Vés al contingut

Creixement i Desenvolupament

El nostre grup està dedicat a la investigació pediàtrica. Estem interessats en les malalties respiratòries i endocrinològiques rares, però també en problemes pediàtrics comuns com el creixement normal, l'asma, la patologia neonatal i el diagnòstic per imatge, però també les malalties minoritàries. El nostre objectiu és transferir les troballes dels estudis clínics i genètics a l'entorn de la pràctica clínica habitual i a la població general, amb l'objectiu a llarg termini d'obtenir millors diagnòstics, implementar millors pràctiques terapèutiques i millorar la salut dels nens.

Formem part del CIBERER (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares) (CIBERER U712) i de les Xarxes de Referència Europees (ERN) per a malalties rares ERN LUNG i Endo-ERN.

Equip

Laura Gonzalez Garcia

Laura Gonzalez Garcia

Creixement i desenvolupament
Llegir més
Laura Soler Colomer

Laura Soler Colomer

Investigador/a predoctoral
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Maria Carmen Soto Perez

Maria Carmen Soto Perez

Tècnic de recerca
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Maria Clemente Leon

Maria Clemente Leon

Investigador/a principal
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Maria Laura Monterde Alvarez

Maria Laura Monterde Alvarez

Tècnic de recerca
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Mireia Beltran Porres

Mireia Beltran Porres

Creixement i desenvolupament
Llegir més
Laura Gonzalez Garcia

Laura Gonzalez Garcia

Creixement i desenvolupament
Llegir més
Laura Soler Colomer

Laura Soler Colomer

Investigador/a predoctoral
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Maria Carmen Soto Perez

Maria Carmen Soto Perez

Tècnic de recerca
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Maria Clemente Leon

Maria Clemente Leon

Investigador/a principal
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Maria Laura Monterde Alvarez

Maria Laura Monterde Alvarez

Tècnic de recerca
Creixement i desenvolupament
Llegir més
Mireia Beltran Porres

Mireia Beltran Porres

Creixement i desenvolupament
Llegir més

Publicacions

Longitudinal transcriptional immune profiles and persistent wheezing in moderate-to-late preterm infants.

PMID: 39445663
Revista: PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Any: 2024
Referència: Pediatr Allergy Immunol. 2024 Oct;35(10):e14261. doi: 10.1111/pai.14261.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Callejon Callejon, Alicia; Castillo-Corullon, Silvia; Corcuera, Paula; Cortell, Isidoro; de la Serna Blazquez, Olga; Figuerola, Joan; Garcia-Hernandez, Gloria; Mejias, Asuncion; Mondejar-Lopez, Pedro; Moreno-Galdo, Antonio et al.
DOI: 10.1111/pai.14261

Primary ciliary dyskinesia: additional diagnosis in a patient with cardiospondylocarpofacial syndrome.

PMID: 39488486
Revista: Anales de pediatria
Any: 2024
Referència: An Pediatr (Engl Ed). 2024 Nov 1:S2341-2879(24)00271-0. doi: 10.1016/j.anpede.2024.10.010.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Martin-de Vicente, Carlos; Morte-Coscolin, Patricia; Rovira-Amigo, Sandra et al.
DOI: 10.1016/j.anpede.2024.10.010

Natural history of SGCE-associated myoclonus dystonia in children and adolescents.

PMID: 39679832
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Any: 2024
Referència: Dev Med Child Neurol. 2024 Dec 16. doi: 10.1111/dmcn.16214.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cazurro-Gutierrez, Ana; De Francesch, Valeria; Dougherty-de Miguel, Lucia; Espanol-Martin, Gemma; Ferrero-Turrion, Julia; Gomez-Andres, David; Gonzalez, Victoria; Marce-Grau, Anna; Moreno-Galdo, Antonio; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1111/dmcn.16214

Inhaler Technique Questionnaire (InTeQ) in pediatric patients with asthma.

PMID: 36879157
Revista: World Journal of Pediatrics
Any: 2023
Referència: World J Pediatr. 2023 Aug;19(8):798-804. doi: 10.1007/s12519-023-00695-w. Epub 2023 Mar 6.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Bercedo-Sanz, Alberto; Caballero-Rabasco, Maria Araceli; Carrasco, Maria Angeles; Castillo, Jose Antonio; Cortes, Olga; de Bruin, Marijn; de Mir, Ines; Dima, Alexandra Lelia; Ferrer, Montse; Garin, Olatz et al.
DOI: 10.1007/s12519-023-00695-w

Comments on: Reducing the Risks of Nuclear War-The Role of Health Professionals.

PMID: 37863196
Revista: Anaesthesia Critical Care & Pain Medicine
Any: 2023
Referència: Anaesth Crit Care Pain Med. 2023 Oct 18:101314. doi: 10.1016/j.accpm.2023.101314.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Editorial en revista internacional
Autors: Allaouchiche, Bernard; Arias Garcia, Andrea; Arnaiz, Marina Giralt; Bastide, Sophie; Benhamou, Dan; Biais, Matthieu; Blet, Alice; Bouvet, Lionel; Bravo Nieto, Daniel; Brissaud, Olivier et al.
DOI: 10.1016/j.accpm.2023.101314

Standards of care for CFTR variant-specific therapy (including modulators) for people with cystic fibrosis.

PMID: 36916675
Revista: Journal of Cystic Fibrosis
Any: 2023
Referència: J Cyst Fibros. 2023 Jan;22(1):17-30. doi: 10.1016/j.jcf.2022.10.002. Epub 2022 Oct 28.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Barben, Jurg; Bevan, Amanda; Brokaar, Edwin; Castellani, Carlo; Collins, Sarah; Connett, Gary J; Daniels, Thomas W V; Davies, Jane; Declercq, Dimitri; Duff, Alistair et al.
DOI: 10.1016/j.jcf.2022.10.002

INMUNOCAT study: The impact of molecular diagnosis on immunotherapy prescription in pollen polysensitized patients from Catalonia.

PMID: 37227418
Revista: Clinical and Translational Allergy
Any: 2023
Referència: Clin Transl Allergy. 2023 May;13(5):e12246. doi: 10.1002/clt2.12246.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Asensio, O; Bartra, J; Belmonte, J; Bobolea, I; De Linares, C; Farrarons, L; Garriga-Baraut, Teresa; Labrador-Horrillo, Moises; Miquel, S; Moncin, M M San Miguel et al.
DOI: 10.1002/clt2.12246

Thyroid Function in 509 Premature Newborns Below 31 Weeks of Gestational Age: Evaluation and Follow-up.

PMID: 35860376
Revista: Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
Any: 2022
Referència: J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2022 Dec 1;14(4):453-462. doi: 10.4274/jcrpe.galenos.2022.2022-2-1. Epub 2022 Jul 21.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Barros, Karla Narvaez; Campos-Martorell, Ariadna; Fernandez, Diego Yeste; Leon, Maria Clemente; Lopez Galera, Rosa Maria; Marin Soria, Jose Luis; Ramon, Alicia Montaner et al.
DOI: 10.4274/jcrpe.galenos.2022.2022-2-1

A New MAMLD1 Variant in an Infant With Microphallus and Hypospadias With Hormonal Pattern Suggesting Partial Hypogonadotropic Hypogonadism-Case Report.

PMID: 35837313
Revista: Frontiers in Endocrinology
Any: 2022
Referència: Front Endocrinol (Lausanne). 2022 Jun 28;13:884107. doi: 10.3389/fendo.2022.884107. eCollection 2022.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Aguilar-Riera, Cristina; Camats-Tarruella, Nuria; Canestrino, Gennaro; Clemente, Maria; Fernandez-Alvarez, Paula; Yeste, Diego et al.
DOI: 10.3389/fendo.2022.884107

Efficacy and Safety of Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor in Children 6 Through 11 Years of Age with Cystic Fibrosis Heterozygous for F508del and a Minimal Function Mutation: A Phase 3B, Randomized, Placebo-Controlled Study.

PMID: 35816621
Revista: AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL CARE MEDICINE
Any: 2022
Referència: Am J Respir Crit Care Med. 2022 Dec 1;206(11):1361-1369. doi: 10.1164/rccm.202202-0392OC.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ahluwalia, Neil; Arteaga-Solis, Emilio; Brugha, Rossa; Bruinsma, Bote G; Davies, Jane C; Gartner, Silvia; Jennings, Mark; Legg, Julian; Mall, Marcus A; Moeller, Alexander et al.
DOI: 10.1164/rccm.202202-0392OC

Analysis of therapy monitoring in the International Congenital Adrenal Hyperplasia Registry.

PMID: 35781728
Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY
Any: 2022
Referència: Clin Endocrinol (Oxf). 2022 Nov;97(5):551-561. doi: 10.1111/cen.14796. Epub 2022 Jul 11.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ali, Salma Rashid; Bachega, Tania Aparecida Sartori Sanchez; Bacila, Irina; Baronio, Federico; Birkebaek, Niels Holtum; Bonfig, Walter; Bryce, Jillian; Claahsen van der Grinten, Hedi; Costa, Eduardo Correa; Dawson, Jeremy et al.
DOI: 10.1111/cen.14796

Intralymphatic Glutamic Acid Decarboxylase With Vitamin D Supplementation in Recent-Onset Type 1 Diabetes: A Double-Blind, Randomized, Placebo-Controlled Phase IIb Trial.

PMID: 34021020
Revista: DIABETES CARE
Any: 2021
Referència: Diabetes Care. 2021 Jul;44(7):1604-1612. doi: 10.2337/dc21-0318. Epub 2021 May 21.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Casas, Rosaura; Clemente Leon, Maria; Dietrich, Fabricia; Gomez-Gila, Ana; Hanas, Ragnar; Hannelius, Ulf; Hernandez, Cristina; Katsarou, Anastasia; Lind, Marcus; Lozano, Marta Ferrer et al.
DOI: 10.2337/dc21-0318

Children with acute FPIES from Spain and Italy usually tolerate all other food groups.

PMID: 33960041
Revista: CLINICAL AND EXPERIMENTAL ALLERGY
Any: 2021
Referència: Clin Exp Allergy. 2021 Sep;51(9):1238-1241. doi: 10.1111/cea.13894. Epub 2021 May 19.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Arasi, S; Argiz, L; Barni, S; Boyle, R J; Bracamonte, T; Carballeira, I; Echeverria, L; Garcia, E; Garcia-Magan, C; Garriga, T et al.
DOI: 10.1111/cea.13894

Inadequate Content of Docosahexaenoic Acid (DHA) of Donor Human Milk for Feeding Preterm Infants: A Comparison with Mother's Own Milk at Different Stages of Lactation.

PMID: 33920807
Revista: Nutrients
Any: 2021
Referència: Nutrients. 2021 Apr 15;13(4). pii: nu13041300. doi: 10.3390/nu13041300.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Castillo, Felix; Castillo-Ferrer, Felix-Joel; Cordobilla, Begona; Domingo, Joan Carles et al.
DOI: 10.3390/nu13041300

Development of a core outcome set for congenital pulmonary airway malformations: study protocol of an international Delphi survey.

PMID: 33846152
Revista: BMJ Open
Any: 2021
Referència: BMJ Open. 2021 Apr 12;11(4):e044544. doi: 10.1136/bmjopen-2020-044544.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aksnes, G; Bagolan, P; Bagolan, Pietro; Bannier, M; Bitkover, C; Bonnard, A; Boon, M; Caffrey Osvald, E; Cobanoglu, N; Cobanoglu, Nazan et al.
DOI: 10.1136/bmjopen-2020-044544

Unusual context of CENPJ variants and primary microcephaly: compound heterozygosity and nonconsanguinity in an Argentinian patient.

PMID: 32549991
Revista: Human genome variation
Any: 2020
Referència: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7:20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3. eCollection 2020.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cueto-Gonzalez, Anna M; Fernandez-Alvarez, Paula; Fernandez-Cancio, Monica; Garcia-Arumi, Elena; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3

Consensus Document on Community-Acquired Pneumonia in Children. SENP-SEPAR-SEIP.

PMID: 32534869
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2020
Referència: Arch Bronconeumol. 2020 Nov;56(11):725-741. doi: 10.1016/j.arbres.2020.03.025. Epub 2020 Jun 10.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Andres-Martin, Anselmo; Escribano Montaner, Amparo; Figuerola Mulet, Joan; Garcia Garcia, Maria Luz; Korta Murua, Javier; Moreno Galdo, Antonio; Moreno-Perez, David; Rodrigo-Gonzalo de Liria, Carlos et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2020.03.025

Reactions on re-exposure following negative and inconclusive follow-up food challenges in children with acute FPIES.

PMID: 32534148
Revista: Journal of Allergy and Clinical Immunology-In Practice
Any: 2020
Referència: J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 Oct;8(9):3228-3231.e3. doi: 10.1016/j.jaip.2020.05.040. Epub 2020 Jun 10.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Arasi, S; Argiz, L; Barni, S; Boyle, R J; Echeverria, L; Garriga-Baraut, T; Gomez-Carballa, A; Infante, S; Machinena, A; Martinon-Torres, F et al.
DOI: 10.1016/j.jaip.2020.05.040

[Diagnostic accuracy of the tri-ponderal mass index in identifying the unhealthy metabolic obese phenotype in obese patients].

PMID: 32446672
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2020
Referència: An Pediatr (Barc). 2020 May 20. pii: S1695-4033(20)30149-1. doi: 10.1016/j.anpedi.2020.04.004.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Campos, Ariadna; Carrascosa, Antonio; Clemente, Maria; Fabregas, Anna; Mogas, Eduard; Soler, Laura; Yeste, Diego et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.04.004

Isolated pulmonary interstitial glycogenosis associated with alveolar growth abnormalities: A long-term follow-up study.

PMID: 30912317
Revista: PEDIATRIC PULMONOLOGY
Any: 2019
Referència: Pediatr Pulmonol. 2019 Jun;54(6):837-846. doi: 10.1002/ppul.24324. Epub 2019 Mar 25.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Camats, Nuria; Carrascosa, Antonio; Corcuera, Paula; Dishop, Megan K; Fernandez-Cancio, Monica; Ferreres, Joan Carles; Korta-Murua, Javier; Moreno-Galdo, Antonio; Navarro, Alexandra; Pena, Pilar Garcia et al.
DOI: 10.1002/ppul.24324

Role of Immunofluorescence and Molecular Diagnosis in the Characterization of Primary Ciliary Dyskinesia.

PMID: 30850195
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2019
Referència: Arch Bronconeumol. 2019 Aug;55(8):439-441. doi: 10.1016/j.arbres.2019.01.021. Epub 2019 Mar 5.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Antolin, Maria; Armengot-Carceller, Miguel; Baz-Redon, Noelia; Camats-Tarruella, Nuria; Carrascosa, Antonio; Fernandez-Cancio, Monica; Garrido-Pontnou, Marta; Moreno-Galdo, Antonio; Reula, Ana; Rovira-Amigo, Sandra et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2019.01.021

Lung Retransplantation Due to Chronic Lung Allograph Dysfunction: Results From a Spanish Transplant Unit.

PMID: 30131203
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2019
Referència: Arch Bronconeumol. 2019 Mar;55(3):134-138. doi: 10.1016/j.arbres.2018.07.025. Epub 2018 Aug 18.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Berastegui, Cristina; Bravo, Carlos; Lopez-Meseguer, Manuel; Monforte, Victor; Moreno Galdo, Antonio; Revilla-Lopez, Eva; Roman, Antonio; Romero Vielva, Laura; Sacanell Lacasa, Judith; Saez-Gimenez, Berta et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2018.07.025

Pregnancy outcomes after maternal Zika virus infection in a non-endemic region: prospective cohort study.

PMID: 30771526
Revista: CLINICAL MICROBIOLOGY AND INFECTION
Any: 2019
Referència: Clin Microbiol Infect. 2019 May;25(5):633.e5-633.e9. doi: 10.1016/j.cmi.2019.02.008. Epub 2019 Feb 14.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Anton, Andres; Arevalo, Silvia; Carreras, Elena; Frick, Antoinette; Garcia-Ruiz, Itziar; Garrido, Marta; Maiz, Nerea; Mendez, Elida Vazquez; Pumarola, Tomas; Rando, Ariadna et al.
DOI: 10.1016/j.cmi.2019.02.008

Detection of Bacteriophage Particles Containing Antibiotic Resistance Genes in the Sputum of Cystic Fibrosis Patients.

PMID: 29765367
Revista: Frontiers in Microbiology
Any: 2018
Referència: Front Microbiol. 2018 May 1;9:856. doi: 10.3389/fmicb.2018.00856. eCollection 2018.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alvarez, Antonio; Brown-Jaque, Maryury; Cornejo-Sanchez, Thais; de Gracia, Javier; Gartner, Silvia; Gonzalez-Lopez, Juan J; Jofre, Joan; Martin-Gomez, Maria T; Muniesa, Maite; Rodriguez Oyarzun, Lirain et al.
DOI: 10.3389/fmicb.2018.00856

Cobalamin disorder CblC presenting with hemolytic uremic syndrome and pulmonary hypertension.

PMID: 28610805
Revista: NEFROLOGIA
Any: 2018
Referència: Nefrologia. 2018 May - Jun;38(3):333-335. doi: 10.1016/j.nefro.2017.03.019. Epub 2017 Jun 10.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Balcells, Joan; Del Toro, Mireia; Martinez de Companon, Zurine; Moreno, Antonio; Poblet-Puig, Miriam; Valles, Griselda; Vilalta, Ramon et al.
DOI: 10.1016/j.nefro.2017.03.019

Mechanism of the Dual Activities of Human CYP17A1 and Binding to Anti-Prostate Cancer Drug Abiraterone Revealed by a Novel V366M Mutation Causing 17,20 Lyase Deficiency.

PMID: 29710837
Revista: Pharmaceuticals (Basel, Switzerland)
Any: 2018
Referència: Pharmaceuticals (Basel). 2018 Apr 29;11(2). pii: ph11020037. doi: 10.3390/ph11020037.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Audi, Laura; Camats, Nuria; Dick, Bernhard; Fernandez-Cancio, Monica; Fluck, Christa E; Frey, Brigitte M; Monne, Raquel; Pandey, Amit V; Toran, Nuria; Zalewski, Adam et al.
DOI: 10.3390/ph11020037

In utero negativization of Zika virus in a case with serious Central Nervous System abnormalities.

PMID: 29030170
Revista: CLINICAL MICROBIOLOGY AND INFECTION
Any: 2018
Referència: Clin Microbiol Infect. 2018 May;24(5):549.e1-549.e3. doi: 10.1016/j.cmi.2017.09.022. Epub 2017 Oct 10.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Anton, Andres; Arevalo, Silvia; Carreras, Elena; Garcia, Itziar; Ory, Fernando de; Pumarola, Tomas; Rodo, Carlota; Rodrigo, Carlos; Sanchez-Seco, M Paz; Soriano-Arandes, Antoni et al.
DOI: 10.1016/j.cmi.2017.09.022

Whole-brain structural connectivity in dyskinetic cerebral palsy and its association with motor and cognitive function.

PMID: 28608616
Revista: HUMAN BRAIN MAPPING
Any: 2017
Referència: Hum Brain Mapp. 2017 Sep;38(9):4594-4612. doi: 10.1002/hbm.23686. Epub 2017 Jun 13.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ballester-Plane, Julia; de Reus, Marcel A; Delgado, Ignacio; Junque, Carme; Laporta-Hoyos, Olga; Macaya, Alfons; Poo, Pilar; Pueyo, Roser; Schmidt, Ruben; Toro, Esther et al.
DOI: 10.1002/hbm.23686

Oral immunotherapy for food allergy: a spanish guideline - Part 2. Immunotherapy Egg and Milk Spanish Guide (items guide).

PMID: 28593864
Revista: JOURNAL OF INVESTIGATIONAL ALLERGOLOGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
Any: 2017
Referència: J Investig Allergol Clin Immunol. 2017;27(5):279-290. doi: 10.18176/jiaci.0178. Epub 2017 Jun 8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Guia clínica
Autors: Alonso, E; Blasco, C; Bone, J; Borja-Segade, J; Bracamonte, T; Claver, A; Corzo, J L; De la Hoz, B; Del Olmo, R; Dominguez, O et al.
DOI: 10.18176/jiaci.0178

[Recommendations for respiratory support in the newborn (IV). High frequency ventilation, ex-utero intrapartum treatment (EXIT), extracorporeal membrane oxygenation (ECMO)].

PMID: 28571898
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2017
Referència: An Pediatr (Barc). 2017 Nov;87(5):295.e1-295.e7. doi: 10.1016/j.anpedi.2017.04.003. Epub 2017 May 29.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Bustos Lozano, Gerardo; Castillo Salinas, Felix; Elorza Fernandez, Dolores; Gresa Munoz, Manuel; Gutierrez Laso, Antonio; Miracle Echegoyen, Xavier; Moreno Hernando, Julio et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2017.04.003

Component-Resolved Diagnosis of Dog Allergy.

PMID: 28570224
Revista: JOURNAL OF INVESTIGATIONAL ALLERGOLOGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
Any: 2017
Referència: J Investig Allergol Clin Immunol. 2017 Jun;27(3):185-187. doi: 10.18176/jiaci.0150.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Basagana, M; Cardona, V; Garriga, T; Labrador, M; Lidholm, J; Luengo, O; Mattsson, L et al.
DOI: 10.18176/jiaci.0150

Metabolic Syndrome in Children and Adolescents Living with HIV.

PMID: 26910591
Revista: PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL
Any: 2016
Referència: Pediatr Infect Dis J. 2016 Jun;35(6):e171-6. doi: 10.1097/INF.0000000000001118.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Carrascosa, Antonio; Ciria Calavia, Luis M; Colino-Gil, Maria E; Espiau, Maria; Falcon-Neyra, Lola; Fortuny, Claudia; Gavilan, Cesar; Gonzalez-Tome, Maria I; Gracia-Casanova, Mercedes; Mellado-Pena, Maria J et al.
DOI: 10.1097/INF.0000000000001118

Eradication failure of newly acquired Pseudomonas aeruginosa isolates in cystic fibrosis.

PMID: 27143583
Revista: Journal of Cystic Fibrosis
Any: 2016
Referència: J Cyst Fibros. 2016 Nov;15(6):776-782. doi: 10.1016/j.jcf.2016.04.006. Epub 2016 May 1.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Armoni, Shoshana; Aviram, Micha; Bentur, Lea; Blau, Hannah; Breuer, Oded; Cohen-Cymberknoh, Malena; Gartner, Silvia; Gilead, Noa; Gur, Michal; Kerem, Eitan et al.
DOI: 10.1016/j.jcf.2016.04.006

A Recurrent Germline Mutation in the 5'UTR of the Androgen Receptor Causes Complete Androgen Insensitivity by Activating Aberrant uORF Translation.

PMID: 27110943
Revista: PLoS One
Any: 2016
Referència: PLoS One. 2016 Apr 25;11(4):e0154158. doi: 10.1371/journal.pone.0154158. eCollection 2016.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ammerpohl, Ole; Audi, Laura; Cools, Martine; de Beaufort, Carine; Denzer, Friederike; Hiort, Olaf; Holterhus, Paul-Martin; Hornig, Nadine C; Kulle, Alexandra E; Schweikert, Hans-Udo et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0154158

Latitudinal Clines of the Human Vitamin D Receptor and Skin Color-Genes.

PMID: 26921301
Revista: G3-Genes Genomes Genetics
Any: 2016
Referència: G3 (Bethesda). 2016 May 3;6(5):1251-66. doi: 10.1534/g3.115.026773.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Audi, Laura; Climer, Sharlee; El Kholy, Mohamed; Fernandez-Cancio, Monica; Gershoni-Baruch, Ruth; Hochberg, Ze'ev; Sanchez-Muro, Jose Miguel; Templeton, Alan R; Tiosano, Dov; Zhang, Weixiong et al.
DOI: 10.1534/g3.115.026773

Intracellular oxidant activity, antioxidant enzyme defense system, and cell senescence in fibroblasts with trisomy 21.

PMID: 25852816
Revista: OXID MED CELL LONGEV
Any: 2015
Referència: Oxid Med Cell Longev. 2015;2015:509241. doi: 10.1155/2015/509241. Epub 2015 Mar 17.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Audi, Laura; Dominguez, Carmen; Rodriguez-Sureda, Victor; Sanchez, Olga; Vilches, Angel et al.
DOI: 10.1155/2015/509241

Complete androgen insensitivity syndrome associated with male gender identity or female precocious puberty in the same family.

PMID: 25633053
Revista: SEX DEV
Any: 2015
Referència: Sex Dev. 2015;9(2):75-9. doi: 10.1159/000371617. Epub 2015 Jan 29.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Audi, Laura; Bermudez de la Vega, Jose A; Bernal, Susana; Fernandez-Cancio, Monica et al.
DOI: 10.1159/000371617

Impact of the implementation of an interdisciplinary infection control program to prevent surgical wound infection in pediatric heart surgery.

PMID: 25652766
Revista: EUR J PEDIATR
Any: 2015
Referència: Eur J Pediatr. 2015 Jul;174(7):957-63. doi: 10.1007/s00431-015-2493-9. Epub 2015 Feb 5.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abella, Raul; Balcells, Joan; Campins-Marti, Magda; Castillo, Felix; Gran, Ferran; Izquierdo-Blasco, Jaume; Nuno, Rosario; Sanchez-de-Toledo, Joan; Soler-Palacin, Pere et al.
DOI: 10.1007/s00431-015-2493-9

Influenza vaccination during the first six months after Solid Organ transplantation is Efficacious and safe.

PMID: 26232537
Revista: CLIN MICROBIOL INFEC
Any: 2015
Referència: Clin Microbiol Infect. 2015 Nov;21(11):1040.e11-8. doi: 10.1016/j.cmi.2015.07.014. Epub 2015 Jul 29.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aydillo, T A; Barranco, J L; Blanes, M; Bulnes-Ramos, A; Carratala, J; Cordero, E; Farinas, M C; Fortun, J; Gavalda, J; Lara, R et al.
DOI: 10.1016/j.cmi.2015.07.014

[Secular growth acceleration in Spain. Spanish growth studies 2010. Spanish-born population and immigrant population].

PMID: 24767414
Revista: Endocrinologia y nutricion : organo de la Sociedad
Any: 2014
Referència: Endocrinol Nutr. 2014 May;61(5):229-33. doi: 10.1016/j.endonu.2014.03.004.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Editorial en revista nacional
Autors: Carrascosa, Antonio et al.
DOI: 10.1016/j.endonu.2014.03.004

[Respiratory treatments in neuromuscular disease].

PMID: 24890888
Revista: AN PEDIATR
Any: 2014
Referència: An Pediatr (Barc). 2014 Oct;81(4):259.e1-9. doi: 10.1016/j.anpedi.2014.04.008. Epub 2014 Jun 2.
Factor d'impacte: 0.722
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Martinez Carrasco, C, Cols Roig, M, Salcedo Posadas, A, Sardon Prado, O, Asensio de la Cruz, O, Torrent Vernetta, A et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.04.008

Human NR5A1/SF-1 mutations show decreased activity on BDNF (brain-derived neurotrophic factor), an important regulator of energy balance: testing impact of novel SF-1 mutations beyond steroidogenesis.

PMID: 25122490
Revista: PLOS ONE
Any: 2014
Referència: PLoS One. 2014 Aug 14;9(8):e104838. doi: 10.1371/journal.pone.0104838. eCollection 2014.
Factor d'impacte: 3.534
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Malikova, Jana, Camats, Nuria, Fernandez-Cancio, Monica, Heath, Karen, Gonzalez, Isabel, Caimari, Maria, del Campo, Miguel, Albisu, Marian, Kolouskova, Stanislava, Audi, Laura et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0104838

Recommendations for the radiological diagnosis and follow-up of neuropathological abnormalities associated with tuberous sclerosis complex.

PMID: 24771286
Revista: J NEURO-ONCOL
Any: 2014
Referència: J Neurooncol. 2014 Jun;118(2):205-23. doi: 10.1007/s11060-014-1429-y. Epub 2014 Apr 27.
Factor d'impacte: 2.787
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Garcia-Esparza, Elena, Lopez-Laso, Eduardo, Macaya, Alfons, Malaga, Ignacio, Vazquez, Elida, Vicente, Josefina, Ruiz-Falco, Maria Luz, Rovira, Alex et al.
DOI: 10.1007/s11060-014-1429-y

Familial short stature and intrauterine growth retardation associated with a novel mutation in the IGF-I receptor (IGF1R) gene.

PMID: 22738321
Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY
Any: 2013
Referència: Clin Endocrinol (Oxf). 2013 Feb;78(2):255-62. doi: 10.1111/j.1365-2265.2012.04481.x.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1111/j.1365-2265.2012.04481.x

At-risk brain tissue identified with arterial spin labeling in neurotuberculosis.

PMID: 23377538
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Any: 2013
Referència: Pediatr Radiol. 2013 Aug;43(8):1049-52. doi: 10.1007/s00247-013-2624-2. Epub 2013 Feb 2.
Factor d'impacte: 1.565
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Delgado, Ignacio, Elorza Alvarez, Izaskun, Vazquez, Elida, Sanchez-Montanez, Angel, Margariti, Persefoni et al.
DOI: 10.1007/s00247-013-2624-2

Contrast-enhanced magnetic resonance imaging in pediatric patients: review and recommendations for current practice.

PMID: 25114547
Revista: Magnetic resonance insights
Any: 2013
Referència: Magn Reson Insights. 2013 Oct 20;6:95-111. doi: 10.4137/MRI.S12561. eCollection 2013.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Bhargava, Ravi, Hahn, Gabriele, Hirsch, Wolfgang, Kim, Myung-Joon, Olsen, Oystein E, Stokland, Eira, Triulzi, Fabio, Vazquez, Elida, Mentzel, Hans-Joachim et al.
DOI: 10.4137/MRI.S12561

A bariatric surgery programme in adolescents. Preliminary results.

PMID: 23044252
Revista: CIRUGIA ESPANOLA
Any: 2013
Referència: Cir Esp. 2013 Dec;91(10):685-7. doi: 10.1016/j.ciresp.2012.06.003. Epub 2012 Oct 5.
Factor d'impacte: 0.874
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Vilallonga, Ramon, Yeste, Diego, Lecube, Albert, Armengol, Manel, Fort, Jose Manuel et al.
DOI: 10.1016/j.ciresp.2012.06.003

[Clinical variability of polymicrogiria: report of 35 new cases and review of the literature].

PMID: 22972573
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Any: 2012
Referència: Rev Neurol. 2012 Sep 16;55(6):321-9.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Flotats-Bastardas, M, Ortega-Aznar, A, Boronat-Guerrero, S, Raspall-Chaure, M, Del Toro-Riera, M, Munell, F, Macaya-Ruiz, A, Roig-Quilis, M, Vazquez-Mendez, E, Sanchez-Montanez, A et al.
DOI:

Detection of hypomethylation syndrome among patients with epigenetic alterations at the GNAS locus.

PMID: 22492776
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2012
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2012 Jun;97(6):E1060-7. Epub 2012 Apr 4.
Factor d'impacte: 5.967
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Garcia, M, Castano, L, Gaztambide, S, Moure, M D, Rodriguez, A, Vela, A, Saez, R, Unanue, G, Menendez, E, Anda, E et al.
DOI: 10.1210/jc.2012-1081

Co-factor-enhanced food allergy.

PMID: 22845005
Revista: ALLERGY
Any: 2012
Referència: Allergy. 2012 Oct;67(10):1316-8. doi: 10.1111/j.1398-9995.2012.02877.x.. Epub 2012 Jul 30.
Factor d'impacte: 6.271
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Sala-Cunill, A, Cardona, V, Luengo, O, Garriga, T, Labrador-Horrillo, M, Guilarte, M, Soto, L, Izquierdo, A et al.
DOI: 10.1111/j.1398-9995.2012.02877.x.

Growth hormone receptor polymorphism and growth hormone therapy response in children: a Bayesian meta-analysis.

PMID: 22494952
Revista: AMERICAN JOURNAL OF EPIDEMIOLOGY
Any: 2012
Referència: Am J Epidemiol. 2012 May 1;175(9):867-77. Epub 2012 Apr 10.
Factor d'impacte: 5.216
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Audi, Laura, Binder, Gerhard, Blum, Werner, Bougneres, Pierre, Santos, Christine Dos, Carrascosa, Antonio, Hokken-Koelega, Anita, Jorge, Alexander, Mullis, Primus E, Tauber, Maithe et al.
DOI: 10.1093/aje/kwr408

SRD5A2 gene mutations and polymorphisms in Spanish 46,XY patients with a disorder of sex differentiation.

PMID: 21631525
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF ANDROLOGY
Any: 2011
Referència: Int J Androl. 2011 Dec;34(6 Pt 2):e526-35. doi: 10.1111/j.1365-2605.2010.01136.x. Epub 2011 Jun 2.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1111/j.1365-2605.2010.01136.x

[Obesity-related metabolic disorders in childhood and adolescence.]

PMID: 21571600
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2011
Referència: An Pediatr (Barc). 2011 Aug;75(2):135.e1-9. Epub 2011 May 14.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: ; et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.03.025

Macroorchidism and Panhypopituitarism: Two Different Forms of Presentation of FSH-Secreting Pituitary Adenomas in Adolescence.

PMID: 21196695
Revista: HORMONE RESEARCH
Any: 2011
Referència: Horm Res Paediatr. 2011;75(3):225-30. Epub 2010 Dec 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1159/000322211

Growth Hormone Secretory Status Evaluated by Growth Hormone Peak after Two Pharmacological Growth Hormone Release Stimuli Did Not Significantly Influence the Two-Year Catch-Up Growth Induced by Growth Hormone Therapy in 318 Prepubertal Short Children with Idiopathic Growth Retardation.

PMID: 20975249
Revista: HORMONE RESEARCH
Any: 2011
Referència: Horm Res Paediatr. 2011;75(2):106-14. Epub 2010 Oct 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al.
DOI: 10.1159/000318782

[Value of nasal nitric oxide in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia].

PMID: 20335083
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2010
Referència: An Pediatr (Barc). 2010 Aug;73(2):88-93. doi: 10.1016/j.anpedi.2009.10.026. Epub 2010 Mar 23.
Factor d'impacte: 0.363
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Moreno Galdo, A, Vizmanos Lamotte, G, Reverte Bover, C, Gartner, S, Cobos Barroso, N, Rovira Amigo, S, Linan Cortes, S, Lloreta Trull, J, Busquets Monge, R et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2009.10.026

[Growth and maturation in the patients with congenital hypothyroidism detected by the neonatal screening program in Catalonia, Spain (1986-1997)].

PMID: 19922960
Revista: MEDICINA CLINICA
Any: 2010
Referència: Med Clin (Barc). 2010 Mar 13;134(7):287-95. doi: 10.1016/j.medcli.2009.07.048. Epub 2009 Nov 18.
Factor d'impacte: 1.231
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Gibert Agullo, Anna, Vicens-Calvet, Enric, Carrascosa Lezcano, Antonio, Bargada Esteve, Maria, Potau Vilalta, Neus et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2009.07.048

Frozen fruit skin prick test for the diagnosis of fruit allergy.

PMID: 21337912
Revista: ASIAN PACIFIC JOURNAL OF ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Any: 2010
Referència: Asian Pac J Allergy Immunol. 2010 Dec;28(4):275-8.
Factor d'impacte: 0.562
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Guillen, Merce, Labrador-Horrillo, Moises, Fadeeva, Tatiana, Sala, Anna, Cardona, Victoria, Luengo, Olga, Guilarte, Mar, Garriga, Teresa et al.
DOI:

[Sputum induction in children: Technical development].

PMID: 20138598
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2010
Referència: An Pediatr (Barc). 2010 Mar;72(3):199-204. Epub 2010 Feb 6.
Factor d'impacte: 0.363
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Vizmanos Lamotte, G, Moreno Galdo, A, Cruz Carmona, M J, Munoz Gall, X, Gomez Olles, S, de Mir Messa, I, Gartner, S, Martin de Vicente, C et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2009.10.020

[Exhaled nitric oxide in children under 4 years of age with recurrent bronchitis]

PMID: 19501946
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2009
Referència: Arch Bronconeumol. 2009 Sep;45(9):442-8. Epub 2009 Jun 6.
Factor d'impacte: 1.624
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: de Mir Messa, Ines, Moreno Galdo, Antonio, Cobos Barroso, Nicolas, Gartner, Silvia, Martin De Vicente, Carlos, Linan Cortes, Santos et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2009.04.004

[Intracranial hypertension associated with cerebral venous sinus thrombosis and mastoiditis. Two paediatric case reports]

PMID: 19859877
Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA
Any: 2009
Referència: Rev Neurol. 2009 Nov 16-30;49(10):529-32.
Factor d'impacte: 1.083
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Boronat-Guerrero, S, Velasco-Puyo, P, Roig-Quilis, M, Vazquez-Mendez, E, del Toro-Riera, M et al.
DOI:

Treatment for 24 months with recombinant human GH has a beneficial effect on bone mineral density in young adults with childhood-onset GH deficiency.

PMID: 19324976
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
Any: 2009
Referència: Eur J Endocrinol. 2009 Jun;160(6):899-907.
Factor d'impacte: 3.791
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Epstein, Martin, Conway, G S, Szarras-Czapnik, M, Racz, K, Keller, A, Chanson, P, Tauber, M, Zacharin, M, Jones, Timothy, Johnston, Rob et al.
DOI: 10.1530/EJE-08-0436

Congenital tumours involving the head, neck and central nervous system.

PMID: 19774372
Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY
Any: 2009
Referència: Pediatr Radiol. 2009 Nov;39(11):1158-72. Epub 2009 Sep 23.
Factor d'impacte: 1.186
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Vazquez, Elida, Castellote, Amparo, Mayolas, Nuria, Carreras, Elena, Peiro, Jose Luis, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1007/s00247-009-1369-4

Actualitat

Notícies

La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries

L'estudi, en què participa Vall d'Hebron, avança en entendre la variabilitat entre pacients amb retinosi pigmentària.

Vall d'Hebron és un referent tant en l'àmbit assistencial, amb més de 30.000 pacients de malalties minoritàries atesos, com en recerca: som el centre de l'Estat amb major nombre d'assajos clínics de malalties minoritàries autoritzats, amb 275 el 2022.