Vés al contingut

Creixement i Desenvolupament

El nostre grup està dedicat a la investigació pediàtrica. Estem interessats en les malalties respiratòries i endocrinològiques rares, però també en problemes pediàtrics comuns com el creixement normal, l'asma, la patologia neonatal i el diagnòstic per imatge, però també les malalties minoritàries. El nostre objectiu és transferir les troballes dels estudis clínics i genètics a l'entorn de la pràctica clínica habitual i a la població general, amb l'objectiu a llarg termini d'obtenir millors diagnòstics, implementar millors pràctiques terapèutiques i millorar la salut dels nens.

Formem part del CIBERER (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares) (CIBERER U712) i de les Xarxes de Referència Europees (ERN) per a malalties rares ERN LUNG i Endo-ERN.

Equip

Ariadna Campos Martorell

Ariadna Campos Martorell

Creixement i desenvolupament
Llegir més
Cristina Avila Fumanal

Cristina Avila Fumanal

Creixement i desenvolupament
Llegir més
Diego Yeste Fernandez

Diego Yeste Fernandez

Investigador/a sènior
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Eduard Mogas Viñas

Eduard Mogas Viñas

Creixement i desenvolupament
Llegir més
Ignacio Iglesias Serrano

Ignacio Iglesias Serrano

Investigador/a predoctoral
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Isabel Ramos Soriano

Isabel Ramos Soriano

Creixement i desenvolupament
Llegir més
Ariadna Campos Martorell

Ariadna Campos Martorell

Creixement i desenvolupament
Llegir més
Cristina Avila Fumanal

Cristina Avila Fumanal

Creixement i desenvolupament
Llegir més
Diego Yeste Fernandez

Diego Yeste Fernandez

Investigador/a sènior
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Eduard Mogas Viñas

Eduard Mogas Viñas

Creixement i desenvolupament
Llegir més
Ignacio Iglesias Serrano

Ignacio Iglesias Serrano

Investigador/a predoctoral
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Isabel Ramos Soriano

Isabel Ramos Soriano

Creixement i desenvolupament
Llegir més

Publicacions

Whole Exome Sequencing Identifies Epithelial and Immune Dysfunction-Related Biomarkers in Food Protein-Induced Enterocolitis Syndrome.

PMID: 39348862
Revista: CLINICAL AND EXPERIMENTAL ALLERGY
Any: 2024
Referència: Clin Exp Allergy. 2024 Sep 30. doi: 10.1111/cea.14564.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alsina, Laia; Arasi, Stefania; Argiz, Laura; Barni, Simona; Bello, Xabier; Boyle, Robert J; Bracamonte, Teresa; Camino-Mera, Alba; Carballeira, Iria; Custovic, Adnan et al.
DOI: 10.1111/cea.14564

Associations between respiratory pathogens and lung function in primary ciliary dyskinesia: cross-sectional analysis from the PROVALF-PCD cohort.

PMID: 39351386
Revista: ERJ Open Research
Any: 2024
Referència: ERJ Open Res. 2024 Sep 30;10(5):00253-2024. doi: 10.1183/23120541.00253-2024. eCollection 2024 Sep.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Allegorico, Annalisa; Basilicata, Simona; Beydon, Nicole; Boon, Mieke; Borrelli, Melissa; Calogero, Claudia; Carr, Siobhan B; Carroll, Mary; Castillo Corullon, Silvia; Constant, Carolina et al.
DOI: 10.1183/23120541.00253-2024

Children interstitial lung disease: Assessment and management.

PMID: 39382376
Revista:
Any: 2024
Referència: Pediatr Pulmonol. 2024 Oct 9. doi: 10.1002/ppul.27261.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Iglesias-Serrano, Ignacio; Moreno-Galdo, Antonio; Rovira-Amigo, Sandra; Torrent-Vernetta, Alba et al.
DOI: 10.1002/ppul.27261

The In-between: Time to Talk About Bronchiectasis in Adolescents and Their Transition to Adult Care.

PMID: 39426890
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2024
Referència: Arch Bronconeumol. 2024 Sep 24:S0300-2896(24)00359-4. doi: 10.1016/j.arbres.2024.09.001.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Garriga-Grimau, Laura; Moreno-Galdo, Antonio; Polverino, Eva; Traversi, Letizia et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2024.09.001

Psychometric validation of the MIND Youth Questionnaire (MY-Q) to assess quality of life in Spanish patients with type 1 diabetes between 12 and 25 years old.

PMID: 36764747
Revista: Endocrinologia Diabetes y Nutricion
Any: 2023
Referència: Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed). 2023 Jan;70(1):4-13. doi: 10.1016/j.endien.2022.07.012.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Galiana, Laura; Garcia, Elena; Leon, Maria Clemente; Mingorance, Andres; Nattero-Chavez, Lia; Oliver, Amparo; Ortiz-Zuniga, Angel M; Prado, Ana; Rudilla, David; Simo-Servat, Olga et al.
DOI: 10.1016/j.endien.2022.07.012

Stress and coping strategies of families of pediatric solid organ transplant recipients in times of pandemic.

PMID: 36777197
Revista: Frontiers in Psychology
Any: 2023
Referència: Front Psychol. 2023 Jan 26;14:1067477. doi: 10.3389/fpsyg.2023.1067477. eCollection 2023.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ariceta, Gema; Castell-Panisello, Eudald; Espanol-Martin, Gemma; Forner-Puntonet, Mireia; Garcia-Moran, Annabella; Garcia-Moran, Annabella; Gisbert-Gustemps, Laura; Gran, Ferran; Ibanez-Jimenez, Pol; Iglesias-Serrano, Ignacio et al.
DOI: 10.3389/fpsyg.2023.1067477

ABCA3-related interstitial lung disease beyond infancy.

PMID: 36808083
Revista: THORAX
Any: 2023
Referència: Thorax. 2023 Jun;78(6):587-595. doi: 10.1136/thorax-2022-219434. Epub 2023 Feb 20.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aslan, Ayse; Ayse, Kilinc; Becker, Sebastian; Campo, Ilaria; Carlens, Julia; Dinkel, Julien; Forstner, Maria Elisabeth; Gesenhues, Florian; Gothe, Florian; Griese, Matthias et al.
DOI: 10.1136/thorax-2022-219434

Diagnostic workup of childhood interstitial lung disease.

PMID: 36813289
Revista: European Respiratory Review
Any: 2023
Referència: Eur Respir Rev. 2023 Feb 21;32(167):220188. doi: 10.1183/16000617.0188-2022. Print 2023 Mar 31.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Carlens, Julia; Delestrain, Celine; Emiralioglu, Nagehan; Epaud, Ralph; Gilbert, Carlee; Griese, Matthias; Marczak, Honorata; Michel, Katarzyna; Nathan, Nadia; Torrent-Vernetta, Alba et al.
DOI: 10.1183/16000617.0188-2022

ENDOBRONCHIAL TUBERCULOSIS IN CHILDREN: DEFINING THE ROLE OF INTERVENTIONAL BRONCHOSCOPY.

PMID: 35950618
Revista: PEDIATRIC PULMONOLOGY
Any: 2022
Referència: Pediatr Pulmonol. 2022 Nov;57(11):2688-2695. doi: 10.1002/ppul.26084. Epub 2022 Aug 24.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Fernandez, Ana Lain; Garcia-Martinez, Laura; Iglesias-Serrano, Ignacio; Lopez, Manuel; Prades, Carles Gine; Soriano-Arandes, Antoni et al.
DOI: 10.1002/ppul.26084

A retrospective analysis of endocrine disease in sphingosine-1-phosphate lyase insufficiency: case series and literature review.

PMID: 35904228
Revista: Endocrine Connections
Any: 2022
Referència: Endocr Connect. 2022 Jul 25;11(8). pii: EC-22-0250. doi: 10.1530/EC-22-0250. Print 2022 Aug 1.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Achermann, John C; Banerjee, Indi; Braslavsky, Debora; Buonocore, Federica; Cetinkaya, Semra; Clemente, M; Guran, Tulay; Krone, Ruth E; Kwong, Ruth; Maharaj, Avinaash Vickram et al.
DOI: 10.1530/EC-22-0250

Increased Presentation of Diabetic Ketoacidosis and Changes in Age and Month of Type 1 Diabetes at Onset during the COVID-19 Pandemic in Spain.

PMID: 35893428
Revista: Journal of Clinical Medicine
Any: 2022
Referència: J Clin Med. 2022 Jul 26;11(15). pii: jcm11154338. doi: 10.3390/jcm11154338.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Arroyo-Diez, Javier; Bahillo-Curieses, Pilar; Barreiro, Santiago Conde; Cardona-Hernandez, Roque; Delgado, Andres Mingorance; Fernandez, Cristina Antunez; Leiva-Gea, Isabel; Leon, Maria Clemente; Lozano, Marta Ferrer; Martin-Frias, Maria et al.
DOI: 10.3390/jcm11154338

Onset of nut allergy in a pediatric cohort: clinical and molecular patterns. AFRUSEN study.

PMID: 33884956
Revista: JOURNAL OF INVESTIGATIONAL ALLERGOLOGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
Any: 2022
Referència: J Investig Allergol Clin Immunol. 2022 Jul 22;32(4):270-281. doi: 10.18176/jiaci.0696. Epub 2021 Apr 22.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alvarado, M I; Blasco, C; Carrillo, T; Escudero, C; Garcia, B E; Garriga-Baraut, T; Ibanez-Sandin, M D; Infante, S; Labrador-Horrillo, M; Lasa, E M et al.
DOI: 10.18176/jiaci.0696

Impact of COVID-19 on Families of Pediatric Solid Organ Transplant Recipients.

PMID: 34313783
Revista: JOURNAL OF PEDIATRIC PSYCHOLOGY
Any: 2021
Referència: J Pediatr Psychol. 2021 Aug 19;46(8):927-938. doi: 10.1093/jpepsy/jsab058.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ariceta, Gema; Castell-Panisello, Eudald; Daigre, Constanza; Delgado, Mercedes; Espanol-Martin, Gemma; Forner-Puntonet, Mireia; Gisbert-Gustemps, Laura; Gran, Ferran; Ibanez-Jimenez, Pol; Iglesias-Serrano, Ignacio et al.
DOI: 10.1093/jpepsy/jsab058

Enterovirus-A71 Rhombencephalitis Outbreak in Catalonia: Characteristics, Management and Outcome.

PMID: 34097655
Revista: PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL
Any: 2021
Referència: Pediatr Infect Dis J. 2021 Jul 1;40(7):628-633. doi: 10.1097/INF.0000000000003114.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andres, Cristina; Anton, Andres; Campins, Magda; Casquero, Alejandro; Castellarnau, Ester; Delgado, Ignacio; Gonzalez, Sebastia; Lera, Esther; Mayol, Lluis; Mendez, Maria et al.
DOI: 10.1097/INF.0000000000003114

Growth Hormone Treatment and Papilledema: a Prospective Pilot Study.

PMID: 33006547
Revista: Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
Any: 2021
Referència: J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2021 Jun 2;13(2):146-151. doi: 10.4274/jcrpe.galenos.2020.2020.0007. Epub 2020 Oct 2.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alarcon, Silvia; Campos-Martorell, Ariadna; Clemente, Maria; Dod, Charlotte Wolley; Fabregas, Ana; Martin-Begue, Nieves; Mogas, Eduard; Yeste, Diego et al.
DOI: 10.4274/jcrpe.galenos.2020.2020.0007

Gene expression signatures predict response to therapy with growth hormone.

PMID: 34045667
Revista: PHARMACOGENOMICS JOURNAL
Any: 2021
Referència: Pharmacogenomics J. 2021 Oct;21(5):594-607. doi: 10.1038/s41397-021-00237-5. Epub 2021 May 27.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ambler, Geoffrey; Bashnina, Elena; Belgorosky, Alicia; Binder, Gerhard; Chatelain, Pierre; Clayton, Peter; Coutant, Regis; Dahlgren, Jovanna; De Leonibus, Chiara; Deal, Cheri et al.
DOI: 10.1038/s41397-021-00237-5

Impact of SARS-CoV-2 infection in patients with cystic fibrosis in Spain: Incidence and results of the national CF-COVID19-Spain survey.

PMID: 32843180
Revista: RESPIRATORY MEDICINE
Any: 2020
Referència: Respir Med. 2020 Aug - Sep;170:106062. doi: 10.1016/j.rmed.2020.106062. Epub 2020 Jun 8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguilar-Fernandez, Antonio J; Alvarez-Fernandez, Antonio; Andres-Martin, Anselmo; Asensio de la Cruz, Oscar; Barajas-Sanchez, Verisima; Baranda, Felix; Barrio, M Isabel; Blanco-Aparicio, Marina; Bousono-Garcia, Carlos; Bover-Bauza, Catalina et al.
DOI: 10.1016/j.rmed.2020.106062

Thirdhand smoke and other challenges of tobacco control in the pediatric population.

PMID: 32682725
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2020
Referència: An Pediatr (Barc). 2020 Nov;93(5):279-281. doi: 10.1016/j.anpedi.2020.05.005. Epub 2020 Jul 16.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Editorial en revista nacional
Autors: Diez-Izquierdo, Ana; Lidon-Moyano, Cristina; Martinez-Sanchez, Jose M et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.05.005

A Genomewide Pharmacogenetic Study of Growth Hormone Responsiveness.

PMID: 32652002
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2020
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2020 Oct 1;105(10). pii: 5870346. doi: 10.1210/clinem/dgaa443.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Albertsson-Wikland, Kerstin; Audi, Laura; Camacho-Hubner, Cecilia; Cara, Jose; Carrascosa, Antonio; Dauber, Andrew; Hirschhorn, Joel N; Jorge, Alexander A L; Lindberg, Anders; Meng, Yan et al.
DOI: 10.1210/clinem/dgaa443

EAACI Guideline on the effective transition of adolescents and young adults with allergy and asthma.

PMID: 32558994
Revista: ALLERGY
Any: 2020
Referència: Allergy. 2020 Nov;75(11):2734-2752. doi: 10.1111/all.14459. Epub 2020 Jul 21.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alviani, Cherry; Angier, Elizabeth; Blumchen, Katharina; Comberiati, Pasquale; Duca, Bettina; DunnGalvin, Audrey; Garriga-Baraut, Teresa; Gore, Claudia; Gowland, M Hazel; Hox, Valerie et al.
DOI: 10.1111/all.14459

Reduced androgen receptor expression in genital skin fibroblasts from patients with 45,X/46,XY mosaicism.

PMID: 31180485
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2019
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2019 Oct 1;104(10):4630-4638. doi: 10.1210/jc.2019-00108.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ammerpohl, Ole; Audi, Laura; Caliebe, Almuth; Demiri, Jeta; Eckstein, Anne Katrin; Hiort, Olaf; Holterhus, Paul-Martin; Hornig, Nadine C; Kulle, Alexandra E; Murga Penas, Eva Maria et al.
DOI: 10.1210/jc.2019-00108

Inconclusive diagnosis after a positive newborn bloodspot screening result for cystic fibrosis; clarification of the harmonised international definition.

PMID: 31027826
Revista: Journal of Cystic Fibrosis
Any: 2019
Referència: J Cyst Fibros. 2019 Nov;18(6):778-780. doi: 10.1016/j.jcf.2019.04.010. Epub 2019 Apr 24.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Barben, J; Castellani, C; Davies, J C; Farrell, P M; Gartner, S; Mayell, S J; McColley, S A; Munck, A; Murphy, J; Ren, C L et al.
DOI: 10.1016/j.jcf.2019.04.010

[Follow-up protocol of patients with cystic fibrosis diagnosed by newborn screening].

PMID: 30598406
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2019
Referència: An Pediatr (Barc). 2019 Apr;90(4):251.e1-251.e10. doi: 10.1016/j.anpedi.2018.11.009. Epub 2018 Dec 28.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Asensio de la Cruz, Oscar; Gartner, Silvia; Mondejar-Lopez, Pedro et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2018.11.009

A Novel Homozygous AMRH2 Gene Mutation in a Patient with Persistent Mullerian Duct Syndrome.

PMID: 30933950
Revista: Sexual Development
Any: 2019
Referència: Sex Dev. 2019;13(2):87-91. doi: 10.1159/000499324. Epub 2019 Apr 2.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Audi, Laura; Benito-Sanz, Sara; Camats, Nuria; Fernandez-Cancio, Monica; Mora-Palma, Cristina; Puzhankara, Ramakrishnan; Valiyaprambil Pavithran, Praveen; Viswanath, Naveen et al.
DOI: 10.1159/000499324

Broad phenotypes in heterozygous NR5A1 46,XY patients with a disorder of sex development: an oligogenic origin?

PMID: 29891883
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Any: 2018
Referència: Eur J Hum Genet. 2018 Sep;26(9):1329-1338. doi: 10.1038/s41431-018-0202-7. Epub 2018 Jun 11.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Audi, Laura; Camats, Nuria; Fernandez-Cancio, Monica; Fluck, Christa E; Schaller, Andre et al.
DOI: 10.1038/s41431-018-0202-7

Barcelona Longitudinal Growth Study 1995-2017.

PMID: 29885743
Revista: Endocrinologia, diabetes y nutricion
Any: 2018
Referència: Endocrinol Diabetes Nutr. 2018 Jun - Jul;65(6):311-313. doi: 10.1016/j.endinu.2018.05.002.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Editorial en revista nacional
Autors: Carrascosa, Antonio; Mesa, Jordi et al.
DOI: 10.1016/j.endinu.2018.05.002

Prospective assessment of diagnostic tests for pediatric penicillin allergy, from clinical history to challenge tests(,,).

PMID: 29803713
Revista: ANNALS OF ALLERGY ASTHMA & IMMUNOLOGY
Any: 2018
Referència: Ann Allergy Asthma Immunol. 2018 Aug;121(2):235-244.e3. doi: 10.1016/j.anai.2018.05.013. Epub 2018 May 25.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Audicana, Maria Teresa; Bustamante, Socorro Perez; Del Rio, Pablo Rodriguez; Escudero, Carmelo; Garriga-Baraut, Teresa; Gonzalez-de-Olano, David; Ibanez, Maria Dolores; Iglesia, Eva Macias; Joral, Alejandro; Lasa, Eva Maria et al.
DOI: 10.1016/j.anai.2018.05.013

Clinical and immunological profile of children aged 5-9 years with persistent egg allergy before oral immunotherapy with egg. A multicenter, randomized controlled trial of the Spanish Society of Pediatric Allergy, Asthma and Clinical Immunology (SEICAP).

PMID: 29804794
Revista: ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA
Any: 2018
Referència: Allergol Immunopathol (Madr). 2018 Sep - Oct;46(5):415-420. doi: 10.1016/j.aller.2018.01.004. Epub 2018 May 24.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alonso Lebrero, E; Belver, M T; Blasco, C; Echeverria, L; Fuentes, V; Garcia, J M; Gomez, C; Madero, R; Martin-Munoz, M F; Martorell, A et al.
DOI: 10.1016/j.aller.2018.01.004

Microcephaly with simplified gyral pattern, epilepsy and permanent neonatal diabetes syndrome (MEDS). A new patient and review of the literature.

PMID: 28711742
Revista: European Journal of Medical Genetics
Any: 2017
Referència: Eur J Med Genet. 2017 Oct;60(10):517-520. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.07.007. Epub 2017 Jul 12.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Boronat, Susana; Carrascosa, Antonio; Clemente, Maria; Macaya, Alfons; Martinez-Saez, Elena; Munell, Francina; Sanchez-Montanez, Angel; Valenzuela, Irene et al.
DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.07.007

White matter integrity in dyskinetic cerebral palsy: Relationship with intelligence quotient and executive function.

PMID: 28702354
Revista: NeuroImage-Clinical
Any: 2017
Referència: Neuroimage Clin. 2017 May 12;15:789-800. doi: 10.1016/j.nicl.2017.05.005. eCollection 2017.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ballester-Plane, Julia; Boyd, Roslyn; Delgado, Ignacio; Junque, Carme; Laporta-Hoyos, Olga; Macaya, Alfons; Melendez-Plumed, Mar; Pannek, Kerstin; Poo, Pilar; Pueyo, Roser et al.
DOI: 10.1016/j.nicl.2017.05.005

Oral immunotherapy for food allergy: A Spanish guideline. Immunotherapy egg and milk Spanish guide (items guide). Part I: Cow milk and egg oral immunotherapy: Introduction, methodology, rationale, current state, indications contraindications and oral immunotherapy build-up phase.

PMID: 28662773
Revista: ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA
Any: 2017
Referència: Allergol Immunopathol (Madr). 2017 Jul - Aug;45(4):393-404. doi: 10.1016/j.aller.2017.05.001. Epub 2017 Jun 26.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Guia clínica
Autors: Alonso, E; Blasco, C; Bone, J; Borja-Segade, J; Bracamonte, T; Claver, A; Corzo, J L; De la Hoz, B; Del Olmo, R; Dominguez, O et al.
DOI: 10.1016/j.aller.2017.05.001

Oral immunotherapy for food allergy: A Spanish guideline. Egg and milk immunotherapy Spanish guide (ITEMS GUIDE). Part 2: Maintenance phase of cow milk (CM) and egg oral immunotherapy (OIT), special treatment dosing schedules. Models of dosing schedules of OIT with CM and EGG.

PMID: 28676231
Revista: ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA
Any: 2017
Referència: Allergol Immunopathol (Madr). 2017 Sep - Oct;45(5):508-518. doi: 10.1016/j.aller.2017.05.002. Epub 2017 Jul 1.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Guia clínica
Autors: Alonso, E; Blasco, C; Bone, J; Borja-Segade, J; Bracamonte, T; Claver, A; Corzo, J L; De la Hoz, B; Del Olmo, R; Dominguez, O et al.
DOI: 10.1016/j.aller.2017.05.002

Neurodevelopment in preterm infants with and without placenta-related intrauterine growth restriction and its relation to perinatal and postnatal factors.

PMID: 26364996
Revista: Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine
Any: 2016
Referència: J Matern Fetal Neonatal Med. 2016;29(14):2268-74. doi: 10.3109/14767058.2015.1081893. Epub 2015 Sep 11.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Castillo Salinas, Felix; Llurba Olive, Elisa; Pau, Julia Candel; Perapoch Lopez, Josep; Perez Hoyos, Santiago; Sanchez Garcia, Olga et al.
DOI: 10.3109/14767058.2015.1081893

[Perinatal outcome and cardiac dysfunction in preterm growth-restricted neonates in relation to placental impairment severity].

PMID: 25982472
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2016
Referència: An Pediatr (Barc). 2016 Oct;85(4):170-180. doi: 10.1016/j.anpedi.2015.03.014. Epub 2015 May 14.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Candel Pau, Julia; Carrascosa Lezcano, Antonio; Castillo Salinas, Felix; Llurba Olive, Elisa; Perapoch Lopez, Josep; Sanchez Garcia, Olga et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2015.03.014

Identification of an AR-mutation negative class of androgen insensitivity BY DETERMINING endogenous AR-ACTIVITY.

PMID: 27583472
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2016
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2016 Nov;101(11):4468-4477. doi: 10.1210/jc.2016-1990. Epub 2016 Sep 1.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ahmed, S F; Ammerpohl, O; Audi, L; Cools, M; Demiri, J; Drop, S L S; Dunstheimer, D; Eckstein, A K; Hadidi, A T; Hiort, O et al.
DOI: 10.1210/jc.2016-1990

Measuring intellectual ability in cerebral palsy: The comparison of three tests and their neuroimaging correlates.

PMID: 27262445
Revista: RESEARCH IN DEVELOPMENTAL DISABILITIES
Any: 2016
Referència: Res Dev Disabil. 2016 Sep;56:83-98. doi: 10.1016/j.ridd.2016.04.009. Epub 2016 Jun 2.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ballester-Plane, Julia; Delgado, Ignacio; Laporta-Hoyos, Olga; Macaya, Alfons; Melendez-Plumed, Mar; Narberhaus, Ana; Poo, Pilar; Pueyo, Roser; Russi, Maria Eugenia; Segarra, Dolors et al.
DOI: 10.1016/j.ridd.2016.04.009

[Recurrent meningitis due to anatomical defects: The bacteria indicates its origin.]

PMID: 25446794
Revista: AN PEDIATR
Any: 2015
Referència: An Pediatr (Barc). 2015 Jun;82(6):388-96. doi: 10.1016/j.anpedi.2014.09.008. Epub 2014 Oct 29.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Bach Faig, A; Martin-Nalda, A; Martinez, S; Morgenstern Isaak, A; Pumarola Segura, F; Soler-Palacin, P; Vazquez Mendez, E et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.09.008

Use of inhaled iloprost in children with pulmonary hypertension.

PMID: 24729548
Revista: PEDIATR PULM
Any: 2015
Referència: Pediatr Pulmonol. 2015 Apr;50(4):370-9. doi: 10.1002/ppul.23044. Epub 2014 Apr 11.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Amigo, Sandra Rovira; Brotons, Dimpna Albert; de Mir Messa, Ines; Gartner, Silvia; Moreno-Galdo, Antonio; Pina, Ferran Gran; Torrent-Vernetta, Alba et al.
DOI: 10.1002/ppul.23044

Management of pulmonary exacerbations in cystic fibrosis: still an unmet medical need in clinical practice.

PMID: 25692532
Revista: EXPERT REV MED DEVIC
Any: 2015
Referència: Expert Rev Respir Med. 2015 Apr;9(2):183-94. doi: 10.1586/17476348.2015.1016504. Epub 2015 Feb 18.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista nacional
Autors: de Gracia, Javier; Gartner, Silvia; Justicia, Jose Luis; Maiz, Luis; Prados, Concepcion; Quintana-Gallego, Esther; Sole, Amparo et al.
DOI: 10.1586/17476348.2015.1016504

[Plasma vitamin D levels in native and immigrant children under the age of 6 years of different ethnic origins].

PMID: 25066596
Revista: AN PEDIATR
Any: 2015
Referència: An Pediatr (Barc). 2015 May;82(5):316-24. doi: 10.1016/j.anpedi.2014.05.007. Epub 2014 Jul 22.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Audi Parera, L; Carrascosa Lezcano, A; Fernandez Cancio, M; Marin Munoz, A; Sanchez Muro, J M; Yeste Fernandez, D et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.05.007

Decreased cell proliferation and higher oxidative stress in fibroblasts from Down Syndrome fetuses. Preliminary study.

PMID: 24184606
Revista: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE
Any: 2014
Referència: Biochim Biophys Acta. 2014 Jan;1842(1):116-25. doi: 10.1016/j.bbadis.2013.10.014. Epub 2013 Oct 31.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andaluz, Pilar; Audi, Laura; Dasi, Francisco; Garcia-Gimenez, Jose Luis; Gimeno, Amparo; Pallardo, Federico V; Toran, Nuria; Vina, Jose et al.
DOI: 10.1016/j.bbadis.2013.10.014

The role of leptin in diencephalic syndrome.

PMID: 24366994
Revista: PEDIATRICS
Any: 2014
Referència: Pediatrics. 2014 Jan;133(1):e263-6. doi: 10.1542/peds.2012-3196. Epub 2013 Dec 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Clemente, Maria; Gallego, Soledad; Gros, Luis; Lorite, Raquel; Sanchez de Toledo, Jose; Velasco, Pablo; Ventura, M Clara et al.
DOI: 10.1542/peds.2012-3196

STAR splicing mutations cause the severe phenotype of lipoid congenital adrenal hyperplasia: insights from a novel splice mutation and review of reported cases.

PMID: 23859637
Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY
Any: 2014
Referència: Clin Endocrinol (Oxf). 2014 Feb;80(2):191-199. doi: 10.1111/cen.12293. Epub 2013 Aug 17.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andaluz, Pilar; Audi, Laura; Camats, Nuria; Fernandez, Juan M; Fernandez-Cancio, Monica; Fluck, Christa E; Ortega, Ana M; Pandey, Amit V; Udhane, Sameer et al.
DOI: 10.1111/cen.12293

Imaging abusive head trauma: why use both computed tomography and magnetic resonance imaging?

PMID: 25501731
Revista: PEDIATR RADIOL
Any: 2014
Referència: Pediatr Radiol. 2014 Dec;44 Suppl 4:S589-603. doi: 10.1007/s00247-014-3216-5. Epub 2014 Dec 14.
Factor d'impacte: 1.651
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Vazquez, Elida, Delgado, Ignacio, Sanchez-Montanez, Angel, Fabrega, Anna, Cano, Paola, Martin, Nieves et al.
DOI: 10.1007/s00247-014-3216-5

Induced sputum cell count and cytokine profile in atopic and non-atopic children with asthma.

PMID: 23401467
Revista: PEDIATRIC PULMONOLOGY
Any: 2013
Referència: Pediatr Pulmonol. 2013 Nov;48(11):1062-9. doi: 10.1002/ppul.22769. Epub 2013 Feb 8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cruz, M J; Gartner, S; Gomez-Olles, S; Moreno-Galdo, A; Munoz, X; Vizmanos-Lamotte, G et al.
DOI: 10.1002/ppul.22769

Brainstem dysgenesis during the neonatal period: diagnosis and management.

PMID: 23348216
Revista: JOURNAL OF PERINATAL MEDICINE
Any: 2013
Referència: J Perinat Med. 2013 Jul;41(4):445-53. doi: 10.1515/jpm-2012-0261.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Boix, Hector; Castilla-Fernandez, Yolanda; Gratacos, Margarida; Macaya, Alfons; Roig-Quilis, Manuel; Vazquez, Elida et al.
DOI: 10.1515/jpm-2012-0261

The Spanish Lung Transplant Registry: First Report of Results (2006-2010).

PMID: 22939738
Revista: Archivos de bronconeumología
Any: 2013
Referència: Arch Bronconeumol. 2013 Feb;49(2):70-8. doi: 10.1016/j.arbres.2012.06.001. Epub 2012 Aug 28.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Borro, Jose Maria; Canela, Mercedes; Coll, Elisabeth; De La Torre, Mercedes; de Pablo, Alicia; Gamez, Pablo; Mons, Roberto; Morales, Pilar; Moreno, Antonio; Pastor, Juan et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2012.06.001

Usefulness and Limitations of Sequential Serum Tryptase for the Diagnosis of Anaphylaxis in 102 Patients.

PMID: 23018683
Revista: INTERNATIONAL ARCHIVES OF ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Any: 2013
Referència: Int Arch Allergy Immunol. 2013;160(2):192-9. doi: 10.1159/000339749. Epub 2012 Sep 25.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cardona, Victoria; Esteso, Olga; Garriga, Teresa; Guilarte, Mar; Labrador-Horrillo, Moises; Luengo, Olga; Sala-Cunill, Anna; Vicario, Maria et al.
DOI: 10.1159/000339749

Paediatric patients with a tracheostomy. spanish multi-centre epidemiological study.

PMID: 22496314
Revista: EUROPEAN RESPIRATORY JOURNAL
Any: 2012
Referència: Eur Respir J. 2012 Dec;40(6):1502-7. doi: 10.1183/09031936.00164611. Epub 2012 Apr 10.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1183/09031936.00164611

Contribution of human growth hormone-releasing hormone receptor (GHRHR) gene sequence variation to isolated severe growth hormone deficiency (ISGHD) and normal adult height.

PMID: 22489751
Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY
Any: 2012
Referència: Clin Endocrinol (Oxf). 2012 Oct;77(4):564-74. doi: 10.1111/j.1365-2265.2012.04410.x.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1111/j.1365-2265.2012.04410.x

Spirometric Maneuvers and Inhaled Salbutamol Do Not Affect Exhaled Nitric Oxide Measurements among Patients with Allergic Asthma.

PMID: 21832821
Revista: RESPIRATION
Any: 2012
Referència: Respiration. 2012;83(3):239-44. Epub 2011 Aug 11.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1159/000329440

[Bariatric surgery in adolescents].

PMID: 23137526
Revista: CIRUGIA ESPANOLA
Any: 2012
Referència: Cir Esp. 2012 Dec;90(10):619-25. doi: 10.1016/j.ciresp.2012.09.003. Epub 2012 Nov 6.
Factor d'impacte: 0.874
Tipus de publicació: Revisió en revista nacional
Autors: Vilallonga, Ramon, Yeste, Diego, Lecube, Albert, Fort, Jose Manuel et al.
DOI: 10.1016/j.ciresp.2012.09.003

Regional variations in the management of testicular or ovotesticular disorders of sex development.

PMID: 22116534
Revista: Sexual Development
Any: 2011
Referència: Sex Dev. 2011;5(5):225-34. Epub 2011 Nov 22.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Audi, L; Josso, N; Shaw, G et al.
DOI: 10.1159/000334263

[Idiopathic short stature. A literature review and update.]

PMID: 21723798
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2011
Referència: An Pediatr (Barc). 2011 Sep;75(3):204.e1-11.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista nacional
Autors: ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.05.007

Absence of GH-Releasing Hormone (GHRH) Mutations in Selected Patients with Isolated GH Deficiency.

PMID: 21715545
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2011
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2011 Sep;96(9):E1457-60. Epub 2011 Jun 29.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; Audi Perera, Laura; Carrascosa Lezcano, Antonio et al.
DOI: 10.1210/jc.2011-0170

Characterization of Novel StAR (Steroidogenic Acute Regulatory Protein) Mutations Causing Non-Classic Lipoid Adrenal Hyperplasia.

PMID: 21647419
Revista: PLoS One
Any: 2011
Referència: PLoS One. 2011;6(5):e20178. Epub 2011 May 27.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Audi, Laura; Camats, Nuria; Carrascosa, Antonio; Clemente, Maria; Dick, Bernhard; Fernandez-Cancio, Monica; Fluck, Christa E; Gussinye, Miquel; Mullis, Primus E; Pandey, Amit V et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0020178

Retinol-binding protein 4 levels in obese children and adolescents with glucose intolerance.

PMID: 20389103
Revista: Horm Res Paediatr.
Any: 2010
Referència: Horm Res Paediatr. 2010;73(5):335-40. Epub 2010 Apr 14.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Albisu, M; Audi, L; Carrascosa, A; Clemente, M; Gallart, L L; Gussinye, M; Simon, I; Tomasini, R; Vendrell, J; Yeste, D et al.
DOI: 10.1159/000308165

Novel (60%) and Recurrent (40%) Androgen Receptor Gene Mutations in a Series of 59 Patients with a 46,XY Disorder of Sex Development.

PMID: 20150575
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2010
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2010 Apr;95(4):1876-88. Epub 2010 Feb 11.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1210/jc.2009-2146

Post-transplant lymphoproliferative disorders in children: the role of chemotherapy in the era of rituximab.

PMID: 19344338
Revista: PEDIATRIC TRANSPLANTATION
Any: 2010
Referència: Pediatr Transplant. 2010 Feb;14(1):61-6. Epub 2009 Mar 31.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bueno, J; Gallego, S; Gros, L; Llort, A; Moreno, A; Nieto, J; Sanchez de Toledo, J; Sanchez de Toledo, J Jr et al.
DOI: 10.1111/j.1399-3046.2009.01181.x

[Bronchial hyperresponsiveness to methacholine in children under 4 years with recurrent bronchitis].

PMID: 20970235
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2010
Referència: Arch Bronconeumol. 2010 Dec;46(12):621-7. doi: 10.1016/j.arbres.2010.07.010. Epub 2010 Oct 20.
Factor d'impacte: 2.166
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: de Mir Messa, Ines, Moreno Galdo, Antonio, Cobos Barroso, Nicolas, Gartner, Silvia, Martin de Vicente, Carlos, Rovira Amigo, Sandra, Torrent Vernetta, Alba, Linan Cortes, Santos et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2010.07.010

Ezetimibe as monotherapy in the treatment of hypercholesterolemia in children and adolescents.

PMID: 19694195
Revista: JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2009
Referència: J Pediatr Endocrinol Metab. 2009 Jun;22(6):487-92.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Albisu, M A; Carrascosa, Antonio; Chacon, Pilar; Clemente, Maria; Gussinye, Miquel; Yeste, Diego et al.
DOI:

Longitudinal pubertal growth according to age at pubertal growth spurt onset: data from a Spanish study including 458 children (223 boys and 235 girls).

PMID: 19845122
Revista: JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2009
Referència: J Pediatr Endocrinol Metab. 2009 Aug;22(8):715-26.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Albisu, Maria A; Audi, Laura; Baguer, Luis; Bosch-Castane, Juan; Carrascosa, Antonio; Clemente, Maria; Fernandez-Cancio, Monica; Ferrandez, Angel; Gussinye, Miquel; Labarta, Jose Ignacio et al.
DOI:

Vitamin D and growth hormone regulate growth hormone/insulin-like growth factor (GH-IGF) axis gene expression in human fetal epiphyseal chondrocytes.

PMID: 19056306
Revista: GROWTH HORMONE & IGF RESEARCH
Any: 2009
Referència: Growth Horm IGF Res. 2009 Jun;19(3):232-7.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andaluz, P; Audi, L; Carrascosa, A; Esteban, C; Fernandez-Cancio, M; Granada, M L; Toran, N et al.
DOI: 10.1016/j.ghir.2008.10.004

Fetal neuroimaging: US and MRI.

PMID: 19440762
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Any: 2009
Referència: Pediatr Radiol. 2009 Jun;39 Suppl 3:422-35. doi: 10.1007/s00247-009-1221-x.
Factor d'impacte: 1.186
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Vazquez, Elida, Mayolas, Nuria, Delgado, Ignacio, Higueras, Teresa et al.
DOI: 10.1007/s00247-009-1221-x

Actualitat

Notícies

La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries

L'estudi, en què participa Vall d'Hebron, avança en entendre la variabilitat entre pacients amb retinosi pigmentària.

Vall d'Hebron és un referent tant en l'àmbit assistencial, amb més de 30.000 pacients de malalties minoritàries atesos, com en recerca: som el centre de l'Estat amb major nombre d'assajos clínics de malalties minoritàries autoritzats, amb 275 el 2022.