Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques

Moltes malalties minoritàries d'origen genètic afecten el desenvolupament neurològic en infants i adolescents, causant problemes motors greus i difícils de tractar.

El nostre equip utilitza un enfocament multidisciplinari per desenvolupar tractaments personalitzats basats en una medicina de precisió segons els següents objectius:

Diagnòstic precoç i de precisió aplicant avenços tecnològics en genètica i imatge del sistema nerviós.
Desenvolupament clínic i preclínic de teràpies avançades (teràpies gèniques, oligonucleòtids antisentit, neuromodulació...) i facilitació de l'accés a les ja disponibles.
Programa d'estimulació cerebral profunda per al tractament simptomàtic de trastorns del moviment refractaris.
Innovació tecnològica i transformació digital de les malalties rares.

El nostre equip promou la investigació clínica i translacional en programes d'atenció hospitalària que són referència del sistema de salut nacional i tenen l'acreditació de CSUR. Aquests inclouen unitats especialitzades en Distonia i altres Trastorns del Moviment, Atàxies i Paraparesies, la Unitat de Medicina Fetal per al Diagnòstic Prenatal de Malalties Neurològiques i el grup de Teràpia Gènica per a patologia Neuromuscular. A més, els nostres investigadors lideren projectes en el marc de la Xarxa Europea de Malalties Neurològiques Rares (ERN-RND).

Equip

Belen Perez Dueñas

Cap de grup
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més

David Gómez Andrés

Cap de grup
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més

Anna Marcé Grau

Investigador/a principal
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més

Milagros Carusillo Surballe

Investigador/a predoctoral
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més

Ana Laura Cazurro Gutierrez

Investigador/a predoctoral
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més

Belen Perez Dueñas

Cap de grup
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més

David Gómez Andrés

Cap de grup
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més

Anna Marcé Grau

Investigador/a principal
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més

Milagros Carusillo Surballe

Investigador/a predoctoral
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més

Ana Laura Cazurro Gutierrez

Investigador/a predoctoral
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més

Projectes

Trio Study in Fetuses with Central Nervous System Malformations (CNS-TRIO Project)

IP: Nerea Maiz Elizaran
Col·laboradors: Josefa Élida Vázquez Méndez, Marta Codina Solà, Ma Irene Valenzuela Palafoll, Silvia Arévalo Martínez, Carlota Rodó Rodríguez, Eulàlia Rovira Moreno, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Elena Moreno Perez
Entitat finançadora: Fundació La Marató de TV3
Finançament: 197000
Referència: 202420-10
Durada: 20/02/2025 - 19/02/2028

PReDICT: Pediatric Stroke Rare Disorders: Integrative Diagnosis and Treatment using Multi-Omics and Deep Learning

IP: Belen Perez Dueñas
Col·laboradors: Marta Codina Solà, Maria Mar Hernandez Guillamon, Anna Rosell Novel, David Gómez Andrés
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 185165.07
Referència: PMPER24/00021
Durada: 01/01/2025 - 31/12/2026

Predictores de eficacia clínica, genética y radiológica en niños y adolescentes con distonía tratados mediante estimulación cerebral profunda

IP: Belen Perez Dueñas
Col·laboradors: Anna Marcé Grau, Manel Alberich Jordà, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Lucy Dougherty de Miguel
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 140000
Referència: PI24/01083
Durada: 01/01/2025 - 31/12/2027

TACTIC: Explorando soluciones a los retos de salud mediante ciencia disruptiva, terapias avanzadas y medicina de sistemas

IP: Begoña Benito Villabriga
Col·laboradors: Carmen Escudero Iriarte, Laia Ventura i Expósito, Susana Otero Romero, Ibane Abasolo Olaortua, Ignacio Ferreira González, José Antonio Barrabés Riu, Carlos Nos Llopis, Pablo Velasco Puyó, Jose Fernando Rodríguez Palomares, María Rosario Pérez- Torres Lobato, Sunny Malhotra Sareen, Belen Perez Dueñas, Jaume Sastre Garriga, Joan López Hellin, Antonia Sambola Ayala, Jordi Rio Izquierdo, Nuria Rivas Gandara, Jordi Perez Rodon, Aroa Soriano Fernández, Manuel Comabella Lopez, Antonio Rodríguez Sinovas, Gisela Teixido Tura, Antonia Pijuan Domenech, Roser Ferrer Costa, Joaquin Seras Franzoso, Carmen Tur Gomez, Maria Cristina Díaz de Heredia Rubio, Laia Yañez Bisbe, Julia German Cortes, Maria Jose Pérez García, Miguel Segura Ginard, Diego Baranda Martínez-Abasca, Cristina Auger Acosta, Neus Bellera Gotarda, Herena Eixarch Ahufinger, M Mar Mañu Pereira, Deborah Pareto Onghena, Lorena Valero Arrese, Aitor Uribarri Gonzalez, Jordi Bañeras Rius, Alex Rovira Cañellas, Mar Tintore Subirana, Bruno García del Blanco, Maria Teresa Salcedo Allende, Marisol Ruiz Meana, Ana Belén Méndez Fernández, Xavier Montalban Gairín, Simon Schwartz Navarro, Anna Llort Sales, Carmen Espejo Ruiz, Raquel Hladun Alvaro, Angels Alcina Mila, Sandra Mancilla Zamora, Zamira Vanessa Diaz Riascos, Ana Zabalza de Torres, Marc Miquel Moltó Abad, Javier Inserte Igual, Luciana Midaglia Fernandez, Elizabeth Pando Rau, Gabriela Guillén Burrieza, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Alvaro Cobo Calvo, Alvaro Calabuig Goena, Joaquin Castillo Justribo, Lydia Dux-Santoy Hurtado, Lucas Moreno Martín-Retortillo, Andres Miguez Gonzalez, Josep Roma Castanyer, Laura Dos Subirá, Nicolás Miguel Fissolo, Maria Nazarena Pizzi, Tian Tian, Fernanda Raquel Da Silva Andrade, Diana Fernandes de Rafael, Andrea Guala
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 2494527.53
Referència: FORT23/00034
Durada: 01/01/2024 - 31/12/2027