Recentment, s’ha celebrat la 4a reunió anual del projecte, emmarcat en el programa Fortalece–Salud de l’Instituto de Salud Carlos III.

Durant una setmana, acollirà les avaluacions presencials de 35 famílies, per tal d’entendre millor l’evolució de la malaltia i contribuir a desenvolupar noves teràpies.

La jornada va posar el focus en els avenços en teràpies modificadores de la malaltia i en el valor de les aliances entre pacients i professionals per impulsar una atenció i una recerca més participatives.

La donació permet aprofundir en la caracterització dels pacients amb aquesta malaltia minoritària, identificar nous biomarcadors i explorar teràpies innovadores.

La Jornada de Malalties Minoritàries posa en valor la recerca i el cribratge neonatal, una prova clau que es fa entre les primeres 24 i 72 hores de vida i augmenta la supervivència fins al 95%

S’ha aconseguit finançament per a 43 projectes en les convocatòries de Projectes d’I+D+I en Salut, Desenvolupament Tecnològic en Salut i Recerca Clínica Independent

El projecte té com a objectiu millorar la prevenció, el diagnòstic i el tractament mitjançant la biomedicina computacional, les teràpies innovadores i la transferència del coneixement a la pràctica clínica.

Aquesta edició s’ha centrat en les controvèrsies en l’àmbit, tant des del punt de vista del maneig i tractament de les patologies, com també del diagnòstic genètic.

Entendre la història natural de la malaltia ajudarà a dissenyar assaigs clínics i desenvolupar noves teràpies per millorar la qualitat de vida dels pacients.