Vés al contingut

Creixement i Desenvolupament

El nostre grup està dedicat a la investigació pediàtrica. Estem interessats en les malalties respiratòries i endocrinològiques rares, però també en problemes pediàtrics comuns com el creixement normal, l'asma, la patologia neonatal i el diagnòstic per imatge, però també les malalties minoritàries. El nostre objectiu és transferir les troballes dels estudis clínics i genètics a l'entorn de la pràctica clínica habitual i a la població general, amb l'objectiu a llarg termini d'obtenir millors diagnòstics, implementar millors pràctiques terapèutiques i millorar la salut dels nens.

Formem part del CIBERER (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares) (CIBERER U712) i de les Xarxes de Referència Europees (ERN) per a malalties rares ERN LUNG i Endo-ERN.

Equip

Antonio Moreno Galdó

Antonio Moreno Galdó

Cap de grup
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Félix Castillo Salinas

Félix Castillo Salinas

Creixement i desenvolupament
Llegir més
Inés de Mir Messa

Inés de Mir Messa

Creixement i desenvolupament
Llegir més
Josefa Élida Vázquez Méndez

Josefa Élida Vázquez Méndez

Creixement i desenvolupament
Llegir més
Sandra Rovira Amigo

Sandra Rovira Amigo

Investigador/a principal
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Maria Teresa Garriga Baraut

Maria Teresa Garriga Baraut

Investigador/a predoctoral
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Antonio Moreno Galdó

Antonio Moreno Galdó

Cap de grup
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Félix Castillo Salinas

Félix Castillo Salinas

Creixement i desenvolupament
Llegir més
Inés de Mir Messa

Inés de Mir Messa

Creixement i desenvolupament
Llegir més
Josefa Élida Vázquez Méndez

Josefa Élida Vázquez Méndez

Creixement i desenvolupament
Llegir més
Sandra Rovira Amigo

Sandra Rovira Amigo

Investigador/a principal
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Maria Teresa Garriga Baraut

Maria Teresa Garriga Baraut

Investigador/a predoctoral
Creixement i desenvolupament
Llegir més

Línies de recerca

Asma i sibilàncies recurrents. Funció pulmonar del lactant i del nen.

Asma i sibilàncies recurrents: marcadors inflamatoris. Estudi de la seva patogènia i tractament.

Funció pulmonar del lactant i del nen: valors de referència i aplicació clínica

IP: Antonio Moreno Galdó, Inés de Mir Messa

Creixement normal i desenvolupament de patrons de creixement.

Estudi longitudinal del creixement 1995-2017. Els estudis longitudinals de creixement requereixen un període de seguiment molt llarg, aproximadament uns 20 anys, però permeten avaluar correctament el creixement de la pubertat en proporcionar dades de nens que inicien la maduració puberal en una etapa primerenca, intermèdia o tardana. En aquest estudi, s’inclouen 1.453 subjectes sans no obesos (743 dones, 710 homes) que van assolir la talla adulta entre gener de 2012 i gener de 2017, la cual cosa va permetre el desenvolupament de gràfiques de talla, pes i índex de massa corporal amb la particularitat d’incloure gràfiques pels diferents tipus de maduració puberal (molt primerenca, primerenca, intermèdia, tardana i molt tardana). Això permet una avaluació molt més precisa del creixement puberal.

A més de la publicació dels resultats, s'ha desenvolupat la web "Millennials Growth. Creixement longitudinal 1995-2017", que inclou les gràfiques de creixement realitzades amb el mètode LMS, un programa de càlcul auxològic per a professionals de la salut i dos aplicacions (Android i iOS). Això permetrà el seu ús per part de tots els professionals de la salut i creiem que serà una eina molt vàlida per a l'avaluació i el seguiment del creixement normal i patològic en els nens.

IP: Monica Fernandez Cancio

Fibrosi quística.

La nostra Unitat pediàtrica de fibrosi quística és una de les més importants d'Espanya en quant a nombre de pacients i recerca clínica. Som l'únic centre a Espanya que col·labora amb la Xarxa Europea d'Assaigs Clínics de Fibrosi Quística i amb la Xarxa de Fibrosi Quística de ERN-Lung.

A més de la investigació clínica, estem treballant en projectes translacionals en col·laboració amb el grup de Medicina Genètica per estudiar el paper de la via eicosanoide en la inflamació pulmonar d'aquests pacients i, el que és més important, personalitzar els tractaments en pacients clínicament diagnosticats però amb caracterització genòmica incompleta, mitjançant la implementació de cultius primaris de cèl·lules epitelials (bronquials, nasals) i organoids (epiteli rectal) i l'estudi de transcripció i genòmica.

IP: Silvia Gartner Tizzano

Malalties pediàtriques endocrinològiques minoritàries: desenvolupament sexual diferent (DSD), retard del creixement, dishormonogènesi tiroïdea, deficiència familiar aïllada de glucocorticoides i hiperinsulinisme congènit.

4.1 Desenvolupament sexual diferent (DSD): diagnòstic clínic i molecular. Analitzem gens coneguts involucrats en la diferenciació sexual humana i busquem nous gens.

4.2 Programa de diagnòstic molecular de la dishormonogènesi tiroïdea en pacients amb hipotiroïdisme diagnosticats en el programa de cribatge neonatal. L’objectiu d’aquest projecte és avançar en la identificació i la caracterització de les bases moleculars dels pacients amb dishormonogènesi tiroïdea a través de la implementació de tècniques de seqüenciació  masiva (NGS) per aplicar aquests resultats al diagnòstic de rutina dels pacients detectats en el programa del cribatge neonatal de l´hipotiroïdisme congènit. El nostre grup és el centre de referència de Catalunya.

4.3 Deficiencia familiar aïllada de glucocorticoides: diagnòstic clínic i molecular. Analitzem els gens coneguts involucrats en la deficiència familiar aïllada dels glucocorticoides i busquem nous gens.

4.4 Hiperinsulinisme congènit: diagnòstic clínic i molecular. Analitzem els gens coneguts involucrats en l’hiperinsulinisme congènit i busquem nous gens.

IP: Diego Yeste Fernandez, Maria Clemente Leon, Monica Fernandez Cancio

Projectes

Hiperinsulinismo congénito: estudios funcionales de variantes genéticas y análisis de factores clínicos y genéticos implicados en la evolución del metabolismo hidrocarbonado a largo plazo

IP: Maria Clemente Leon
Col·laboradors: María Antolín Mate, Diego Yeste Fernandez, Nuria Gonzalez Llorens, Ariadna Campos Martorell, Cristina Aguilar Riera, Eduard Mogas Viñas
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 106250
Referència: PI24/01376
Durada: 01/01/2025 - 31/12/2027

Trio Study in Fetuses with Central Nervous System Malformations (CNS-TRIO Project)

IP: Nerea Maiz Elizaran
Col·laboradors: Josefa Élida Vázquez Méndez, Marta Codina Solà, Ma Irene Valenzuela Palafoll, Silvia Arévalo Martínez, Carlota Rodó Rodríguez, Eulàlia Rovira Moreno, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Elena Moreno Perez
Entitat finançadora: Fundació La Marató de TV3
Finançament: 197000
Referència: 202420-10
Durada: 20/02/2025 - 19/02/2028

ESTUDIO DE PREVALENCIA NACIONAL DE LESIONES CUTÁNEAS RELACIONADAS CON LA DEPENDENCIA EN POBLACIÓN NEONATAL

IP: Anna Gros Turpin
Col·laboradors: Laura Gonzalez Garcia, Patricia Rubio Garrido, Raquel Rodríguez Gil, Javier Garcia Fernandez, Pablo Buck Sainz
Entitat finançadora: Col·legi Oficial d'Infermers/es de Barcelona
Finançament: 5830
Referència: PR-730/2024
Durada: 01/01/2025 - 31/12/2026

Plataforma de soporte para la Investigación Clínica

IP: Inmaculada Fuentes Camps
Col·laboradors: Antonio Moreno Galdó, Rafael Simó Canonge, Ariadna Martín Balcells, Olga Sánchez- Maroto Carrizo, Amaia Latasa Arrazubi, Joan Genescà Ferrer, Gemma Vona Giralt, Paula Isabel Roldan Caballero
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 274920
Referència: PT23/00062
Durada: 01/01/2024 - 31/12/2026

Tesis

Caracterització molecular de la discinèsia ciliar primària

Doctorand: Noelia Baz Redón
Director/s: Nuria Camats Tarruella, Antonio Moreno Galdó
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2022

Caracterización epidemiológica, clínica y genética de las enfermedades difusas del parénquima pulmonar en la edad pediátrica

Doctorand: Alba Torrent Vernetta
Director/s: Antonio Moreno Galdó
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2021

Identificació i caracterització de mecanismes moleculars implicats en la dishormonogènesi tiroïdal mitjançant l'aplicació de tècniques de seqüenciació massiva

Doctorand: Laura Soler Colomer
Director/s: Diego Yeste Fernandez
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2020

Estudi de la funció dels cilis mitjançant imatge digital d'alta velocitat. Comparació amb la ultraestructura ciliar en la discinesia ciliar primaria

Doctorand: Sandra Rovira Amigo
Director/s: Antonio Moreno Galdó
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2020

Papel de las cánulas nasales de alto flujo en el destete de CPAP-N en prematuros con riesgo de desarrollar patología pulmonar crónica

Doctorand: Angela Gregoraci Fernández
Director/s: Félix Castillo Salinas
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2019

Design and evaluation of a new pediatric pre transport risk score

Doctorand: Ferran Rosés i Noguer
Director/s: Antonio Moreno Galdó
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2018

Resonancia magnética de la región hipotálamo-hipofisaria en la patología endocrinológica durante la infancia y la adolescencia

Doctorand: Josefa Élida Vázquez Méndez
Director/s: Antonio Carrascosa Lezcano, Antonio Carrascosa Lezcano
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2018

Evaluación de la utilidad de la monitorización continua de glucosa para el estudio del metabolismo hidrocarbonado en pacientes afectos de fibrosis quística

Doctorand:
Director/s: Maria Clemente Leon
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2017

Inestabilitat cromosòmica transgeneracional i radioprotecció en rata

Doctorand: Nuria Camats Tarruella
Director/s:
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2009

Regulación por glucocorticoides y vitamina D de la proliferación celular y la diferenciación de condrocitos de cartílago epifiseal fetal humano

Doctorand: Monica Fernandez Cancio, Monica Fernandez Cancio
Director/s:
Universitat: Universitat de Barcelona
Any: 2006

Masa ósea en enfermedades endocrinas y anorexia nerviosa

Doctorand: Miguel Gussinyé Cañadel
Director/s:
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2005

estudio de la función hipotálamo-hipofisario-tiroidea en 117 recién nacidos pretérmino de menos de 30 semanas de edad gestacional

Doctorand: Maria Clemente Leon, Maria Clemente Leon
Director/s:
Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona
Any: 2003

Actualitat

Notícies

Aquest tipus de patologies afecten més de 2 milions de persones, són la segona causa d’ingrés hospitalari i la tercera causa de mort.

La seva trajectòria, marcada per la vocació, la recerca i l’atenció pediàtrica, consolida l’especialista de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron com a referent en al·lergologia pediàtrica a nivell estatal.

La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries