En el congreso de la Academia Española de Dermatología y Venereología del 2023 se han premiado varios miembros del Servicio de Dermatología del Hospital Universitario de Vall d’Hebron y del grupo de Investigación Biomédica en Melanoma del Vall de Hebrón Instituto de Investigación (VHIR). El Dr. Vicente García -Patos, cojefe del grupo de Investigación y Jefe de servicio, recibió la distinción de honor a la mejor trayectoria profesional con proyección nacional e internacional. Los otros premios fueron, la mejor comunicación oral por un trabajo sobre los signos del síndrome hamartomatosa-tumoral asociada al gen PTEN presentado por Dr. Álvaro Guerra; y un segundo premio al mejor póster de oncología, por un estudio sobre el tratamiento sistémico del melanoma en pacientes que han recibido un trasplante de órgano sólido, liderado por los Drs. Carlos González-Cruz, Carla Ferrándiz-Pulido y Vicente García-Patos.

Un reconocimiento a 30 años de carrera

“El espejo donde queremos reflejarnos” así anunciaron la Academia la distinción de honor a la mejor trayectoria profesional con proyección internacional al Dr. Vicente Garcia-Patos. El premio reconoce sus 30 años de carrera dedicados a la dermatología compleja, trabajando tanto en el ámbito asistencial como en la investigación y la docencia. Aparte de su trabajo, el Dr. Garcia-Patos también se ha involucrado en otros aspectos de la disciplina, por ejemplo, impulsando la creación de la plataforma de formación continuada durante su época como vicepresidente de la junta de la Academia Española de Dermatología y Venereología.

El Dr. Garcia-Patos se ha mostrado muy agradecido por el premio recibido, que considera que “más que un premio individual, es un reconocimiento al trabajo de todo mi equipo”.

Adelantar el diagnóstico del síndrome hamartomatosa-tumoral asociada al gen PTEN

El premio a la mejor comunicación oral presentada en el congreso ha ido por un trabajo multidisciplinario liderado por el Servicio de Dermatología de Vall d’Hebron en el cual se han especificado las manifestaciones cutáneas típicas del síndrome hamartomatosa-tumoral asociada a PTEN.

Este grupo de trastornos hereditarios causado por mutaciones en el gen PTEN provoca que los pacientes desarrollen una gran cantidad de tumores benignos, en más frecuencia a la piel, la boca y el tubo gastrointestinal, pero pueden aparecer por todo el cuerpo. El síndrome aumenta el riesgo oncológico en una variedad de cánceres como el melanoma, el cáncer de tiroides o de mama. A pesar de ser genética y por tanto presente al nacimiento, no se ven signos que causan alarma hasta la madurez y, una vez aparecen, hay una media de retraso en el diagnóstico de 13 años, lo que ralentiza el tratamiento.

El nuevo estudio ha caracterizado las manifestaciones cutáneas que produce el síndrome tanto en la niñez como la adolescencia para agilizar el diagnóstico. Estas son, durante la primera infancia, las queratosis punteadas a palmas y plantas y las manchas (lentígens) al pene, si bien son inespecíficas, puesto que pueden indicar un variado número de patologías. En la adolescencia, sí que aparecen unas manifestaciones más singulares del síndrome, las pàpules a la cara y los cambios a las encías con aspecto de empedrado.

El Dr. Álvaro Guerra, residente de tercer año del Servicio de Dermatología, remarca que "la identificación precoz de manifestaciones cutáneas específicas, muchos golpes sutiles, podría contribuir a reducir este retraso diagnóstico, el que haría que estos pacientes se beneficiaran de cribas antes de desarrollar neoplasias".

Tratamiento del melanoma en paciente que han recibido un trasplante de órgano sólido

Un póster con los resultados del estudio liderado por los Doctores Carlos González Cruz, Carla Ferrándiz-Pulido y Vicente García-Patos, todos de Vall d’Hebron, ha sido seleccionado cómo al segundo mejor póster de oncología del congreso.

Se trata de un trabajo que ha analizado cuál es la mejor pauta terapéutica por los pacientes receptores de órgano sólido que desarrollan un melanoma avanzado. Actualmente, el mejor tratamiento por este tipo de cáncer es la inmunoterapia, que ha dado grandes resultados, pero que supone un alto riesgo de rechazo del órgano trasplantado.

Las conclusiones del estudio son que sí el órgano trasplantado es un riñón, se recomendará tratamiento con inmunoterapia, puesto que en caso de rechazo, hay la opción de hemodiálisis. En el caso de pacientes trasplantados otros órganos, si tienen una mutación del BRAF se pueden tratar con terapias dirigidas. El estudio demostró que estos dos tratamientos daban una respuesta completa en el 25% de los casos. En el supuesto de que no se tenga la mutación del BRAF se tiene que buscar otras vías oncogèniques específicas implicadas en el desarrollo de los melanomas en estos pacientes, para poder desarrollar o emplear otros fármacos diana.

El equipo investigador espera que este estudio ayude a focalizar investigaciones futuras en el área del melanoma, sobre todo para poder encontrar y señalizar otras vías oncogèniques además del BRAF.