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Ramon Martí Seves

Instituciones de las que forman parte

Jefe de grupo
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
Vall Hebron Institut de Recerca

Ramon Martí Seves

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Jefe de grupo
Patología Neuromuscular y Mitocondrial
Vall Hebron Institut de Recerca

Proyectos

Obtención de las condiciones óptimas cultivo de cibridos mitocondriales con mutaciones del mtDNA que expresen su fenotipo; condiciones de cultivo que utilicen la cadena de transporte electrónico

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Marc Cuadros Arasa
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 54000
Referencia: FI07/00232
Duración: 01/01/2008 - 31/12/2011

Efecto de la alteración del metabolismo de nucleósidos sobre la replicación del DNA mitocondrial en MNGIE. Participación de los transportadores de nucleósidos de membrana

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 41690
Referencia: CP04/00242
Duración: 23/02/2005 - 22/02/2008

Implementación y evaluación de la utilidad de un algoritmo de tests bioquímicos para el diagnóstico inequívoco de MNGIE. Análisis de un subgrupo de pacientes con pseudo-obstrucción crónica intestinal.

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 68970
Referencia: PI06/90489
Duración: 01/01/2007 - 30/12/2008

Terapia génica para el tratamiento del MNGIE (Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy). Introducción del gen timidina fosforilasa en líneas celulares humanas y en un doble knock-out murino como modelos experimentales

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Jordi Barquinero Mañez, Marc Pellicer Sarasa
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 180895
Referencia: PI060735
Duración: 01/01/2007 - 30/12/2009

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El ensayo clínico, en el que también ha participado Vall d’Hebron, demuestra que la nueva terapia mejora en un 86% la supervivencia de los pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d).

La Marató sobre enfermedades minoritarias impulsó seis trabajos del VHIR.

El encuentro científico conmemoró los 10 años del CIBER con el objetivo de fomentar la colaboración y la puesta en marcha de nuevos proyectos.

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