Vés al contingut

Creixement i Desenvolupament

El nostre grup està dedicat a la investigació pediàtrica. Estem interessats en les malalties respiratòries i endocrinològiques rares, però també en problemes pediàtrics comuns com el creixement normal, l'asma, la patologia neonatal i el diagnòstic per imatge, però també les malalties minoritàries. El nostre objectiu és transferir les troballes dels estudis clínics i genètics a l'entorn de la pràctica clínica habitual i a la població general, amb l'objectiu a llarg termini d'obtenir millors diagnòstics, implementar millors pràctiques terapèutiques i millorar la salut dels nens.

Formem part del CIBERER (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares) (CIBERER U712) i de les Xarxes de Referència Europees (ERN) per a malalties rares ERN LUNG i Endo-ERN.

Equip

Jose Miguel Escudero Fernandez

Jose Miguel Escudero Fernandez

Investigador/a predoctoral
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Ana Creus Molins

Ana Creus Molins

Investigador/a predoctoral
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Cristina Aguilar Riera

Cristina Aguilar Riera

Creixement i desenvolupament
Llegir més
Elida Teresa Mercado Santis

Elida Teresa Mercado Santis

Llegir més
Karina Alicia Gonzalez

Karina Alicia Gonzalez

Tècnic de recerca
Creixement i desenvolupament
Llegir més
María Castillo Martínez

María Castillo Martínez

Investigador/a predoctoral
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Jose Miguel Escudero Fernandez

Jose Miguel Escudero Fernandez

Investigador/a predoctoral
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Ana Creus Molins

Ana Creus Molins

Investigador/a predoctoral
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Cristina Aguilar Riera

Cristina Aguilar Riera

Creixement i desenvolupament
Llegir més
Elida Teresa Mercado Santis

Elida Teresa Mercado Santis

Llegir més
Karina Alicia Gonzalez

Karina Alicia Gonzalez

Tècnic de recerca
Creixement i desenvolupament
Llegir més
María Castillo Martínez

María Castillo Martínez

Investigador/a predoctoral
Creixement i desenvolupament
Llegir més

Línies de recerca

Malalties respiratòries del prematur i la influència de la nutrició.

Displàsia broncopulmonar. La nostra línia actual en aquest tema es centra en l'estudi del paper de les tècniques d'imatge en la predicció de l'evolució dels nadons prematurs amb aquesta malaltia respiratòria crònica.

Suplements d'àcids grassos omega-3 i estrès oxidatiu en lactants prematurs. L'objectiu d'aquest estudi és comprovar si la suplementació amb àcids grassos omega-3 pot disminuir la incidència i la gravetat de la displàsia broncopulmonar i la retinopatia del prematur.

IP: Félix Castillo Salinas

Malalties respiratòries minoritàries: discinèsia ciliar primària, malalties pulmonars intersticials pediàtriques i hipertensió pulmonar pediàtrica.

1.1 Discinèsia ciliar primària (DCP): som centre de referència per al diagnòstic de DCP i hem establert una xarxa de col·laboració clínica i de recerca amb altres centres de diagnòstic de DCP nacionals i internacionals (ERN-LUNG).

1.2 Malalties pulmonars intersticials pediàtriques. Estem liderant el registre espanyol de l'ISCIII per a malalties pulmonars intersticials pediàtriques i hem iniciat un projecte per caracteritzar la incidència i la base molecular d'aquestes malalties minotàries a Espanya. Tenim importants col·laboracions internacionals en aquest camp (ERN-LUNG, registre chILD de la UE i un assaig clínic finançat amb E-rare 3).

1.3 Hipertensió pulmonar pediàtrica. Tenim una col·laboració activa amb el Registre Espanyol de l'Hipertensió Pulmonar Pediàtrica (REHIPED) i estem desenvolupant una intensa investigació epidemiològica en aquesta àrea.


IP: Antonio Moreno Galdó

Neurorradiologia pediàtrica i ressonància magnètica prenatal: correlació amb el desenvolupament postnatal.

Estem explorant el paper de les noves tècniques d'imatge en nens amb malformacions congènites i altres malalties rares amb l'objectiu de millorar el seu diagnòstic i evitar l'exposició a la radiació.

IP: Josefa Élida Vázquez Méndez

Obesitat infantil: complicacions metabòliques i abordatges terapèutics

Hem creat i estem implementant i avaluant els resultats d’un programa educatiu per tractar l’obesitat pediàtrica (Niñ@s en Movimiento®).

IP: Diego Yeste Fernandez

Projectes

Creixement i Desenvolupament

IP: Antonio Moreno Galdó
Col·laboradors: Maria Clemente Leon, Diego Yeste Fernandez, Félix Castillo Salinas, Monica Fernandez Cancio, Inés de Mir Messa, Ariadna Campos Martorell, Sandra Rovira Amigo, Alba Torrent Vernetta, Ana Díez Izquierdo, Noelia Baz Redón, SILVIA GARTNER TIZZANO
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 0.01
Referència: 2021 SGR 00779
Durada: 01/01/2022 - 30/06/2025

Primary ciliary dyskinesia in adult bronchiectasis. Diagnostic strategy based on next generation sequencing gene panel analysis.

IP: Antonio Moreno Galdó
Col·laboradors: Antonio Álvarez Fernandez, David Clofent Alarcón, Sandra Rovira Amigo, Alba Torrent Vernetta, Noelia Baz Redón
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 134915
Referència: PI20/01419
Durada: 01/01/2021 - 30/06/2025

Publicacions

Implementation of the Spanish Paediatric Bronchiectasis Registry (Child-BEAR-es Registry).

PMID: 38755057
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2024
Referència: Arch Bronconeumol. 2024 May 6:S0300-2896(24)00143-1. doi: 10.1016/j.arbres.2024.05.003.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Editorial en revista internacional
Autors: Garriga-Grimau, Laura; Moreno-Galdo, Antonio; Sanz-Santiago, Veronica et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2024.05.003

ERS statement on transition of care in childhood interstitial lung diseases.

PMID: 38843911
Revista: EUROPEAN RESPIRATORY JOURNAL
Any: 2024
Referència: Eur Respir J. 2024 Jun 6:2302160. doi: 10.1183/13993003.02160-2023.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bush, Andrew; Carlens, Julia; Chua, Felix; Epaud, Ralph; Gilbert, Carlee; Griese, Matthias; Karadag, Bulent; Kerem, Eitan; Koucky, Vaclav; Manali, Effrosyni et al.
DOI: 10.1183/13993003.02160-2023

Clinical and Molecular Profiling in GNAO1 Permits Phenotype-Genotype Correlation.

PMID: 38881224
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Any: 2024
Referència: Mov Disord. 2024 Jun 16. doi: 10.1002/mds.29881.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cazurro-Gutierrez, Ana; da Silva Cardoso, Juliana; De la Casa-Fages, Beatriz; Gomez-Andres, David; Katanaev, Vladimir L; Koval, Alexey; Larasati, Yonika A; Lasa-Aranzasti, Amaia; Miranda, Maria Concepcion; Moreno-Galdo, Antonio et al.
DOI: 10.1002/mds.29881

Analyses of 1,236 genotyped primary ciliary dyskinesia individuals identify regional clusters of distinct DNA variants and significant genotype-phenotype correlations.

PMID: 38871375
Revista: EUROPEAN RESPIRATORY JOURNAL
Any: 2024
Referència: Eur Respir J. 2024 Jun 13:2301769. doi: 10.1183/13993003.01769-2023.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Amirav, Israel; Athanazio, Rodrigo A; Aviram, Micha; Balinotti, Juan E; Bar-On, Ophir; Bode, Sebastian Fn; Boon, Mieke; Borrelli, Melissa; Carr, Siobhan B; Crowley, Suzanne et al.
DOI: 10.1183/13993003.01769-2023

European recommendations on practices in pediatric neuroradiology: consensus document from the European Society of Neuroradiology (ESNR), European Society of Paediatric Radiology (ESPR) and European Union of Medical Specialists Division of Neuroradiology (UEMS).

PMID: 36063184
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Any: 2023
Referència: Pediatr Radiol. 2023 Jan;53(1):159-168. doi: 10.1007/s00247-022-05479-4. Epub 2022 Sep 5.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Adamsbaum, Catherine; Altmann-Schneider, Irmhild; Argyropoulou, Maria; Boulouis, Gregoire; Chateil, Jean-Francois; Connolly, Daniel J; D'Arco, Felice; Dangouloff-Ros, Volodia; Donoghue, Veronica; Girard, Nadine et al.
DOI: 10.1007/s00247-022-05479-4

First surgical experience treating scoliosis using HGT and ECMO: a case report.

PMID: 36121561
Revista: Spine Deformity
Any: 2023
Referència: Spine Deform. 2023 Mar;11(2):507-511. doi: 10.1007/s43390-022-00588-4. Epub 2022 Sep 19.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Balcells, Joan; Moreira, Felipe; Moreno, Antonio; Nuno, Rosario; Pellise, Ferran; Pujol, Oriol et al.
DOI: 10.1007/s43390-022-00588-4

Analysis of perceived risk and satisfaction with telematic follow-up in patients and families of congenital diaphragmatic hernia patients during SARS-CoV-2 pandemia.

PMID: 35835633
Revista: Journal of Healthcare Quality Research
Any: 2023
Referència: J Healthc Qual Res. 2023 Jan-Feb;38(1):20-25. doi: 10.1016/j.jhqr.2022.05.009. Epub 2022 Jun 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: de Mir, I; Guillen, G; Iglesias, I; Khan, H A; Lopez Fernandez, S; Lopez, M; Molino, J A; Oliver, B; Rocha, O et al.
DOI: 10.1016/j.jhqr.2022.05.009

Early recognition of SGCE-myoclonus-dystonia in children.

PMID: 35723607
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Any: 2023
Referència: Dev Med Child Neurol. 2023 Feb;65(2):207-214. doi: 10.1111/dmcn.15298. Epub 2022 Jun 20.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alvarez, Ramiro; Carvalho, Joao; Cazurro-Gutierrez, Ana; Correa-Vela, Marta; Ferrero-Turrion, Julia; Gonzalez, Victoria; Macaya-Ruiz, Alfons; Marce-Grau, Anna; Moreno, Antonio; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1111/dmcn.15298

Factors associated with clinical progression to severe COVID-19 in people with cystic fibrosis: A global observational study.

PMID: 35753987
Revista: Journal of Cystic Fibrosis
Any: 2022
Referència: J Cyst Fibros. 2022 Jul;21(4):e221-e231. doi: 10.1016/j.jcf.2022.06.006. Epub 2022 Jun 13.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abdrakhmanov, Olzhas; Allenby, Mark; Alvarez-Fernandez, Antonio; Amelina, Elena; Athanazio, Rodrigo A; Beaumont, Laurence; Bell, Scott C; Bourke, Stephen J; Boussaud, Veronique; Brinchault, Graziella et al.
DOI: 10.1016/j.jcf.2022.06.006

Consensus guide on prophylactic gonadectomy in different sex development.

PMID: 36369235
Revista: Endocrinologia Diabetes y Nutricion
Any: 2022
Referència: Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed). 2022 Oct;69(8):629-645. doi: 10.1016/j.endien.2022.10.002. Epub 2022 Nov 8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Alcazar Villar, Maria Jose; Audi Parera, Laura; Azcona San Julian, Maria Cristina; Carcavilla Urqui, Atilano; Castano Gonzalez, Luis Antonio; Gonzalez-Peramato, Pilar; Guerrero-Fernandez, Julio; Martos Tello, Jose Maria; Mora Palma, Cristina; Moreno Macian, Maria Francisca et al.
DOI: 10.1016/j.endien.2022.10.002

Novel variant in HHAT as a cause of different sex development with partial gonadal dysgenesis associated with microcephaly, eye defects, and distal phalangeal hypoplasia of both thumbs: Case report.

PMID: 36303863
Revista: Frontiers in Endocrinology
Any: 2022
Referència: Front Endocrinol (Lausanne). 2022 Oct 11;13:957969. doi: 10.3389/fendo.2022.957969. eCollection 2022.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Baz-Redon, Noelia; Benito-Sanz, Sara; Camats-Tarruella, Nuria; Clemente, Maria; Fernandez-Cancio, Monica; Garrido, Marta; Moline, Teresa; Soler-Colomer, Laura; Yeste, Diego et al.
DOI: 10.3389/fendo.2022.957969

Clinical Implications of the Genetic Background in Pediatric Pulmonary Arterial Hypertension: Data from the Spanish REHIPED Registry.

PMID: 36142358
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Any: 2022
Referència: Int J Mol Sci. 2022 Sep 9;23(18). pii: ijms231810433. doi: 10.3390/ijms231810433.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alvarez-Fuente, Maria; Cruz-Utrilla, Alejandro; Escribano-Subias, Pilar; Espin, Juana; Gallego-Zazo, Natalia; Guillen, Inmaculada; Labrandero, Carlos; Marin, Maria Jesus Del Cerro; Moreno-Galdo, Antonio; Moya-Bonora, Amparo et al.
DOI: 10.3390/ijms231810433

Ultrasound criteria (EU-TIRADS) to identify thyroid nodule malignancy risk in adolescents. Correlation with cyto-histological findings.

PMID: 34924161
Revista: Endocrinologia Diabetes y Nutricion
Any: 2021
Referència: Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed). 2021 Dec;68(10):728-734. doi: 10.1016/j.endien.2020.11.006. Epub 2021 Dec 8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Arciniegas Vallejo, Larry; Campos-Martorell, Ariadna; Clemente Leon, Maria; Coma Munoz, Ana; Guillen Burrieza, Gabriela; Iglesias Felip, Carmela; Planes-Conangla, Marina; Sabado Alvarez, Constantino; Vega Amenabar, Elizabeth; Yeste Fernandez, Diego et al.
DOI: 10.1016/j.endien.2020.11.006

Seventy eight children born small for gestational age without catch-up growth treated with growth hormone from the prepubertal stage until adult height age. An evaluation of puberty and changes in the metabolic profile.

PMID: 34906341
Revista: Endocrinologia Diabetes y Nutricion
Any: 2021
Referència: Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed). 2021 Nov;68(9):612-620. doi: 10.1016/j.endien.2021.11.024.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Campos-Martorell, Ariadna; Carrascosa Lezcano, Antonio; Clemente Leon, Maria; Fabregas Martori, Anna; Fernandez-Cancio, Monica; Mogas Vinals, Eduard; Yeste Fernandez, Diego et al.
DOI: 10.1016/j.endien.2021.11.024

Dupilumab in Children with Uncontrolled Moderate-to-Severe Asthma.

PMID: 34879449
Revista: NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
Any: 2021
Referència: N Engl J Med. 2021 Dec 9;385(24):2230-2240. doi: 10.1056/NEJMoa2106567.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguero, Luis Gustavo; Amin, Nikhil; Antila, Martti; Bacharier, Leonard; Bacharier, Leonard B; Bakirtas, Arzu; Bauer, Zita; Begin, Philippe; Berezna, Tamara; Bergna, Miguel et al.
DOI: 10.1056/NEJMoa2106567

Updated guidance on the management of children with cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-related metabolic syndrome/cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis (CRMS/CFSPID).

PMID: 33257262
Revista: Journal of Cystic Fibrosis
Any: 2021
Referència: J Cyst Fibros. 2021 Sep;20(5):810-819. doi: 10.1016/j.jcf.2020.11.006. Epub 2020 Nov 27.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Barben, Jurg; Castellani, Carlo; Davies, Jane C; deWinter, Karin; Gartner, Silvia; Kashirskaya, Nataliya; Linnane, Barry; Mayell, Sarah J; McColley, Susanna; Munck, Anne et al.
DOI: 10.1016/j.jcf.2020.11.006

Reply to "Short-term antibiotic regimens in community-acquired pneumonia in children".

PMID: 33127201
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2020
Referència: Arch Bronconeumol. 2020 Dec;56(12):836. doi: 10.1016/j.arbres.2020.09.011. Epub 2020 Oct 1.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Editorial en revista nacional
Autors: Andres-Martin, Anselmo; Escribano-Montaner, Amparo; Figuerola-Mulet, Joan; Garcia-Garcia, Maria Luz; Korta-Murua, Javier; Moreno-Galdo, Antonio; Moreno-Perez, David; Rodrigo-Gonzalo de Liria, Carlos et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2020.09.011

Circulating tumour DNA from the cerebrospinal fluid allows the characterisation and monitoring of medulloblastoma.

PMID: 33110059
Revista: Nature Communications
Any: 2020
Referència: Nat Commun. 2020 Oct 27;11(1):5376. doi: 10.1038/s41467-020-19175-0.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Arias, Alexandra; Caratu, Ginevra; Diaz-Navarro, Ander; Escudero, Laura; Gallego, Soledad; Gros, Luis; Hladun, Raquel; Lesende-Rodriguez, Ivan; Llort, Anna; Martinez-Ricarte, Francisco et al.
DOI: 10.1038/s41467-020-19175-0

Current transition management of adolescents and young adults with allergy and asthma: a European survey.

PMID: 33042515
Revista: Clinical and Translational Allergy
Any: 2020
Referència: Clin Transl Allergy. 2020 Oct 7;10:40. doi: 10.1186/s13601-020-00340-z. eCollection 2020.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alviani, Cherry; Angier, Elizabeth; Blumchen, Katharina; Comberiati, Pasquale; Duca, Bettina; DunnGalvin, Audrey; Garriga-Baraut, Teresa; Gore, Claudia; Gowland, M Hazel; Hox, Valerie et al.
DOI: 10.1186/s13601-020-00340-z

Access to medicines for rare diseases: beating the drum for primary ciliary dyskinesia.

PMID: 32964005
Revista: ERJ open research
Any: 2020
Referència: ERJ Open Res. 2020 Sep 14;6(3). pii: 00377-2020. doi: 10.1183/23120541.00377-2020. eCollection 2020 Jul.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Editorial en revista internacional
Autors: Azevedo, Ines; Boon, Mieke; Bush, Andrew; Crowley, Suzanne; Eber, Ernst; Haarman, Eric; Karadag, Bulent; Kotz, Karsten; Kuehni, Claudia E; Leigh, Margaret et al.
DOI: 10.1183/23120541.00377-2020

Negative autoimmunity in a Spanish pediatric cohort suspected of type 1 diabetes, could it be monogenic diabetes?

PMID: 31365591
Revista: PLoS One
Any: 2019
Referència: PLoS One. 2019 Jul 31;14(7):e0220634. doi: 10.1371/journal.pone.0220634. eCollection 2019.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguayo, Anibal; Calvo, Begona; Campos Martorell, Ariadna; Castano, Luis; Clemente Leon, Maria; Garcia-Castano, Alejandro; Martinez de LaPiscina, Idoia; Martinez, Rosa; Rica, Itxaso; Spanish Pediat Diabet Collaborativ et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0220634

Broad Phenotypes of Disorders/Differences of Sex Development in MAMLD1 Patients Through Oligogenic Disease.

PMID: 31555317
Revista: Frontiers in Genetics
Any: 2019
Referència: Front Genet. 2019 Aug 29;10:746. doi: 10.3389/fgene.2019.00746. eCollection 2019.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Audi, Laura; Camats, Nuria; Castano, Luis; Esteva, Isabel; Fernandez-Cancio, Monica; Fluck, Christa E; Martinez de LaPiscina, Idoia; Sauter, Kay-Sara et al.
DOI: 10.3389/fgene.2019.00746

Multicenter prospective clinical study to evaluate children short-term neurodevelopmental outcome in congenital heart disease (children NEURO-HEART): study protocol.

PMID: 31506079
Revista: BMC Pediatrics
Any: 2019
Referència: BMC Pediatr. 2019 Sep 10;19(1):326. doi: 10.1186/s12887-019-1689-y.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Antolin, E; Arevalo, S; Bartha, J M; Boix, H; Cabero, L; Carreras, E; Comas, M; Crispi, F; Cruz-Lemini, M; Dolader, P et al.
DOI: 10.1186/s12887-019-1689-y

Adherence and long-term outcomes of growth hormone therapy with easypod in pediatric subjects: Spanish ECOS study.

PMID: 31484160
Revista: Endocrine Connections
Any: 2019
Referència: Endocr Connect. 2019 Sep 1;8(9):1240-1249. doi: 10.1530/EC-19-0325.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bermudez de la Vega, Jose Antonio; Chueca Guindulain, Maria; Corripio Collado, Raquel; Diez Lopez, Ignacio; Fernandez Gonzalez, Ana; Perez Sanchez, Jacobo; Ramirez Fernandez, Joaquin; Rodriguez Arnao, Maria Dolores; Rodriguez Sanchez, Amparo; Yeste Fernandez, Diego et al.
DOI: 10.1530/EC-19-0325

Tacrolimus as an Effective and Safe Therapeutic Alternative in Vernal Keratoconjunctivitis Resistant to Conventional Treatment.

PMID: 30350791
Revista: JOURNAL OF INVESTIGATIONAL ALLERGOLOGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
Any: 2018
Referència: J Investig Allergol Clin Immunol. 2018 Oct;28(5):345-346. doi: 10.18176/jiaci.0282.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Blasco-Valero, C; Garriga-Baraut, T; Gonzalez-Medina, M; Martin-Begue, N; Vila-Indurain, B et al.
DOI: 10.18176/jiaci.0282

Management of Gonads in Adults with Androgen Insensitivity: An International Survey.

PMID: 30336477
Revista: Hormone Research in Paediatrics
Any: 2018
Referència: Horm Res Paediatr. 2018;90(4):236-246. doi: 10.1159/000493645. Epub 2018 Oct 18.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ahmed, S Faisal; Audi, Laura; Balsamo, Antonio; Cools, Martine; Davies, Justin H; Ellaithi, Mona; Evliyaoglu, Olcay; Fluck, Christa E; Hannema, Sabine E; Holterhus, Paul-Martin et al.
DOI: 10.1159/000493645

GENETICS IN ENDOCRINOLOGY: Approaches to molecular genetic diagnosis in the management of differences/disorders of sex development (DSD): position paper of EU COST Action BM 1303 'DSDnet'

PMID: 30299888
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
Any: 2018
Referència: Eur J Endocrinol. 2018 Oct 1;179(4):R197-R206. doi: 10.1530/EJE-18-0256.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ahmed, S F; Audi, L; Bashamboo, A; Cools, M; Greenfield, A; Hiort, O; Holterhus, P M; Krone, N; McElreavey, K; McGowan, R et al.
DOI: 10.1530/EJE-18-0256

[Management guidelines for disorders / different sex development (SDS)].

PMID: 30033107
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2018
Referència: An Pediatr (Barc). 2018 Nov;89(5):315.e1-315.e19. doi: 10.1016/j.anpedi.2018.06.009. Epub 2018 Jul 20.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Audi Parera, Laura; Azcona San Julian, Cristina; Barreiro Conde, Jesus; Bermudez de la Vega, Jose Antonio; Carcavilla Urqui, Atilano; Castano Gonzalez, Luis Antonio; Guerrero-Fernandez, Julio; Martinez Martinez, Leopoldo; Martinez-Urrutia, Maria Jose; Martos Tello, Jose Maria et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2018.06.009

Nutritional rickets: vitamin D, calcium, and the genetic make-up.

PMID: 27973470
Revista: PEDIATRIC RESEARCH
Any: 2017
Referència: Pediatr Res. 2017 Feb;81(2):356-363. doi: 10.1038/pr.2016.222. Epub 2016 Nov 3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ahmed, Alaa Youssef; Amr, Nermine Hussein; Audi, Laura; El Kholy, Mohamed; Elsedfy, Heba; Fernandez-Cancio, Monica; Hamza, Rasha Tarif; Toaima, Nadin Nabil et al.
DOI: 10.1038/pr.2016.222

Somapacitan, a once-weekly reversible albumin-binding GH derivative, in children with GH deficiency: A randomized dose-escalation trial.

PMID: 28656605
Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY
Any: 2017
Referència: Clin Endocrinol (Oxf). 2017 Oct;87(4):350-358. doi: 10.1111/cen.13409. Epub 2017 Aug 8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Barreiro, J; Battelino, Tadej; Beauloye, V; De Schepper, Jean; Ekstrom, K; Eliakim, A; Frohlich-Reiterer, E; Furthner, D; Glosli, H; Gucev, Zoran et al.
DOI: 10.1111/cen.13409

Adiponectin, Leptin and Inflammatory Markers in HIV-Associated Metabolic Syndrome in Children and Adolescents.

PMID: 27832021
Revista: PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL
Any: 2017
Referència: Pediatr Infect Dis J. 2017 Feb;36(2):e31-e37. doi: 10.1097/INF.0000000000001394.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Carrascosa, Antonio; Comas, Immaculada; Deya-Martinez, Angela; Espiau, Maria; Ferrer, Roser; Figueras, Concepcio; Fortunyc, Claudi; Martin-Nalda, Andrea; Noguera-Julian, Antoni; Soler-Palacin, Pere et al.
DOI: 10.1097/INF.0000000000001394

Intravenous immunoglobulin as monotherapy for myasthenia gravis during pregnancy.

PMID: 29246598
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Any: 2017
Referència: J Neurol Sci. 2017 Dec 15;383:118-122. doi: 10.1016/j.jns.2017.10.037. Epub 2017 Nov 6.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Casellas, Manel; Castillo, Felix; Gamez, Josep; Manrique, Susana; Salvado, Maria et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2017.10.037

Non-Virilizing Congenital Adrenal Hyperplasia in a Female Patient with a Novel HSD3B2 Mutation.

PMID: 27626911
Revista: Sexual Development
Any: 2016
Referència: Sex Dev. 2016;10(4):200-204. Epub 2016 Sep 15.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Camats, Nuria; Fluck, Christa E; l'Allemand, Dagmar; Probst-Scheidegger, Ursina; Udhane, Sameer S et al.
DOI: 10.1159/000448724

Pulmonary Arterial Hypertension and Neonatal Arterial Switch Surgery for Correction of Transposition of the Great Arteries.

PMID: 27156642
Revista: Revista espanola de cardiologia (English ed.)
Any: 2016
Referència: Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2016 Sep;69(9):836-41. doi: 10.1016/j.rec.2016.03.006. Epub 2016 May 4.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Dominguez Manzano, Paula; Galindo Izquierdo, Alberto; Mendoza Soto, Alberto; Moreno Galdo, Antonio; Roman Barba, Violeta et al.
DOI: 10.1016/j.rec.2016.03.006

[Surfactant doses: From words to action].

PMID: 26980470
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2016
Referència: An Pediatr (Barc). 2016 Jul;85(1):55-6. doi: 10.1016/j.anpedi.2016.02.001. Epub 2016 Mar 12.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Boix, Hector; Castillo, Felix; Fernandez, Cristina et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.02.001

["Warning! Oxygen is just makeup". Author's reply].

PMID: 26826759
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2016
Referència: An Pediatr (Barc). 2016 Jun;84(6):353-4. doi: 10.1016/j.anpedi.2015.12.012. Epub 2016 Jan 27.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Andres Martin, Anselmo; Moreno-Galdo, Antonio; Moreno-Perez, David; Tagarro Garcia, Alfredo et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2015.12.012

[Measurement of CO diffusion capacity (II): Standardization and quality criteria].

PMID: 25488028
Revista: AN PEDIATR
Any: 2015
Referència: An Pediatr (Barc). 2015 Aug;83(2):137.e1-7. doi: 10.1016/j.anpedi.2014.10.027. Epub 2014 Dec 6.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: de Mir Messa, I; Larramona, H; Salcedo Posadas, A; Sardon Prado, O; Villa Asensi, J R et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.10.027

[Body plethysmography (I): Standardisation and quality criteria].

PMID: 25797588
Revista: AN PEDIATR
Any: 2015
Referència: An Pediatr (Barc). 2015 Aug;83(2):136.e1-7. doi: 10.1016/j.anpedi.2014.10.029. Epub 2015 Mar 18.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Guia clínica
Autors: de Mir Messa, I; Larramona, H; Salcedo Posadas, A; Sardon Prado, O; Villa Asensi, J R et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.10.029

National and regional asthma programmes in Europe.

PMID: 26324809
Revista: European respiratory review : an official journal
Any: 2015
Referència: Eur Respir Rev. 2015 Sep;24(137):474-83. doi: 10.1183/16000617.00008114.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Bousquet, Jean; Brennan, David; Contreras, Javier; FitzGerald, Mark; Haahtela, Tari; Hedlin, Gunilla; Johnston, Sebastian L; Kuna, Piotr; Kupczyk, Maciej; Lacwik, Piotr et al.
DOI: 10.1183/16000617.00008114

[Community acquired pneumonia in children: Treatment of complicated cases and risk patients. Consensus statement by the Spanish Society of Paediatric Infectious Diseases (SEIP) and the Spanish Society of Paediatric Chest Diseases (SENP)].

PMID: 25617977
Revista: AN PEDIATR
Any: 2015
Referència: An Pediatr (Barc). 2015 Sep;83(3):217.e1-11. doi: 10.1016/j.anpedi.2014.12.002. Epub 2015 Jan 22.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Andres Martin, A; Escribano Montaner, A; Figuerola Mulet, J; Garcia Garcia, J J; Moreno-Galdo, A; Moreno-Perez, D; Rodrigo Gonzalo de Lliria, C; Saavedra Lozano, J; Tagarro Garcia, A et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.12.002

Novel associations in disorders of sex development: findings from the I-DSD Registry.

PMID: 24302751
Revista: JOURNAL OF CLINICAL EPIDEMIOLOGY
Any: 2014
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2014 Feb;99(2):E348-55. doi: 10.1210/jc.2013-2918. Epub 2013 Dec 3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Ahmed, S Faisal; Alkhawari, Mona; Arlt, Wiebke; Audi, Laura; Balsamo, Antonio; Bertelloni, Silvano; Bryce, Jillian; Cools, Martine; Cox, Kathryn; Darendeliler, Feyza et al.
DOI: 10.1210/jc.2013-2918

Promoter-Dependent Activity on Androgen Receptor N-Terminal Domain Mutations in Androgen Insensitivity Syndrome.

PMID: 25500996
Revista: Sexual Development
Any: 2014
Referència: Sex Dev. 2014;8(6):339-49. doi: 10.1159/000369266. Epub 2014 Dec 6.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Audi, Laura; Brown, Rosalind S; Bunch, Trevor; Davies, John; Hughes, Ieuan A; McEwan, Iain J; Mongan, Nigel P; Tadokoro-Cuccaro, Rieko; Watt, Kate et al.
DOI: 10.1159/000369266

Urokinase Versus VATS for Treatment of Empyema: A Randomized Multicenter Clinical Trial.

PMID: 25349313
Revista: PEDIATRICS
Any: 2014
Referència: Pediatrics. 2014 Nov;134(5):e1301-7. doi: 10.1542/peds.2013-3935.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Assaig clínic
Autors: Alvarez, Victor; Barcelo, Concepcio; Cano, Indalecio; Fuentes, Inmaculada; Garcia-Casillas, Maria A; Guillen, Gabriela; Hernandez, Francisco; Lopez, Maria; Marhuenda, Claudia; Matute, Jose A et al.
DOI: 10.1542/peds.2013-3935

Recommendations for the radiological diagnosis and follow-up of neuropathological abnormalities associated with tuberous sclerosis complex.

PMID: 24771286
Revista: JOURNAL OF NEURO-ONCOLOGY
Any: 2014
Referència: J Neurooncol. 2014 Jun;118(2):205-23. doi: 10.1007/s11060-014-1429-y. Epub 2014 Apr 27.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Garcia-Esparza, Elena; Lopez-Laso, Eduardo; Macaya, Alfons; Malaga, Ignacio; Rovira, Alex; Ruiz-Falco, Maria Luz; Vazquez, Elida; Vicente, Josefina et al.
DOI: 10.1007/s11060-014-1429-y

Endocrine profile and phenotype-(epi)genotype correlation in Spanish patients with pseudohypoparathyroidism.

PMID: 23533243
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2013
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2013 May;98(5):E996-1006. doi: 10.1210/jc.2012-4164. Epub 2013 Mar 26.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguirre, M; Alvarez, C; Anda, E; Argente, J; Armenta, D; Arroyo, J; Audi, L; Azriel, S; Barrio, R; Beneyto, M et al.
DOI: 10.1210/jc.2012-4164

Personalized approach to growth hormone treatment: clinical use of growth prediction models.

PMID: 23735882
Revista: Hormone Research in Paediatrics
Any: 2013
Referència: Horm Res Paediatr. 2013;79(5):257-70. doi: 10.1159/000351025. Epub 2013 May 28.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Albertsson-Wikland, K; Audi, L; Bang, P; Blum, W F; Carrascosa, A; Cianfarani, S; Clayton, P E; Cohen, P; Dahlgren, J; de Graaff, L et al.
DOI: 10.1159/000351025

Quantification of major urinary metabolites of PGE2 and PGD2 in cystic fibrosis: correlation with disease severity.

PMID: 23791427
Revista: PROSTAGLANDINS LEUKOTRIENES AND ESSENTIAL FATTY ACIDS
Any: 2013
Referència: Prostaglandins Leukot Essent Fatty Acids. 2013 Aug;89(2-3):121-6. doi: 10.1016/j.plefa.2013.06.001. Epub 2013 Jun 20.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Casas, Josefina; Gartner, Silvia; Gelpi, Emilio; Jabr, Suha; Milne, Ginger L; Moreno, Antonio; Picado, Cesar; Roca-Ferrer, Jordi et al.
DOI: 10.1016/j.plefa.2013.06.001

Height Gain at Adult-Height Age in 184 Short Patients Treated with Growth Hormone from Prepubertal Age to Near Adult-Height Age is Not Related to GH Secretory Status at GH Therapy Onset.

PMID: 23548791
Revista: Hormone Research in Paediatrics
Any: 2013
Referència: Horm Res Paediatr. 2013;79:145-56. doi: 10.1159/000348540. Epub 2013 Mar 28.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Albisu, M A; Audi, L; Bel, J; Campos, A; Carrascosa, A; Clemente, M; Del Pozo, C; Fernandez-Cancio, M; Gomez, J M; Gussinye, M et al.
DOI: 10.1159/000348540

Contribution of rare copy number variants to isolated human malformations.

PMID: 23056206
Revista: PLoS One
Any: 2012
Referència: PLoS One. 2012;7(10):e45530. doi: 10.1371/journal.pone.0045530. Epub 2012 Oct 3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Camats, Nuria; Cusco, Ivon; Perez-Jurado, Luis A; Rodriguez-Santiago, Benjamin; Serra-Juhe, Clara; Toran, Nuria; Vendrell, Teresa et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0045530

[Clinical variability of polymicrogiria: report of 35 new cases and review of the literature].

PMID: 22972573
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Any: 2012
Referència: Rev Neurol. 2012 Sep 16;55(6):321-9.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Boronat-Guerrero, S; Del Toro-Riera, M; Flotats-Bastardas, M; Macaya-Ruiz, A; Munell, F; Ortega-Aznar, A; Raspall-Chaure, M; Roig-Quilis, M; Sanchez-Montanez, A; Vazquez-Mendez, E et al.
DOI:

Detection of hypomethylation syndrome among patients with epigenetic alterations at the GNAS locus.

PMID: 22492776
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2012
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2012 Jun;97(6):E1060-7. Epub 2012 Apr 4.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguirre, M; Alvarez, C; Anda, E; Argente, J; Armenta, D; Arroyo, J; Audi, L; Azriel, S; Barrio, R; Beneyto, M et al.
DOI: 10.1210/jc.2012-1081

Co-factor-enhanced food allergy.

PMID: 22845005
Revista: ALLERGY
Any: 2012
Referència: Allergy. 2012 Oct;67(10):1316-8. doi: 10.1111/j.1398-9995.2012.02877.x.. Epub 2012 Jul 30.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cardona, V; Garriga, T; Guilarte, M; Izquierdo, A; Labrador-Horrillo, M; Luengo, O; Sala-Cunill, A; Soto, L et al.
DOI: 10.1111/j.1398-9995.2012.02877.x.

Reliability and validity of the Spanish version of the TAPQOL: A health-related quality of life (HRQOL) instrument for 1- to 5-year-old children.

PMID: 20951379
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF NURSING STUDIES
Any: 2011
Referència: Int J Nurs Stud. 2011 May;48(5):549-56. Epub 2010 Oct 15.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.ijnurstu.2010.09.004

Bilateral lung transplantation for pediatric idiopathic pulmonary arterial hypertension: a multi-center experience.

PMID: 21634032
Revista: PEDIATRIC PULMONOLOGY
Any: 2011
Referència: Pediatr Pulmonol. 2011 Nov;46(11):1121-7. doi: 10.1002/ppul.21484. Epub 2011 Jun 1.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Benden, C; Boehler, A; Boyer, D; Conrad, C; Faro, A; Frischer, T; Lammers, A E; Moreno-Galdo, A; Parakininkas, D; Schaellibaum, G et al.
DOI: 10.1002/ppul.21484

[Lung transplantation in children: challenges and realities].

PMID: 21624776
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2011
Referència: An Pediatr (Barc). 2011 Jun;74(6):353-5.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Moreno Galdo, Antonio; Torrent Vernetta, Alba et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.03.029

[Pediatric bronchoscopy guidelines].

PMID: 21600686
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2011
Referència: Arch Bronconeumol. 2011 Jul;47(7):350-60. Epub 2011 May 19.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Barrio Gomez De Aguero, Maria Isabel; Caro Aguilera, Pilar; Escribano Montaner, Amparo; Moreno Galdo, Antonio; Perez Ruiz, Estela; Perez-Frias, Javier et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2011.04.003

Results of the oral egg-challenge test performed on two different groups of children. One group with a history, suggestive of allergic reaction with egg intake and the other group sensitised to hen's egg without previous egg intake.

PMID: 20619526
Revista: ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA
Any: 2010
Referència: Allergol Immunopathol (Madr). 2010 Sep-Oct;38(5):233-40. Epub 2010 Jul 8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Asin, J L Eseverri; Baraut, T Garriga; Conde, S L Romero; Fadeeva, T; Hontoria, O Esteso; Horrillo, M Labrador; Molina, A M Marin; Valero, C Blasco; Vela, R F Ocana et al.
DOI: 10.1016/j.aller.2010.01.004

[Mycotic aneurysm of infrarenal abdominal aorta due to Coxiella burnetii].

PMID: 19573882
Revista: MEDICINA CLINICA
Any: 2010
Referència: Med Clin (Barc). 2010 Jul 3;135(4):187-8. Epub 2009 Jul 2.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Arderiu, Assumpta; Garriga, Teresa; Juste, Concepcion; Santos, Carlos et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2009.05.005

Glycogen storage disease type III with hypoketosis.

PMID: 21073127
Revista: JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2010
Referència: J Pediatr Endocrinol Metab. 2010 Aug;23(8):833-6.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Albisu, Marian; Arranz, Jose Antonio; Carrascosa, Antonio; Clemente, Maria; Gussinyer, Miquel; Riudor, Encarnacio; Yeste, Diego et al.
DOI:

Gender-Associated Differences of Perforin Polymorphisms in the Susceptibility to Multiple Sclerosis.

PMID: 20921521
Revista: JOURNAL OF IMMUNOLOGY
Any: 2010
Referència: J Immunol. 2010 Nov 1;185(9):5392-404. Epub 2010 Oct 4.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.4049/jimmunol.1000102

[Intracranial hypertension associated with cerebral venous sinus thrombosis and mastoiditis. Two paediatric case reports]

PMID: 19859877
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Any: 2009
Referència: Rev Neurol. 2009 Nov 16-30;49(10):529-32.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Boronat-Guerrero, S; del Toro-Riera, M; Roig-Quilis, M; Vazquez-Mendez, E; Velasco-Puyo, P et al.
DOI:

Treatment for 24 months with recombinant human GH has a beneficial effect on bone mineral density in young adults with childhood-onset GH deficiency.

PMID: 19324976
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
Any: 2009
Referència: Eur J Endocrinol. 2009 Jun;160(6):899-907.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ahmed, Faisel; Bachmann, Sara; Barg, Ewa; Birkholtz, Dorota; Bollerslev, Jens; Brue, Thierry; Cameron, Fergus; Carrascosa, Antonio; Chanson, P; Chanson, Phillipe et al.
DOI: 10.1530/EJE-08-0436

[Current treatment of pediatric penetrating traumas]

PMID: 20405653
Revista: Cir Pediatr
Any: 2009
Referència: Cir Pediatr. 2009 Oct;22(4):193-6.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Barcelo, C; Guillen, G; Lloret, J; Marhuenda, C; Martinez Ibanez, V; Molino, J A; Moreno, A et al.
DOI:

Congenital tumours involving the head, neck and central nervous system.

PMID: 19774372
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Any: 2009
Referència: Pediatr Radiol. 2009 Nov;39(11):1158-72. Epub 2009 Sep 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Carreras, Elena; Castellote, Amparo; Enriquez, Goya; Mayolas, Nuria; Peiro, Jose Luis; Vazquez, Elida et al.
DOI: 10.1007/s00247-009-1369-4

Actualitat

Notícies

La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries

L'estudi, en què participa Vall d'Hebron, avança en entendre la variabilitat entre pacients amb retinosi pigmentària.

Vall d'Hebron és un referent tant en l'àmbit assistencial, amb més de 30.000 pacients de malalties minoritàries atesos, com en recerca: som el centre de l'Estat amb major nombre d'assajos clínics de malalties minoritàries autoritzats, amb 275 el 2022.