El Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) acogió el sábado 17 de octubre la VIII Jornada sobre Hipomagnesemias Hereditarias, organizada en colaboración con la Asociación para la Información y la Investigación de la Hipomagnesemia Familiar (HIPOFAM). La jornada reunió a pacientes, familiares y profesionales de diferentes centros y comunidades autónomas para compartir experiencias, actualizar los avances en la investigación y reforzar los vínculos entre las personas afectadas por estas enfermedades minoritarias y los equipos que las investigan.

El encuentro conmemoró más de una década de colaboración entre HIPOFAM y el VHIR, una relación que ha contribuido a mantener el contacto entre la comunidad de pacientes y los profesionales de la investigación. En el caso de las enfermedades ultrarraras, la dispersión geográfica de las personas afectadas dificulta que puedan encontrarse presencialmente y compartir experiencias. Por ello, estas jornadas anuales son una oportunidad para acercar a pacientes e investigadores, dar a conocer el trabajo que se lleva a cabo y favorecer una comunicación más directa y transparente.

“La jornada nos permite compartir experiencias con otros pacientes y con los profesionales que trabajan en estas enfermedades, especialmente en un contexto en el que somos pocos casos y estamos muy dispersos geográficamente. También es una oportunidad para conocer los avances de la investigación, reforzar la confianza en el trabajo que se realiza y mantener vivo el vínculo entre la asociación, los pacientes y los equipos investigadores”, destaca Antonio Cabrera, presidente de HIPOFAM.

Actualización de los avances en investigación

El programa científico abordó diferentes líneas de investigación relacionadas con las hipomagnesemias hereditarias y otros trastornos renales. La jornada comenzó con la inauguración a cargo de Antonio Cabrera, presidente de HIPOFAM, y la Dra. Gema Ariceta, jefa de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitari Vall d’Hebron y del grupo de investigación de Fisiopatología Renal del VHIR.

La Dra. Cristina Martínez, investigadora principal del grupo de Fisiopatología Renal del VHIR, y Julieta Torchia, investigadora predoctoral del mismo grupo, presentaron los avances en la investigación de la hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis. A continuación, el Dr. Sergio Milagros, del CIMA de Navarra, abordó la terapia génica en la enfermedad renal, mientras que el Dr. Pedro Arango, del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, presentó novedades sobre el síndrome de Gitelman y el proyecto GitelMatters.

En este ámbito, destaca la colaboración establecida con el grupo de los Dres. Rafael Aldabe y Sergio Milagros, investigadores del CIMA de Navarra especializados en terapia génica. Sergio Milagros aporta una perspectiva especialmente relevante a esta colaboración, ya que, además de su actividad investigadora, también es paciente de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC). Esta doble experiencia abre nuevas oportunidades para avanzar en el desarrollo de estrategias de terapia génica para esta enfermedad. En este contexto, el nuevo modelo de ratón desarrollado por el equipo investigador constituye una plataforma experimental esencial para evaluar estos enfoques terapéuticos en el futuro.

Tras esta intervención, se presentaron varios proyectos de HIPOFAM, que permitieron compartir con los asistentes las iniciativas de la asociación y dar continuidad al intercambio de información entre pacientes y profesionales.

La participación de profesionales de otros centros contribuyó a ampliar el intercambio de conocimientos y experiencias. En el caso del Dr. Sergio Milagros, esta doble perspectiva es especialmente relevante, ya que combina su actividad investigadora en terapias génicas renales con su experiencia como paciente de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis.

La jornada también incluyó una visita a las instalaciones del VHIR, guiada por la Dra. Cristina Martínez, que permitió a los participantes conocer de cerca el entorno en el que se desarrolla la investigación.

La cocreación para incorporar la voz de los pacientes a la investigación

Uno de los momentos centrales del encuentro fue un taller de cocreación dinamizado por el equipo de Impacto e Investigación e Innovación Responsable (RRI) del VHIR. La actividad reunió a pacientes y profesionales para identificar retos y necesidades relacionados con la hipomagnesemia familiar y el síndrome de Gitelman, y para fomentar el intercambio de conocimientos y perspectivas.

Esta iniciativa forma parte de las propuestas que el VHIR pone a disposición de los equipos investigadores y las asociaciones de pacientes para impulsar espacios de diálogo basados en relaciones más igualitarias. El objetivo es reducir las barreras entre los diferentes tipos de conocimiento y evitar las desigualdades que pueden dificultar que la experiencia de los pacientes se incorpore a los procesos de investigación.

“La cocreación nos permite generar espacios de encuentro entre pacientes y profesionales en los que todas las voces tengan valor. Queremos impulsar relaciones más igualitarias, identificar conjuntamente los retos de la investigación y contribuir a superar las barreras que a menudo separan el conocimiento científico de la experiencia de las personas afectadas”, explica Sara Mas, responsable de Impacto, Investigación e Innovación en el marco de la Dirección Estratégica del VHIR.

Esta actividad se enmarca en el impulso de la investigación pediátrica del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, a través del Hub de Investigación Pediátrica, que promueve la colaboración entre profesionales, investigadores y otros agentes implicados en la mejora de la salud infantil.