L'Hospital Universitari Vall d'Hebron de Barcelona és un centre de referència nacional i internacional per a l'estudi de les malalties rares, que celebren el seu dia mundial el 29 de febrer. Molts dels nostres grups clínics són experts reconeguts en aquest tipus de malalties. Fruit d'aquesta activitat clínica, el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha desenvolupat un entorn molt actiu de treball en l'àrea de la fisiopatologia i el tractament de les malalties rares. Existeixen una desena de grups de recerca que estudien aspectes relacionats amb la genètica i les noves aproximacions terapèutiques en malalties rares en les àrees de neurologia, pediatria, immunologia, cardiologia i hematologia. En aquest context, alguna de les línies de major activitat científica amb clara vocació translacional són: Malalties rares del neurodesenvolupament Dr. Alfons Macaya La investigació se centra en l'aplicació de 1) Tecnologia NGS per a l'optimització del procés diagnòstic i recerca de nous gens causants de malaltia i 2) Noves teràpies, en: malalties neuromusculars, neurometabòliques i epilèpsies greus pediàtriques. Malalties rares del Cibbim-NanomedicinaDra. Carmen DomínguezInvestiguem el diagnòstic de malalties rares lisosomals (és el grup referent com a hospital i el que consta en el Mapa de Laboratoris Clínics pel diagnòstic de Malalties Minoritàries de Catalunya, organitzat per CatSalut), fent el diagnòstic de 44 malalties diferents. Treballem en els projectes relacionats amb l’obtenció de nanomedicines per teràpia enzimàtica substitutiva a la malatia de Fabry (projecte finançat per la Marato de TV3 i que va rebre la màxima quantia de subvenció donada en la convocatòria dels ajuts per malalties minoritàries). Estudi de la Patologia Aòrtica en les fibrilinopaties. De la genètica al tractament. Dr. Arturo Evangelista La Unitat Multidisciplinar de la Síndrome de Marfan i altres fibrilinopaties planteja un projecte de recerca que inclogui l'estudi genètic, la valoració de biomarcadors com el TGF-beta, l'anàlisi de la biomecànica de la paret de l’aorta per ressonància magnètica i les implicacions pronòstiques i terapèutiques. La diferent expressió genotípica-fenotípica i la major virulència de la malaltia, dintre dels membres d'una mateixa família. obliguen a investigar quins factors condicionen l'expressió més agressiva de la malaltia, el que facilitaria un control i tractament més adequat. Mecanismes fisiopatològics i aproximacions terapèutiques per a les malalties mitocondrials Dr. Ramon Martí Estudis genèticomoleculars de les malalties mitocondrials, tant les degudes a mutacions en gens estructurals del DNA mitocondrial, com les degudes a mutacions en el DNA nuclear. Aproximacions experimentals per a aprofundir en el coneixement de la seva fisiopatologia a nivell bioquímic i molecular. Estudis preclínics per a la teràpia gènica i farmacològica de les síndromes de depleció del DNA mitocondrial, com subgrup d'aquestes malalties. Estudi de les variants moleculars relacionades amb la Síndrome de deleció 22q11 Dra. Ana Cueto D'un grup de pacients amb deleció 22q11 amb manifestacions clíniques molt variables, delimitar l'extensió de la deleció i estudiar altres variants (pròximes a la regió o en l’al·lel preservat) que poden influir en la variabilitat del fenotip, tant psíquic com físic. Protocol de diagnòstic ràpid de les immunodeficiències primàries Dr. Ricard Pujol L'àrea d'immunologia té projectes en curs amb l'objectiu d'identificar biomarcadors de resposta terapèutica en malalties autoimmunes. Dintre d'aquest projecte s'estan usant sobretot perfils transcriptòmics que es podrien complementar amb estudi de perfil proteòmic i interpretació bioinformàtica avançada. Alguns biomarcadors ja identificats són polimorfismes genétics la implementació dels quals poden resultar útil en eines de biologia de sistemes. Malalties endocrinològiques pediàtriques d'origen genètic Dr. Antonio Carrascosa Entre les nostres principals línies estan els estudis moleculars de l'àrea del creixement humà inclòs en els quatre grans gens involucrats en la secreció i acció de l'hormona de creixement. També estudiem el raquitisme i els factors genètics i ambientals que ho provoquen. Som una referència en els desordres del desenvolupament sexual del diagnòstic molecular de diversos gens en pacients amb cariotip 46,XY. Participem en un gran projecte de recerca europeu que estableix un registre i identifica mutacions en altres gens potencials. Finalment, investiguem la deficiència de glucocorticoides familiar aïllada.

Un estudi en el qual ha participat el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) i el Centre d’Esclerosi Múltiple de Catalunya (CEM-Cat) juntament amb 85 centres més de tota Espanya determina que la teràpia amb Natalizumab és efectiu en el tractament de l’esclerosi múltiple. L’estudi ha avaluat la seguretat i l’efectivitat d’aquest tractament injectable per a pacients amb esclerosi múltiple i ha estat publicat recentment a la prestigiosa revista Journal of Neurology.Natalizumab ha demostrat ser eficaç en el tractament de persones amb esclerosi múltiple en el contexte d’assajos clínics i perfils clínics determinats. No obstant això, els pacients pels quals el tractament ha estat finalment indicat en la pràctica clínica tenen un perfil diferent dels que van ser inclosos en els assajos clínics. L’objectiu d’aquest estudi és, per tant, recollir dades sobre l’ús del Natalizumab en la pràctica clínica diària a Espanya. Els 86 centres participants arreu d’Espanya, coliderats per VHIR-CEM-Cat, han presentat dades sobre característiques de la malaltia a l’inici i després de rebre el tractament amb Natalizumab.

Després d'anys estudiant les bases moleculars dels glioblastomes, el tumor cerebral més freqüent i un dels més agressius, el laboratori dirigit pel Dr Joan Seoane, Director de Recerca traslacional del Vall d'Hebron Institut d'Oncologia (VHIO) i professor de recerca ICREA publica avui un treball a Nature Medicine que identifica USP15 com una proteïna crítica en càncer que, per les seves característiques moleculars, té un potencial terapèutic prometedor. El treball ha tingut la col·laboració del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) i els seus investigadors Dr. David García-Dorado i Dr. Ignasi Barba, del grup de patologia cardiocirculatoria, el Dr. Juan Sahuquillo, del grup de neurotraumatologia i neurocirurgia, i la Dra. Elena Martínez Sáez, del grup de patologia molecular. USP15 promou la progressió tumoral a través de l'activació de la via del TGFâ. El TGFâ té un paper oncogènic molt important en glioblastoma ja que és un potent immunossupressor i, per tant, permet que el tumor s'escapi al sistema immune de l'hoste. A més, també actua com un factor angiogènic generant vasos sanguinis, promou la invasió tumoral, activa les cèl·lules mare tumorals i, en alguns tumors, indueix metàstasi.

El Dr. Joan Comella, director del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha participat en la 5a Conferència Anual de les Plataformes Tecnològiques d'Investigació Biomèdica: Medicaments Innovadors, Nanomedicina, Tecnologia Sanitària i Mercats Biotecnològics, Fomentant la Open Innovation, que s'ha celebrat a Barcelona el 14 i 15 de febrer en l'Hotel Fira Palace.El director del VHIR ha estat un dels ponents de la taula rodona 'Fomentar la cooperació Farma-Biotech-Acadèmia' celebrada el 15 de febrer davant uns 500 assistents. Moderada per Javier Urzay (Farmaindustria), i introduïda per Amelia Martín Uranga (Farmaindustria), amb la presentació 'Avanços en el Programa Farma-Biotech', també ha comptat amb la participació de Xavier Berthet (Lacer), Ramón Frexes (Janssen-Cilag), Clara Engroba (Sanofi Aventis), Miquel Ángel Bonachera (AB-Biotics), Carlos Buesa (Oryzon Genomics) i Marisol Quintero (CNIO).En la seva intervenció, el Dr. Comella va explicar el model d'Innovació del VHIR basat en la col·laboració amb la indústria en estats inicials de la valorització de la investigació garantint amb això l'enfocament al mercat, finançament per al desenvolupament i la implicació de la indústria en la comercialització. A més, va defensar un model holístic que integri tota la cadena de valor del sistema de salut incloent a la indústria, primària i terciària. Per últim, va al·ludir a la importància d'abordar actuacions de sensibilització, formació i gestió conjunta indústria-centre de recerca pública per a aconseguir una best practice per a atreure finançament i negoci.

Un treball conjunt d'investigadors del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) i l'empresa Sabirmedical ha guanyat el premi '2012 Annual Cardiovascular Speciality' per la seva excel·lent contribució científica a la Society of Critical Care Medicine. L'abstract, titolat 'Innovative continous non invasive cuffless blood pressure monitoring based on plethysmography technology', el signen els investigadors del VHIR Jordi Rello, cap del grup d'Investigació clínica / Innovació en la pneumònia i la sèpsia (CRIPS), Juan Carlos Ruiz y Jesús Caballero, del grup del Shock, Disfunció Orgànica i Ressuscitació i Miriam de Nadal, de la Unitat de Recerca en neurotraumatologia i neurocirurgia (UNINN). Per part de Sabirmedical ha participat l'equip coordinat pel Dr. Oriol Solà-Morales.

Les Unitats de Citologia, Immunofenotip i Citogenètica d'Hematologia de l'Hospital Vall d'Hebron han impartit aquest 7 de febrer el cinquè Taller Diagnòstic Integrat de les Síndromes Mielodisplásicos (SMD) de Casos Clínics.En la cinquena edició del taller, dirigit per Teresa Vallespí, membre del grup d’hematologia experimental del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), han participat 15 investigadors procedents de diferents centres espanyols. Després d'una actualització de les tècniques que s'utilitzen en el diagnòstic integrat, els participants, en grups de 2 o 3, van anar elaborant els casos problemes tutelats per cinc experts de les diferents unitats.Durant la jornada, esponsoritzada per Celgene, els participants van estudiar, en companyia dels experts, els diferents aspectes del clon maligne. Per als alumnes representa una presa de contacte amb els analitzadors més avançats que s'utilitzen en l'estudi diagnòstic (cariotipador, citòmetre de flux de 10 colors). Després del procés, van elaborar el diagnòstic integrant totes les dades, la qual cosa comporta un clar exercici de l'especialitat d'Hematologia. A més, es va corroborar la certesa que un correcte diagnòstic integrat permet un tractament adequat i, en ocasions, elements per al posterior estudi de malaltia residual mínima (ERM).Al final de la jornada, els assistents al taller van acabar l'experiència amb diversos objectius aconseguits: aprofundir en les característiques fonamentals en el diagnòstic dels SMD, analitzar diferents cariotips amb les anomalies més freqüents observades en SMD, estudiar imatges amb alteracions en l'expressió d'antígens o presència d'antígens aberrants i unir tot l'anterior amb les dades clíniques, elaborar el diagnòstic integrat i classificar d'acord amb les propostes FAB, IPSS (1997) i OMS (2008).El taller, que compta amb material de primer nivell, ja anuncia una sisena edició pel 22 de maig després de l’èxit de les cinc primeres experiències i l’àmplia demanda.

El VHIR organitzarà al març la primera edició del cicle 'Dona i Ciència'. Estructurat en quatre sessions en quatre setmanes consecutives, la sessió inaugural se celebrarà el 9 de març i comptarà amb la presència de la Dra. Margarita Salas, amb la conferència 'Dona i Ciència: la meva pròpia experiència'. La Dra. Salas ha dedicat tota la seva vida a la ciència, i el seu intens i extens recorregut científic, els nombrosos reconeixements rebuts i les adversitats superades constitueixen una experiència única en el país.La segona sessió és una Taula Rodona que tindrà lloc el 15 de març sota el títol 'Oportunitats i reptes', reunirà a experts en diferents àmbits. François Arcand és un destacat bioemprenedor amb experiència internacional, la Dra. Edurne Berra lidera un grup de recerca en el CICbioGUNE del Parc Tecnològic de Bizkaia, la Dra. Fabienne Hermitte és co-fundadora d'IPSOGEN (Marsella) i dirigeix el seu Departament de R+D, i la Dra. Montse Vendrell dirigeix la plataforma Biocat. Moderarà la taula la Dra. Anna Meseguer, líder del grup de fisiopatologia renal del VHIR i adjunta a la direcció per a la recerca clínica.En la tercera sessió, el 22 de març, es realitzarà un taller de coaching a càrrec dels consultors de l'empresa Yellow Window Consultants, acreditats i co-finançat per la Comissió Europea. El taller, d'un dia de durada i de places limitades, està destinat al personal investigador del VHIR i d'altres centres de recerca.El cicle finalitzarà el 29 de març amb la conferència de cloenda a càrrec de Carmen Vela, amb un historial destacat com investigadora i emprenedora científica, i des de fa poques setmanes nova Secretària d'Estat d'Investigació, Desenvolupament i Innovació. "http://www.vhir.org/DDGRecerca%5CDOCENCIAACTIVITATS%5C2012%5C2012_0027%5C2012_0027_001.pdf" Més informació sobre el cicle 'Dona i Ciència'

Les malalties inflamatòries intestinals estan augmentant en els països desenvolupats. Per a saber per quina raó i per a poder abordar-les millor, els investigadors del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) estan estudiant els bacteris que poblen l'intestí humà.Per a parlar de tot això, el Dr. Francisco Guarner, del grup d'investigació en fisiologia i fisiopatologia digestiva del VHIR, juntament amb la Dra. Victoria Cardona, responsable del Servei d'Al·lèrgies de l'Hospital Vall d'Hebron i membre del grup de malalties sistèmiques del VHIR, van participar el 30 de gener en un debat del programa de TVE 'Para todos la 2'. Al costat dels investigadors del VHIR també va estar present María Anunciación Martín Mateos, del Servei d'Immunologia i Al·lèrgies de Sant Joan de Deu.Abans del debat es va emetre un reportatge en el qual la Dra. Chaysavanh Manichanh i el Dr. Francesc Casellas, també del grup de fisiologia i fisiopatologia digestiva del VHIR, van explicar les claus de la seva investigació en companyia dels companys de laboratori.

During January 26th and 27th, more tan 200 cardiologists have visited Vall d’Hebron University Hospital (HUVH) to attend the 2nd edition of the "BMV course on Clinical Excellence in Cardiology". The BMV course is a joint initiative of the Services of Cardiology of HUVH, Hospital General Universitario Gregorio Marañon in Madrid and Hospital Clínico in Valladolid. The course aims to improve the cardiovascular health of society through continued medical education program promoting excellent, patient centered clinical practice in cardiology.The course format is based on Keynote lectures and discussion of real clinical cases on prevalent and complex cardiac diseases in a highly interactive format. Interaction is ensured by the useby the audience of individual voting devices. Experts present lectures and cases whose scientific production has importantly contributed to the development of the different health problems discussed. The Director of Medical Care of HUVH, Dr. Jaume Roigé, the Director of Vall d’Hebron Research Institute (VHIR), Dr. Joan Comella, and the Director of Education of HUVH, Dr. Maria José Cerqueira, opened the course. The BMV course is an itinerant educational event held annually. The next edition will be in Valladolid on January 31, 2013. The course directors are the Chiefs of the Cardiology Departments of the three organizing centers, Dr. David Garcia-Dorado, Dr Fernandez-Avilés, from Hospital Universitario Gregorio Marañón and Dr Sanromán from Hospital Universitario de Valladolid.

El tractament del melanoma amb inhibidors de BRAF ha aconseguit grans èxits però ha tingut com efecte no desitjat el desenvolupament de tumors secundaris, carcinomes escamosos bé diferenciats i queratoacantomes. Un estudi internacional revela l'alta freqüència de mutacions de RAS en aquest tipus de neoplàsies cutànies secundàries a tractament anti-melanoma. Les mutacions de RAS, especialment HRAS, són freqüents en els carcinomes cutanis de cèl·lules escamoses i els queratoacantomes que desenvolupen molts pacients tractats amb inhibidors de BRAF, segons un estudi que publica The New England Journal of Medicine i en el qual van participar antics residents de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron del servei d'oncologia, com el Dr. Antoni Ribas, actualment en la Universitat de Califòrnia, i del servei de dermatologia dirigit pel Dr. Vicente García Ànecs, com la Dra. Amaya Virós, ara a l'Institute of Cancer Research de Londres. Com explica la Dra. Virós, "vam observar en els assaigs clínics que els pacients desenvolupaven carcinomes escamosos i queratoacantomes, tumors epidèrmics que poden tenir una mutació RAS". Els inhibidors de BRAF poden, en presència d'una mutació RAS, inhibir les cèl·lules que depenen de l'oncogen BRAF (melanoma) però paradoxalment poden activar les cèl·lules que depenguin de l'oncogen RAS (carcinomes escamosos i queratoacantomes). Els autors van prendre "mostres humanes d'escamosos i queratoacantomes de l'assaig clínic de Roche on es van tractar malalts de melanoma amb inhibidors de BRAF que van desenvolupar tumors escamosos, es van seqüenciar i es va comprovar que tenien mutacions RAS en un alt percentatge", assegura la Dra. Virós. Per a demostrar que aquesta segona neoplasia sorgiria com efecte secundari d'aquests nous fàrmacs, van comparar ratolins on es van induir tumors escamosos exposats a la droga inhibidora de BRAF a una cohort similar no exposada al fàrmac. Els ratolins exposats a la droga van desenvolupar tumors molt abans que els ratolins no tractats amb droga, reproduint els efectes que es van observar en humans. Es van utilitzar combinacions de drogues en aquest model de ratolí per a delinear una estratègia terapèutica que pogués remeiar aquest efecte secundari. En ratolins que es van tractar amb inhibidors de BRAF i una droga inhibidora de MEK, un altre oncogen activador del melanoma, es va poder evitar el desenvolupament de neoplàsies escamoses. Aquest resultat representa una evidència in vivo que aquesta combinació de fàrmacs podria ser avantatjosa per a malalts de melanoma metastàsic amb una mutació de BRAF.