Vés al contingut

Creixement i Desenvolupament

El nostre grup està dedicat a la investigació pediàtrica. Estem interessats en les malalties respiratòries i endocrinològiques rares, però també en problemes pediàtrics comuns com el creixement normal, l'asma, la patologia neonatal i el diagnòstic per imatge, però també les malalties minoritàries. El nostre objectiu és transferir les troballes dels estudis clínics i genètics a l'entorn de la pràctica clínica habitual i a la població general, amb l'objectiu a llarg termini d'obtenir millors diagnòstics, implementar millors pràctiques terapèutiques i millorar la salut dels nens.

Formem part del CIBERER (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares) (CIBERER U712) i de les Xarxes de Referència Europees (ERN) per a malalties rares ERN LUNG i Endo-ERN.

Equip

SILVIA GARTNER TIZZANO

SILVIA GARTNER TIZZANO

Investigador/a principal
Creixement i desenvolupament
Llegir més
SILVIA GARTNER TIZZANO

SILVIA GARTNER TIZZANO

Investigador/a principal
Creixement i desenvolupament
Llegir més

Publicacions

Therapy options for adrenal insufficiency and recommendations for the management of adrenal crisis.

PMID: 33661460
Revista: ENDOCRINE
Any: 2021
Referència: Endocrine. 2021 Mar;71(3):586-594. doi: 10.1007/s12020-021-02649-6. Epub 2021 Mar 4.
Factor d'impacte: 3.633
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Lajic, Svetlana, Nowotny, Hanna, Ahmed, S Faisal, Bensing, Sophie, Beun, Johan G, Brosamle, Manuela, Chifu, Irina, Claahsen van der Grinten, Hedi, Clemente, Maria, Falhammar, Henrik et al.
DOI: 10.1007/s12020-021-02649-6

Defining key outcomes to evaluate performance of newborn screening programmes for cystic fibrosis.

PMID: 33637432
Revista: Journal of Cystic Fibrosis
Any: 2021
Referència: J Cyst Fibros. 2021 Sep;20(5):820-823. doi: 10.1016/j.jcf.2021.02.006. Epub 2021 Feb 23.
Factor d'impacte: 5.482
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Munck, Anne, Southern, Kevin W, Castellani, Carlo, de Winter-de Groot, Karin M, Gartner, Silvia, Kashirskaya, Nataliya, Linnane, Barry, Mayell, Sarah J, Proesmans, Marijke, Sands, Dorota et al.
DOI: 10.1016/j.jcf.2021.02.006

Omalizumab outcomes for up to 6 years in pediatric patients with severe persistent allergic asthma.

PMID: 33619748
Revista: PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Any: 2021
Referència: Pediatr Allergy Immunol. 2021 Jul;32(5):980-991. doi: 10.1111/pai.13484. Epub 2021 Mar 20.
Factor d'impacte: 6.377
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Valdesoiro Navarrete, Laura, Ballester Asensio, Esther, Sanz Santiago, Veronica, Romero Garcia, Raquel, Gimeno Diaz de Atauri, Alvaro, Valenzuela Soria, Alfredo, Sanchez Mateos, Mercedes, Batlles Garrido, Jose, Andres Martin, Anselmo, Campos Alonso, Elena et al.
DOI: 10.1111/pai.13484

FARS1-related disorders caused by bi-allelic mutations in cytosolic phenylalanyl- tRNA synthetase genes: look beyond the lungs!

PMID: 33598926
Revista: CLINICAL GENETICS
Any: 2021
Referència: Clin Genet. 2021 Jun;99(6):789-801. doi: 10.1111/cge.13943. Epub 2021 Feb 28.
Factor d'impacte: 4.438
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Rapp Christina, K, Li, Yang, Smith Desiree, E C, Mendes Marisa, I, Delhommel, Florent, Sattler, Michael, Emiralioglu, Nagehan, Taskiran Ekim, Z, Orhan, Diclehan, Kiper, Nural et al.
DOI: 10.1111/cge.13943

Bacteria from bronchoalveolar lavage fluid from children with suspected chronic lower respiratory tract infection: results from a multi-center, cross-sectional study in Spain.

PMID: 29285648
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
Any: 2018
Referència: Eur J Pediatr. 2018 Feb;177(2):181-192. doi: 10.1007/s00431-017-3044-3. Epub 2017 Dec 29.
Factor d'impacte: 2.242
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Garcia-Corbeira, Pilar, Talarico, Carla A, Castillo Corullon, Silvia, Barrio Gomez de Aguero, Maribel, Sanchez Solis, Manuel, Moreno Galdo, Antonio, Reyes, Janet, Van Dyke, Melissa K, Torrent Vernetta, Alba, Escribano Montaner, Amparo et al.
DOI: 10.1007/s00431-017-3044-3

Validation of Global Lung Function Initiative and All Ages Reference Equations for Forced Spirometry in Healthy Spanish Preschoolers.

PMID: 28935165
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2018
Referència: Arch Bronconeumol. 2018 Jan;54(1):24-30. doi: 10.1016/j.arbres.2017.07.019. Epub 2017 Sep 19.
Factor d'impacte: 2.633
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: de Mir Messa, Ines, Martin de Vicente, Carlos, Gartner, Silvia, Iglesias Serrano, Ignacio, Carrascosa Lezcano, Antonio, Moreno Galdo, Antonio, Torrent Vernetta, Alba, Rovira Amigo, Sandra et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2017.07.019

[Plasma 25-OH Vitamin D Concentrations in Cord Blood after Summer Months, Spain].

PMID: 28124681
Revista: Revista Espanola de Salud Publica
Any: 2017
Referència: Rev Esp Salud Publica. 2017 Jan 25;91. pii: e201701009.
Factor d'impacte: 0.69
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Manzano Varo, Cristina, Garcia-Algar, Oscar, Mur Sierra, Antonio, Ferrer Costa, Roser, Carrascosa Lezcano, Antonio, Yeste Fernandez, Diego, Ortigosa Gomez, Sandra et al.
DOI:

[Recommendations for the diagnosis and treatment of classic forms of 21-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia].

PMID: 28161392
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2017
Referència: An Pediatr (Barc). 2017 Aug;87(2):116.e1-116.e10. doi: 10.1016/j.anpedi.2016.12.002. Epub 2017 Feb 1.
Factor d'impacte: 1.14
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Rodriguez, Amparo, Ezquieta, Begona, Labarta, Jose Igancio, Clemente, Maria, Espino, Rafael, Rodriguez, Amaia, Escribano, Aranzazu et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.12.002

Actualitat

Notícies

L'estudi, en què participa Vall d'Hebron, avança en entendre la variabilitat entre pacients amb retinosi pigmentària.

Vall d'Hebron és un referent tant en l'àmbit assistencial, amb més de 30.000 pacients de malalties minoritàries atesos, com en recerca: som el centre de l'Estat amb major nombre d'assajos clínics de malalties minoritàries autoritzats, amb 275 el 2022.

Es va reconèixer la tasca de més de 70 professionals dedicades a aquesta malaltia pulmonar, tant assistencial com de recerca.