Vés al contingut

Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques

Moltes malalties minoritàries d'origen genètic afecten el desenvolupament neurològic en infants i adolescents, causant problemes motors greus i difícils de tractar.

El nostre equip utilitza un enfocament multidisciplinari per desenvolupar tractaments personalitzats basats en una medicina de precisió segons els següents objectius:

  • Diagnòstic precoç i de precisió aplicant avenços tecnològics en genètica i imatge del sistema nerviós.
  • Desenvolupament clínic i preclínic de teràpies avançades (teràpies gèniques, oligonucleòtids antisentit, neuromodulació...) i facilitació de l'accés a les ja disponibles.
  • Programa d'estimulació cerebral profunda per al tractament simptomàtic de trastorns del moviment refractaris.
  • Innovació tecnològica i transformació digital de les malalties rares.

El nostre equip promou la investigació clínica i translacional en programes d'atenció hospitalària que són referència del sistema de salut nacional i tenen l'acreditació de CSUR. Aquests inclouen unitats especialitzades en Distonia i altres Trastorns del Moviment, Atàxies i Paraparesies, la Unitat de Medicina Fetal per al Diagnòstic Prenatal de Malalties Neurològiques i el grup de Teràpia Gènica per a patologia Neuromuscular. A més, els nostres investigadors lideren projectes en el marc de la Xarxa Europea de Malalties Neurològiques Rares (ERN-RND).

Equip

Belen Perez Dueñas

Belen Perez Dueñas

Cap de grup
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més
David Gómez Andrés

David Gómez Andrés

Cap de grup
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més
Anna Marcé Grau

Anna Marcé Grau

Investigador/a principal
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més
Dennisse Moggia Morla

Dennisse Moggia Morla

Tècnic de recerca
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més
Maria Victoria Gonzalez Martinez

Maria Victoria Gonzalez Martinez

Investigador/a sènior
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més
Belen Perez Dueñas

Belen Perez Dueñas

Cap de grup
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més
David Gómez Andrés

David Gómez Andrés

Cap de grup
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més
Anna Marcé Grau

Anna Marcé Grau

Investigador/a principal
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més
Dennisse Moggia Morla

Dennisse Moggia Morla

Tècnic de recerca
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més
Maria Victoria Gonzalez Martinez

Maria Victoria Gonzalez Martinez

Investigador/a sènior
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més

Línies de recerca

Estudi de biomarcadors digitals en malalties neuropediàtriques

Les eines digitals ofereixen una oportunitat única per monitoritzar de manera contínua i objectiva els pacients amb trastorns neurològics pediàtrics. Aquest projecte té com a objectiu identificar i validar biomarcadors digitals mitjançant l’ús de sensors portables i anàlisi de vídeo, anàlisi de patrons de moviment i intel·ligència artificial aplicada a dades clíniques. L’objectiu final és millorar el diagnòstic, seguiment i personalització del tractament en infants amb malalties neurològiques complexes.

IP: David Gómez Andrés, Belen Perez Dueñas

Estudi de biomarcadors digitals en malalties neuropediàtriques

Les eines digitals ofereixen una oportunitat única per monitoritzar de manera contínua i objectiva els pacients amb trastorns neurològics pediàtrics. Aquest projecte té com a objectiu identificar i validar biomarcadors digitals mitjançant l’ús de sensors portables i anàlisi de vídeo, anàlisi de patrons de moviment i intel·ligència artificial aplicada a dades clíniques. L’objectiu final és millorar el diagnòstic, seguiment i personalització del tractament en infants amb malalties neurològiques complexes.

IP: David Gómez Andrés, Belen Perez Dueñas

Estudi de biomarcadors d’imatge en malalties neuropediàtriques

L’aplicació de tècniques avançades de ressonància magnètica permeten caracteritzar de manera objectiva i quantitativa la progressió de diferents malalties neurològiques. Aquesta línia se centra en el desenvolupament de biomarcadors d’imatge que permetin identificar patrons radiològics. Per a les malalties neuromusculars es pretén identificar patrons específics de substitució grassa i inflamació muscular, així com correlacionar aquests canvis amb la funció motora i altres paràmetres clínics; i per als pacients amb trastorns del moviment, s’estudiaran patrons específics d’imatge per a establir biomarcadors d’eficàcia per a l’estimulació cerebral profunda. Això contribuirà a una millor estratificació dels pacients i a l’avaluació de la resposta als diferents tractaments experimentals.

IP: Belen Perez Dueñas, David Gómez Andrés

Estudi de biomarcadors d’imatge en malalties neuropediàtriques

L’aplicació de tècniques avançades de ressonància magnètica permeten caracteritzar de manera objectiva i quantitativa la progressió de diferents malalties neurològiques. Aquesta línia se centra en el desenvolupament de biomarcadors d’imatge que permetin identificar patrons radiològics. Per a les malalties neuromusculars es pretén identificar patrons específics de substitució grassa i inflamació muscular, així com correlacionar aquests canvis amb la funció motora i altres paràmetres clínics; i per als pacients amb trastorns del moviment, s’estudiaran patrons específics d’imatge per a establir biomarcadors d’eficàcia per a l’estimulació cerebral profunda. Això contribuirà a una millor estratificació dels pacients i a l’avaluació de la resposta als diferents tractaments experimentals.

IP: Belen Perez Dueñas, David Gómez Andrés

Projectes

Evaluación del impacto social del programa PAIR: uniendo adolescentes y personas con Parkinson.

IP: Ariadna Laguna Tuset
Col·laboradors: Silvia Enriquez Calzada, Maria Victoria Gonzalez Martinez, Jorge Hernández Vara, Sara Mas Assens, Sara Belmonte Calderon
Entitat finançadora: Fundació "La Caixa"
Finançament: 49802.5
Referència: CX24-00187
Durada: 15/09/2025 - 14/09/2027

Trio Study in Fetuses with Central Nervous System Malformations (CNS-TRIO Project)

IP: Nerea Maiz Elizaran
Col·laboradors: Josefa Élida Vázquez Méndez, Marta Codina Solà, Ma Irene Valenzuela Palafoll, Silvia Arévalo Martínez, Carlota Rodó Rodríguez, Eulàlia Rovira Moreno, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Elena Moreno Perez
Entitat finançadora: Fundació La Marató de TV3
Finançament: 197000
Referència: 202420-10
Durada: 20/02/2025 - 19/02/2028

PReDICT: Pediatric Stroke Rare Disorders: Integrative Diagnosis and Treatment using Multi-Omics and Deep Learning

IP: Belen Perez Dueñas
Col·laboradors: Marta Codina Solà, Maria Mar Hernandez Guillamon, Anna Rosell Novel, David Gómez Andrés
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 185165.07
Referència: PMPER24/00021
Durada: 01/01/2025 - 31/12/2026

Predictores de eficacia clínica, genética y radiológica en niños y adolescentes con distonía tratados mediante estimulación cerebral profunda

IP: Belen Perez Dueñas
Col·laboradors: Anna Marcé Grau, Manel Alberich Jordà, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Lucy Dougherty de Miguel
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 140000
Referència: PI24/01083
Durada: 01/01/2025 - 31/12/2027

Tesis

Malalties minoritàries causants de trastorns del moviment i degeneració de ganglis basals en la infancia

Doctorand: Heidy Suriel Baide Mairena
Director/s: Belen Perez Dueñas
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2023

Malalties genètiques causants de trastorns del moviment a l'edat pediàtrica

Doctorand: Marta Correa Vela
Director/s: Belen Perez Dueñas
Universitat: Universitat Autònoma de Barcelona
Any: 2023

Actualitat

Notícies

Durant una setmana, acollirà les avaluacions presencials de 35 famílies, per tal d’entendre millor l’evolució de la malaltia i contribuir a desenvolupar noves teràpies.

La jornada va posar el focus en els avenços en teràpies modificadores de la malaltia i en el valor de les aliances entre pacients i professionals per impulsar una atenció i una recerca més participatives.

La donació permet aprofundir en la caracterització dels pacients amb aquesta malaltia minoritària, identificar nous biomarcadors i explorar teràpies innovadores.