que afecten la infància.
M'he format com a pediatra i especialista en Neurologia Infantil a l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, i des de l'any 2017 treballo com a Facultatiu Especialista en Neurologia Pediàtrica a l'Hospital Universitari Vall d'Hebron. La meva carrera com a investigadora es basa en l'estudi de malalties genètiques i neurometabòliques que causen distonia i altres trastorns del moviment en la infància. Sóc Doctora en Medicina per la Universitat de Barcelona, investigadora del CIBER de Malalties Rares, del Grup de Recerca en Neurociències i Metabolisme Pediàtric de l'AGAUR i investigadora principal en el Grup de Neurologia Pediàtrica de l'Institut de Recerca Vall d'Hebron. He dirigit diverses tesis doctorals, i projectes finançats per l'Institut de Salut Carlos III, La Marató de TV3 i entitats privades i associacions de pacients. Estic acreditada en Recerca per l'Agència de Qualitat Universitària des de l'any 2014. He publicat més de 100 articles científics, gairebé la meitat en revistes de Primer Quartil, i moltes com a autor sènior. He fet carrera docent com a professor mèdic associat al Departament de Pediatria, Universitat de Barcelona durant el període 2011-2017. També he format part de comitès d'organització de congressos internacionals i com a directora de Jornades de Formació sobre malalties neurometabòliques i trastorns del moviment. Sóc membre del comitè d'acreditació de la Societat Espanyola de Neurologia pediàtrica, i coordino el grup de Trastorns del Moviment Pediàtriques d'aquesta societat.
Línies de recerca Diagnòstic genètic de precisió Aplicació de les noves eines de diagnòstic genètic com Whole Genome Sequencing, RNAseq, o Optical Genome Mapping per a optimitzar el diagnòstic dels pacients amb diferents trastorns motors que inclouen malalties neuromusculars, distonies i altres trastorns del moviment. IP: David Gómez Andrés, Anna Marcé Grau, Belen Perez Dueñas Bases moleculars de la distonia: el paradigma del SGCE En col·laboració amb el grup de Fisiología Molecular de la Sinapsis de l’Institut de Recerca de Sant Pau, liderat pel Dr. Àlex Bayés, s’ha creat un model murí de la distonia mioclònica causada per defectes en el gen SGCE. A partir d’aquest model animal, i de mostres humanes, s’estudia el patró d’expressió cerebral de SGCE i el seu rol en la sinapsis i el correcte establiment de les connexions neuronals. L’objectiu és conèixer quin és el mecanisme fisiopatològic que dona lloc a la distonia i quina relació pot tenir amb la resta de gens que desencadenen aquest mateix trastorn del moviment. IP: Belen Perez Dueñas, Anna Marcé Grau Estimulació Cerebral Profunda per al tractament de la distonia L'estimulació cerebral profunda (ECP) és un tractament simptomàtic molt eficaç per a diferents formes de distonia d'inici pediàtric. No obstant això, existeix una gran variabilitat en l'eficàcia clínica a curt i llarg termini. Els factors que contribueixen a aquesta variabilitat relacionada amb la distonia poden ser radiològics, genètics o quirúrgics, i poden analitzar-se eficaçment en el procés preoperatori. L'anàlisi d'aquests factors permetrà adaptar la ECP de forma personalitzada i optimitzar el seu benefici clínic. IP: Belen Perez Dueñas Estudi de biomarcadors d’imatge en malalties neuropediàtriques L’aplicació de tècniques avançades de ressonància magnètica permeten caracteritzar de manera objectiva i quantitativa la progressió de diferents malalties neurològiques. Aquesta línia se centra en el desenvolupament de biomarcadors d’imatge que permetin identificar patrons radiològics. Per a les malalties neuromusculars es pretén identificar patrons específics de substitució grassa i inflamació muscular, així com correlacionar aquests canvis amb la funció motora i altres paràmetres clínics; i per als pacients amb trastorns del moviment, s’estudiaran patrons específics d’imatge per a establir biomarcadors d’eficàcia per a l’estimulació cerebral profunda. Això contribuirà a una millor estratificació dels pacients i a l’avaluació de la resposta als diferents tractaments experimentals. IP: David Gómez Andrés, Belen Perez Dueñas Paginació Pàgina actual 1 Page 2 Pàgina següent › Última pàgina » Projectes PReDICT: Pediatric Stroke Rare Disorders: Integrative Diagnosis and Treatment using Multi-Omics and Deep Learning IP: Belen Perez Dueñas Col·laboradors: Marta Codina Solà, Maria Mar Hernandez Guillamon, Anna Rosell Novel, David Gómez Andrés Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 185165.07 Referència: PMPER24/00021 Durada: 01/01/2025 - 31/12/2026 Predictores de eficacia clínica, genética y radiológica en niños y adolescentes con distonía tratados mediante estimulación cerebral profunda IP: Belen Perez Dueñas Col·laboradors: Anna Marcé Grau, Manel Alberich Jordà, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Lucy Dougherty de Miguel Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 140000 Referència: PI24/01083 Durada: 01/01/2025 - 31/12/2027 TACTIC: Explorando soluciones a los retos de salud mediante ciencia disruptiva, terapias avanzadas y medicina de sistemas IP: Begoña Benito Villabriga Col·laboradors: Carmen Escudero Iriarte, Laia Ventura i Expósito, Susana Otero Romero, Ignacio Ferreira González, José Antonio Barrabés Riu, Carlos Nos Llopis, Pablo Velasco Puyó, Jose Fernando Rodríguez Palomares, María Rosario Pérez- Torres Lobato, Sunny Malhotra Sareen, Belen Perez Dueñas, Jaume Sastre Garriga, Joan López Hellin, Antonia Sambola Ayala, Jordi Rio Izquierdo, Nuria Rivas Gandara, Jordi Perez Rodon, Aroa Soriano Fernández, Manuel Comabella Lopez, Antonio Rodríguez Sinovas, Gisela Teixido Tura, Antonia Pijuan Domenech, Roser Ferrer Costa, Joaquin Seras Franzoso, Carmen Tur Gomez, Maria Cristina Díaz de Heredia Rubio, Laia Yañez Bisbe, Julia German Cortes, Maria Jose Pérez García, Miguel Segura Ginard, Diego Baranda Martínez-Abasca, Cristina Auger Acosta, Neus Bellera Gotarda, Teresa Macarulla Mercadé, Herena Eixarch Ahufinger, M Mar Mañu Pereira, Deborah Pareto Onghena, Lorena Valero Arrese, Aitor Uribarri Gonzalez, Jordi Bañeras Rius, Alex Rovira Cañellas, Mar Tintore Subirana, Bruno García del Blanco, Ana Vivancos Prellezo, Maria Teresa Salcedo Allende, Marisol Ruiz Meana, Ana Belén Méndez Fernández, Xavier Montalban Gairín, Simon Schwartz Navarro, Anna Llort Sales, Carmen Espejo Ruiz, Raquel Hladun Alvaro, Angels Alcina Mila, Sandra Mancilla Zamora, Zamira Vanessa Diaz Riascos, Ana Zabalza de Torres, Marc Miquel Moltó Abad, Javier Inserte Igual, Luciana Midaglia Fernandez, Elizabeth Pando Rau, Gabriela Guillén Burrieza, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Alvaro Cobo Calvo, Alvaro Calabuig Goena, Joaquin Castillo Justribo, Lydia Dux-Santoy Hurtado, Lucas Moreno Martín-Retortillo, Andres Miguez Gonzalez, Josep Roma Castanyer, Laura Dos Subirá, Nicolás Miguel Fissolo, Maria Nazarena Pizzi, Paolo Giovanni Nuciforo, Tian Tian, Fernanda Raquel Da Silva Andrade, Diana Fernandes de Rafael, Andrea Guala Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 2494527.53 Referència: FORT23/00034 Durada: 01/01/2024 - 31/12/2027 Neurologia infantil IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: Laia Ventura i Expósito, Belen Perez Dueñas, Laura Costa Comellas, Francina Munell Casadesus, Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia Del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Finançament: 0.01 Referència: 2021 SGR 01171 Durada: 01/01/2022 - 30/06/2025 Paginació Pàgina actual 1 Page 2 Page 3 Pàgina següent › Última pàgina »
