Vés al contingut

Creixement i Desenvolupament

El nostre grup està dedicat a la investigació pediàtrica. Estem interessats en les malalties respiratòries i endocrinològiques rares, però també en problemes pediàtrics comuns com el creixement normal, l'asma, la patologia neonatal i el diagnòstic per imatge, però també les malalties minoritàries. El nostre objectiu és transferir les troballes dels estudis clínics i genètics a l'entorn de la pràctica clínica habitual i a la població general, amb l'objectiu a llarg termini d'obtenir millors diagnòstics, implementar millors pràctiques terapèutiques i millorar la salut dels nens.

Formem part del CIBERER (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares) (CIBERER U712) i de les Xarxes de Referència Europees (ERN) per a malalties rares ERN LUNG i Endo-ERN.

Publicacions

Refractory Inflammatory Plastic Bronchitis in Children and the Use of Mepolizumab as a Treatment.

PMID: 37730522
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2023
Referència: Arch Bronconeumol. 2023 Sep 7:S0300-2896(23)00288-0. doi: 10.1016/j.arbres.2023.08.014.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Bustamante-Guevara, Gina V; Bustamante-Guevara, Gina V; Camacho Soriano, Jessica; Iglesias-Serrano, Ignacio et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2023.08.014

Standards for the care of people with cystic fibrosis (CF): A timely and accurate diagnosis.

PMID: 37775442
Revista: Journal of Cystic Fibrosis
Any: 2023
Referència: J Cyst Fibros. 2023 Sep 27:S1569-1993(23)00912-8. doi: 10.1016/j.jcf.2023.09.008.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Addy, Charlotte; Barben, Jurg; Bevan, Amanda; Burgel, Pierre-Regis; Castellani, Carlo; Drevinek, Pavel; Gartner, Silvia; Gartner, Silvia; Girodon, Emmanuelle; Gramegna, Andrea et al.
DOI: 10.1016/j.jcf.2023.09.008

Facet-engineered TiO(2) drives photocatalytic activity and stability of supported noble metal clusters during H(2) evolution.

PMID: 37789037
Revista: Nature Communications
Any: 2023
Referència: Nat Commun. 2023 Oct 3;14(1):6165. doi: 10.1038/s41467-023-41976-2.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bastus, Neus G; Cazorla, Claudio; Chen, Yufen; Llorca, Jordi; Oliveras, Jana; Puntes, Victor F; Puntes, Victor F; Soler, Lluis; Soler, Lluis et al.
DOI: 10.1038/s41467-023-41976-2

Genetics and natural history of non-pancreatectomised patients with congenital hyperinsulinism due to variants in ABCC8.

PMID: 37216904
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2023
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2023 May 22:dgad280. doi: 10.1210/clinem/dgad280.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Antolin, Maria; Baz-Redon, Noelia; Caimari, Maria; Camats-Tarruella, Nuria; Campos, Ariadna; Clemente, Maria; Cobo, Patricia; Fernandez-Cancio, Monica; Garcia-Arumi, Elena; Masas, Miriam et al.
DOI: 10.1210/clinem/dgad280

Use of high flow nasal cannula in Spanish neonatal units.

PMID: 35523688
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2022
Referència: An Pediatr (Engl Ed). 2022 Apr;96(4):319-325. doi: 10.1016/j.anpede.2021.02.015. Epub 2022 May 3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Espana, Vanessa Flores; Fernandez, Angela Gregoraci; Gomez, Juan Jose Comunas; Losada, Olalla Rodriguez; Ramon, Alicia Montaner; Salinas, Felix Castillo; Turpin, Anna Gros et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2021.02.012

Compliance Surveillance of the Tobacco Control Legislation in a Spanish Region and Characterization of Passive Exposure to Tobacco Smoke and E-Cig in Children in Outdoor Spaces.

PMID: 35455894
Revista: Healthcare
Any: 2022
Referència: Healthcare (Basel). 2022 Apr 13;10(4). pii: healthcare10040717. doi: 10.3390/healthcare10040717.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cartanya-Hueso, Aurea; Diez-Izquierdo, Ana; Gonzalez-Marron, Adrian; Jovell, Laura; Lidon-Moyano, Cristina; Martin-Sanchez, Juan Carlos; Martinez-Sanchez, Jose M et al.
DOI: 10.3390/healthcare10040717

Measurement properties of the EQ-5D-Y administered through a smartphone app in children with asthma: a longitudinal questionnaire study.

PMID: 35346225
Revista: Health and Quality of Life Outcomes
Any: 2022
Referència: Health Qual Life Outcomes. 2022 Mar 28;20(1):51. doi: 10.1186/s12955-022-01955-5.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alonso, Jordi; Caballero-Rabasco, Araceli M; Castillo, Jose Antonio; Ferrer, Montse; Garin, Olatz; Guerra, Maria Teresa; Lizano-Barrantes, Catalina; Mayoral, Karina; Mir, Ines de; Pardo, Yolanda et al.
DOI: 10.1186/s12955-022-01955-5

Perceptions of adolescents and young adults with allergy and/or asthma and their parents on EAACI guideline recommendations about transitional care: A European survey.

PMID: 34564855
Revista: ALLERGY
Any: 2022
Referència: Allergy. 2022 Apr;77(4):1094-1104. doi: 10.1111/all.15109. Epub 2021 Nov 1.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alviani, Cherry; Angier, Elizabeth; Blumchen, Katharina; Comberiati, Pasquale; Duca, Bettina; DunnGalvin, Audrey; Garriga-Baraut, Teresa; Gore, Claudia; Gowland, M Hazel; Hox, Valerie et al.
DOI: 10.1111/all.15109

Abernethy Malformation: An Unusual Extrathoracic Cause of Chronic Hypoxemia in Pediatrics.

PMID: 33714659
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2021
Referència: Arch Bronconeumol (Engl Ed). 2021 Feb 13:S0300-2896(21)00062-4. doi: 10.1016/j.arbres.2021.02.005.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Figueras-Coll, Marc; Iglesias-Serrano, Ignacio; Penas-Aguilera, Andreu; Perez-Lafuente, Mercedes; Sabate-Rotes, Anna et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2021.02.005

Therapy options for adrenal insufficiency and recommendations for the management of adrenal crisis.

PMID: 33661460
Revista: ENDOCRINE
Any: 2021
Referència: Endocrine. 2021 Mar;71(3):586-594. doi: 10.1007/s12020-021-02649-6. Epub 2021 Mar 4.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Ahmed, S Faisal; Bensing, Sophie; Beun, Johan G; Brosamle, Manuela; Chifu, Irina; Claahsen van der Grinten, Hedi; Clemente, Maria; Falhammar, Henrik; Hahner, Stefanie; Husebye, Eystein et al.
DOI: 10.1007/s12020-021-02649-6

Defining key outcomes to evaluate performance of newborn screening programmes for cystic fibrosis.

PMID: 33637432
Revista: Journal of Cystic Fibrosis
Any: 2021
Referència: J Cyst Fibros. 2021 Sep;20(5):820-823. doi: 10.1016/j.jcf.2021.02.006. Epub 2021 Feb 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Barben, Jurg; Castellani, Carlo; de Winter-de Groot, Karin M; Gartner, Silvia; Kashirskaya, Nataliya; Linnane, Barry; Mayell, Sarah J; Munck, Anne; Proesmans, Marijke; Sands, Dorota et al.
DOI: 10.1016/j.jcf.2021.02.006

Omalizumab outcomes for up to 6 years in pediatric patients with severe persistent allergic asthma.

PMID: 33619748
Revista: PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Any: 2021
Referència: Pediatr Allergy Immunol. 2021 Jul;32(5):980-991. doi: 10.1111/pai.13484. Epub 2021 Mar 20.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andres Martin, Anselmo; Aragon Fernandez, Carmen; Ballester Asensio, Esther; Batlles Garrido, Jose; Bosque Garcia, Montse; Caballero-Rabasco, Maria Araceli; Campos Alonso, Elena; Del Mar Folque Gimenez, Maria; Del Rio Camacho, Genoveva; Freixa, Andrea et al.
DOI: 10.1111/pai.13484

The effectiveness of interventions to improve self-management for adolescents and young adults with allergic conditions: a systematic review.

PMID: 32159856
Revista: ALLERGY
Any: 2020
Referència: Allergy. 2020 Aug;75(8):1880-1897. doi: 10.1111/all.14269.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Alviani, Cherry; Angier, Elizabeth; Blumchen, Katerina; Comberiati, Pasquale; Duca, Bettina; DunnGalvin, Audrey; Garriga-Baraut, Teresa; Gore, Claudia; Gowland, M Hazel; Hox, Valerie et al.
DOI: 10.1111/all.14269

Oligogenic Origin of Differences of Sex Development in Humans.

PMID: 32155719
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Any: 2020
Referència: Int J Mol Sci. 2020 Mar 6;21(5). pii: ijms21051809. doi: 10.3390/ijms21051809.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Audi, Laura; Camats, Nuria; Fluck, Christa E et al.
DOI: 10.3390/ijms21051809

Understanding the challenges faced by adolescents and young adults with allergic conditions: a systematic review.

PMID: 32141620
Revista: ALLERGY
Any: 2020
Referència: Allergy. 2020 Aug;75(8):1849-1879. doi: 10.1111/all.14258.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Alviani, Cherry; Angier, Elizabeth; Blumchen, Katharina; Comberiati, Pasquale; Duca, Bettina; DunnGalvin, Audrey; Garriga-Baraut, Teresa; Gore, Claudia; Gowland, M Hazel; Hox, Valerie et al.
DOI: 10.1111/all.14258

Diversity of plasmids in Escherichia coli and Klebsiella pneumoniae: a comparison of commensal and clinical isolates.

PMID: 32122890
Revista: ANTIMICROBIAL AGENTS AND CHEMOTHERAPY
Any: 2020
Referència: Antimicrob Agents Chemother. 2020 Apr 21;64(5). pii: AAC.02064-19. doi: 10.1128/AAC.02064-19. Print 2020 Apr 21.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Brown-Jaque, Maryury; Espinal, Paula; Gonzalez-Lopez, Juan Jose; Hurtado, Juan Carlos; Miro, Elisenda; Moreno, Albert; Muniesa, Maite; Navarro, Ferran; Rodriguez-Navarro, Judith; Vila, Jordi et al.
DOI: 10.1128/AAC.02064-19

Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF6 cause isolated bilateral striatal necrosis and progressive dystonia in childhood.

PMID: 30642748
Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
Any: 2019
Referència: Mol Genet Metab. 2019 Mar;126(3):250-258. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.01.001. Epub 2019 Jan 5.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alonso-Luengo, Olga; Artuch, Rafael; Baide-Mairena, Heidy; Bayona-Bafaluy, Maria Pilar; Correa, Marta; Del Toro, Mireia; Emperador, Sonia; Garrido-Perez, Nuria; Gaudo, Paula; Grau, Anna Marce et al.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2019.01.001

Safety outcomes during pediatric GH therapy: final results from the prospective GeNeSIS observational program.

PMID: 30219920
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2019
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2019 Feb 1;104(2):379-389. doi: 10.1210/jc.2018-01189.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Blum, Werner F; Child, Christopher J; Chrousos, George P; Cummings, Elisabeth; Deal, Cheri L; Hasegawa, Tomonobu; Jia, Nan; Lawrence, Sarah; Linglart, Agnes; Loche, Sandro et al.
DOI: 10.1210/jc.2018-01189

Egg OIT in clinical practice (SEICAP II): Maintenance patterns and desensitization state after normalizing the diet.

PMID: 30414284
Revista: PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Any: 2019
Referència: Pediatr Allergy Immunol. 2019 Mar;30(2):214-224. doi: 10.1111/pai.13002. Epub 2018 Dec 18.
Factor d'impacte: 4.654
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Martin-Munoz, Maria Flora, Alonso Lebrero, Elena, Zapatero, Lidia, Fuentes Aparicio, Victoria, Piquer Gibert, Monica, Plaza Martin, Ana Maria, Munoz, Candelaria, Martorell-Calatayud, Cristina, Martorell-Aragones, Antonio, Blasco, Cristina et al.
DOI: 10.1111/pai.13002

[Neonatal haemochromatosis: 10 years into a paradigm shift].

PMID: 30292726
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2019
Referència: An Pediatr (Barc). 2019 Aug;91(2):124-126. doi: 10.1016/j.anpedi.2018.06.016. Epub 2018 Oct 3.
Factor d'impacte: 1.166
Tipus de publicació: Revisió en revista nacional
Autors: Garcia Victori, Elena, Manas, Raquel, Castilla Fernandez, Yolanda, Ruiz Campillo, Cesar W, Castillo Salinas, Felix et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2018.06.016

Development of Laboratory Investigations in Disorders of Sex Development.

PMID: 28898878
Revista: Sexual Development
Any: 2018
Referència: Sex Dev. 2018;12(1-3):7-18. doi: 10.1159/000479719. Epub 2017 Sep 13.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Audi, Laura; Camats, Nuria; Fernandez-Cancio, Monica; Granada, Maria L et al.
DOI: 10.1159/000479719

[Body mass index and tri-ponderal mass index of 1,453 healthy non-obese, non-undernourished millennial children. The Barcelona longitudinal growth study].

PMID: 29478880
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2018
Referència: An Pediatr (Barc). 2018 Sep;89(3):137-143. doi: 10.1016/j.anpedi.2017.12.016. Epub 2018 Feb 22.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Carrascosa, Antonio; Clemente, Maria; Fernandez-Cancio, Monica; Ferrandez, Angel; Gussinye, Miquel; Moreno-Galdo, Antonio; Yeste, Diego et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2017.12.016

[Pubertal growth of 1,453 healthy children according to age at pubertal growth spurt onset. The Barcelona longitudinal growth study].

PMID: 29475798
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2018
Referència: An Pediatr (Barc). 2018 Sep;89(3):144-152. doi: 10.1016/j.anpedi.2017.11.018. Epub 2018 Feb 21.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Carrascosa, Antonio; Clemente, Maria; Fernandez-Cancio, Monica; Ferrandez, Angel; Gussinye, Miquel; Moreno-Galdo, Antonio; Yeste, Diego et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2017.11.018

Priorities for future research into asthma diagnostic tools: A PAN-EU consensus exercise from the European asthma research innovation partnership (EARIP).

PMID: 29290104
Revista: CLINICAL AND EXPERIMENTAL ALLERGY
Any: 2018
Referència: Clin Exp Allergy. 2018 Feb;48(2):104-120. doi: 10.1111/cea.13080.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista nacional
Autors: Aurora, P; Baraldi, E; Blakey, John; Carraro, S; Compton, Chris; Edwards, J; Fleming, Louise; Fowler, Steve; Gaillard, Erol; Gappa, M et al.
DOI: 10.1111/cea.13080

Two Doses of Inactivated Influenza Vaccine Improve Immune Response in Solid Organ Transplant Recipients: Results of TRANSGRIPE 1-2, a Randomized Controlled Clinical Trial.

PMID: 28362949
Revista: CLINICAL INFECTIOUS DISEASES
Any: 2017
Referència: Clin Infect Dis. 2017 Apr 1;64(7):829-838. doi: 10.1093/cid/ciw855.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aydillo, Teresa; Blanes-Julia, Marino; Bulnes-Ramos, Angel; Cordero, Elisa; Farinas, Maria Carmen; Fortun, Jesus; Gavalda, Joan; Lopez-Medrano, Francisco; Martinez-Atienza, Juliana; Montejo, Jose Miguel et al.
DOI: 10.1093/cid/ciw855

A Lung Lavage Technique in an Infant with Pulmonary Alveolar Proteinosis.

PMID: 27424073
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2017
Referència: Arch Bronconeumol. 2017 Jan;53(1):36-37. doi: 10.1016/j.arbres.2016.06.005. Epub 2016 Jul 15.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Iglesias-Serrano, Ignacio; Montferrer-Estruch, Nuria; Nuno-Sanz, Rosario et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2016.06.005

Correction of Spinal Deformity on a Lung Transplantation Recipient.

PMID: 28038697
Revista: Spine deformity
Any: 2017
Referència: Spine Deform. 2017 Jan;5(1):72-76. doi: 10.1016/j.jspd.2016.10.001.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andres Peiro, Jose Vicente; Galdo, Antonio Moreno; Granell, Joan Bago; Moret, Montserrat Feliu et al.
DOI: 10.1016/j.jspd.2016.10.001

Pulmonary arterial hypertension in children after neonatal arterial switch operation.

PMID: 28115472
Revista: HEART
Any: 2017
Referència: Heart. 2017 Aug;103(16):1244-1249. doi: 10.1136/heartjnl-2016-310624. Epub 2017 Jan 23.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Berger, Rolf Mf; Bonnet, Damien; Del Cerro, Maria Jesus; Elmasry, Ola; Gavilan, Jose Luis; Ivy, D Dunbar; Levy, Marilyne; Luijendijk, Paul; Mendoza, Alberto; Moledina, Shahin et al.
DOI: 10.1136/heartjnl-2016-310624

[Corrected QT interval during therapeutic hypothermia in hypoxic ischaemic encephalopathy].

PMID: 26896912
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2016
Referència: An Pediatr (Barc). 2016 Dec;85(6):312-317. doi: 10.1016/j.anpedi.2016.01.006. Epub 2016 Feb 17.
Factor d'impacte: 0.773
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Vega, Laia, Boix, Hector, Albert, Dimpna, Delgado, Ignacio, Castillo, Felix et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.01.006

[Surfactant doses: From words to action].

PMID: 26980470
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2016
Referència: An Pediatr (Barc). 2016 Jul;85(1):55-6. doi: 10.1016/j.anpedi.2016.02.001. Epub 2016 Mar 12.
Factor d'impacte: 0.773
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Boix, Hector, Fernandez, Cristina, Castillo, Felix et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.02.001

Neurodevelopment in preterm infants with and without placenta-related intrauterine growth restriction and its relation to perinatal and postnatal factors.

PMID: 26364996
Revista: Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine
Any: 2016
Referència: J Matern Fetal Neonatal Med. 2016;29(14):2268-74. doi: 10.3109/14767058.2015.1081893. Epub 2015 Sep 11.
Factor d'impacte: 1.674
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Pau, Julia Candel, Perapoch Lopez, Josep, Castillo Salinas, Felix, Sanchez Garcia, Olga, Perez Hoyos, Santiago, Llurba Olive, Elisa et al.
DOI: 10.3109/14767058.2015.1081893

[Perinatal outcome and cardiac dysfunction in preterm growth-restricted neonates in relation to placental impairment severity].

PMID: 25982472
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2016
Referència: An Pediatr (Barc). 2016 Oct;85(4):170-180. doi: 10.1016/j.anpedi.2015.03.014. Epub 2015 May 14.
Factor d'impacte: 0.773
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Castillo Salinas, Felix, Perapoch Lopez, Josep, Carrascosa Lezcano, Antonio, Sanchez Garcia, Olga, Llurba Olive, Elisa, Candel Pau, Julia et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2015.03.014

Is palivizumab effective as a prophylaxis of respiratory syncytial virus infections in cystic fibrosis patients? A meta-analysis.

PMID: 24231153
Revista: ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA
Any: 2015
Referència: Allergol Immunopathol (Madr). 2015 May-Jun;43(3):298-303. doi: 10.1016/j.aller.2013.09.003. Epub 2013 Nov 11.
Factor d'impacte: 1.74
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Sanchez-Solis, M, Gartner, S, Bosch-Gimenez, V, Garcia-Marcos, L et al.
DOI: 10.1016/j.aller.2013.09.003

Perioperative anaphylactic reactions: Review and procedure protocol in paediatrics.

PMID: 24231150
Revista: ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA
Any: 2015
Referència: Allergol Immunopathol (Madr). 2015 Mar-Apr;43(2):203-14. doi: 10.1016/j.aller.2013.07.012. Epub 2013 Nov 11.
Factor d'impacte: 1.74
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Michavila Gomez, A V, Belver Gonzalez, M T, Alvarez, N Cortes, Giner Munoz, M T, Hernando Sastre, V, Porto Arceo, J A, Indurain, B Vila et al.
DOI: 10.1016/j.aller.2013.07.012

[Body plethysmography (I): Standardisation and quality criteria].

PMID: 25797588
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2015
Referència: An Pediatr (Barc). 2015 Aug;83(2):136.e1-7. doi: 10.1016/j.anpedi.2014.10.029. Epub 2015 Mar 18.
Factor d'impacte: 0.833
Tipus de publicació: Guia clínica
Autors: de Mir Messa, I, Sardon Prado, O, Larramona, H, Salcedo Posadas, A, Villa Asensi, J R et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.10.029

[Measurement of CO diffusion capacity (II): Standardization and quality criteria].

PMID: 25488028
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2015
Referència: An Pediatr (Barc). 2015 Aug;83(2):137.e1-7. doi: 10.1016/j.anpedi.2014.10.027. Epub 2014 Dec 6.
Factor d'impacte: 0.833
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Larramona, H, Sardon Prado, O, de Mir Messa, I, Salcedo Posadas, A, Villa Asensi, J R et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.10.027

STAR splicing mutations cause the severe phenotype of lipoid congenital adrenal hyperplasia: insights from a novel splice mutation and review of reported cases.

PMID: 23859637
Revista: CLIN ENDOCRINOL
Any: 2014
Referència: Clin Endocrinol (Oxf). 2014 Feb;80(2):191-199. doi: 10.1111/cen.12293. Epub 2013 Aug 17.
Factor d'impacte: 3.353
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Camats, Nuria, Pandey, Amit V, Fernandez-Cancio, Monica, Fernandez, Juan M, Ortega, Ana M, Udhane, Sameer, Andaluz, Pilar, Audi, Laura, Fluck, Christa E et al.
DOI: 10.1111/cen.12293

Height Gain at Adult-Height Age in 184 Short Patients Treated with Growth Hormone from Prepubertal Age to Near Adult-Height Age is Not Related to GH Secretory Status at GH Therapy Onset.

PMID: 23548791
Revista: Hormone Research in Paediatrics
Any: 2013
Referència: Horm Res Paediatr. 2013;79:145-56. doi: 10.1159/000348540. Epub 2013 Mar 28.
Factor d'impacte: 1.553
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Carrascosa, A, Audi, L, Fernandez-Cancio, M, Yeste, D, Gussinye, M, Campos, A, Albisu, M A, Clemente, M, Bel, J, Nosas, R et al.
DOI: 10.1159/000348540

Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonaryz veins: concordance between pathological and molecular diagnosis.

PMID: 23624968
Revista: Journal of Perinatology
Any: 2013
Referència: J Perinatol. 2013 May;33(5):401-3. doi: 10.1038/jp.2012.63.
Factor d'impacte: 2.248
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Castillo-Salinas, F, Moreno-Galdo, A, Pinas, J C Ferreres, Linde-Sillo, A, Castilla-Fernandez, Y, Copons-Fernandez, C, Jordan-Lucas, R, Valenzuela-Palafoll, I et al.
DOI: 10.1038/jp.2012.63

[Idiopathic juvenile osteoporosis.]

PMID: 23490432
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2013
Referència: An Pediatr (Barc). 2013 Sep;79(3):200-2. doi: 10.1016/j.anpedi.2013.01.019. Epub 2013 Mar 9.
Factor d'impacte: 0.867
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Guagnelli, M A, Yeste, D, Clemente, M, Carrascosa, A et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2013.01.019

Growth hormone deficiency: an update.

PMID: 23435439
Revista: Minerva Endocrinologica
Any: 2013
Referència: Minerva Endocrinol. 2013 Mar;38(1):1-16.
Factor d'impacte: 1.396
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Audi, L, Fernandez-Cancio, M, Camats, N, Carrascosa, A et al.
DOI:

Contribution of human growth hormone-releasing hormone receptor (GHRHR) gene sequence variation to isolated severe growth hormone deficiency (ISGHD) and normal adult height.

PMID: 22489751
Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY
Any: 2012
Referència: Clin Endocrinol (Oxf). 2012 Oct;77(4):564-74. doi: 10.1111/j.1365-2265.2012.04410.x.
Factor d'impacte: 3.168
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1111/j.1365-2265.2012.04410.x

Spirometric Maneuvers and Inhaled Salbutamol Do Not Affect Exhaled Nitric Oxide Measurements among Patients with Allergic Asthma.

PMID: 21832821
Revista: RESPIRATION
Any: 2012
Referència: Respiration. 2012;83(3):239-44. Epub 2011 Aug 11.
Factor d'impacte: 2.258
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: , , , , , , , et al.
DOI: 10.1159/000329440

[Cardiomyopathy and inborn errors of metabolism in children. Study of 12 cases].

PMID: 21955540
Revista: MEDICINA CLINICA
Any: 2011
Referència: Med Clin (Barc). 2011 Nov 19;137(13):596-9. Epub 2011 Sep 28.
Factor d'impacte: 1.413
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Sabate Rotes, Anna, Del Toro Riera, Mireia, Albert Brotons, Dimpna C, Arranz Amo, Jose Antonio, Carrascosa Lezcano, Antonio, Girona Comas, Josep et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2011.06.019

[Idiopathic short stature. A literature review and update.]

PMID: 21723798
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2011
Referència: An Pediatr (Barc). 2011 Sep;75(3):204.e1-11.
Factor d'impacte: 0.57
Tipus de publicació: Revisió en revista nacional
Autors: , , , , , et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.05.007

Absence of GH-Releasing Hormone (GHRH) Mutations in Selected Patients with Isolated GH Deficiency.

PMID: 21715545
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2011
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2011 Sep;96(9):E1457-60. Epub 2011 Jun 29.
Factor d'impacte: 6.495
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: , , , , , Audi Perera, Laura, Carrascosa Lezcano, Antonio, , et al.
DOI: 10.1210/jc.2011-0170

Characterization of Novel StAR (Steroidogenic Acute Regulatory Protein) Mutations Causing Non-Classic Lipoid Adrenal Hyperplasia.

PMID: 21647419
Revista: PLoS One
Any: 2011
Referència: PLoS One. 2011;6(5):e20178. Epub 2011 May 27.
Factor d'impacte: 4.411
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Pandey, Amit V, Dick, Bernhard, Camats, Nuria, Fernandez-Cancio, Monica, Clemente, Maria, Gussinye, Miquel, Carrascosa, Antonio, Mullis, Primus E, Audi, Laura, Fluck, Christa E et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0020178

Brainstem dysgenesis in an infant prenatally exposed to cocaine.

PMID: 20304337
Revista: PEDIATRIC NEUROLOGY
Any: 2010
Referència: Pediatr Neurol. 2010 Apr;42(4):295-7.
Factor d'impacte: 1.497
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Boix, Hector, Ortega-Aznar, Arantxa, Vazquez, Elida, Salcedo, Salvador, Roig-Quilis, Manuel et al.
DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2009.11.009

Twelve-month neurodevelopmental outcome in preterm infants with and without intrauterine growth restriction.

PMID: 20456274
Revista: ACTA PAEDIATRICA
Any: 2010
Referència: Acta Paediatr. 2010 Oct;99(10):1498-503. doi: 10.1111/j.1651-2227.2010.01848.x.
Factor d'impacte: 1.768
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: , , , , , et al.
DOI: 10.1111/j.1651-2227.2010.01848.x

Retinol-binding protein 4 levels in obese children and adolescents with glucose intolerance.

PMID: 20389103
Revista: Horm Res Paediatr.
Any: 2010
Referència: Horm Res Paediatr. 2010;73(5):335-40. Epub 2010 Apr 14.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Yeste, D, Vendrell, J, Tomasini, R, Gallart, L L, Clemente, M, Simon, I, Albisu, M, Gussinye, M, Audi, L, Carrascosa, A et al.
DOI: 10.1159/000308165

Novel (60%) and Recurrent (40%) Androgen Receptor Gene Mutations in a Series of 59 Patients with a 46,XY Disorder of Sex Development.

PMID: 20150575
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2010
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2010 Apr;95(4):1876-88. Epub 2010 Feb 11.
Factor d'impacte: 6.202
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: , , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1210/jc.2009-2146

Ezetimibe as monotherapy in the treatment of hypercholesterolemia in children and adolescents.

PMID: 19694195
Revista: JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2009
Referència: J Pediatr Endocrinol Metab. 2009 Jun;22(6):487-92.
Factor d'impacte: 0.938
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Yeste, Diego, Chacon, Pilar, Clemente, Maria, Albisu, M A, Gussinye, Miquel, Carrascosa, Antonio et al.
DOI:

Longitudinal pubertal growth according to age at pubertal growth spurt onset: data from a Spanish study including 458 children (223 boys and 235 girls).

PMID: 19845122
Revista: JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2009
Referència: J Pediatr Endocrinol Metab. 2009 Aug;22(8):715-26.
Factor d'impacte: 0.938
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ferrandez, Angel, Carrascosa, Antonio, Audi, Laura, Baguer, Luis, Rueda, Carmen, Bosch-Castane, Juan, Gussinye, Miquel, Yeste, Diego, Labarta, Jose Ignacio, Mayayo, Esteban et al.
DOI:

Vitamin D and growth hormone regulate growth hormone/insulin-like growth factor (GH-IGF) axis gene expression in human fetal epiphyseal chondrocytes.

PMID: 19056306
Revista: GROWTH HORMONE & IGF RESEARCH
Any: 2009
Referència: Growth Horm IGF Res. 2009 Jun;19(3):232-7.
Factor d'impacte: 2.008
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Audi, L, Carrascosa, A, Toran, N, Andaluz, P, Esteban, C, Granada, M L, Fernandez-Cancio, M et al.
DOI: 10.1016/j.ghir.2008.10.004

Actualitat

Notícies

La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries

L'estudi, en què participa Vall d'Hebron, avança en entendre la variabilitat entre pacients amb retinosi pigmentària.

Vall d'Hebron és un referent tant en l'àmbit assistencial, amb més de 30.000 pacients de malalties minoritàries atesos, com en recerca: som el centre de l'Estat amb major nombre d'assajos clínics de malalties minoritàries autoritzats, amb 275 el 2022.