El Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) va acollir el dissabte 17 d’octubre la VIII Jornada sobre Hipomagnèsies Hereditàries, organitzada en col·laboració amb l’Associació per a la Informació i la Investigació de la Hipomagnesèmia Familiar (HIPOFAM). La jornada va reunir pacients, familiars i professionals de diferents centres i comunitats autònomes per compartir experiències, actualitzar els avenços en la recerca i reforçar els vincles entre les persones afectades per aquestes malalties minoritàries i els equips que les investiguen.

La trobada va commemorar més d’una dècada de col·laboració entre HIPOFAM i el VHIR, una relació que ha contribuït a mantenir el contacte entre la comunitat de pacients i els professionals de la recerca. En el cas de les malalties ultrarares, la dispersió geogràfica de les persones afectades dificulta que puguin trobar-se presencialment i compartir experiències. Per això, aquestes jornades anuals són una oportunitat per apropar pacients i investigadors, donar a conèixer la feina que es duu a terme i afavorir una comunicació més directa i transparent.

“La jornada ens permet compartir experiències amb altres pacients i amb els professionals que treballen en aquestes malalties, especialment en un context en què som pocs casos i estem molt dispersos geogràficament. També és una oportunitat per conèixer els avenços de la recerca, reforçar la confiança en la feina que es fa i mantenir viu el vincle entre l’associació, els pacients i els equips investigadors”, destaca Antonio Cabrera, president d’HIPOFAM.

Actualització dels avenços en recerca

El programa científic va abordar diferents línies de recerca relacionades amb les hipomagnèsies hereditàries i altres trastorns renals. La jornada va començar amb la inauguració a càrrec d’Antonio Cabrera, president d’HIPOFAM, i la Dra. Gema Ariceta, cap de Nefrologia Pediàtrica a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i del grup de recerca de Fisiopatologia Renal del VHIR.

La Dra. Cristina Martínez, investigadora principal del grup de Fisiopatologia Renal del VHIR i Julieta Torchia, investigadora predoctoral del mateix grup, van presentar els avenços en la investigació de la hipomagnèsia familiar amb hipercalciúria i nefrocalcinosi. A continuació, el Dr. Sergio Milagros, del CIMA de Navarra, va abordar la teràpia gènica en la malaltia renal, mentre que el Dr. Pedro Arango, de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, va presentar novetats sobre la síndrome de Gitelman i el projecte GitelMatters.

En aquest àmbit, destaca la col·laboració establerta amb el grup dels Drs. Rafael Aldabe i Sergio Milagros, investigadors del CIMA de Navarra especialitzats en teràpia gènica. Sergio Milagros aporta una perspectiva especialment rellevant a aquesta col·laboració, ja que, a més de la seva activitat investigadora, és també pacient amb hipomagnesèmia familiar amb hipercalciúria i nefrocalcinosi (FHHNC). Aquesta doble experiència obre noves oportunitats per avançar en el desenvolupament d'estratègies de teràpia gènica per a aquesta malaltia. En aquest context, el nou model de ratolí desenvolupat per l’equip investigador constitueix una plataforma experimental essencial per avaluar aquestes aproximacions terapèutiques en el futur.

Després d’aquesta intervenció, es van presentar diversos projectes d’HIPOFAM, que van permetre compartir amb els assistents les iniciatives de l’associació i donar continuïtat a l’intercanvi d’informació entre pacients i professionals.

La participació de professionals d’altres centres va contribuir a ampliar l’intercanvi de coneixement i experiències. En el cas del Dr. Sergio Milagros, aquesta doble perspectiva és especialment rellevant, ja que combina la seva activitat investigadora en teràpies gèniques renals amb la seva experiència com a pacient amb hipomagnèsia familiar amb hipercalciúria i nefrocalcinosi.

La jornada també va incloure una visita a les instal·lacions del VHIR, guiada per la Dra. Cristina Martínez, que va permetre als participants conèixer de prop l’entorn on es desenvolupa la recerca.

La cocreació per incorporar la veu dels pacients a la recerca

Un dels moments centrals de la trobada va ser un taller de cocreació dinamitzat per l’equip d’Impacte i Recerca i Innovació Responsable (RRI) del VHIR. L’activitat va reunir pacients i professionals per identificar reptes i necessitats vinculats a la hipomagnèsia familiar i la síndrome de Gitelman, i per fomentar l’intercanvi de coneixements i perspectives.

Aquesta iniciativa forma part de les propostes que el VHIR posa a disposició dels equips investigadors i les associacions de pacients per impulsar espais de diàleg basats en relacions més igualitàries. L’objectiu és reduir les barreres entre els diferents tipus de coneixement i evitar les desigualtats que poden dificultar que l’experiència dels pacients s’incorpori als processos de recerca.

“La cocreació ens permet generar espais de trobada entre pacients i professionals en què totes les veus tinguin valor. Volem impulsar relacions més igualitàries, identificar conjuntament els reptes de la recerca i contribuir a superar les barreres que sovint separen el coneixement científic de l’experiència de les persones afectades”, explica Sara Mas, responsable d’Impacte, Recerca i Innovació en el marc de la Direcció Estratègica del VHIR.

Aquesta activitat s’emmarca en l’impuls de la recerca pediàtrica del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, a través del Hub de Recerca Pediàtrica, que promou la col·laboració entre professionals, investigadors i altres agents implicats en la millora de la salut infantil.