Vés al contingut

Creixement i Desenvolupament

El nostre grup està dedicat a la investigació pediàtrica. Estem interessats en les malalties respiratòries i endocrinològiques rares, però també en problemes pediàtrics comuns com el creixement normal, l'asma, la patologia neonatal i el diagnòstic per imatge, però també les malalties minoritàries. El nostre objectiu és transferir les troballes dels estudis clínics i genètics a l'entorn de la pràctica clínica habitual i a la població general, amb l'objectiu a llarg termini d'obtenir millors diagnòstics, implementar millors pràctiques terapèutiques i millorar la salut dels nens.

Formem part del CIBERER (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares) (CIBERER U712) i de les Xarxes de Referència Europees (ERN) per a malalties rares ERN LUNG i Endo-ERN.

Equip

Maria Laura Monterde Alvarez

Maria Laura Monterde Alvarez

Tècnic de recerca
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Mireia Beltran Porres

Mireia Beltran Porres

Creixement i desenvolupament
Llegir més
Mireya Torres Moliner

Mireya Torres Moliner

Investigador/a predoctoral
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Monica Fernandez Cancio

Monica Fernandez Cancio

Investigador/a sènior
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Nuria Servalls Rozas

Nuria Servalls Rozas

Creixement i desenvolupament
Llegir més
Rocio Lecegui Alfonso

Rocio Lecegui Alfonso

Administració i gerència
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Maria Laura Monterde Alvarez

Maria Laura Monterde Alvarez

Tècnic de recerca
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Mireia Beltran Porres

Mireia Beltran Porres

Creixement i desenvolupament
Llegir més
Mireya Torres Moliner

Mireya Torres Moliner

Investigador/a predoctoral
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Monica Fernandez Cancio

Monica Fernandez Cancio

Investigador/a sènior
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Nuria Servalls Rozas

Nuria Servalls Rozas

Creixement i desenvolupament
Llegir més
Rocio Lecegui Alfonso

Rocio Lecegui Alfonso

Administració i gerència
Creixement i desenvolupament
Llegir més

Publicacions

Addressing the unmet needs in patients with type 2 inflammatory diseases: when quality of life can make a difference.

PMID: 38026127
Revista:
Any: 2023
Referència: Front Allergy. 2023 Nov 9;4:1296894. doi: 10.3389/falgy.2023.1296894. eCollection 2023.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aceituno-Lopez, Maria Angeles; Alobid, Isam; Camprodon-Gomez, Maria; Del-Toro-Riera, Mireia; Espinosa, Miriam; Gomez de la Fuente, Enrique; Lara-Fernandez, Roser; Luca de Tena, Africa; Marti-Beltran, Sergi; Moreno-Galdo, Antonio et al.
DOI: 10.3389/falgy.2023.1296894

Geographic distribution and phenotype of European people with cystic fibrosis carrying A1006E mutation.

PMID: 35032736
Revista: RESPIRATORY MEDICINE
Any: 2022
Referència: Respir Med. 2022 Feb;192:106736. doi: 10.1016/j.rmed.2022.106736. Epub 2022 Jan 6.
Factor d'impacte: 3.415
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Calderazzo, Maria Adelaide, Pizzamiglio, Giovanna, Castillo-Corullon, Silvia, Alvarez-Fernandez, Antonio, Gartner, Silvia, Padoan, Rita, Carnovale, Vincenzo, Salvatore, Marco, Moya-Quiles, M feminine Rosa, Orenti, Annalisa et al.
DOI: 10.1016/j.rmed.2022.106736

Transition of adolescents with severe asthma from pediatric to adult care in Spain: the STAR consensus.

PMID: 35029151
Revista: JOURNAL OF INVESTIGATIONAL ALLERGOLOGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
Any: 2022
Referència: J Investig Allergol Clin Immunol. 2022 Jan 12:0. doi: 10.18176/jiaci.0780.
Factor d'impacte: 7.033
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Valverde-Molina, J, Fernandez-Nieto, M, Torres-Borrego, J, Lozano Blasco, J, de Mir-Messa, I, Blanco-Aparicio, M, Figuerola Mulet, J, Moure, A L, Sanchez-Herrero, M G, Sanchez-Garcia, S et al.
DOI: 10.18176/jiaci.0780

Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization.

PMID: 35012964
Revista: NEUROLOGY
Any: 2022
Referència: Neurology. 2022 Mar 1;98(9):e912-e923. doi: 10.1212/WNL.0000000000013278. Epub 2022 Jan 10.
Factor d'impacte: 9.91
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Giros, Marisa, Schluter, Agatha, Rodriguez-Palmero, Agusti, Verdura, Edgard, Velez-Santamaria, Valentina, Ruiz, Montserrat, Fourcade, Stephane, Planas-Serra, Laura, Martinez, Juan Jose, Guilera, Cristina et al.
DOI: 10.1212/WNL.0000000000013278

Respiratory outcomes of "new" bronchopulmonary dysplasia in adolescents: A multicenter study.

PMID: 33314679
Revista: PEDIATRIC PULMONOLOGY
Any: 2021
Referència: Pediatr Pulmonol. 2021 May;56(5):1205-1214. doi: 10.1002/ppul.25226. Epub 2020 Dec 22.
Factor d'impacte: 3.039
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Vidal, Roser Ayats, Perez-Tarazona, Santiago, Esteban, Santiago Rueda, Garcia, Maria Luz Garcia, Sanchez, Maria Arroyas, Messa, Ines De Mir, Valarezo, Tatiana Acevedo, Medina, Orlando Mesa, Callejon, Alicia Callejon, Calderin, Elisa Maria Canino et al.
DOI: 10.1002/ppul.25226

[Use of high flow nasal cannula in Spanish neonatal units].

PMID: 33771459
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2021
Referència: An Pediatr (Engl Ed). 2021 Mar 23. pii: S1695-4033(21)00145-4. doi: 10.1016/j.anpedi.2021.02.012.
Factor d'impacte: 1.5
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Rodriguez Losada, Olalla, Montaner Ramon, Alicia, Gregoraci Fernandez, Angela, Flores Espana, Vanessa, Gros Turpin, Anna, Comunas Gomez, Juan Jose, Castillo Salinas, Felix et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2021.02.012

Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene.

PMID: 32677093
Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
Any: 2021
Referència: J Inherit Metab Dis. 2021 Mar;44(2):401-414. doi: 10.1002/jimd.12288. Epub 2020 Aug 16.
Factor d'impacte: 4.982
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Artuch, R, Dionisi-Vici, C, Gonzalez-Gutierrez-Solana, L, Correa-Vela, M, Ortigoza-Escobar, J D, Sanchez-Montanez, A, Vazquez, E, Delgado, I, Aguilera-Albesa, S, Yoldi, M E et al.
DOI: 10.1002/jimd.12288

Implementation of a Gene Panel for Genetic Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia.

PMID: 32253119
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2021
Referència: Arch Bronconeumol. 2021 Mar;57(3):186-194. doi: 10.1016/j.arbres.2020.02.010. Epub 2020 Apr 3.
Factor d'impacte: 4.872
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Baz-Redon, Noelia, Fernandez-Cancio, Monica, Moreno-Galdo, Antonio, Camats-Tarruella, Nuria, Tizzano, Eduardo, Amaro-Rodriguez, Rosanel, Rovira-Amigo, Sandra, Paramonov, Ida, Castillo-Corullon, Silvia, Cols Roig, Maria et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2020.02.010

Less Invasive Surfactant Administration in Spain: A Survey Regarding Its Practice, the Target Population, and Premedication Use.

PMID: 30716788
Revista: AMERICAN JOURNAL OF PERINATOLOGY
Any: 2020
Referència: Am J Perinatol. 2020 Feb;37(3):277-280. doi: 10.1055/s-0039-1678534. Epub 2019 Feb 4.
Factor d'impacte: 1.474
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Fernandez, Cristina, Boix, Hector, Camba, Fatima, Comunas, Juan Jose, Castillo, Felix et al.
DOI: 10.1055/s-0039-1678534

[Graves disease with negative TSH receptor antibodies: A presentation of 5 cases].

PMID: 32094085
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2020
Referència: An Pediatr (Barc). 2020 Dec;93(6):417-419. doi: 10.1016/j.anpedi.2020.01.008. Epub 2020 Feb 21.
Factor d'impacte: 1.313
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Scatti Regas, Aina, Pujol Borrell, Ricard, Ferrer Costa, Roser, Puerto Carranza, Elsa, Clemente Leon, Maria et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.01.008

Molecular basis of CYP19A1 deficiency in a 46, XX patient with R550W mutation in POR: Expanding the PORD phenotype.

PMID: 32060549
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2020
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2020 Apr 1;105(4). pii: 5736381. doi: 10.1210/clinem/dgaa076.
Factor d'impacte: 5.399
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Udhane, Sameer S, Parween, Shaheena, Fernandez-Cancio, Monica, Benito-Sanz, Sara, Camats, Nuria, Velazquez, Maria Natalia Rojas, Lopez-Siguero, Juan-Pedro, Audi, Laura, Pandey, Amit V, Fluck, Christa E et al.
DOI: 10.1210/clinem/dgaa076

Pediatric minor head injury imaging practices: results from an ESPR survey.

PMID: 31828360
Revista: NEURORADIOLOGY
Any: 2020
Referència: Neuroradiology. 2020 Feb;62(2):251-255. doi: 10.1007/s00234-019-02326-6. Epub 2019 Dec 11.
Factor d'impacte: 2.238
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Argyropoulou, Maria I, Alexiou, George A, Xydis, Vassileios G, Adamsbaum, Catherine, Chateil, Jean-Francois, Rossi, Andrea, Girard, Nadine, Vazquez, Elida, Astrakas, Loukas G et al.
DOI: 10.1007/s00234-019-02326-6

[Pubertal growth of 1,453 healthy children according to age at pubertal growth spurt onset. The Barcelona longitudinal growth study].

PMID: 29475798
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2018
Referència: An Pediatr (Barc). 2018 Sep;89(3):144-152. doi: 10.1016/j.anpedi.2017.11.018. Epub 2018 Feb 21.
Factor d'impacte: 1.318
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Carrascosa, Antonio, Yeste, Diego, Moreno-Galdo, Antonio, Gussinye, Miquel, Ferrandez, Angel, Clemente, Maria, Fernandez-Cancio, Monica et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2017.11.018

Progress in Definition, Prevention and Treatment of Fungal Infections in Cystic Fibrosis.

PMID: 28762125
Revista: MYCOPATHOLOGIA
Any: 2018
Referència: Mycopathologia. 2018 Feb;183(1):21-32. doi: 10.1007/s11046-017-0182-0. Epub 2017 Jul 31.
Factor d'impacte: 1.476
Tipus de publicació: Revisió en revista nacional
Autors: Barry, Peter James, Schwarz, Carsten, Hartl, Dominik, Eickmeier, Olaf, Hector, Andreas, Benden, Christian, Durieu, Isabelle, Sole, Amparo, Gartner, Silvia, Milla, Carlos E et al.
DOI: 10.1007/s11046-017-0182-0

Invasive Pulmonary Fungal Infections in Cystic Fibrosis.

PMID: 28864921
Revista: MYCOPATHOLOGIA
Any: 2018
Referència: Mycopathologia. 2018 Feb;183(1):33-43. doi: 10.1007/s11046-017-0199-4. Epub 2017 Sep 1.
Factor d'impacte: 1.476
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Schwarz, Carsten, Brandt, Claudia, Whitaker, Paul, Sutharsan, Sivagurunathan, Skopnik, Heino, Gartner, Silvia, Smazny, Christina, Rohmel, Jobst F et al.
DOI: 10.1007/s11046-017-0199-4

Oral glucose tolerance test and continuous glucose monitoring to assess diabetes development in cystic fibrosis patients.

PMID: 29137964
Revista: Endocrinologia, diabetes y nutricion
Any: 2018
Referència: Endocrinol Diabetes Nutr. 2018 Jan;65(1):45-51. doi: 10.1016/j.endinu.2017.08.008. Epub 2017 Nov 12.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Clemente Leon, Maria, Bilbao Gasso, Laura, Moreno-Galdo, Antonio, Campos Martorrell, Ariadna, Gartner Tizzano, Silvia, Yeste Fernandez, Diego, Carrascosa Lezcano, Antonio et al.
DOI: 10.1016/j.endinu.2017.08.008

Achievement of metabolic control among children and adolescents with type 1 diabetes in Spain.

PMID: 28421336
Revista: ACTA DIABETOLOGICA
Any: 2017
Referència: Acta Diabetol. 2017 Jul;54(7):677-683. doi: 10.1007/s00592-017-0991-0. Epub 2017 Apr 18.
Factor d'impacte: 3.34
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Rica, Itxaso, Mingorance, Andres, Gomez-Gila, Ana Lucia, Clemente, Maria, Gonzalez, Isabel, Caimari, Maria, Garcia-Cuartero, Beatriz, Barrio, Raquel et al.
DOI: 10.1007/s00592-017-0991-0

Discordant Genotypic Sex and Phenotype Variations in Two Spanish Siblings with 17alpha-Hydroxylase/17,20-Lyase Deficiency Carrying the Most Prevalent Mutated CYP17A1 Alleles of Brazilian Patients.

PMID: 28376482
Revista: Sexual Development
Any: 2017
Referència: Sex Dev. 2017;11(2):70-77. doi: 10.1159/000468160. Epub 2017 Apr 4.
Factor d'impacte: 1.972
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Tizzano, Eduardo, Carrascosa, Antonio, Audi, Laura, Garcia-Arumi, Elena, Nishi, Mirian Y, Fernandez-Cancio, Monica, Garcia-Garcia, Emilio, Gonzalez-Cejudo, Carmen, Martinez-Maestre, Maria-Angeles, Mangas-Cruz, Miguel-Angel et al.
DOI: 10.1159/000468160

Pulmonary arterial hypertension in children after neonatal arterial switch operation.

PMID: 28115472
Revista: HEART
Any: 2017
Referència: Heart. 2017 Aug;103(16):1244-1249. doi: 10.1136/heartjnl-2016-310624. Epub 2017 Jan 23.
Factor d'impacte: 6.059
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Berger, Rolf Mf, Zijlstra, Willemijn Mh, Elmasry, Ola, Pepplinkhuizen, Shari, Ivy, D Dunbar, Bonnet, Damien, Luijendijk, Paul, Levy, Marilyne, Gavilan, Jose Luis, Torrent-Vernetta, Alba et al.
DOI: 10.1136/heartjnl-2016-310624

Diagnosis of Cystic Fibrosis in Screened Populations.

PMID: 28129810
Revista: JOURNAL OF PEDIATRICS
Any: 2017
Referència: J Pediatr. 2017 Feb;181S:S33-S44.e2. doi: 10.1016/j.jpeds.2016.09.065.
Factor d'impacte: 3.874
Tipus de publicació: Guia clínica
Autors: Blau, Hannah, Gartner, Silvia, McColley, Susanna A, Sermet-Gaudelus, Isabelle, Wilschanski, Michael, Rock, Michael J, Farrell, Philip M, White, Terry B, Howenstine, Michelle S, Munck, Anne et al.
DOI: 10.1016/j.jpeds.2016.09.065

Actualitat

Notícies

L'estudi, en què participa Vall d'Hebron, avança en entendre la variabilitat entre pacients amb retinosi pigmentària.

Vall d'Hebron és un referent tant en l'àmbit assistencial, amb més de 30.000 pacients de malalties minoritàries atesos, com en recerca: som el centre de l'Estat amb major nombre d'assajos clínics de malalties minoritàries autoritzats, amb 275 el 2022.

Es va reconèixer la tasca de més de 70 professionals dedicades a aquesta malaltia pulmonar, tant assistencial com de recerca.