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Ramon Martí Seves

Instituciones de las que forman parte

Jefe de grupo
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
Vall Hebron Institut de Recerca

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Patología Neuromuscular y Mitocondrial
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Proyectos

Factores determinates de la expresión fenotípica de la enfermedad de McArdle: optimización del algoritmo diagnóstico de pacientes y caracterización de un modelo murino knock-in

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 54000
Referencia: FI11/00709
Duración: 01/09/2011 - 31/08/2015

Medicina molecular

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Miriam Izquierdo Sans
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 72000
Referencia: CM11/00257
Duración: 01/01/2012 - 31/12/2013

Estudio preclínico del tratamiento del MNGIE mediante terapia génica, usando un vector lentivírico en un modelo murino. Seguimiento a largo plazo y bajo sobrecarga de timidina

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Yolanda Cámara Navarro
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 126445
Referencia: PI09/01591
Duración: 01/01/2010 - 31/12/2012

Automatización de métodos de diagnóstico molecular de enfermedades mitocondriales. Parte 2, Hospital Vall d'Hebron: Validación del Mitochip (V2.0) de Affymetrix para el Screening de mutaciones en el DNA mitocondrial.

IP: Antonio Luis Andreu Périz
Colaboradores: Elena García Arumí, Mª Jesus Melia Grimal, Ramon Martí Seves
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 82885
Referencia: PI08/90355
Duración: 01/01/2009 - 31/12/2010

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El ensayo clínico, en el que también ha participado Vall d’Hebron, demuestra que la nueva terapia mejora en un 86% la supervivencia de los pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d).

La Marató sobre enfermedades minoritarias impulsó seis trabajos del VHIR.

El encuentro científico conmemoró los 10 años del CIBER con el objetivo de fomentar la colaboración y la puesta en marcha de nuevos proyectos.

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